La malattia di marmo è una rara patologia congenita. Ad oggi, descritto in dettaglio un po 'più di 300 casi della sua manifestazione. La malattia è principalmente ereditata. Tuttavia, un bambino malato può nascere da genitori sani.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal chirurgo tedesco H.E. Albers-Schönbers. Pertanto, si chiama sindrome di Albers-Schoenberg. La letteratura contiene anche i nomi del marmo della morte e dell'osteopetrosi, che tradotto significa fossilizzazione delle ossa.

La malattia di marmo è una conseguenza della mutazione di tre geni. Un difetto congenito causa un malfunzionamento del programma genetico per formare cellule osteoclastiche e mantenere il loro normale funzionamento.

Gli osteoclasti sono chiamati cellule che distruggono le ossa. Dissolvono il componente minerale delle ossa e rimuovono il collagene, rilasciando enzimi specifici e acido cloridrico. Insieme ad altre cellule ossee - osteoblasti - gli osteoclasti controllano la quantità di tessuto osseo. Gli osteoblasti formano un nuovo tessuto e gli osteoclasti distruggono il vecchio.

I geni alterati bloccano le proteine ​​che supportano il normale funzionamento degli osteoclasti. Questa condizione porta ad una battuta d'arresto nella produzione di enzimi o acido cloridrico da parte degli osteoclasti. In alcuni casi, potrebbe esserci la cessazione della produzione allo stesso tempo, e quella e un altro componente. Tuttavia, la mancanza di acido cloridrico è più frequente.

Quando il normale funzionamento degli osteoclasti è compromesso, l'ossificazione scheletrica si verifica in modo errato durante la crescita. Troppo sale viene trattenuto nel tessuto osseo e si forma una quantità eccessiva di sostanza compatta.

È uno strato di elementi ossei strettamente localizzati. A causa della sua alta densità, la sostanza dà forza allo scheletro, ma ha un peso elevato. L'80% della massa dello scheletro umano è il peso della sostanza compatta delle sue ossa. Pertanto, solo lo strato corticale esterno è formato da questo elemento. La parte interna dell'osso è costituita da una sostanza meno resistente, ma più leggera e spugnosa.

Il numero di osteoclasti in pazienti con malattia di marmo può essere normale, insufficiente o eccessivo. Tuttavia, con qualsiasi numero di essi, funzionano in modo errato.

I cambiamenti ereditari nei processi metabolici del calcio e del fosforo giocano un ruolo nello sviluppo della malattia. Lo squilibrio di vari tipi di calcio porta a una violazione della composizione minerale della sostanza ossea.

I pazienti con osteopetrosi con una probabilità del 50% danno alla luce bambini malati.

Cos'è l'osteopetrosi

Ci sono molte diverse malattie che sono ereditate. Uno di questi è l'osteopetrosi (malattia del marmo). Questa patologia non è comune. Persone di ogni età e sesso sono soggette ad esso.

La malattia è abbastanza difficile e spesso fatale e, pertanto, viene anche chiamata osteopetrosi maligna giovanile o marmo mortale. In questo articolo parleremo di cos'è l'osteopetrosi, di quale sia la malattia e se sia curabile.

Cos'è l'osteopetrosi

Allora, cos'è, il marmo mortale per l'osteopetrosi? Questa è una malattia in cui vi è un aumento della massa ossea, un aumento della densità ossea e una violazione del suo sviluppo.

Sullo sfondo della compattazione del tessuto osseo, compaiono la fragilità scheletrica e il restringimento dello spazio del midollo osseo dovuto alla crescita del tessuto osseo nella cavità interna dell'osso. Inoltre, la crescita dell'osso comporta il restringimento dei canali del nervo ottico.

motivi

Lo sviluppo del tessuto osseo (osteogenesi) avviene durante tutta la vita. La patologia può verificarsi sia nello stadio di sviluppo embrionale che dopo la nascita, anche in età adulta.

La causa di questi cambiamenti patologici è l'equilibrio funzionale compromesso tra osteoblasti (produttori di fibre, la sostanza principale del tessuto osseo) e osteoclasti (distruttori di tessuto osseo).

Nel corso dello sviluppo della malattia, l'indicatore quantitativo degli osteoblasti è normale, o leggermente aumentato, e gli osteoclasti sono ridotti o uguali a zero. Di conseguenza, il tessuto osseo accumula una quantità eccessiva di sali minerali. La sostanza principale del tessuto connettivo prodotto dagli osteoblasti non sostituisce il vecchio tessuto osseo, ma si sovrappone a esso, il che porta a un restringimento della cavità del midollo osseo, la compattazione della struttura ossea.

Considerare ora la diagnosi, i sintomi e il trattamento dell'osteopetrosi (marmo mortale).

sintomi

Nella forma precoce della malattia, i sintomi dell'osteopetrosi nei bambini possono essere osservati già dopo la nascita. Di norma, ci sono le seguenti manifestazioni:

• ampio atterraggio degli occhi;
• ampia larghezza di zigomi e varie deformità craniche;
• eccessiva pienezza delle labbra;
• apertura delle narici verso l'esterno o depressione della base nasale;
• sviluppo di idrocefalo, anemia.

Nei bambini più grandi, oltre ai suddetti segni, puoi anche osservare:

• stanchezza;
• debolezza alle gambe;
• pallore della pelle;
• troppo breve;
• ritardo mentale;
• carie grave carie;
• violazione o perdita della visione;
• menomazione o perdita dell'udito;
• milza ingrossata, fegato, linfonodi.

Di seguito una foto di un bambino affetto da osteopetrosi:

Nella forma tardiva di osteopetrosi, si verifica il decorso benigno della malattia. La patologia negli adolescenti e negli adulti si trova di solito per caso, al momento dell'esame radiografico per un altro motivo.

Tali pazienti vengono inseriti in cartelle ortopediche per un ulteriore follow-up a vita. I segni di questa forma della malattia sono:

• fratture improvvise (sintomo principale);
• sviluppo di patologie dentali;
• deformità della colonna vertebrale, braccia, gambe.

Quindi, le cause e i segni di marmo mortale sono chiaramente definiti. È tempo di parlare della diagnosi corretta della malattia.

diagnostica

Il principale metodo di diagnosi dell'osteopetrosi è la radiografia. Di regola, nelle immagini radiografiche si nota:

• appiattimento delle vertebre;
• una forte diminuzione o assenza dei seni paranasali;
• ispessimento pronunciato, compattazione delle ossa del cranio;
• compattazione del tessuto osseo (osteosclerosi).

Leggi di più su ciò che la pericolosa frattura del cranio è qui.

La forma difficile della malattia è facile da diagnosticare, facile - più difficile. In caso di dubbio, per chiarire la diagnosi, condurre ulteriori ricerche:

• esame del sangue (per rilevare l'anemia);
• TC e RM (per determinare la gravità del danno osseo);
• biopsia ossea;
• analisi genetica (per determinare la probabilità di una cura di successo).

trattamento

Che cos'è l'osteopetrosi e che tipo di malattia è più o meno chiara. Capiremo se è curabile.

Nella prima forma della malattia, il trattamento viene effettuato mediante trapianto dell'organo di formazione del sangue. Per tale operazione, il materiale è fornito da uno dei parenti stretti o da un donatore, adatto a tutti gli indicatori.

Il trapianto di midollo osseo impedisce solo un ulteriore sviluppo della malattia. Con esso, è impossibile eliminare il danno precedentemente causato al corpo. Pertanto, prima viene eseguita l'operazione, più favorevole è la prognosi.

• Vitamina D, che stimola gli osteoclasti e previene il consolidamento osseo;
• gamma-interferone, che stimola l'attività dei leucociti e aumenta l'immunità nei bambini; riduce la quantità di ossa spugnose e migliora il numero di emoglobina e piastrine nel sangue;
• Eritropoietina, che ha un effetto positivo nel trattamento dell'anemia;
• corticosteroidi che prevengono la compattazione ossea e abbassano la concentrazione di emoglobina nel sangue;
• Calcetonina, che migliora le condizioni generali del bambino durante l'assunzione di questo farmaco.

Inoltre, le procedure fisioterapeutiche, il massaggio, la terapia fisica, una dieta equilibrata, le visite regolari al chirurgo ortopedico e il trattamento sistematico dentale del cavo orale danno un effetto positivo nel trattamento dell'osteopetrosi.

Qual è la sacroileite è descritta in dettaglio qui

Nella forma tardiva della malattia, di norma, viene effettuato un trattamento sintomatico, che mira a eliminare le principali manifestazioni della malattia. Ad esempio, se un paziente con osteopetrosi ha un collo femorale fratturato, viene eseguita l'osteosintesi (confronto chirurgico dei frammenti ossei con elementi di fissaggio).

A varie deformità pronunciate delle ossa, viene anche eseguito un intervento chirurgico. Se c'è una complicazione della malattia sotto forma di osteomielite (una malattia infiammatoria delle ossa infiammatorie), allora viene eseguita un'operazione per rimuovere il tessuto morto con un'asportazione completa del canale fistoloso, dopo di che vengono introdotti gli antibiotici e il corpo viene detossificato.

Senza trattamento, l'osteopetrosi precoce è fatale durante i primi dieci anni di vita di un bambino.

L'osteopetrosi tardiva ha una prognosi migliore, poiché la malattia è quasi asintomatica e solitamente non causa la morte della persona.

conclusione

Le persone che hanno sofferto di malattie del marmo vengono sottoposte a trattamento per tutta la vita. È così che puoi rallentare la progressione della malattia, eliminare lo sviluppo di varie complicazioni e rendere la vita più favorevole.

Osteopetrosi, o malattia del marmo: 4 forme di una malattia pericolosa e 3 principi del suo trattamento

Alcune malattie sono molto rare nei bambini. A proposito di una malattia come l'osteopetrosi, pochi hanno sentito. Ma a volte una malattia terribile arriva alla famiglia, e i giovani genitori non sanno come comportarsi in questo caso, come aiutare il bambino. Per capire quanto sia pericolosa questa malattia, e in quali casi la malattia giustifica il suo secondo nome "marmo della morte", è necessario scoprire le cause della malattia, le sue forme e i moderni metodi di trattamento.

Comprendi i concetti

L'osteopetrosi è una grave malattia genetica che si manifesta con una lesione specifica delle ossa tubulari (principalmente pelvi, viso, colonna vertebrale). Il tessuto osseo diventa denso e la sua massa aumenta in modo significativo, ma allo stesso tempo si rompe facilmente, essendo fragile. Inoltre, quando la malattia sviluppa la patologia delle funzioni del midollo osseo, le fibre nervose vengono violate, il che è accompagnato da un ritardo nello sviluppo del bambino.

Il termine osteopetrosi deriva dalle parole greche "osteo", che viene tradotto come osso, e "petros" è una pietra. Inoltre, la malattia è chiamata "malattia del marmo" a causa delle proprietà insolite e della struttura del tessuto osseo (l'immagine a raggi X dei cambiamenti nel tessuto osseo in questa malattia assomiglia all'aspetto del marmo).

A volte la malattia viene chiamata osteosclerosi familiare congenita, displasia iperostonica o malattia di Albers-Schönberg, in onore del medico tedesco che ha descritto per primo la malattia (e il nome del medico è la malattia autosomica dominante).

La prevalenza della malattia varia a seconda del tipo di malattia. Quindi, l'osteopetrosi con una modalità di trasmissione autosomica recessiva è considerata una malattia estremamente rara e si verifica in un bambino per 200-300 mila nati. I casi di malattia di Albers-Schoenberg con trasmissione autosomica dominante si verificano con una frequenza di 1: 20000.

Il rischio della nascita di un bambino malato dipende dai meccanismi di ereditarietà della malattia. Nel caso di osteopetrosi autosomono-recessiva, la malattia si manifesta se entrambi i genitori hanno un gene mutante e mamme e papà nella maggior parte dei casi sono portatori sani del difetto.

Con l'eredità dominante della malattia può essere rintracciata nella famiglia, ei rischi della nascita di un bambino malato sono molto alti se uno dei genitori ha l'osteopetrosi. Se la mutazione è legata al sesso, metà dei ragazzi nati dalla madre del portatore della malattia avrà segni della malattia.

Perché si sviluppa la malattia?

Tutte le forme di osteopetrosi hanno processi patologici simili che si verificano nel tessuto osseo. A causa di un difetto genetico, si verifica una violazione della funzione osteoclastica - cellule necessarie per la distruzione del tessuto osseo e il mantenimento di un equilibrio tra la formazione e la distruzione degli elementi ossei. Negli studi condotti è stata stabilita la mancanza di enzimi specifici e acido cloridrico, che producono osteoclasti.

Le ossa malate mostrano segni di osteosclerosi, un aumento della densità di una sostanza compatta, deformazione della metafisi e calcificazione della cartilagine.

Classificazione della malattia e manifestazioni cliniche dell'osteopetrosi

La gravità dei cambiamenti nel tessuto osseo dipende dalla forma della malattia. Questa dipendenza è strettamente correlata al meccanismo di ereditarietà della malattia, che ha formato la base per la classificazione della malattia.

Osteopetrosi autosomica recessiva

Non c'è da meravigliarsi se questa malattia viene anche chiamata "osteopetrosi maligna", perché procede molto duramente e spesso porta alla morte. Tipicamente, la malattia si fa sentire nei primi mesi di vita di un bambino, ma a volte le manifestazioni della malattia si verificano anche in utero, a fine gravidanza. In questo caso, il bambino nasce con segni di danno al midollo osseo, anemia, ingrossamento del fegato e milza.

Questo organo svolge molte funzioni importanti, la principale delle quali è ematopoietica. È nel midollo osseo che si formano e distruggono le cellule del sangue, l'immunopoiesi. Con una significativa violazione della sua funzione, ulteriori focolai di formazione del sangue compaiono nel fegato e nella milza, il che porta a un cambiamento nella loro struttura.

Le violazioni nella struttura ossea portano ad un ritardo nella loro crescita, deformità specifiche, lo sviluppo di osteomielite. Di solito tali bambini hanno dimensioni della testa allargate, ossa frontali sporgenti, cambiamenti nelle ossa zigomatiche con lo sviluppo di stenosi del joan. Il restringimento del tessuto osseo nei punti di uscita dei nervi porta alla loro patologia, si verificano sintomi quali perdita della vista e dell'udito, danno ai nervi facciali.

La dentizione di questa malattia si verifica con un ritardo, il bambino appare carie affette, denti deformati. Spesso i bambini malati mostrano segni di idrocefalo. Una ridotta concentrazione di calcio nel sangue può portare allo sviluppo di convulsioni e patologie delle ghiandole paratiroidi.

Osteopetrosi autosomica recessiva intermedia.

Questo tipo di malattia è più favorevole. Il bambino nasce senza segni di malattia e le prime manifestazioni si verificano durante l'infanzia, di solito circa 10 anni. Le manifestazioni della malattia sono simili alla forma classica di osteopetrosi autosomica recessiva, ma sono meno pronunciate, meglio curabili.

Patologie associate alla compressione del tessuto nervoso, non si sviluppano in tutti i pazienti. La malattia di solito ha un decorso lieve o moderato e nella maggior parte dei casi ha una prognosi più favorevole alla vita.

Osteopetrosi autosomica dominante (malattia di Albers-Schoenberg).

Questa forma della malattia è benigna e l'incidenza della malattia è marcatamente più alta di quella della forma maligna. Le prime manifestazioni della malattia di solito si verificano nell'adolescenza, in 15-18 anni, ma è anche possibile lo sviluppo di segni di malattia negli adulti.

I sintomi della malattia sono generalmente limitati alla sconfitta del sistema scheletrico, colonna vertebrale. Sulla radiografia è determinata dalla caratteristica caratteristica - "vertebre sotto forma di panini" (strisce di sclerosi nella regione delle piastre terminali delle vertebre). La malattia è caratterizzata da varie lesioni dello scheletro - molte fratture patologiche, osteomielite mandibolare, scoliosi e patologie delle articolazioni dell'anca.

Disturbi neurologici associati alla compressione dei nervi nei canali ossei, raramente si sviluppano, e la frequenza di cecità e sordità non supera il 5%. Anche i cambiamenti nel sangue sono moderati, spesso si verifica anemia, ma le sue manifestazioni sono suscettibili di correzione.

Gli esperti distinguono 2 tipi di osteopetrosi autosomica dominante, che differiscono a seconda della localizzazione del processo patologico. Nel primo tipo di malattia in un paziente, le ossa della volta cranica sono colpite principalmente, mentre il secondo tipo è caratterizzato dal coinvolgimento del bacino e delle ossa del dorso.

Osteopetrosi correlata al sesso

Questa forma di malattia del marmo è trasmessa dal cromosoma X genitale e di solito si manifesta nei ragazzi. Oltre ai segni caratteristici del danno osseo, in questo caso, il bambino presenta edema degli arti inferiori associato a ristagno nei vasi linfatici, danni alla pelle, ghiandole, capelli e denti. Nei bambini con questa forma di malattia ci sono problemi con il sistema immunitario, i ragazzi sono molto suscettibili alle infezioni.

diagnostica

Le prime manifestazioni di osteopetrosi possono verificarsi a qualsiasi età, il tempo del loro aspetto e la gravità dipende dalla forma della malattia. In generale, la diagnosi di una malattia ereditaria consiste in diverse fasi.

Anamnesi, visita medica

Se il bambino ha qualche segno della malattia, il medico richiama l'attenzione sulla presenza di una patologia ereditaria in famiglia, raccoglie i reclami e esamina a fondo il bambino. Il medico nota l'aspetto delle briciole, lo stato del sistema scheletrico, determina la dimensione del fegato e della milza, apprende la presenza di fratture patologiche in passato.

Diagnosi di laboratorio

Per chiarire la presenza della malattia, si raccomanda al bambino di sottoporsi a un esame completo, compresi i metodi di ricerca di laboratorio, i più significativi dei quali sono:

• esame del sangue clinico.

Gravi forme di osteopetrosi si verificano con anemia grave, una diminuzione del numero di eritrociti e di emoglobina, che indica l'inibizione della funzione del midollo osseo. Per gli adulti, questo sintomo è meno caratteristico, non ci possono essere cambiamenti nell'analisi del sangue clinica;

• studi biochimici.

Un aumento della creatin-chinasi e della fosfatasi alcalina resistente al tartrato può indicare la presenza di un tipo autosomico dominante della malattia. Di particolare importanza è lo studio in caso di insufficiente gravità dei cambiamenti nella composizione del tessuto osseo, l'assenza di segni evidenti di osteopetoris sulla radiografia. Una diminuzione dei livelli di calcio nel sangue conferma una diagnosi spiacevole;

• studio genetico molecolare.

Una conferma più diretta della presenza della malattia e determinarne il tipo aiuterà il metodo di sequenziamento diretto del DNA. Usando questo metodo, è possibile stabilire in quale gene si è verificata la mutazione, per suggerire l'ulteriore corso e la prognosi della malattia.

Metodi strumentali

• radiografia.

Il metodo più semplice, facile da eseguire, economico e ragionevolmente informativo rimane l'esame a raggi X. Utilizzando questo metodo, è possibile rilevare i segni caratteristici dell'osteopetrosi: consolidamento osseo significativo, specialmente nei pazienti con malattia grave, restringimento dei canali del midollo osseo, danno alla metafisi delle ossa lunghe. Spesso si osservano sintomi specifici della malattia: la colonna vertebrale di rugby, il consolidamento del tessuto locale del tipo "da osso a osso", i cambiamenti a forma di imbuto delle ossa "fiasca di Erlenmeyer";

• biopsia ossea.

Usando questo metodo, viene presa l'area ossea, il numero di osteoclasti, la loro struttura e proprietà sono stimati. Questo metodo è particolarmente efficace per l'identificazione di tipi di osteopetrosi autosomica recessiva;

• computer e risonanza magnetica.

I moderni metodi diagnostici, come la TC, la risonanza magnetica, aiuteranno a determinare con maggiore precisione la struttura di ogni strato osseo, a identificare i cambiamenti sclerotici, a rilevare i segni di idrocefalo, le lesioni del midollo osseo.

trattamento

Il trattamento specifico che potrebbe influenzare la causa della malattia e affrontare rapidamente il problema, non è stato ancora sviluppato. Tutta la terapia è finalizzata a monitorare da vicino la salute del bambino, combattendo i sintomi della malattia e le sue complicanze.

Trapianto di midollo osseo

Questo metodo di trattamento rimane il più efficace nel caso di una versione grave della malattia con segni di alterazione della formazione del sangue. Con l'aiuto del trapianto di midollo osseo si verifica una sorta di "sostituzione" dei propri osteoclasti con il donatore. Inoltre, dopo il trapianto, gli indicatori clinici del sangue sono migliorati, la crescita e lo sviluppo del bambino sono normalizzati, i segni delle patologie neurologiche sono ridotti, la vista e l'udito sono migliorati, ma non c'è un completo recupero.

Terapia sintomatica

La correzione di manifestazioni che accompagnano danno di osso è effettuata. Il bambino è osservato da molti specialisti: un dentista, un neuropatologo, un traumatologo, un oftalmologo, un ematologo e altri. Per mantenere la normale concentrazione di calcio nel sangue, vengono utilizzati speciali complessi vitaminico-minerali, preparati di calcio e vitamina D.

A volte un bambino ha bisogno di una trasfusione di sangue o di una massa piastrinica, l'uso di medicinali per curare l'anemia. L'uso di interferoni ha mostrato buoni risultati nel ripristinare la funzione del sistema immunitario, aumentando il riassorbimento osseo, espandendo lo spazio del midollo osseo.

Stile di vita del bambino

I bambini con una malattia ereditaria richiedono maggiore attenzione da parte dei genitori e l'organizzazione di condizioni adeguate per la vita di un bambino malato. I genitori dovrebbero monitorare attentamente la dieta del bambino, cercare di indurre il bambino a ottenere alimenti ipercalorici ricchi di proteine, vitamine e calcio.

Prognosi e prevenzione

Il decorso della malattia varia molto a seconda della forma della malattia. Le gravi varianti della malattia del marmo portano ad un aumento dei sintomi ematologici, dei disturbi del sistema nervoso e degli organi interni. In questi casi, la prognosi è sfavorevole e, senza un trapianto di midollo osseo, la malattia porta presto alla morte del paziente.

La prevenzione delle malattie consiste nella consulenza medica e genetica per le famiglie con casi di malattie ereditarie. Se il rischio di avere un figlio con patologia è alto, viene effettuata una diagnosi prenatale e viene risolta la questione della necessità di interrompere la gravidanza.

risultati

L'osteopetrosi è una grave malattia ereditaria che può portare alla morte di un bambino. Allo stesso tempo, ci sono varietà di malattia con un decorso benigno e una prognosi favorevole.

La vita dei bambini con malattia di marmo è significativamente diversa dai loro coetanei, richiedono maggiore attenzione, esami regolari e trattamento da parte di molti specialisti. Mamme e papà di bambini speciali devono capirlo e cercare di creare le condizioni per alleviare i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita delle briciole.

Osteopetrosi (marmo mortale, malattia del marmo)

In medicina, ci sono molte malattie rare. Uno di questi è l'osteopetrosi, o malattia del marmo. In precedenza, poche persone ne hanno sentito parlare, ma oggigiorno, a causa delle capacità di informazione di Internet, questa patologia viene spesso ascoltata. Malattia di marmo - che cos'è?

Malattia di marmo

L'osteopetrosi, o malattia del marmo, è una malattia genetica estremamente rara, con un decorso grave e spesso una prognosi infausta. Spesso questa patologia porta alla morte, per la quale ha ricevuto un altro nome - "marmo della morte".

La malattia di marmo colpisce sia uomini che donne, bambini e anziani, senza fare distinzioni tra loro. Si trova in ogni razza e nazionalità, in qualsiasi continente.

Per la prima volta, l'osteopetrosi fu menzionata nel 1904 da un chirurgo e radiologo, Heinrich Albers-Schonberg, un medico. Lo ha descritto come una malattia congenita displastica, in cui l'osteosclerosi diffusa è nota nella maggior parte delle ossa scheletriche.

Secondo i medici, il principale processo patologico nella sindrome di Albers-Schonberg è la predominanza e l'aumentata funzione degli osteoblasti sullo sfondo di una ridotta attività osteoclastica. In questo caso, i processi di sintesi nelle ossa predominano sul decadimento, il tessuto osseo viene compattato e diventa simile al marmo.

Tuttavia, questo si riflette nella sua struttura interna, che porta ad eccessiva fragilità e frequenti fratture.

Nell'osteopetrosi, la crescita delle ossa avviene principalmente dall'interno - endocostalmente, riempiendo la sua cavità interna. La conseguenza di ciò è un restringimento graduale dello spazio del midollo osseo. Nel tempo, il midollo osseo è quasi completamente sostituito dal tessuto appena formato.

Inoltre, la crescita delle ossa porta a un restringimento pronunciato dei canali dei nervi ottici.

motivi

La causa esatta dello sviluppo del "marmo della morte" non è stata ancora chiarita. Nella maggior parte dei casi, questa è una malattia ereditata, cioè familiare. Tuttavia, non è possibile escludere casi sporadici che si verificano anche.

Esistono due varianti dell'ereditarietà di questa sindrome: autosomica dominante e autosomica recessiva.

Nel primo caso, la malattia viene trasmessa con una probabilità del 50-75%, ma le sue manifestazioni non sono così gravi e la prognosi è più favorevole. Uno dei genitori ha necessariamente segni della malattia di varia gravità. I pazienti vivono abbastanza a lungo, anche se soffre della loro qualità della vita.

Nel secondo caso, la probabilità di ereditarietà è del 25%, entrambi i genitori, di norma, sono portatori del gene "sbagliato". Le manifestazioni cliniche della malattia non hanno. La variante autosomica recessiva è estremamente difficile. La patologia si sviluppa rapidamente e senza trattamento il bambino muore subito dopo la nascita.

C'erano anche versioni della connessione di questa sindrome con iperfunzione paratiroideo e metabolismo della vitamina D, ma non hanno ricevuto prove convincenti.

manifestazioni

Tutte le manifestazioni cliniche della malattia del marmo sono dovute all'iperproduzione del tessuto osseo. I sintomi più caratteristici dell'osteopetrosi includono:

• Cambiamenti nel sangue.
• Disturbi immunitari.
• Epato-splenomegalia.
• Patologia ossea
• Problemi di udito e visione.
• Interruzione dello sviluppo

L'osteopetrosi è una malattia estremamente grave, anche nel caso di una variante benigna. Porta quasi sempre alla disabilità del paziente.

Cambiamenti nel sangue

Poiché il midollo osseo in osteopetrosi è spostato dal tessuto patologicamente invaso, questo porta a una compromissione della formazione del sangue. Dopotutto, questo corpo è responsabile della formazione di globuli rossi, leucociti e piastrine nel corpo.

La principale sindrome ematologica nella malattia del marmo è la pancitopenia. In un esame del sangue con un test di laboratorio, è possibile rilevare le seguenti modifiche:

• Anemia (diminuzione del numero di globuli rossi e dell'emoglobina).
• Leucopenia (riduzione dei leucociti).
• Trombocitopenia.

Clinicamente, l'anemia può essere sospettata sulla pelle pallida e sulle mucose rosa chiaro. Inoltre, i pazienti lamentano affaticamento costante, mancanza di respiro, vertigini, tendenza allo svenimento, un cambiamento nel gusto e frequenti raffreddori.

Uno studio obiettivo può rivelare un aumento della frequenza cardiaca e del soffio sistolico nel cuore - sintomi caratteristici dell'anemia.

Riducendo il numero di piastrine - trombocitopenia - con la malattia di marmo si manifesterà una tendenza all'emorragia, prolungamento del non piegarsi del sangue, la comparsa di lividi sul corpo.

Disturbi immunitari

Il lavoro del sistema immunitario è direttamente correlato al funzionamento del midollo osseo. Dopo tutto, è lì che si formano i leucociti - cellule del sangue che combattono attivamente le infezioni batteriche (neutrofili) e virali (linfociti).

Albers - La sindrome di Schonberg è caratterizzata da frequenti malattie batteriche. Inoltre, la loro caratteristica è un corso prolungato con frequenti ricadute. Questa condizione è chiamata immunodeficienza secondaria.

Nell'osteopetrosi, le malattie associate frequenti sono bronchite, polmonite, sinusite. Nei casi più gravi, con marcata soppressione dell'immunità, la sepsi può persino svilupparsi. Spesso, sono queste patologie a diventare la prima diagnosi per tali pazienti. E solo dopo un esame approfondito è stabilita la vera ragione.

epatosplenomegalia

L'allargamento del fegato e della milza è un sintomo frequente nell'osteopetrosi. È anche associato alla sostituzione del midollo osseo. Dal momento che praticamente non funziona, la milza e il fegato iniziano a svolgere il suo ruolo. Nel corso del tempo, aumentano significativamente le dimensioni a causa dell'ipertrofia funzionale e possono assorbire la maggior parte della cavità addominale.

L'addome in questi pazienti può anche essere ingrandito e la palpazione del fegato e della milza può essere facilmente percepita. Ciò può causare diagnosi errate - leucemia, epatite, malattie autoimmuni.

Patologie ossee

Sebbene l'osteopetrosi aumenti la massa ossea, il tessuto perde la sua struttura. Comincia a somigliare al marmo, che, come sappiamo, è piuttosto fragile.

Il risultato di tali cambiamenti sono le fratture spontanee private delle ossa tubulari, di solito quelle femorali. Inoltre, i pazienti hanno una pronunciata deformità del cranio e della colonna vertebrale, arti.

L'osteoartrite o l'osteomielite non è rara in questa patologia e nei processi infiammatori nel sistema scheletrico. Ci sono anche problemi con i denti: carie multiple, dentizione ridotta, ascessi odontogeni. In alcuni pazienti, si nota la fusione dei seni del cranio.

Problemi di udito e visione

Poiché gli orifizi dei nervi ottici vengono compressi dall'espansione del tessuto osseo, l'atrofia delle fibre e la cecità si verificano nel tempo. L'atrofia può essere primaria o secondaria.

L'esame oftalmologico ha rivelato l'appiattimento delle orbite, nistagmo, convergenza alterata, strabismo ed esoftalmo.

Spremere i nervi uditivi provoca anche la loro atrofia, che inizialmente si manifesta con una diminuzione dell'udito. Man mano che la malattia progredisce, può verificarsi sordità completa.

Disturbo dello sviluppo

Cambiamenti nel cranio, problemi di udito e di vista, malattie frequenti portano al fatto che un bambino con la sindrome di Albers-Schonberg è in ritardo nello sviluppo - non solo fisico, ma anche mentale.

Di norma, tali bambini iniziano a camminare in ritardo. A causa di un cranio dalla forma irregolare, sviluppano l'idrocefalo, che provoca convulsioni. Esse peggiorano i problemi esistenti.

Nel caso della malattia del marmo, non è insolito ritardare lo sviluppo psico-emozionale e del linguaggio. Il secondo si verifica spesso sullo sfondo di problemi di udito. Il ritardo mentale non è un sintomo tipico dell'osteopetrosi.

diagnostica

Il successo del suo trattamento dipende dalla diagnosi tempestiva di questa patologia. Prima viene confermata l'osteopetrosi, più terapeuti hanno opportunità di terapia.

La medicina moderna offre un sondaggio completo che consente di diagnosticare la malattia di marmo. Include:

1. Esame del paziente e un esame obiettivo. Di norma, secondo i segni esterni, questa patologia può già essere sospettata.
2. Esami del sangue clinici e biochimici. Identificano i marcatori della formazione dell'osso - creatina chinasi, fosfatasi alcalina.
3. Esame a raggi X delle ossa.
4. Lo studio di campioni bioptici di ossa e lesioni cutanee.
5. Screening genetico schierato. Sulla base dei suoi risultati, vengono determinati il ​​tipo di sindrome di Albers-Schonberg, il corso previsto del processo patologico e la risposta del corpo alla terapia.

Esame a raggi X.

L'esame a raggi X delle ossa scheletriche nell'osteopetrosi è cruciale. Di regola, i cambiamenti caratteristici sono determinati nelle fotografie:

• Densità estremamente affilata di ossa di uno scheletro e un cranio.
• Il loro marmo bianco, senza struttura e omogeneo, che era il nome della patologia.
• La lesione primaria delle ossa del cranio, formata dalla cartilagine.
• Canali stretti di nervi cranici sullo sfondo dell'osteosclerosi marcata.
• Obliterazione dei seni paranasali.
• Illuminismo nella parte centrale delle vertebre.
• Fratture patologiche

trattamento

Il trattamento dell'osteopetrosi è un processo lungo e complicato. In precedenza, la terapia sintomatica veniva effettuata principalmente con l'uso di preparati di ferro, trasfusioni di sangue, terapia vitaminica e glucocorticosteroidi. Tuttavia, questo trattamento ha dato solo un effetto temporaneo. I risultati lontani erano invalidità o morte.

Grazie al successo della medicina moderna, è diventata possibile la terapia di una forma autosomica recidivante di osteopetrosi, in cui la sopravvivenza era in precedenza minima. Attualmente, i risultati positivi del trattamento possono essere raggiunti nel 90-95% dei pazienti. Il trattamento viene effettuato utilizzando un trapianto di midollo osseo.

Questa è una procedura complessa che viene eseguita non in tutte le cliniche e persino nei paesi. Con il trapianto di midollo osseo, c'è il rischio di rigetto e deterioramento del paziente. Tuttavia, questo si verifica in genere quando i parametri del donatore e del destinatario sono incompleti. Nella maggior parte dei casi, c'è stato un significativo miglioramento delle condizioni e della remissione.

I migliori risultati si ottengono quando il trapianto di midollo osseo viene eseguito nei primi tre mesi di vita del bambino. Ecco perché la diagnosi precoce della malattia è così importante.

Come terapia aggiuntiva, vengono anche usati i farmaci:

L'osteopetrosi è una malattia grave, ma con un trattamento tempestivo, le possibilità di successo sono significativamente aumentate.

Osteopetrosi - cos'è questa malattia

Una rara malattia ereditaria caratterizzata da compromissione dei processi di rinnovamento osseo è chiamata osteopetrosi. La malattia è esacerbata dallo sviluppo di gravi complicanze (anemia da carenza di ferro, osteomielite), che può essere fatale. I pazienti affetti da questa patologia dovrebbero monitorare costantemente la loro salute, prendere misure terapeutiche e profilattiche in tempo, monitorare le conte ematiche e consultare uno specialista ortopedico.

Cause dell'osteoporosi

La malattia di marmo o l'osteopetrosi è una patologia rara del sistema muscolo-scheletrico, la cui caratteristica principale è la formazione eccessiva dell'osso. Altri nomi della malattia sono la displasia iperostotica, l'osteosclerosi congenita, la malattia di Albes-Schoenberg, il "marmo mortale". Questa condizione è il risultato di alterata formazione del sangue nel midollo osseo.

In un corpo sano, le cellule che formano il tessuto osseo (osteoblasti) e la distruggono (osteoclasti) partecipano insieme al processo di formazione dell'osso. Sono prodotti nelle quantità richieste. La malattia del marmo si verifica a causa di un aumento o diminuzione del numero di osteoclasti e disfunzione delle loro funzioni, con conseguente ispessimento, aumento della fragilità delle ossa, un equilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di una nuova.

I meccanismi dell'insorgenza della patologia non sono completamente compresi. Gli scienziati hanno dimostrato che la diminuzione del riassorbimento (il processo di distruzione) del tessuto osseo è causata dalla mancanza dell'enzima carbonidrato anidrasi negli osteoclasti. I disturbi genetici portano a questo - sono identificati tre geni che sono responsabili della formazione di tessuti ematopoietici e ossei:

• gene del recettore della vitamina D, VDR;
• gene del recettore della calcitonina, CALCR;
• Gene di collagene di tipo 1, COL1A1.

I processi di ossificazione sono disturbati, perché l'intensità della formazione ossea da parte degli osteoblasti non diminuisce, i tessuti vengono compattati. Le cause delle mutazioni genetiche non sono state rivelate, ma è stata rivelata una predisposizione genetica all'osteopetrosi. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico recessivo, con una media di 1 bambino ogni 300 mila nati.

I medici suddividono l'osteopetrosi in due forme principali, a seconda del tempo di comparsa dei segni clinici di patologia. La malattia del marmo autosomica recessiva si manifesta nella maggior parte dei casi durante l'infanzia. È caratterizzato da un decorso maligno con sintomi gravi, lo sviluppo di complicanze, una prognosi infausta. Una forma autosomica dominante di osteopetrosi è registrata in età adulta, è più facile (spesso asintomatica), diagnosticata come risultato di una radiografia.

I sintomi dell'osteopetrosi

La maggior parte dei disturbi caratteristici dell'osteopetrosi sono associati a cambiamenti nella struttura del tessuto osseo, che possono essere rilevati solo con l'aiuto della radiologia di laboratorio (raggi X). Un quadro clinico peculiare della malattia è osservato nei bambini, con una forma tardiva autosomica dominante, la malattia del marmo è asintomatica. I principali segni dello sviluppo dell'osteopetrosi nei bambini sono:

• ritardi nello sviluppo fisico generale: bassa crescita, insorgenza tardiva del cammino indipendente, ritardo della dentizione, rallentamento dei tassi di crescita, elevato grado di diffusione della carie;
• segni visivi di idrocefalo (accumulo di liquido nel sistema cerebrospinale del cervello): deformazione del cranio, cambiamenti nella sua forma e dimensione, zigomi larghi, occhi profondi e ben fissati, labbra carnose;
• un aumento delle dimensioni degli organi interni (fegato, milza), linfonodi;
• a causa del restringimento del lume dei canali ossei attraverso i quali passano i fasci nervosi, è possibile bloccare i nervi visivi o uditivi, il che porta a disturbi della vista e dell'udito fino alla sordità o alla cecità;
• paralisi facciale;
• anemia (carenza di ferro) di varia gravità;
• pelle pallida;
• fratture patologiche nell'adolescenza o nella giovinezza (principalmente le ossa dell'anca sono colpite);
• aumento della fatica durante l'esercizio (corsa, camminata, esercizio);
• ridotta produzione di globuli rossi (eritropoiesi) e leucociti (leucopoiesi);
• eritropenia (riduzione del numero di globuli rossi);
• anicitosi (aumento del numero di globuli rossi di diverse dimensioni);
• poikilotsitoz (cambiamento nella forma di globuli rossi).

Complicazioni della malattia di marmo

Il principale pericolo nell'osteopetrosi si sta sviluppando sullo sfondo delle sue principali complicazioni dei sintomi. Le cause della maggior parte delle morti nella malattia del marmo sono:

• anemia progressiva e sue complicanze;
• osteomielite, sviluppando sullo sfondo di fratture patologiche e infezioni batteriche o virali aderenti.

diagnostica

Le fratture patologiche e l'anemia grave sono i principali segni clinici della malattia del marmo. L'osteopetrosi viene diagnosticata utilizzando i seguenti metodi diagnostici di laboratorio:

• Raggi X (nelle fotografie, le ossa dense sono rappresentate da macchie scure, i canali del midollo osseo non sono visibili);
• MRI (risonanza magnetica) e TC (tomografia computerizzata) sono prescritti per chiarire l'entità del danno osseo;
• emocromo completo (per rilevare lo stadio dell'anemia);
• analisi del sangue biochimica (per chiarire il contenuto di ioni di calcio e fosforo; un livello ridotto di questi elementi indica un fallimento dei processi di riassorbimento osseo);
• biopsia del tessuto osseo (secondo indicazioni per chiarire la natura della malattia);
• analisi genetiche condotte tra i membri della famiglia (necessarie per chiarire la diagnosi nei casi difficili)

La differenziazione dell'osteopetrosi da ipervitaminosi D, malattia di Paget, melodiostosi, linfogranulematoz e altre patologie accompagnate da osteosclerosi (un aumento della densità ossea) aiuta i raggi X. A causa di una specifica sintomatologia radiologica, la malattia è stata descritta e sistematizzata per la prima volta. Nella malattia del marmo, sono colpite le ossa del cranio e dello scheletro:

A seconda della zona di ossificazione, le immagini mostrano una compattazione pronunciata del tessuto osseo, con un leggero decorso di osteopetrosi - bande di una struttura compattata alternate a bande di sostanza spugnosa. Con una diversa localizzazione del processo patologico, le bande hanno una posizione diversa:

• articolazione del ginocchio - trasversale;
• omero - triangolare:
• le ali dell'ileo, i rami delle ossa del pube e del gluteo sono arcuati;
• nel corpo della vertebra - due strisce caratteristiche.

Una caratteristica della malattia del marmo è la conservazione della forma delle ossa con un cambiamento nella loro struttura. I segni di sclerosi sono registrati nella volta e nella base del cranio, lo spessore dell'osso può aumentare a causa dell'iperostosi. La metafisi delle ossa lunghe può essere ingrandita. Nelle radiografie con osteopetrosi, vi è una mancanza di un lume del canale osseo (dove si trova normalmente il midollo osseo).

Trattamento osteopetrosi

Per chiarire la diagnosi e la consulenza sul trattamento dell'osteopetrosi, è necessario consultare un ortopedico e una genetica. Una fase obbligatoria della diagnosi è l'esame dello stato del sistema scheletrico da parte di un radiologo. Dopo aver determinato la gravità del danno osseo e le condizioni generali del corpo, viene sviluppato un regime di trattamento. La terapia è finalizzata alla correzione delle strutture ossee e del tessuto muscolare e al trattamento delle patologie concomitanti dei sistemi di formazione del sangue.

Il compito principale da risolvere quando si ripristinano le funzioni del sistema muscolo-scheletrico è quello di costruire la fibra neuromuscolare, che nell'osteopetrosi serve come protezione del tessuto osseo dai danni meccanici. Questo compito è risolto per mezzo di un massaggio speciale, complessi di ginnastica terapeutica, nuoto. Un ruolo importante nel complesso trattamento a lungo termine è la dieta - i seguenti alimenti dovrebbero prevalere nella dieta:

• insalate di frutta o verdura;
• succhi naturali;
• latticini, ricotta.

ossa di marmo

Trattamento in Israele

OSTEOPETROSI (MALATTIA MARITTIMA)

L'osteopetrosi (malattia del marmo, osteosclerosi congenita, displasia iperostotica, malattia di Albers-Schoenberg) è una grave malattia genetica in cui il tessuto osseo delle ossa tubulari, del bacino, delle ossa del viso e della colonna vertebrale è interessato. Allo stesso tempo, le ossa diventano innaturalmente pesanti e dense, e la malattia del "marmo" è chiamata perché il taglio dell'osso è uniforme e liscio, come il marmo. Nello studio dell'autopsia, le ossa sono segate con grande difficoltà, ma è molto facile da spezzare, esponendo la superficie liscia, "marmorea", della fenditura. L'esame istologico di una sezione del tessuto osseo rivela sia una violazione della densità ossea che un aumento della massa ossea. Frequenti fratture nell'osteopetrosi sono dovute all'incapacità delle ossa dense di sostenere il peso di tutto il corpo. La prima forma di osteopetrosi è caratterizzata da un'elevata mortalità tra i giovani pazienti. L'osteopetrosi infantile, se non trattata, dopo 2-3 anni dal momento del debutto della malattia, termina con la morte.

Quali sono le cause dell'osteopetrosi?

L'eccessiva compattazione delle ossa è causata da un'anomalia genetica. Si presume che tre geni siano coinvolti nello sviluppo di questa malattia più rara. Questi geni sono responsabili della formazione e dell'utilizzo delle cellule ossee, nonché per alcune fasi della formazione del sangue.

Il tessuto osseo nel corpo umano è costituito da due tipi di cellule: gli osteoblasti (le cellule ossee si formano da essi) e gli osteoclasti (responsabili della distruzione di cellule ossee obsolete, cioè riassorbimento). Nella malattia del marmo, il legame osteoclastico di questo processo è compromesso, si ritiene che ciò sia dovuto alla mancanza di anidrasi carbonica (un enzima specifico che regola la degradazione del tessuto osseo) negli osteoclasti.

Il risultato di questa patologia è un eccessivo accumulo di tessuto osseo, la sua compattazione, poiché l'utilizzo di vecchie cellule non si verifica. Allo stesso tempo, le ossa subiscono deformazioni, pizzicando vasi importanti e nervi, che spesso portano alla morte.

L'osteopetrosi congenita si verifica principalmente nei parenti. Raramente si verifica nelle famiglie in cui nessuno ne soffre. La diffusione della malattia è la stessa in tutto il mondo e non supera un caso ogni 100-200 mila neonati. L'eccezione è Chuvashia, dove c'è un caso di osteopetrosi per 3500-4000 neonati e Mari El, dove un bambino malato nasce per 14 mila sani.

Tipi di osteopetrosi

Forma precoce (autosomica recessiva, ARO è una forma maligna di osteopetrosi, di solito diagnosticata fino a un anno, è molto difficile, nella maggior parte dei casi l'esito è fatale. L'aspettativa di vita senza trapianto di midollo osseo può raggiungere 2-3 anni.

La forma tardiva (autosomica dominante, l'ADO è una forma benigna di osteopetrosi, rilevata negli adolescenti o negli adulti, molto spesso per caso durante l'esame a raggi X. Il decorso di questa forma di malattia del marmo è benigno, nella maggior parte dei casi asintomatico.

I sintomi dell'osteopetrosi

La forma infettiva di osteopetrosi compare immediatamente dopo la nascita del bambino. La malattia colpisce altrettanto spesso i bambini di entrambi i sessi. I pediatri possono osservare i seguenti sintomi in un bambino: occhi spalancati, zigomi troppo larghi e altre deformità craniche, labbra spesse e narici rivolte verso l'esterno. Spesso c'è un "premuto attraverso" la base del naso.
I bambini con diagnosi di osteopetrosi sviluppano rapidamente l'idrocefalo e l'anemia. I bambini più grandi si stancano rapidamente, le gambe si indeboliscono e non reggono il corpo. Pelle pallida, crescita innaturalmente piccola, c'è un ritardo nello sviluppo mentale. Quasi tutti i denti sono affetti da carie. A causa della spremitura del nervo ottico, la vista è compromessa (fino alla cecità).

Anche gli organi interni del "marmo della morte" non risparmiano, la malattia aumenta il fegato, la milza ei linfonodi. I nervi uditivi e ottici sono colpiti nella misura in cui si sviluppano la sordità e la cecità. La morte con osteopetrosi si verifica da sepsi o anemia.

Una forma tardiva di osteopetrosi è solitamente caratterizzata da un decorso benigno. Negli adolescenti o negli adulti, la malattia, di regola, viene rilevata accidentalmente su una radiografia con frequenti fratture. Tali pazienti sono registrati con l'ortopedico e osservati per tutta la vita.
Ma le fratture patologiche non si riscontrano in tutti i pazienti, non tutti gli adulti soffrono di anemia, con una diagnosi di osteopetrosi. La diagnosi precoce è necessaria, dal momento che la distruzione delle ossa avviene senza sintomi visibili, una persona non può sospettare che sia malato.

Diagnosi di osteopetrosi

I seguenti metodi sono utilizzati per diagnosticare l'osteopetrosi e predire i risultati del trattamento:

- analisi del sangue per l'anemia;

- Raggi X per rilevare i cambiamenti nel tessuto osseo (nelle immagini le ossa dense sono rappresentate da macchie scure);

- RM e TC per determinare il grado di danno osseo;

- biopsia del tessuto osseo;

- analisi genetica per prevedere il successo del trattamento.

Esiste un trattamento per l'osteopetrosi?

Per l'osteopetrosi dello sviluppo precoce, l'unico trattamento è il trapianto di midollo osseo. Negli ultimi decenni, un trapianto di midollo osseo ha salvato la vita a più di cento bambini precedentemente condannati.

Per il trapianto di midollo osseo viene utilizzato il materiale prelevato da un parente stretto o donatore, adatto a tutti i parametri standard, altrimenti il ​​midollo osseo trapiantato potrebbe non stabilizzarsi e non ci sarà speranza di guarigione. Sfortunatamente, il trapianto di midollo osseo impedisce solo un ulteriore sviluppo della malattia, ma non elimina il danno già fatto all'organismo, quindi dovrebbe essere effettuato il prima possibile. La prognosi più favorevole per il trattamento dell'osteopetrosi in Israele, con un trapianto di midollo osseo all'età di sei mesi.

Come terapia ausiliaria per l'osteopetrosi, vengono utilizzati farmaci e vitamine.

Il calcitriolo (la forma attiva della vitamina D) - stimola gli osteoclasti e previene la compattazione ossea.

Interferone gamma - ha diverse funzioni allo stesso tempo: stimola il lavoro dei globuli bianchi, aumentando così l'immunità del bambino; riduce la quantità di ossa spugnose; migliora la conta ematica (emoglobina e piastrine). L'effetto migliore si ottiene quando combinato con calcetonina.

L'eritropoietina è usata per trattare l'anemia.

I corticosteroidi sono ormoni steroidei che prevengono il consolidamento osseo e lo sviluppo dell'anemia.

La calcetonina è un ormone peptidico che, a grandi dosi, migliora le condizioni del bambino, ma l'effetto persiste solo al momento dell'assunzione del farmaco.

Importante per rafforzare il tessuto neuromuscolare e mantenere le condizioni del bambino sono: fisioterapia e riabilitazione, una dieta equilibrata, osservazione da parte di un ortopedico, riabilitazione regolare della cavità orale.

Prevenzione della malattia di marmo

Se a uno dei parenti è stata fornita una diagnosi del genere, non è possibile escludere la probabilità di osteopetrosi in un bambino.

La moderna medicina russa ha tecnologie che, dopo 8 settimane di gravidanza, rivelano una malattia nel feto. Questo permette ai genitori di prendere una decisione sull'aborto. I metodi più avanzati per prevenire l'osteopetrosi in un feto sono i test genetici che consentono di prevedere la malattia in un bambino prima della gravidanza.

Malattia del marmo (osteopetrosi)

Un gruppo di patologie congenite che influenzano i processi di formazione delle strutture ossee si distingue da un numero enorme di varie malattie umane. Uno di questi, che colpisce il tessuto osseo e contemporaneamente altera la funzionalità di altri organi interni, è l'osteopetrosi. Questa patologia, descritta nel 1904 dal medico tedesco Albers-Schönberg, porta altri nomi: osteosclerosi congenita, marmo mortale, malattia del marmo.

La frequenza dell'osteopetrosi è approssimativamente la stessa in tutti i paesi e ammonta a 1 caso di avere un bambino con questa patologia per 150-200 mila bambini sani. Tuttavia, in Russia ci sono alcune regioni (Mari-El, Chuvashia), dove la malattia del marmo è registrata più spesso.

Cause e meccanismo di sviluppo

L'osteopetrosi è espressa da una significativa compattazione del tessuto osseo e diventa il risultato di uno squilibrio nei processi della sua formazione. Per formare una struttura ossea normale, è necessaria l'attività simultanea di due tipi di cellule: osteoblasti e osteoclasti. Le prime cellule, così come i loro osteociti "discendenti", sono, infatti, gli elementi strutturali dell'osso, e il loro numero e proprietà determinano la sua densità e durezza. Gli osteoclasti sono obbligati a partecipare alla rigenerazione del tessuto osseo e sono responsabili della distruzione tempestiva di osteoblasti e osteociti danneggiati o "obsoleti".

Il lavoro di queste cellule con funzioni diverse è regolato a livello genetico; gli scienziati hanno isolato almeno tre geni corrispondenti nel DNA umano. La loro attività equilibrata assicura la formazione dell'apparato osseo del bambino allo stadio prenatale, il suo sviluppo e la sua crescita man mano che una persona cresce, la rigenerazione delle ossa dopo ferite o malattie. L'equilibrio tra l'attività degli osteoblasti e gli osteoclasti consente di creare una certa struttura del tessuto osseo, che ha una caratteristica combinazione di cellule e una matrice extracellulare. Inoltre, le ossa tubulari, a causa dell'inibizione dell'osteoclasto degli osteoblasti, hanno un canale interno che contiene midollo osseo. E la sua presenza, come tutti sanno, è necessaria per la normale formazione del sangue.

L'osteopetrosi è una malattia congenita e, inoltre, ereditaria. Ciò conferma lo sviluppo più frequente della patologia nelle famiglie in cui è già stato osservato in altri parenti. Pertanto, sebbene la natura della malattia non sia completamente investigata, il fattore genetico gioca un ruolo guida nella sua eziologia (cause) e patogenesi (meccanismi di sviluppo). Oggi è noto con precisione che il "fallimento" nel lavoro del gene responsabile della produzione dell'enzima dell'anidrasi carbonica è inequivocabilmente una delle ragioni della formazione della malattia del marmo.

Con la mancanza di questo enzima, gli osteoclasti diventano insufficientemente attivi, mentre il loro numero non è così importante. Può essere normale, ridotto o aumentato. Di conseguenza, il più importante equilibrio tra osteoblasti e osteoclasti viene disturbato e il tessuto osseo inizia a crescere, ispessirsi e modificarne la struttura. Diventa così denso che il taglio è molto simile al marmo, motivo per cui uno dei suoi nomi è andato.

Ma l'aumento della densità non gli conferisce ulteriore forza. Al contrario, le ossa diventano più fragili e fragili, specialmente il femore. Allo stesso tempo c'è una caratteristica dell'osteosclerosi congenita: il periostio non è coinvolto nel processo patologico. A causa di ciò, tutte le fratture crescono bene, in termini normali o leggermente più lenti.

L'aumento dell'attività degli osteoblasti è pericoloso non solo in termini di aumento della fragilità ossea. L'eccessiva crescita del tessuto osseo porta al fatto che i canali in cui il midollo osseo si trova gradualmente "vicino". E questo ha un effetto significativo sull'ematopoiesi (formazione del sangue), rallentando e rompendola, che inizia ad essere espressa da alcuni segni clinici. Ma il corpo cerca di compensare la perdita di tali importanti focolai di sangue come il midollo osseo. Come risultato, si formano ulteriori focolai di formazione di sangue, che si trovano in altri organi interni. Prima di tutto, nella milza e nel fegato, poi - nei linfonodi. Questi processi hanno anche una definita "riflessione" clinica, in particolare, manifestata da un aumento delle dimensioni di questi organi.

Come si manifesta la malattia

È importante notare che il concetto di osteopetrosi comprende diverse forme di patologia che sono irregolari e hanno una prognosi diversa. Possono essere rappresentati come segue:

• forme della malattia con deviazioni funzionali, espresse leggermente, con una prognosi favorevole;
• forme progressive che forniscono l'osteopetrosi fatale, se la patologia viene rilevata in un neonato;
• forme con inizio precoce di segni di malattia;
• casi con formazione tarda di un quadro clinico.

A seconda della forma della malattia che si sviluppa in un particolare paziente, viene determinato un complesso di sintomi caratteristici. Una delle forme più rare della malattia è l'esordio precoce del processo patologico, manifestato nei bambini piccoli. Queste forme sono considerate le più pericolose e potenzialmente mortali, poiché la progressione della patologia avviene rapidamente e costantemente.

Un bambino piccolo inizia ad essere stentato; più vecchio diventa, il ritardo è più pronunciato. Inoltre, ci sono segni di anemia, aumento del sanguinamento, lividi, fegato e milza, e complicazioni infettive si uniscono. Sfortunatamente, senza un trattamento radicale tali bambini sono condannati a morte, il risultato letale si verifica nel primo anno di vita.

Più frequente e più favorevole è la malattia del marmo nei bambini più grandi, negli adolescenti e nei giovani. Ci sono casi in cui procede senza alcuna manifestazione clinica e una maggiore densità del tessuto osseo viene rilevata solo durante l'esame a raggi X. Tuttavia, più spesso, la clinica è ancora presente, sebbene sia espressa in modo diverso in pazienti diversi.

Pertanto, i principali segni clinici della malattia del marmo possono essere espressi come:

• la comparsa di sintomi di anemia (affaticamento e debolezza, perdita di appetito, tonalità di colore più chiara della pelle e delle mucose, cambiamenti caratteristici nell'esame del sangue);
• allargamento graduale della milza, del fegato, dei linfonodi;
• l'aspetto delle deformazioni dell'apparato di supporto o dello scheletro facciale dovuto alla crescita del tessuto osseo;
• occlusione anormale dovuta a crescita anormale dei denti, eruzione ritardata, carie estese;
• spremitura dei tronchi nervosi dell'osso troppo cresciuto, che porta a paralisi, paresi, perdita della vista o dell'udito;
• un ostacolo alla normale circolazione del liquido cerebrospinale nel canale del midollo spinale e nel cervello, che può causare l'idrocefalo.

Come si può vedere dai complessi dei sintomi elencati, l'osteopetrosi non ha segni clinici specifici sufficienti. Quindi, l'anemia si verifica in molte altre malattie, lo stesso si può dire sull'aumento dei linfonodi o del fegato. Pertanto, l'osteosclerosi congenita deve essere differenziata da patologie come la malattia paratiroidea (iperparatiroidismo), l'ipervitaminosi D (sovradosaggio di vitamina D nei bambini del primo anno di vita), la malattia di Hodgkin, la malattia di Paget e le neoplasie maligne metastatiche. Un ruolo molto ampio nella diagnosi differenziale appartiene ad ulteriori metodi di laboratorio e strumentali.

diagnostica

Durante il colloquio iniziale del paziente, i suoi reclami sono chiari, la storia è necessariamente chiarita, in cui la presenza di casi di osteosclerosi familiare può essere di grande importanza. Il medico nota segni come pallore della pelle e delle mucose, alterazione della crescita dei denti, deformità ossee, gravità dei riflessi tendinei, stato degli organi visivi e uditivi. Inoltre, vengono assegnati metodi diagnostici aggiuntivi:

• esame del sangue clinico;
• analisi del sangue biochimica;
• esame a raggi X;
• Scansione RM o TC.

Un esame del sangue rivela la presenza di anemia ipocromica, come evidenziato da una diminuzione della quantità di emoglobina, globuli rossi e un indice di colore. Quando l'analisi biochimica è determinata dal livello di calcio e fosforo. I risultati dell'esame a raggi X sono molto rivelatori. Nelle immagini, il tessuto osseo sembra molto denso e ha un colore bianco uniforme, senza segni di canali o aperture per vasi e nervi.

Per determinare lo stato delle strutture ossee in modo più accurato e per chiarire lo stadio della malattia, è prescritta la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata. Questi tipi di studi consentono di "vedere" l'osso in strati, per valutare il tasso di progressione della malattia del marmo, il suo pericolo e la prognosi per il paziente.

È possibile curare l'osteopetrosi

Dato che la malattia è causata da fallimenti a livello genetico, è impossibile curarla completamente, la medicina moderna non ha ancora sviluppato etiotropia, cioè influenzando la causa della patologia, i metodi di terapia. Pertanto, il trattamento della malattia del marmo è finalizzato a rallentare i processi patologici nel tessuto osseo, sopprimendo la formazione eccessiva di osteoblasti, ripristinando la funzionalità degli osteoclasti, e mira anche a normalizzare la formazione del sangue e sbarazzarsi di altri sintomi della malattia.

L'approccio terapeutico è sempre complesso, poiché la malattia in ogni paziente procede in una forma individuale e con le sue caratteristiche. Se al paziente è stata diagnosticata una forma progressiva di patologia, allora il successo della terapia può essere assicurato solo con un metodo radicale, vale a dire il trapianto di midollo osseo. Tuttavia, questo metodo è ambiguo e non può sempre guarire il paziente, il che è spiegato da fattori molto diversi. Inoltre, possono sorgere difficoltà nella fase di selezione del donatore ideale. Ma dai risultati moderni dei trapiantologi vale la pena di notare l'inizio dell'uso delle cellule staminali, che ripristinano la normale formazione del sangue del paziente. Questo dà speranza per il recupero a molti bambini "di marmo".

Se vengono identificate forme più favorevoli della malattia, il complesso terapeutico include anche farmaci con diversi meccanismi di azione. Tra questi, vanno segnalati i seguenti farmaci:

• corticosteroidi;
• preparati contenenti ferro, calcio, fosforo;
• interferoni;
• vitamina D;
• massa di globuli rossi per la trasfusione.

L'osteopetrosi deve essere trattata con una dieta che fornisce una dieta ricca di calcio, proteine ​​e vitamine. Per fare questo, il paziente deve mangiare ogni giorno frutta e verdura fresca, latticini e latticini, carne e pesce. Inoltre, è necessario condurre corsi di fisioterapia, massaggi, metodi di fisioterapia. Trattamento spa regolare e desiderabile.

Se si verifica una frattura del collo del femore sullo sfondo di una malattia di marmo, viene eseguita un'operazione di osteosintesi. Con deformità ossee pronunciate, è indicata la chirurgia correttiva. Se la patologia è complicata dall'osteomielite, allora viene eseguita un'operazione per rimuovere le masse necrotiche e l'escissione del decorso fistoloso, che è completato dall'introduzione di antibiotici e misure di disintossicazione.

I pazienti che soffrono di osteopetrosi dovrebbero essere sottoposti a terapia per tutta la vita. Questo è l'unico modo per evitare la progressione della malattia e lo sviluppo di complicanze, oltre a rendere favorevole la prognosi per la vita.