La malattia di marmo è una rara malattia ereditaria in cui vi è un ispessimento delle ossa dello scheletro e la chiusura dei canali del midollo osseo con tessuto osseo denso. Di solito prima manifestato durante l'infanzia. Accompagnato dalla fatica quando si cammina e il dolore agli arti. Possibili fratture patologiche. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si sviluppa anemia, combinata con un ingrossamento del fegato e della milza. Ci possono essere deformità scheletriche, dentizione ritardata, deficit visivo dovuto alla compressione del nervo ottico. La diagnosi viene stabilita sulla base di dati oggettivi, i risultati della radiografia e altri studi. Trattamento sintomatico, nella maggior parte dei casi conservativo.

Malattia di marmo

La malattia di marmo (malattia di Alberts-Schoenberg, osteopetrosi, displasia iperostotica, osteosclerosi congenita, osteosclerosi familiare congenita diffusa) è una malattia ereditaria rara, accompagnata dalla compattazione delle ossa scheletriche e da una diminuzione dello spazio del midollo osseo. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal medico tedesco Alberts-Schönberg. Trasmesso da un tipo autosomico recessivo. In media, viene rilevato in 1 bambino per 200-300 mila nati, ma in alcuni gruppi etnogenetici il numero di pazienti può aumentare. Così, in Chuvashia, i sintomi della malattia si trovano in 1 bambino su 3,5 mila, a Mari-El - in 1 bambino su 14 mila.Un tasso di incidenza così alto è dovuto alle peculiarità dell'etnogenesi degli indigeni di queste repubbliche. Il trattamento della malattia del marmo viene effettuato da ortopedici.

Cause e patogenesi

L'eziologia della malattia del marmo non è stata ancora chiarita. La ragione del cambiamento nella struttura delle ossa sono le profonde violazioni del metabolismo del fosforo e del calcio e lo squilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di uno nuovo. Di conseguenza, lo strato corticale dell'osso si ispessisce, lo spazio del midollo osseo si restringe fino a scomparire completamente. L'osteosclerosi progressiva si sviluppa, le ossa diventano molto dense e, allo stesso tempo, fragili. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si verifica anemia ipoplastica, accompagnata da un ingrossamento compensatorio dei linfonodi, del fegato e della milza.

Nell'esame post-mortem, le ossa di un paziente affetto da una malattia del marmo sono pesanti, scarsamente segate, ma facilmente divise. Sul taglio si trova una superficie con una struttura liscia, dall'aspetto simile al marmo levigato. I cambiamenti osteosclerotici si sviluppano principalmente a causa dell'endosteo. Allo stesso tempo si possono osservare crescite del periostio, a causa delle quali, sulla superficie delle ossa, si formano aree di sostanza ossea non spugnosa come sostanza ossea normale, ma spugnosa. I canali del midollo osseo delle ossa tubulari sono ristretti o completamente sostituiti da tessuto osseo denso. I processi patologici sono più pronunciati nelle zone di crescita. Cambiamenti particolarmente brillanti sono rivelati nel terzo superiore delle ossa tibiale e omerale, così come nel terzo inferiore delle ossa femorali e radiali - queste sezioni "si gonfiano" e acquisiscono una forma a forma di pallone.

Il tessuto spugnoso delle ossa piatte (vertebre, clavicola, cranio) è sostituito da sostanza ossea densa. A causa della proliferazione del tessuto osseo, il cranio può crescere e deformarsi. Il restringimento dei fori di uscita del nervo cranico provoca un progressivo deterioramento della vista e un aumento della perdita dell'udito. A causa della regolazione non uniforme dello strato corticale e della formazione di rugosità sulla superficie interna del cranio, possono verificarsi emorragie epidurali e, meno comunemente, subdurali.

Durante lo studio istologico ha rivelato un aumento della massa e una violazione dell'architettura della sostanza ossea. Le cellule ossee sono accatastate in modo casuale e formano strutture a strati arrotondate caratteristiche che si trovano in modo non uniforme nelle aree di crescita incondrale. A causa dell'accumulo di tali strutture, l'architettura dell'osso è rotta, l'osso di un paziente con malattia di marmo diventa meno forte, incapace di sopportare i soliti carichi.

sintomi

La malattia può essere rilevata nelle donne e negli uomini di qualsiasi età - dal neonato al senile. Tuttavia, più spesso i sintomi della malattia del marmo compaiono durante l'infanzia. In alcuni casi, il processo è asintomatico e la compattazione delle ossa diventa una scoperta casuale quando si esegue l'esame a raggi X per un'altra malattia o lesione.

La gravità dei sintomi clinici nella malattia di marmo, di regola, dipende dal tempo di comparsa dei primi segni. Un esordio precoce comporta cambiamenti più grossolani da parte di vari organi e sistemi. Con lo sviluppo della malattia del marmo nei primi anni di vita nei bambini ha rivelato l'idrocefalo, risultante dalla compattazione e dalla crescita delle ossa della base del cranio. I pazienti sono stentati, iniziano a camminare in ritardo, spesso soffrono di problemi di udito e di vista. Anche la dentizione tardiva e una maggiore tendenza a sviluppare carie sono caratteristiche.

Con lo sviluppo successivo della malattia del marmo, la ragione per contattare gli ortopedici è la fatica quando si cammina e il dolore agli arti. A volte una malattia di marmo viene rilevata durante un rimando a un traumatologo a causa di una frattura patologica. Le ossa del femore spesso soffrono, le fratture sono generalmente trasversali, si verificano con un impatto traumatico minore, crescono insieme nel tempo solito (tranne che per le fratture del collo del femore, in cui la fusione non si verifica). In alcuni casi, l'osteomielite si sviluppa nell'area della frattura. In caso di infezione odontogena può verificarsi osteomielite della mandibola. Quando visto dallo sviluppo fisico del paziente, di norma, normale. In alcuni casi, vengono rilevate deformità delle estremità: curvatura in varo delle sezioni superiori dei femori, deformazione delle gambe dei galanti, ecc.

diagnostica

Per chiarire la diagnosi, è prescritto un esame radiografico delle ossa piatte e tubolari: una radiografia del cranio, una radiografia della colonna vertebrale, una radiografia delle cosce, ecc. In tutte le immagini, viene rivelata una forte compattazione del tessuto osseo. Le sezioni epifisarie delle ossa tubolari sono arrotondate e ispessite, gli addensamenti a forma di club sono definiti nell'area metafisica. Tutte le ossa sono opache ai raggi X, lo strato corticale e il canale midollare non sono visibili. Qualche volta in aree metafizarny sono trovate aree di illuminazione transversa.

La riduzione o la chiusura dei canali del midollo osseo provoca insufficienza ematica. I pazienti con malattia di marmo sviluppano anemia ipocromica di diversa gravità. La pelle è pallida, ci possono essere disturbi da vertigini, debolezza, stanchezza. All'esame, viene rilevato un aumento compensatorio dei linfonodi, epatomegalia e splenomegalia. Nel sangue, la linfocitosi è determinata dalla comparsa di forme immature - normoblasti.

Se si sospetta che una violazione dei vari organi dei pazienti affetti da malattia di marmo venga inviata agli studi appropriati. In caso di cambiamenti nel sistema ematopoietico, vengono prescritti consulti ematologici, emocromo completo ed ecografia addominale degli organi addominali, in caso di deficit visivo, consultazione di un oftalmologo, esame radiografico orbitale in due proiezioni, studi ottici ed elettrofisiologici potenzialità.

trattamento

La terapia patogenetica non esiste. Trattamento sintomatico mirato a rafforzare il sistema nervoso e muscolo-scheletrico. Si raccomanda ai pazienti di mangiare cibi ricchi di vitamine (succhi naturali, fiocchi di latte, frutta e verdura fresca), dare indicazioni su massaggi, esercizio fisico e trattamenti termali. In caso di anemia, vengono prescritti preparati di ferro, a supporto della terapia vitaminica, nei casi più gravi si producono trasfusioni di globuli rossi.

In caso di fratture patologiche, vengono eseguite misure terapeutiche standard: riposizionamento, imposizione di gesso o trazione scheletrica, ecc. Per le fratture del collo femorale viene eseguita l'artroplastica dell'articolazione dell'anca. In caso di grave deformità delle ossa delle gambe, viene eseguita l'osteotomia correttiva. Il trattamento dell'osteomielite viene eseguito secondo lo schema standard, che comprende la terapia antibiotica, l'immobilizzazione, le misure di disintossicazione, la stimolazione immunitaria, la dissezione e il drenaggio delle ulcere.

Con una prevenzione tempestiva e un trattamento adeguato delle complicanze, la prognosi per la malattia del marmo è generalmente favorevole, tranne che per le forme maligne con esordio precoce e danni al tessuto mieloide. Un esito fatale si verifica a causa dell'aumentata anemia o setticopatia in osteomielite, dovuta a frattura patologica o infezione odontogena.

Cos'è l'osteopetrosi e come trattarla?

L'osteopetrosi è una malattia rara, non completamente studiata, caratterizzata da disfunzione osteoclastica, crescita eccessiva del tessuto osseo e allo stesso tempo fragilità. Va notato che nel corpo di una persona sana i processi di sintesi e distruzione del tessuto osseo sono armonici ed equilibrati. Uno squilibrio tra osteoblasti e osteoclasti è un segno di malattia del marmo.

Cause e fattori di rischio

Fattori negativi esterni che possono influenzare la manifestazione di segni di malattia, no. Le cause dell'osteopetrosi sono ancora allo studio, ma una cosa è chiara che la malattia si manifesta a causa di una mutazione dei geni parentali. Ad un certo punto, c'è un fallimento nella produzione di proteine, a causa della disfunzione di alcuni dei geni responsabili del processo. Quando si trasmette alla prole una predisposizione genetica alla malattia, i genitori potrebbero non essere consapevoli di essere portatori. Il gene ha un'eziologia autosomica recessiva - il bambino, indipendentemente dal sesso, nasce con un gene "difettoso" derivato da entrambi i genitori.

Lo scheletro ha una forte struttura dovuta al calcio, mentre il sale gli conferisce compattezza ed elasticità. Gli osteoblasti sono responsabili della sintesi del sale e, con un eccesso di calcio, gli osteoclasti sono responsabili del corretto rapporto ed escrezione dell'eccesso nel sangue. Poiché la soppressione degli osteoclasti si verifica a causa del gene mutante, si verificano sovraccarichi di calcio e crescita eccessiva dei lumi, questo fenomeno spiega cos'è la malattia del marmo.

I sintomi dell'osteopetrosi

Quando la malattia è un marmo mortale, la struttura scheletrica è influenzata. Le ossa tubolari, il cranio, il bacino, le vertebre, le costole sono più suscettibili ai cambiamenti. Il dottore trova i primi segni in faccia:

• La faccia è ampia
• Le orbite si trovano a distanza.
• La radice del naso è approfondita e pressata.
• Le narici si sono rivelate.
• Labbra carnose

I sintomi della malattia sono piuttosto ambigui e differiscono a seconda del tipo e della complessità del caso. Segni di malattia più pronunciati sono osservati nella modalità di trasmissione autosomica recessiva dell'osteoporosi.

Le principali manifestazioni della malattia del marmo sono associate ad alta densità e, allo stesso tempo, alla fragilità dei tessuti:

• Cambiamenti distruttivi nella struttura delle ossa del cranio, la loro deformazione, così come l'intero sistema muscolo-scheletrico (gambe, braccia, colonna vertebrale).
• La fragilità delle ossa. Spesso si verifica una frattura nella coscia.
• Segni di osteomielite appaiono.
• Pallore della pelle.
• Aumento della crescita dei peli
• Diatesi emorragica.
• Funzione midollare significativamente soppressa.
• La dentizione avviene con anomalie patologiche e quasi immediatamente è accompagnata da carie.
• I tratti del viso acquisiscono i segni caratteristici dell'afflizione.
• C'è un ritardo nello sviluppo fisico e mentale.
• La formula del sangue sta cambiando, poiché la glicopolazione e l'anemia sono caratteristiche della malattia.
• C'è una disfunzione degli organi visivi con possibile cecità.
• La patologia priva l'udito parzialmente o completamente. Ciò è spiegato dalla compressione dei processi nervosi delle vertebre cervicali a causa della patologia.
• Mancanza di funzioni di barriera del corpo (immunodeficienza).
• Convulsioni.
• Un aumento degli organi interni (fegato, milza, linfonodi).
• Anemia ipocromica
• Idrocefalo.

Quando la malattia del marmo viene diagnosticata nei bambini con forme autosomiche recessive, i sintomi si sviluppano intensamente e contribuiscono a una morte precoce.

Se consideriamo come si sviluppa l'osteopetrosi a seconda dello stadio, allora il disturbo è:

1. Forma precoce - che colpisce i neonati e caratterizzata da un andamento maligno con esito fatale.
2. Forma tardiva - senza sintomi in un'età più adulta. Molto spesso, la patologia viene rilevata dai raggi X.

Nelle fasi iniziali della lesione, le ossa hanno un aspetto anatomicamente standardizzato e solo con un corso intensivo di patologia iniziano i primi segni di deformità e la malattia peggiora.

Studiando la struttura del tessuto osseo, notano che non cambiano di profilo, solo nelle ossa del femore c'è un'espansione delle sezioni inferiori nella forma di una fiaschetta. Da soli, diventano più pesanti e quando il taglio crea difficoltà. Nell'incisione, il tessuto osseo è riempito con tessuto osseo. La sostanza spugnosa è sostituita da un tessuto osseo omogeneo, liscio, tipo di marmo trattato. I processi di produzione incontrollata di tessuto osseo portano alla compressione e alla morte dei processi nervosi, il che spiega questo sintomo come perdita della vista.

Tipi di malattia del marmo

La malattia è anche chiamata marmo della morte ed è classificata per tipo:

1. Autosomica recessiva. Con una tale malattia, secondo le statistiche, è nato 1 su 200.000 bambini. I cambiamenti patologici sotto forma di una testa grande, gli occhi distanziati, la bassa statura, lo strabismo, il pallore eccessivo della pelle si manifestano sin dalla tenera età e di solito finiscono nella morte.
2. Autosomica dominante. Differisce dalla furtività dei sintomi e procede più in una forma lieve. La patologia non ha praticamente alcun effetto sull'aspetto e si trova solo per caso con frequenti casi di fratture.

diagnostica

In una forma autosomica recessiva, il medico diagnostica la patologia sulla base di segni clinici e vengono condotti anche i seguenti studi:

• Anamnesi della famiglia, parenti stretti viene studiata per identificare il genotipo patologico o una malattia simile.
• Esamini le analisi del sangue generali, urina. I risultati hanno registrato anemia.
• Nell'analisi biochimica del sangue attirare l'attenzione sugli ioni di fosfato e sul calcio. In patologia, ci sarà una carenza di elementi.
• Prescrivere la radiografia. Le immagini rivelano cavità sclerotiche nell'osso opaco.
• A partire dal primo trimestre, la diagnosi prenatale consente di identificare la suscettibilità del feto alla patologia. Puoi trovare segni di osteoporosi.
• La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica consentono di esaminare i cambiamenti ossei a livello cellulare in diverse proiezioni e determinare con precisione il grado di indurimento.
• Biopsia del tessuto osseo e tumori. La microscopia dimostra chiaramente un'anomala crescita ossea su tutta la superficie. Allo stesso tempo, la materia ossea densa si accumula caoticamente all'interno e ha un peso eccessivamente grande. I vuoti del midollo osseo sono pieni di conglomerati ossei disordinati a strati. A volte ci sono fasci dell'osso embrionale voluminoso-fibroso, gruppi di osteoblasti e singoli osteoclasti possono anche essere visti. La fragilità è dovuta alla perdita dell'architettura del midollo osseo dovuta alla formazione caotica delle strutture del tessuto osseo. Il riassorbimento della cartilagine nelle aree di ossificazione encondrale è assente. Frammenti di fasci ossei si formano sulla punta dei tessuti della cartilagine. Successivamente, le isole ossee cresceranno.

Solo avendo condotto a fondo tutti gli studi, è possibile stabilire con precisione la diagnosi.

Trattamento osteopetrosi

L'unico modo per curare la malattia è il trapianto, ma vale la pena notare che ci sono modi per fermare lo sviluppo della patologia nelle strutture ossee. A condizione che il paziente sia concentrato e diligente, è possibile rallentare i processi degenerativi e influire positivamente sulla qualità della vita:

• Per i pazienti con osteopetrosi, è stata sviluppata una serie di esercizi, la cui implementazione richiede la sistematizzazione. Pertanto, la condizione dello scheletro e delle articolazioni è notevolmente migliorata.
• Per una maggiore efficienza, viene mostrato il massaggio.
• Trattamenti idrici, nuoto rafforzerà le ossa.
• Dieta corretta ed equilibrata Nella dieta dovrebbero essere incluse abbastanza proteine ​​(formaggio, fiocchi di latte). Il cestino della spesa è ricco di frutta, verdura e erbe.
• Vale la pena visitare regolarmente i sanatori con procedure mediche volte a mantenere il sistema muscolo-scheletrico.
• Dobbiamo sforzarci di rafforzare il corsetto muscolare.
• Segui lo stato psico-emotivo.
• Utilizzare farmaci con ferro (come prescritto da un medico).

La forma maligna richiede un intervento chirurgico, ma il rischio di morte è troppo alto e nessun medico può prevedere con precisione l'esito dell'operazione.

Affinché il trapianto abbia successo, il materiale selezionato deve essere il più compatibile possibile con i geni HLA. I donatori possono essere solo parenti stretti. La compatibilità del materiale è determinata da un esame del sangue, in cui deve essere presente l'identità del genoma del donatore e del ricevente. La compatibilità offre una grande possibilità di successo, ma c'è il pericolo di un rifiuto cellulare, che porta a complicazioni e morte.

Per i pazienti adulti, calcitrolo o interferone Y viene utilizzato per ripristinare la produzione di osteoclasti in modalità normale. Questo riduce il rischio di fratture e ti permette di vivere una vita piena.

Se durante il corso della malattia in un bambino ci sono aumenti di organi (milza, fegato), vale la pena rivedere la dieta. La quantità di grasso consumata è fortemente limitata e vengono aggiunti succhi più naturali (appena spremuti).

Consigli di consulenza

I pazienti con una diagnosi così complessa necessitano di ulteriore attenzione e cura. Per migliorare la qualità della vita, è necessario non solo modificare la dieta, ma anche l'ambiente per evitare lesioni e fratture aggiuntive:

• La vasca deve essere confortevole, con bordi bassi e tappetino di gomma.
• La sedia o la sedia è selezionata con schienale alto per una comoda posizione della colonna vertebrale.
• I veicoli dovrebbero essere dotati di un sedile regolabile.
• In una zona residenziale è necessario eliminare tutte le soglie, adattamenti.
• Il paziente deve selezionare scarpe comode e ortopediche.
• In inverno, le superfici scivolose dovrebbero essere evitate e quando si scelgono le scarpe per dare la preferenza a una che è dotata di una suola buona.

complicazioni

La malattia è pericolosa a causa della sua imprevedibilità e può essere presente senza lasciarsi conoscere per molti anni. Il decorso della malattia dipende dall'età alla quale è stato diagnosticato.

Molto spesso con l'osteoperosi, ci sono casi di frattura dell'anca, che è pericolosa a qualsiasi età, soprattutto negli anziani. La formazione purulenta causa sepsi. Lo stafilococco aureo viene trasportato dal sangue verso i tessuti e gli organi, causando lo sviluppo di polmonite e altre lesioni. Il risultato del trattamento potrebbe non essere prevedibile, nei bambini, prevalentemente fatale.

Tra le manifestazioni pericolose nell'infanzia si osservano:

• Deviazioni nello sviluppo della mascella. Il ritardo nella dentizione, la carie in forme complesse, la sconfitta della bocca da infezioni infinite.
• Il liquido cerebrospinale si accumula nel cranio, che porta alla compressione del tessuto cerebrale, funzioni visive e uditive compromesse, paralisi dei nervi facciali.
• Malattie infettive permanenti (polmonite, sepsi, patologia del tratto urinario).
• Problemi psicomotori, ritardo dello sviluppo.
• Segni di anemia, anemia.
• Tendenza alla formazione di ematomi, emorragie.
• Sviluppo anormale dello scheletro, alterazioni distruttive nelle ossa della coscia, vertebre, nel cranio.
• Fegato ingrandito, linfonodi, milza.

prevenzione

Se la famiglia ha una diagnosi di osteopetrosi, allora la probabilità di sviluppo della malattia in un bambino è alta. I moderni metodi di diagnosi possono identificare la patologia nell'utero nel primo trimestre di gravidanza.

Durante il periodo di sviluppo fetale, alle 21-22 settimane di gestazione e alle 28-29 settimane, vengono misurate le ossa tubulari. Lo scopo della manipolazione è di determinare la larghezza della metafisi dell'osso dell'anca alla diafisi di un frammento stretto. Tra due punti staccati opposti nella sezione longitudinale del femore, viene tracciata una linea, dopo di che viene fatta una deviazione di 1 cm a 21 settimane e ad 1, 5 cm a 28 settimane. Si allontanano dalla linea attraverso punti lontani sui bordi della metafisi dal retro - disegnano la seconda linea. Effettuare la misurazione della distanza tra i punti di intersezione della seconda linea e la superficie dell'osso.

La dimensione risultante è la larghezza della metafisi. Viene determinata la parte ristretta dell'albero e viene disegnata una terza linea con un angolo di 90 gradi. Misurare tra i punti opposti di intersezione della terza linea con i bordi - la larghezza della diafisi in una parte stretta dell'osso. Se il numero risultante è superiore a 1,34, la diagnosi fetale è ovvia.

Il progresso consente di determinare la probabilità di sviluppare una malattia genetica anche prima del concepimento.

discussioni

Marmo mortale - Osteopetrosi.

6 messaggi

La pestilenza (osteosclerosi familiare congenita, osteopetrosi, malattia di Albers-Schoenberg) è una malattia ereditaria rara, manifestata dalla compattazione diffusa delle ossa scheletriche, dalla fragilità ossea, dall'insufficienza del midollo osseo. Descritto per primo dal chirurgo tedesco Albers-Schoenberg nel 1904.

cause di
Le cause esatte di questa malattia non sono ancora note.
Di regola, la malattia di marmo si manifesta durante l'infanzia, spesso ci sono casi di lesioni familiari

sintomi
- Affaticamento quando si cammina
- Dolore agli arti
- Lo sviluppo di fratture ossee patologiche
- Sviluppo delle deformità ossee degli arti
- Milza, fegato e linfonodi ingrossati
- Aumento della pressione intraoculare e perdita dell'udito

I neonati con malattia di marmo hanno già completa cecità o una significativa riduzione della vista a causa dell'atrofia ottica.
Un esame radiologico di un paziente con una malattia del marmo mostra che tutte le ossa scheletriche (ossa del bacino, base del cranio, costole, ossa tubulari e corpi vertebrali) hanno una struttura eccessivamente compattata. Tutte le ossa sono molto dense e completamente opache ai raggi X. Anche registrato è l'assenza di un canale del midollo osseo. Le ossa del bacino, del cranio e dei corpi vertebrali sono più sclerotiche. In alcuni casi, nelle parti metafisiche delle ossa tubolari, sono visibili strane luminanze trasversali che conferiscono loro una tinta di marmo. Le ossa diventano molto fragili e anelastiche. Le fratture patologiche (in particolare le ossa del femore) sono complicazioni abbastanza comuni della malattia di marmo.

Nei bambini con malattia di marmo, i denti appaiono molto tardi. Cadono facilmente colpiti dal processo carioso, che in alcuni casi può essere complicato da osteomielite delle mascelle (di solito la mascella inferiore) e necrosi.

I sintomi oftalmologici della malattia di marmo includono:
- Sigillando esoftalmo e orbite
- Atrofia primaria (secondaria) dei nervi ottici
- Violazione della convergenza
- Strabismo e nistagmo
L'esame a raggi X è essenziale per la diagnosi più accurata della malattia di marmo, in quanto mostra un quadro completo dei cambiamenti in tutte le ossa, comprese le vertebre.

Trapianto di midollo osseo

Il trapianto di midollo osseo (trapianto) comporta il trapianto (cioè l'introduzione nel corpo di una persona malata) di cellule staminali che danno origine a nuove cellule del sangue. Le cellule staminali per il trapianto vengono prelevate dal donatore.

Un trapianto di midollo osseo è una procedura complessa che procede in più fasi: la fase preparatoria (chemio e radioterapia), il trapianto di midollo osseo, lo stadio di riduzione dell'immunità, lo stadio di attecchimento del midollo osseo e lo stadio di attecchimento del midollo osseo. In ciascuna di queste fasi, possono verificarsi varie complicazioni, quindi l'intero processo di trapianto avviene sotto la stretta supervisione dei medici e l'utilizzo di farmaci moderni.

La complicazione più pericolosa di un trapianto di midollo osseo è la reazione di trapianto contro ospite, in cui il sistema immunitario inizia ad attaccare le cellule del proprio corpo, percependole come aliene. Lo sviluppo di questa reazione peggiora significativamente la prognosi per la sopravvivenza dopo il trapianto di cellule staminali, tuttavia, a condizione che questa reazione sia adeguatamente trattata, ci sono possibilità di sopprimere il combattimento del sistema immunitario con il corpo.

La prognosi di sopravvivenza dopo trapianto di midollo osseo dipende da molti fattori: il tipo di malattia e il suo decorso, l'età del paziente, la compatibilità con il donatore, il numero di cellule staminali trapiantate, ecc.

Cos'è la donazione di midollo osseo? In che modo è diverso dalla donazione di sangue?

Per il trattamento di alcune malattie gravi, viene applicata una procedura di trapianto di midollo osseo (TCM). La necessità di una tale operazione può verificarsi nel trattamento della leucemia, di altre malattie neoplastiche, dell'anemia aplastica e di alcune malattie genetiche. La donazione di midollo osseo è che una persona fornisce una piccola porzione del suo midollo osseo per il trapianto a un paziente.

Il midollo osseo è una sostanza semi-liquida all'interno delle ossa umane che svolge un ruolo chiave nella produzione di cellule del sangue. Nel corso del prelievo del materiale per il trapianto, il donatore viene iniettato con la medicina per l'anestesia, l'osso pelvico viene perforato con un ago speciale e la parte destra del midollo osseo viene aspirata nella siringa.

Viene anche usato un altro metodo: per il trapianto, il midollo osseo non può essere sottratto al donatore, ma alcune cellule (le cosiddette cellule staminali ematopoietiche) che circolano attraverso i vasi sanguigni possono essere raccolte. In entrambi i casi, il corpo del donatore viene ripristinato in breve tempo dopo aver preso il materiale per il trapianto. Non ci sono danni alla salute del donatore, le complicazioni sono estremamente rare.

Il donatore di midollo osseo viene selezionato sulla base della cosiddetta compatibilità tissutale con il paziente. Ciò significa che determinate proteine ​​sulla superficie cellulare (proteine ​​che fanno parte del cosiddetto complesso HLA) devono coincidere completamente o quasi completamente nel donatore e nel paziente. Altrimenti, gravi complicazioni immunitarie dopo il trapianto sono inevitabili. Al contrario, la coincidenza del gruppo sanguigno e del fattore Rh nel donatore e nel paziente non è necessaria. Prima di tutto, cercano di selezionare un donatore di midollo osseo tra i parenti del paziente - poiché la compatibilità è determinata geneticamente, la probabilità di trovare un donatore compatibile è più alta tra i fratelli e le sorelle del paziente. Ma se la ricerca nella famiglia del paziente non porta al successo (purtroppo succede spesso), allora devi cercare un donatore non correlato.

Come viene trapiantato il midollo osseo?

Il processo di trapianto di midollo osseo consiste di 5 fasi:

Fase preparatoria
Questa fase, di norma, dura 7-10 giorni e implica la preparazione del corpo del ricevente per il trapianto di cellule staminali.
Nella fase preparatoria, vengono somministrate alte dosi di chemioterapia e / o radioterapia allo scopo di distruggere le cellule tumorali e ridurre il rischio di rigetto delle cellule staminali trapiantate.
I pazienti di solito tollerano bene una fase preparatoria, ma a volte è necessario un trattamento di supporto per ridurre gli effetti collaterali della chemioterapia e della radioterapia. Vedi anche Come contrastare gli effetti collaterali del trattamento del cancro con la chemioterapia?

La fase di elaborazione e trapianto di midollo osseo
In questa fase, le cellule staminali vengono "trapiantate" attraverso un catetere inserito in una delle grandi vene. La procedura stessa sembra poco diversa dalla solita trasfusione di sangue e dura, di regola, circa un'ora. Le cellule staminali introdotte nel sangue entrano nel midollo osseo, dove si auto-stabiliscono e mettono radici.
Al fine di ridurre il rischio di allergie e shock anafilattico durante il trapianto di cellule staminali, poco prima della procedura, viene somministrato al paziente un antistaminico e un agente antinfiammatorio.

Stadio di neutropenia (ridotta immunità)
Dopo il trapianto, le cellule staminali non iniziano immediatamente a "funzionare" e hanno bisogno di un po 'più di tempo per sistemarsi in un nuovo organismo. Il periodo in cui le proprie cellule staminali sono già state distrutte e le nuove non hanno ancora messo radici, è chiamato stadio della neutropenia. Lo stadio di neutropenia dura in media 2-4 settimane ed è un periodo piuttosto pericoloso in cui il sistema immunitario praticamente non funziona.
Il termine "neutropenia" significa che il numero di leucociti responsabili della lotta contro le infezioni è ridotto nel sangue. Un'immunità ridotta in questa fase porta al fatto che il corpo non è in grado di combattere le malattie infettive.
Al fine di ridurre il rischio di complicazioni infettive, nella fase di neutropenia è necessario un isolamento quasi completo da possibili infezioni e un trattamento profilattico con antibiotici e farmaci antifungini.
Durante questo periodo, la temperatura corporea può aumentare in modo significativo. A causa di una diminuzione delle difese del corpo, le infezioni già esistenti possono aggravarsi e spesso in questa fase viene attivato il virus dell'herpes simplex, causando eruzioni cutanee, ghiaia e così via.

Fase di attecchimento del midollo osseo
Durante questo periodo compaiono i primi segni di miglioramento della condizione generale: la temperatura corporea si normalizza gradualmente, si riducono le manifestazioni di malattie infettive.
In questa fase, tutta l'attenzione dei medici è rivolta alla prevenzione delle complicanze del trapianto di cellule staminali (vedi sotto).

Stage dopo l'attecchimento del midollo osseo
In questa fase, che dura da diversi mesi a diversi anni, vi è un ulteriore miglioramento nel benessere generale, così come il ripristino del sistema immunitario. La persona sottoposta a trapianto di midollo osseo è ancora sotto stretto controllo medico.
Un nuovo sistema immunitario, ottenuto nel processo di trapianto di cellule staminali, può essere impotente contro alcune infezioni, quindi un anno dopo il trapianto potrebbe essere necessaria la vaccinazione contro le più pericolose malattie infettive.

Predizione della sopravvivenza dopo trapianto di midollo osseo

Il miglioramento continuo degli standard di terapia di mantenimento, trattamento antibiotico, prevenzione della malattia del trapianto contro l'ospite ha aumentato significativamente le possibilità di sopravvivenza dopo il trapianto di midollo osseo e ha prolungato la vita di molti pazienti.
La prognosi per le persone che hanno subito un trapianto di cellule staminali è influenzata dai seguenti fattori:
Il grado di coincidenza tra il donatore di midollo osseo e il ricevente nel sistema HLA.
Le condizioni del paziente prima del trapianto di midollo osseo: se prima del trapianto la malattia aveva una rotta stabile o era in remissione, allora la prognosi per la sopravvivenza è molto migliore.
Età. Più giovane è il paziente sottoposto a trapianto di cellule staminali, maggiori sono le probabilità di sopravvivenza.
L'assenza di infezione da citomegalovirus (CMV) nel donatore e nel ricevente migliora la prognosi per la sopravvivenza.
Maggiore è la dose di cellule staminali trapiantate, maggiori sono le probabilità di successo del suo attecchimento. Ma allo stesso tempo, con una grande dose di trapianto di midollo osseo, il rischio di una reazione di trapianto contro ospite aumenta leggermente.
Il trapianto di midollo osseo in malattie non oncologiche (non maligne) ha una prognosi più favorevole alla sopravvivenza: 70-90% se il paziente o il parente era un donatore e il 36-65% se il donatore non era un parente.

Un trapianto di midollo osseo in leucemia in remissione dà una previsione di sopravvivenza del 55-68% se il donatore era il paziente stesso o un suo parente, e il 26-50% se il donatore non era un parente.

Malattia di marmo - che cos'è?

L'osteoporosi non è l'unica malattia causata da una formazione ossea impropria. Ma se l'osteoporosi si basa su un'insufficiente densità ossea, il fondamento di un'altra patologia, l'osteosclerosi, è fondamentalmente opposto:

Le ossa diventano eccessivamente dense e dure, come il marmo.

La malattia di marmo, la sindrome di Albers-Schlenberg, l'osteopetrosi sono altri nomi dell'osteosclerosi.

Malattia del marmo: cause e trattamento

La malattia merita il suo nome per una ragione:

Sulla sezione anatomica, l'osso non è sciolto, ma piatto, liscio, lucido, come il marmo

Proprio come nel marmo, la superdensità e la durezza dell'osso, purtroppo, non portano alla forza. Al contrario, le ossa dello scheletro diventano fragili e vulnerabili e corrono il rischio di danni e fratture durante la caduta.

Malattia di marmo - una malattia ereditaria diffusa, per fortuna, non così comune:
circa una persona su 200.000 ne è malata

La teoria molecolare della malattia è la seguente:

1. A causa della carenza di anidrasi carbonica nelle cellule degli osteoclasti si sviluppa una carenza funzionale, mentre gli stessi osteoclasti possono essere in quantità sufficiente
2. Il riassorbimento osseo è compromesso: il calcio in eccesso cessa di essere rimosso e si accumula nell'osso.
3. Questo porta a un eccesso di massa ossea - l'osteosclerosi.

Segni di osteosclerosi

Le ossa sono deformate e ispessite:

• spina dorsale
• torace
• il teschio
• anca e altre articolazioni

Caratteristica delle fratture nella malattia del marmo:

Il periostio stesso viene ripristinato abbastanza velocemente, ma in generale, la guarigione e la guarigione avvengono lentamente a causa di insufficiente ostegenesia e indurimento del canale del midollo osseo.

L'eccesso di tessuto osseo può portare alla compressione dei tronchi nervosi a causa di ciò che può accadere:

• Paresi o paralisi periferica
• cecità

Segni di malattia di marmo nei bambini

La mancanza di circolazione ossea porta a una scarsa crescita ossea ea una ridotta formazione del sangue.

Pertanto, la malattia di marmo in forme gravi nei bambini viene rilevata abbastanza facilmente:

• Sono corti
• Il cranio è grande, le sopracciglia eccezionali
• Ci possono essere segni di idrocefalo (edema cerebrale)
• Nei bambini, sintomi neurologici
• Tendono a soffrire di anemia (anemia), quindi hanno sempre un aspetto pallido.
• Alcuni bambini hanno sordità o cecità
• I denti sono tagliati molto tardi e inclini alla carie.
• Più sintomi di disturbo - fratture durante le cadute normali

Come diagnosticare una malattia

A livelli moderati, la patologia può essere diagnosticata solo con l'aiuto di una radiografia o di una TAC, dove è possibile vedere:

• Siti osteosclerotici locali o completa distruzione delle ossa dello scheletro
  • Sui raggi X, sembrano brillanti strisce bianche
  • L'osso completamente compromesso manca di trasparenza
    questo è dovuto alla mancanza di tessuti molli - midollo osseo e crescita eccessiva del canale osseo
• Le ossa della spalla e del femore sono a forma di clava
• Vertebre oblate
• Ispessimento della base del cranio e del cranio
• Seni ossei piccoli o troppo cresciuti

Nella foto - la malattia del marmo delle ossa dell'anca:

Le conseguenze dell'osteosclerosi

Le conseguenze per i bambini possono essere molto gravi:

• Oltre ai difetti esterni, potrebbe esserci un rallentamento nello sviluppo mentale.
• Le patologie concomitanti si sviluppano:
  • epatite tubulare
  • epatomegalia e splenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza)
  • calcificazione del cervello e del midollo spinale e altri organi interni
  • linfoadenopatia
• Ma la cosa peggiore che porta alla malattia del marmo - una violazione della funzione ematopoietica, che alla fine può portare ad anemia critica, riduzione delle difese corporee e morte prematura del bambino

Trattamento dell'osteopetrosi negli adulti e nei bambini

Se una malattia di marmo si sviluppa in un adulto, non rappresenta una minaccia simile a quella di una persona in crescita. Pertanto, il trattamento dell'osteosclerosi in un adulto avviene nella forma:

• Monitoraggio periodico della densità ossea (densitometria)
• Osservare il normale background ormonale:
  La causa della malattia del marmo può essere la mancanza di ormone paratiroideo.
• Minore utilizzo di prodotti a base di calcio

Con i primi sintomi dell'osteosclerosi nei bambini, è necessario ricorrere a trattamenti più seri.

Nella foto a destra puoi vedere un bambino con una malattia di marmo:

Le misure sono prese sia conservative che radicali

• Il primo è quello di fermare l'anemia progressiva e ripristinare il numero di sangue.
  Per questi scopi sono prescritti farmaci ematopoietici e immunomodulatori:
  • Eritroproetin
  • Gamma Interferon

  Questo trattamento consente di aumentare il numero di globuli rossi e stimolare i globuli bianchi per combattere le possibili infezioni.

• Un ciclo di trattamento con corticosteroidi può essere prescritto per aumentare il riassorbimento, ma non possono essere utilizzati per un lungo periodo.
• Nella fase iniziale della malattia può essere effettuata:
  • Correzione ortopedica
  • Trattamento di supporto:
    • massaggio
    • Lezioni di nuoto
    • Terapia fisica

    Gli esercizi sono selezionati in modo tale da ridistribuire il carico in eccesso sulle ossa, rimuovendolo dalle aree malate

• Nelle forme gravi di osteosclerosi, i medici possono ricorrere al trattamento chirurgico:
  • trapianto di midollo osseo
  • Sostituendo l'osso più danneggiato con un impianto
  • sollievo dalla frattura

Diagnosi di osteopetrosi Perché nasce il marmo della morte?

L'osteopetrosi è una malattia ossea complessa, in cui si osserva il suo ispessimento. La malattia si manifesta sin dalla nascita ed è abbastanza difficile. La malattia fu descritta per la prima volta dal Dr. Schoenberg nel 1904. Il tessuto osseo durante lo sviluppo anomalo diventa molto pesante. Al taglio, puoi vedere il caratteristico motivo in marmo, quindi la malattia ha lo stesso nome.

La malattia è abbastanza rara. Sebbene la malattia del marmo sia caratterizzata da un aumento della densità ossea, sono molto fragili. Ciò è dovuto a processi distruttivi dovuti all'interruzione della formazione del sangue nel midollo osseo.

Che cos'è una malattia

Se in un corpo sano, le cellule responsabili della formazione delle strutture ossee sono in equilibrio con gli osteoclasti, che, al contrario, hanno un effetto distruttivo, quindi con l'osteopetrosi tutto è completamente diverso. La malattia di marmo è innescata dalla mutazione di tre geni.

Quando ciò accade, c'è una mancanza di un enzima responsabile della produzione di cellule osteoclastiche. La malattia di Albers-Schoenberg è pericolosa perché le strutture dense spostano il midollo osseo. Ciò porta a una serie di gravi conseguenze. I principali sono:

• trombocitopenia;
• milza e fegato ingrossati;
• l'anemia;
• lesioni del sistema linfatico.

Il marmo mortale ha sintomi caratteristici. La malattia è spesso manifestata da fratture, quindi ha questo nome. Quando vengono schiacciate dalle strutture ossee dell'apparato visivo, può verificarsi cecità.

Una forma precoce della malattia, purtroppo, è fatale. In questo caso si sviluppa un processo maligno che non può essere curato.

La forma tardiva appare già in età avanzata. La diagnosi viene fatta sulla base dei raggi X. Alla presenza di una prima forma della malattia appare dolore. Disagio particolarmente pronunciato mentre si cammina. Le ossa possono deformarsi. La previsione è estremamente sfavorevole. La persona si sente insoddisfacente e si stanca rapidamente.

Una persona con la malattia di Albers-Schoenberg può essere distinta dalla pelle pallida e dalla bassa statura. I bambini spesso sono in ritardo rispetto ai loro pari nello sviluppo sia mentale che fisico. La diagnosi rivela spesso la presenza di ampie lesioni cariose dei denti. L'osteopetrosi giovanile si manifesta anche con la deformazione del cranio e di altre ossa.

Diagnosi patologia

La malattia porta spesso al fatto che le ossa si rompono anche sotto il suo stesso peso. La diagnosi viene fatta sulla base di uno studio completo, che include:

1. Esame del sangue Con esso, è possibile rilevare una diminuzione dell'emoglobina, che consente di fare una diagnosi di anemia. Questa malattia è sempre accompagnata da una patologia marmorea.
2. Determinazione del fosforo e del calcio nel sangue. Se il numero di tali elementi è ridotto, allora questo indica la presenza di processi di distruzione nel tessuto osseo. Nell'infanzia, questo processo è indicativo di una malattia di marmo.
3. Esame a raggi X. È uno dei modi più affidabili in questo caso. Allo stesso tempo nelle immagini è possibile vedere i cambiamenti nella struttura. Il canale in cui si trova il midollo osseo non è visualizzato.
4. RM e TC. Consentire di esaminare le condizioni dell'osso in dettaglio. La risonanza magnetica fornisce informazioni dettagliate su ogni strato. Questo determina il grado di danno.

L'osteopetrosi recessiva e altre forme della malattia sono abbastanza difficili, i sintomi compaiono nel tempo. Le cause della patologia non sono attualmente pienamente comprese. Tuttavia, c'è un'opinione sull'influenza del fattore ereditario. Le cause della malattia nei bambini sono spesso associate a gravi patologie che i genitori potrebbero soffrire. Includono anche malattie congenite. La relazione tra l'eziologia della malattia e questi fattori non è attualmente dimostrata.

Trattamento e stile di vita

Pieno sollievo dalla malattia è possibile solo attraverso il trapianto. Non ci sono altri trattamenti efficaci oggi. Tuttavia, i metodi ausiliari di terapia mirati a fermare il processo patologico nelle strutture ossee possono rallentare lo sviluppo della malattia e migliorare la qualità della vita.

È importante che i pazienti osteopetrosi eseguano regolarmente una serie speciale di esercizi che miglioreranno le condizioni generali del sistema muscolo-scheletrico. Un ulteriore effetto terapeutico ha un massaggio. Anche il nuoto e una corretta alimentazione aiuteranno.

È importante che il bambino mangi più proteine ​​possibile. Per fare questo, la dieta dovrebbe includere ricotta, formaggio e altri prodotti. Assunzione adeguata di frutta e verdura fresca.

Anche visitare sanatori dà un buon risultato. Sfortunatamente, è impossibile impedire a un bambino di sviluppare una patologia così pericolosa. Se il parente più prossimo aveva una tale patologia, allora è importante per una donna incinta sottoporsi a uno speciale studio diagnostico già nell'ottava settimana dopo il concepimento.

Salvare i bambini con una forma maligna della malattia è possibile solo con l'intervento chirurgico. Tuttavia, il rischio di morte è molto alto. La prognosi del trapianto di midollo osseo è controversa, poiché questo metodo è ancora in fase di studio e non ha un algoritmo chiaro.

I bambini con una malattia così complessa dovrebbero riposare di più. Non permettere lo stress fisico e mentale. È consigliabile essere più spesso con il bambino all'aria aperta. Negli adulti, la patologia ha spesso un corso benigno. A volte non si manifesta, quindi, lo scoprono per caso. Il dolore può essere completamente assente.

Se un bambino ha un ingrossamento del fegato e della milza a causa della malattia, allora si raccomanda di seguire una dieta aggiuntiva. La quantità di grasso deve essere ridotta. Dovrebbe essere incluso nella dieta di un bambino malato succhi freschi. Gli adulti devono anche aderire alla dieta corretta, per monitorare il loro peso, in modo da non provocare la comparsa di sintomi. Nei casi più gravi, il trattamento della malattia viene effettuato in ospedale.

Diagnosi di malattia di marmo in bambini e adulti e il suo trattamento

L'osteopetrosi è una malattia delle ossa, meglio nota come malattia del marmo. L'osteopetrosi è un evento raro. Le cause di questa malattia non sono state studiate correttamente. La quantità di ricerche su di esso è anche insufficiente per oggi. Ma riconoscere e fermare lo sviluppo della malattia, sulla base di dati esistenti, è reale.

Cause dello sviluppo

L'osteopetrosi si sviluppa sin dalla tenera età, è causata da una mutazione genetica. Questa è una patologia congenita. I genitori non possono soffrire di questa malattia, ma trasmettere il loro gene per eredità, e il bambino sarà malato sin dalla tenera età. I geni responsabili della sintesi proteica e la garanzia del funzionamento degli osteoclasti sono mutati nel corso della malattia. Tali dati sono stati ottenuti da indagini su persone che sono malate di malattia di marmo. È stato scoperto che i geni che hanno subito mutazioni non producono affatto la proteina necessaria o in quantità insufficiente. La patologia porta all'accumulo di idrossiapatite di calcio. Di conseguenza, la componente minerale delle ossa aumenta, mentre la porzione organica e del midollo osseo diminuisce.

Principali manifestazioni e sintomi

A causa dell'eccessiva compattazione, le ossa perdono significativamente la loro elasticità e spesso iniziano a rompersi. Per le persone affette da malattia del marmo, caratterizzata da maggiore fragilità ossea e fratture patologiche. Tali fratture sono diverse dalle normali fratture di ossa sane. Le fratture della malattia del marmo di solito si verificano in aree non caratteristiche dello scheletro. Il rapporto tra l'effetto meccanico sull'osso e la conseguenza della lesione è innaturale. Ci sono frequenti casi di fratture del femore, anche se nel corpo di una persona sana sono tra i più resistenti e resistenti alle lesioni.

Nel processo di osteopetrosi, il tessuto osseo è in costante crescita, quindi gli spazi tra le piccole ossa crescono eccessivamente. Questo fenomeno innaturale provoca disturbi nello scheletro e influenza anche l'aumento della fragilità.

I primi sintomi, che indicano la presenza di una malattia di marmo in un adulto o nei bambini, si manifestano in modo diverso. Già nella prima infanzia, il bambino ha alcune deviazioni nello sviluppo fisico. Esternamente, è possibile notare il pallore e il letargo. Gli organi interni (fegato, milza) e i linfonodi sono ingranditi.

C'è una violazione del normale sviluppo dello scheletro. Ciò comporta un numero di deviazioni sotto forma di deformazione:

Il processo di crescita innaturale dello scheletro provoca altri fenomeni. Tra questi ci sono la paralisi e persino la cecità. Ciò è dovuto al fatto che i tronchi nervosi sono compressi dal tessuto osseo.

All'inizio dello sviluppo dell'osteopetrosi, il bambino può lamentare dolore alle estremità, si stanca rapidamente mentre cammina. I cambiamenti esterni stanno diventando evidenti - un cambiamento nel cranio facciale e cerebrale, crescita lenta (bassa rispetto ai coetanei). Anche i femori sono deformati, per cui le gambe possono assumere una forma arrotondata dall'interno. Nei bambini più piccoli, i denti vengono tagliati con un ritardo. Prima di una possibile perdita completa della vista, dovresti prestare attenzione alla sua caduta. La menomazione visiva è uno dei sintomi della malattia del marmo. Sullo sfondo di tali deviazioni fisiche, ci sono anche carenze nello sviluppo mentale.

Tutti i sintomi di cui sopra sono pronunciati esternamente. Ma se sono assenti, ciò non significa che lo sviluppo dell'osteopetrosi sia impossibile. Possibile seconda forma: nascosta, che si sviluppa senza segni visibili. Persone inclini alla malattia di entrambi i sessi e di tutte le età. Per identificare l'osteopetrosi in questa situazione può essere abbastanza per caso. Ad esempio, durante una visita medica ai raggi X. Se si sospetta una malattia del marmo, vengono eseguiti test di laboratorio e altri esami approfonditi del paziente.

Diagnosi di malattia di marmo

Lo strumento più informativo per determinare la presenza della malattia del marmo è la radiografia.

Dopo tutto, quando il lume è opaco, il cranio, la spina dorsale e le ossa delle estremità saranno. Ciò significa che il tessuto osseo è significativamente compattato. La malattia di marmo è chiamata per due ragioni:

• a frattura, l'osso è così uniforme e liscio nella struttura che sembra marmo levigato;
• la luminescenza trasversale che si trova all'estremità delle ossa tubolari ricorda l'aspetto del marmo.

Un esame del sangue è anche in grado di confermare la diagnosi. L'indicatore è un livello aumentato di leucociti e la comparsa di normoblasti.

Trattamento di patologia

Non ci sono farmaci o programmi di trattamento che possono eliminare completamente l'osteopetrosi. Ma la diagnosi precoce della malattia nei bambini, l'adeguata attività fisica e la nutrizione possono controllare il decorso della malattia.

Il processo di trattamento comprende massaggi sistematici, terapia fisica, ginnastica e nuoto. Se necessario, prescrivere la correzione ortopedica.

La dieta del paziente dovrebbe essere ricca di prodotti naturali, verdure e frutta dovrebbero diventare prevalenti nella dieta.

Il trattamento radicale invasivo della malattia del marmo è un trapianto di midollo osseo. Questo trattamento è considerato abbastanza efficace.

- Diagnosi di malattie reumatiche. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatologia. Linee guida cliniche. Nasonov E.L. 2008;

Marmo mortale dell'osteopetrosi della malattia di marmo

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La malattia di marmo (altro nome "osteopetrosi") è una malattia che appartiene al gruppo di lesioni genetiche delle ossa. Il nome di questa patologia deriva dal fatto che nelle immagini a taglio e a raggi X l'osso danneggiato dall'osteopetrosi da parte di una zucca assomiglia al marmo. Il marmo della morte (ICD 10) può manifestarsi nei pazienti di tutte le età, ma il più delle volte viene diagnosticato nei bambini.

Le cause della malattia

Le cause principali dell'osteopetrosi gurami sono l'alterazione del metabolismo del calcio e del fosforo nel corpo. I tessuti connettivi sono coinvolti nella formazione di molti sistemi e organi nel corpo umano, ma non sono responsabili del funzionamento di questi organi. Quando appaiono i gouram di marmo, nei tessuti appare una funzione insolita: la ritenzione salina, che causa la sclerosi nelle zone colpite.

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Oggi, non c'è una spiegazione chiara sul perché v'è un fallimento dei tessuti connettivi. Inoltre, le cause della malattia non sono state stabilite. Ma tre geni sono stati trovati in grado di bloccare la proteina con mutazioni, ma sono responsabili per gli osteoclasti, perché osteoclasti sono responsabili necrosi asettica (distruzione) di osso. Dopo proteine ​​mutazione hors osteosintesi, che potrebbe tradursi in malattie delle ossa di marmo (ICD-10).

Gli esperti suggeriscono che il gourami di malattia del marmo possa avere una predisposizione genetica. E i risultati della ricerca confermano che questa malattia si trova più spesso nei parenti.

Manifestazioni e sintomi

Sigilli che si verificano nelle ossa, sostituendo gradualmente il midollo osseo. Di conseguenza, trombocitopenia, anemia, necrosi asettica, il processo ematopoietico al di fuori del midollo osseo, nel fegato, milza, nodi del sistema linfatico, iniziano negli adulti e nei bambini, causando un aumento di questi sistemi e organi.

Le persone affette da malattia del marmo (ICD 10) hanno una maggiore densità e, allo stesso tempo, fragilità ossea e necrosi, che porta a fratture (il più delle volte le fratture delle ossa dell'anca).

Sintomi della malattia

• Nei bambini, a causa del fatto che le mascelle sono sclerotiche, c'è una violazione dello sviluppo e della dentizione.
• Negli ammalati, l'osteopetrosi provoca la comparsa di carie.
• Dolore agli arti
• Stanchezza mentre si cammina
• Fratture ossee patologiche e necrosi asettica
• Anemia ipocromica, a causa dell'indurimento delle cavità, in cui è presente una sostanza ossea rossa responsabile del processo ematopoietico.
• Fegato, milza e nodi ingrossati del sistema linfatico.
• Deformazione delle ossa della mascella, del cranio e dello sterno.
• I bambini di un anno possono avere l'idrocefalo. Una tale deviazione porta al fatto che il bambino ha uno sviluppo lento.
• Probabile disabilità visiva dovuta alla compressione del nervo ottico nel canale interessato.

Segni di malattia

La malattia di marmo (gourami di malattia di marmo) secondo il grado di sviluppo di deviazioni patologiche è divisa in due forme.

L'osteopetrosi precoce è più comune nei bambini. La malattia è caratterizzata da un lento sviluppo delle ossa e delle mascelle, così come da altre patologie, come ad esempio la necrosi, che può essere fatale.

La forma tardiva della malattia, di regola, si manifesta in un'età abbastanza matura. Una malattia come il gorami nero di marmo, senza sintomi apparenti. Può essere determinato solo con l'aiuto della radiologia.

Va notato che nelle ossa che hanno colpito la malattia del marmo nelle prime fasi, l'aspetto non cambia. Ma mentre la malattia si sviluppa e la patologia si deteriora, si verificano processi di deformazione e necrosi.

diagnostica

Per scoprire le cause di una malattia come il gourami di marmo, vengono usati diversi metodi di diagnosi:

• Raccolta della storia correlata (raccolta di informazioni ed esame dei parenti più stretti).
• Esame a raggi X e, se necessario, radionuclide. Se una persona ha una malattia di marmo, allora le ossa hanno foche che non sono trasparenti ai raggi X.
• Biochimica del sangue, che è necessaria per scoprire il livello di ioni di calcio e fosforo, così come l'emocromo completo.
• MRI e TC, consentendo lo studio strato per strato delle ossa interessate per determinare il grado di indurimento.
• Diagnosi prenatale

Metodi di trattamento

Ad oggi, non esiste una terapia patogenetica in grado di curare completamente l'osteopetrosi. Allo stesso tempo, gli specialisti conducono una terapia sintomatica, che consente di rafforzare il tessuto nervoso e muscolare, così come le ossa di mascella, arti, sterno e così via.

Le persone a cui è stata diagnosticata una malattia di marmo, gli esperti consigliano di mangiare cibi che contengono grandi quantità di vitamine (succhi di frutta freschi, verdure, frutta, prodotti caseari). Inoltre, vengono inviati per fisioterapia e massaggi, oltre a trattamenti termali. Se si osserva una necrosi asettica, vengono prescritti preparati contenenti ferro. In casi critici, vengono eseguite operazioni sulla trasfusione di globuli rossi.

Se si verificano fratture ossee, vengono eseguite le attività e le operazioni classiche:

• riposizionare;
• l'imposizione di gesso;
• trazione scheletrica;
• artroplastica dell'articolazione dell'anca alla frattura del collo del femore;
• con lesioni delle ossa della gamba viene eseguita l'osteotomia.

Se le misure preventive e il trattamento necessario per le complicazioni al livello adeguato, la malattia ha un esito positivo. Le eccezioni sono forme maligne, che provocano necrosi del tessuto mieloide.

Anemia, necrosi asettica o setticemia, che sono causate da una grave frattura delle ossa della mascella, degli arti, dello sterno o dall'infiammazione di un singolo gene, possono portare alla morte.

Il modo più efficace per trattare una malattia come il gorami nero è la chirurgia del trapianto di midollo osseo.

Misure preventive

La prevenzione del gourami di marmo ha una certa specificità. È necessario ricordare: se ci sono parenti che hanno una tale malattia, allora la probabilità che il bambino la erediti è molto alta. Esistono metodi diagnostici speciali che consentono di determinare la presenza della malattia nell'utero. Non sono misure preventive, ma offrono l'opportunità di scegliere coppie che intendono avere figli.

Le misure profilattiche includono il monitoraggio costante da parte di un chirurgo ortopedico, che controlla la presenza di anomalie e lo indirizza alla chirurgia per l'osteotomia correttiva. L'osteotomia è una procedura che migliora il funzionamento del sistema muscolo-scheletrico da fratture artificiali, che consente alle ossa di occupare una posizione ottimale.

Per la prima volta questa malattia rara fu descritta e analizzata dal medico tedesco Albers-Schönberg nel 1904. In letteratura è anche chiamato osteoporosi. La malattia del marmo colpisce la sezione ossea, distruggendo l'equilibrio tra riassorbimento e formazione dell'osso. Succede molto raramente, ma i medici non hanno fretta di scartarlo.

motivi

Abbiamo a che fare con una patologia causata geneticamente. Nei pazienti vengono tracciate le mutazioni di alcuni geni responsabili della sintesi delle proteine. Senza questi geni, il normale funzionamento degli osteoclasti diventa impossibile. I geni smettono di produrre questa proteina o lo fanno in quantità insufficienti.

Vale la pena notare che la patologia viene trasmessa principalmente dai genitori ai bambini. Inoltre, i sintomi non possono essere monitorati nella madre e nel padre, dal momento che il gene in esame ha natura autosomica recessiva.

Le ossa nel nostro corpo (come il pesce gouram) non si rompono a causa della presenza di calcio in esse. Il sale è responsabile dell'elasticità e della durezza dell'osso e gli osteoblasti lo producono. Gli osteoclasti espellono il calcio in eccesso nel sangue. La malattia di marmo ha un effetto negativo sugli osteoclasti. Il risultato: crescita eccessiva delle lacune ossee.

sintomi

L'osteoporosi è divisa in due forme, nel corso clinico delle quali si osservano differenze significative. Nei bambini, i sintomi sono pronunciati. Il secondo tipo si presenta in una forma latente, le sue manifestazioni cliniche sono minori. I sintomi della malattia includono:

• poveri denti che tagliano durante l'infanzia;
• dolore agli arti;
• alto grado di carie;
• stanchezza nel processo di camminare;
• fratture patologiche;
• deformità degli arti;
• anemia risultante dall'indurimento delle cavità ossee;
• deformazione del torace e del cranio;
• linfonodi ingrossati, fegato e milza;
• idrocefalo (osservato nei bambini nel primo anno di vita);
• lento sviluppo del bambino;
• perdita della vista (la pressione sul nervo ottico si verifica all'interno del canale sclerotico).

In alcune foto, gli effetti della malattia del marmo sembrano spaventosi.

diagnostica

• Esame a raggi X. Guardando le immagini, vedrai un osso opaco con cavità sclerotiche.

• Storia di famiglia Esame di parenti stretti al fine di identificare una malattia o un genotipo patologico simile.
• Esame del sangue (biochimico). Fosforo e ioni di calcio non saranno sufficienti.
• Diagnosi prenatale L'inclinazione del feto a una particolare patologia può essere identificata già nell'ottava settimana di gravidanza. L'osteoporosi viene diagnosticata anche durante questo periodo.
• Diagnosi differenziale Non dimenticare che la scleroterapia eccessiva si osserva in altre patologie: osteomielite, rachitismo, linfogranulomatosi.
• Analisi del sangue generale L'indice di colore è basso, l'anemia può essere rintracciata.
• TC e RM. Il medico può esaminare l'osso in sicurezza e stabilire il grado di indurimento.

trattamento

Gli scienziati non sono ancora stati in grado di sviluppare una singola metodologia che salverebbe il paziente da una malattia di marmo. Pertanto, il trattamento di questa malattia è considerato estremamente difficile. Il fatto è che a causa della rarità dell'osteoporosi, i materiali di osservazione clinica non sono sufficienti.

Evidenzeremo alcuni punti chiave nel processo terapeutico:

• Finora, gli esperti ritengono che un trapianto di midollo osseo sia un trattamento ottimale. Sfortunatamente, questo metodo non dà i risultati desiderati.
• Non danneggiare la corretta alimentazione e gli esercizi terapeutici.
• Il corso del trattamento è fuori dall'ospedale. La terapia è mirata a rafforzare i sistemi nervoso e muscolare.
• Il trattamento termale rallenta anche il decorso della malattia.
• L'anemia viene trattata con integratori di ferro.

Gli esperti raccomandano che i pazienti con una diagnosi di osteoporosi siano estremamente attenti. Minore, a prima vista, le lesioni a volte diventano la causa di una frattura complessa. In futuro, c'è una possibilità di disabilità, dal momento che tali fratture sono estremamente difficili da crescere insieme.

Consigli

I pazienti hanno bisogno di un'alimentazione di alta qualità e attentamente bilanciata. A casa, ha senso organizzare la zona di comfort. Avrai bisogno di:

• bagno speciale con bordi bassi;
• sedie e sedie dotate di schienale alto (la colonna vertebrale non dovrebbe essere eccessivamente sollecitata);
• macchina dotata di un sedile regolabile.

Cerca di sbarazzarti di tutti i tipi di attacchi e davanzali in casa. Non portare il peso. Mettiti comodo indossando scarpe ortopediche.

Radicalmente, questi piccoli trucchi non risolveranno il problema, ma faciliteranno enormemente la vita e ti daranno la cosa principale - la speranza. Dopo tutto, potrebbero esserci giorni migliori in cui i farmacisti svilupperanno farmaci che promuovono il rapido recupero anche dei pazienti più disperati.

L'osteopetrosi è un marmo della morte che rompe le vite

Una rara anomalia congenita del tessuto osseo, caratterizzata da una pronunciata compattazione delle ossa, fu descritta per la prima volta nel 1904 dal chirurgo tedesco Albers-Schönberg.

Le ossa in questa malattia diventano densi, pesanti. Il taglio dell'osso interessato è una superficie liscia uniforme che assomiglia al marmo.

Da qui il secondo nome della patologia: la malattia del marmo.

Cause della patologia?

La malattia di marmo o l'osteopetrosi (altri nomi displasia iperostotica, malattia di Albers-Schönberg, osteosclerosi congenita) è una rara patologia congenita del sistema muscolo-scheletrico, caratterizzata da un'eccessiva formazione di tessuto osseo.

Con l'osteosclerosi congenita, si osserva il sigillo e la fragilità simultanea delle ossa, insufficienza funzionale della formazione del sangue, che si verifica nel midollo osseo.

In una persona sana, i processi di formazione del tessuto osseo da parte degli osteoblasti (cellule che producono tessuto osseo) e il suo riassorbimento da parte degli osteoclasti (cellule che distruggono il tessuto osseo) sono in equilibrio.

La malattia di marmo è accompagnata da una disfunzione degli osteoclasti. Allo stesso tempo, il numero di cellule osteoclastiche può essere normale, aumentato o diminuito.

L'esatto meccanismo dello sviluppo della patologia non è ancora completamente compreso. Dimostrato solo che lo sviluppo della malattia coinvolgeva 3 geni responsabili della formazione di tessuto osseo e ematopoietico.

Il risultato di disordini genetici nell'osteopetrosi è una diminuzione del riassorbimento osseo a causa della mancanza dell'enzima dell'anidrasi carbonica negli osteoclasti.

Allo stesso tempo, l'intensità della formazione ossea da parte degli osteoblasti non viene ridotta, il che porta alla compattazione del tessuto osseo, al suo eccesso.

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Per qualsiasi motivo, le interruzioni genetiche non sono note. Ma è stabilito appunto che esiste una predisposizione ereditaria alla patologia: nella maggior parte dei casi, la displasia iperostotica si verifica nei parenti.

Manifestazioni caratteristiche della malattia

La sostituzione graduale con midollo osseo (una sostanza contenuta nell'osso e che partecipa alla formazione del sangue) porta allo sviluppo di trombocitopenia, anemia, processi di formazione del sangue al di fuori del midollo osseo - nel fegato, linfonodi, milza, con conseguente aumento.

I principali sintomi della malattia del marmo sono l'aumento della densità e la simultanea fragilità delle ossa, una tendenza alle fratture (le fratture del femore sono particolarmente frequenti).

I segni più comuni di malattia sono:

• fegato, milza, linfonodi ingrossati;
• anemia ipocromica;
• idrocefalo;
• violazione della funzione visiva, fino alla cecità (causata dalla compressione del nervo ottico).

I sintomi della malattia per stadio di sviluppo

Secondo il tempo di sviluppo della patologia, l'osteopetrosi è classificata in due forme:

1. La forma precoce della malattia del marmo si sviluppa nei bambini, è caratterizzata da un decorso maligno e spesso finisce con la morte.
2. La forma tardiva è nota in età adulta, è più facile, di solito asintomatica, diagnosticata dai risultati di studi radiologici.

Nella prima forma di osteopetrosi, si nota dolore alle gambe, mentre si cammina e si fa esercizio fisico: stanchezza. Raramente si verificano deformità ossee.

Il bambino durante l'esame iniziale può avere i seguenti disturbi:

• pallore della pelle;
• bassa statura (inferiore al normale per una particolare età);
• ritardo nello sviluppo fisico o mentale;
• problemi dentali - eruzione e crescita lenta, lesioni estese della carie;
• deformità delle ossa: parti femorali, facciali / cerebrali del cranio.

La comparsa dell'osso interessato nelle prime fasi dell'osteosclerosi congenita rimane invariata. Mentre il processo patologico progredisce e si aggrava, appaiono le deformità.

Le ossa diventano fragili, spesso si verificano delle fratture (le ossa possono rompersi anche dal loro stesso peso).

Tuttavia, il periostio non viene distrutto dalla malattia, quindi l'adesione delle ossa procede normalmente.

Per ulteriori informazioni su cosa sia l'osteopetrosi o il marmo mortale, guarda il video:

Misure diagnostiche

Per la dichiarazione e le specifiche della diagnosi si applicano i seguenti metodi:

• emocromo completo - consente di stabilire la presenza di anemia, che spesso accompagna la malattia di marmo;
• analisi del sangue biochimica - viene effettuata per determinare il contenuto di fosforo e ioni di calcio nel sangue (la loro ridotta concentrazione indica una violazione dei processi di riassorbimento osseo);
• Raggi X - nell'osteopetrosi, le ossa dense per i raggi X sono quasi opache, nell'immagine sono rappresentate da macchie scure, in alcune aree delle ossa si può vedere la luminescenza trasversale, il canale del midollo osseo non è presente nell'immagine;
• risonanza magnetica e tomografia computerizzata - consente di esaminare l'osso in strati e determinare con precisione il grado di danno osseo.

Insieme ai metodi diagnostici, vengono raccolti il ​​paziente e i suoi parenti stretti. Può essere richiesta una visita medica di un membro della famiglia.

L'unica possibilità di salvezza è il trapianto.

Il trapianto di midollo osseo è un metodo chirurgico che fornisce i migliori risultati nel trattamento dell'osteopetrosi. Altri metodi efficaci di trattamento delle anomalie congenite oggi non esistono.

La terapia ausiliaria viene eseguita su base ambulatoriale, finalizzata al rafforzamento del tessuto neuromuscolare, che in questo caso serve a proteggere le ossa.

Il paziente viene prescritto ginnastica medica, massaggi, nuoto. Di grande importanza è una corretta alimentazione con una predominanza nella dieta di ricotta, verdure fresche e frutta, cibi ricchi di proteine.

Dalle bevande, è preferibile utilizzare verdura fresca e succhi di frutta. Si consiglia il recupero periodico in condizioni di resort e spa.

Il complesso di misure terapeutiche consente di arrestare la progressione della malattia, ma non ripristina i normali processi di formazione ossea.

Misure preventive

C'è un alto rischio di osteopetrosi in un bambino con parenti con questa patologia.

Per determinare la malattia nel feto, vengono utilizzati i metodi di diagnostica perinatale, che consentono di rivelare il marmo mortale in età gestazionale da 8 settimane. Piuttosto, non è una misura di prevenzione, ma un'azione che consente ai coniugi di prendere una decisione informata.

Per prevenire cambiamenti patologici nel tessuto osseo è impossibile. È solo possibile prevenire parzialmente le fratture e le deformità ossee attraverso le procedure ricreative (nuoto, ginnastica) e una corretta alimentazione.

C'è una possibilità?

La forma precoce della malattia è caratterizzata da un'alta percentuale di mortalità infantile.

L'unico metodo che dà risultati positivi della terapia è il trapianto di midollo osseo.

Tuttavia, non è possibile apprezzare appieno i vantaggi, gli svantaggi e le conseguenze del trattamento chirurgico, poiché il metodo è ancora allo stadio dello sviluppo scientifico.

Riassumendo, possiamo evidenziare i seguenti punti:

• l'ereditarietà influenza lo sviluppo dell'osteopetrosi: la predisposizione genetica è un importante fattore di rischio;
• la malattia è accompagnata da una violazione del metabolismo del calcio, del fosforo, delle proteine, che porta a disturbi patologici dei processi di riassorbimento osseo;
• i sintomi luminosi e fortemente pronunciati dell'osteopetrosi si verificano nei bambini con una forma precoce di patologia;
• nello sviluppo della malattia di Albers-Schoenberg in età adulta, i sintomi sono generalmente assenti e il processo patologico viene rilevato dall'esame a raggi X;
• L'unico metodo di trattamento efficace, ma non completamente studiato, è il trapianto di midollo osseo.