Ci sono molte diverse malattie che sono ereditate. Uno di questi è l'osteopetrosi (malattia del marmo). Questa patologia non è comune. Persone di ogni età e sesso sono soggette ad esso.

La malattia è abbastanza difficile e spesso fatale e, pertanto, viene anche chiamata osteopetrosi maligna giovanile o marmo mortale. In questo articolo parleremo di cos'è l'osteopetrosi, di quale sia la malattia e se sia curabile.

Cos'è l'osteopetrosi

Allora, cos'è, il marmo mortale per l'osteopetrosi? Questa è una malattia in cui vi è un aumento della massa ossea, un aumento della densità ossea e una violazione del suo sviluppo.

Sullo sfondo della compattazione del tessuto osseo, compaiono la fragilità scheletrica e il restringimento dello spazio del midollo osseo dovuto alla crescita del tessuto osseo nella cavità interna dell'osso. Inoltre, la crescita dell'osso comporta il restringimento dei canali del nervo ottico.

motivi

Lo sviluppo del tessuto osseo (osteogenesi) avviene durante tutta la vita. La patologia può verificarsi sia nello stadio di sviluppo embrionale che dopo la nascita, anche in età adulta.

La causa di questi cambiamenti patologici è l'equilibrio funzionale compromesso tra osteoblasti (produttori di fibre, la sostanza principale del tessuto osseo) e osteoclasti (distruttori di tessuto osseo).

Nel corso dello sviluppo della malattia, l'indicatore quantitativo degli osteoblasti è normale, o leggermente aumentato, e gli osteoclasti sono ridotti o uguali a zero. Di conseguenza, il tessuto osseo accumula una quantità eccessiva di sali minerali. La sostanza principale del tessuto connettivo prodotto dagli osteoblasti non sostituisce il vecchio tessuto osseo, ma si sovrappone a esso, il che porta a un restringimento della cavità del midollo osseo, la compattazione della struttura ossea.

Considerare ora la diagnosi, i sintomi e il trattamento dell'osteopetrosi (marmo mortale).

sintomi

Nella forma precoce della malattia, i sintomi dell'osteopetrosi nei bambini possono essere osservati già dopo la nascita. Di norma, ci sono le seguenti manifestazioni:

• ampio atterraggio degli occhi;
• ampia larghezza di zigomi e varie deformità craniche;
• eccessiva pienezza delle labbra;
• apertura delle narici verso l'esterno o depressione della base nasale;
• sviluppo di idrocefalo, anemia.

Nei bambini più grandi, oltre ai suddetti segni, puoi anche osservare:

• stanchezza;
• debolezza alle gambe;
• pallore della pelle;
• troppo breve;
• ritardo mentale;
• carie grave carie;
• violazione o perdita della visione;
• menomazione o perdita dell'udito;
• milza ingrossata, fegato, linfonodi.

Di seguito una foto di un bambino affetto da osteopetrosi:

Nella forma tardiva di osteopetrosi, si verifica il decorso benigno della malattia. La patologia negli adolescenti e negli adulti si trova di solito per caso, al momento dell'esame radiografico per un altro motivo.

Tali pazienti vengono inseriti in cartelle ortopediche per un ulteriore follow-up a vita. I segni di questa forma della malattia sono:

• fratture improvvise (sintomo principale);
• sviluppo di patologie dentali;
• deformità della colonna vertebrale, braccia, gambe.

Quindi, le cause e i segni di marmo mortale sono chiaramente definiti. È tempo di parlare della diagnosi corretta della malattia.

diagnostica

Il principale metodo di diagnosi dell'osteopetrosi è la radiografia. Di regola, nelle immagini radiografiche si nota:

• appiattimento delle vertebre;
• una forte diminuzione o assenza dei seni paranasali;
• ispessimento pronunciato, compattazione delle ossa del cranio;
• compattazione del tessuto osseo (osteosclerosi).

Leggi di più su ciò che la pericolosa frattura del cranio è qui.

La forma difficile della malattia è facile da diagnosticare, facile - più difficile. In caso di dubbio, per chiarire la diagnosi, condurre ulteriori ricerche:

• esame del sangue (per rilevare l'anemia);
• TC e RM (per determinare la gravità del danno osseo);
• biopsia ossea;
• analisi genetica (per determinare la probabilità di una cura di successo).

trattamento

Che cos'è l'osteopetrosi e che tipo di malattia è più o meno chiara. Capiremo se è curabile.

Nella prima forma della malattia, il trattamento viene effettuato mediante trapianto dell'organo di formazione del sangue. Per tale operazione, il materiale è fornito da uno dei parenti stretti o da un donatore, adatto a tutti gli indicatori.

Il trapianto di midollo osseo impedisce solo un ulteriore sviluppo della malattia. Con esso, è impossibile eliminare il danno precedentemente causato al corpo. Pertanto, prima viene eseguita l'operazione, più favorevole è la prognosi.

• Vitamina D, che stimola gli osteoclasti e previene il consolidamento osseo;
• gamma-interferone, che stimola l'attività dei leucociti e aumenta l'immunità nei bambini; riduce la quantità di ossa spugnose e migliora il numero di emoglobina e piastrine nel sangue;
• Eritropoietina, che ha un effetto positivo nel trattamento dell'anemia;
• corticosteroidi che prevengono la compattazione ossea e abbassano la concentrazione di emoglobina nel sangue;
• Calcetonina, che migliora le condizioni generali del bambino durante l'assunzione di questo farmaco.

Inoltre, le procedure fisioterapeutiche, il massaggio, la terapia fisica, una dieta equilibrata, le visite regolari al chirurgo ortopedico e il trattamento sistematico dentale del cavo orale danno un effetto positivo nel trattamento dell'osteopetrosi.

Qual è la sacroileite è descritta in dettaglio qui

Nella forma tardiva della malattia, di norma, viene effettuato un trattamento sintomatico, che mira a eliminare le principali manifestazioni della malattia. Ad esempio, se un paziente con osteopetrosi ha un collo femorale fratturato, viene eseguita l'osteosintesi (confronto chirurgico dei frammenti ossei con elementi di fissaggio).

A varie deformità pronunciate delle ossa, viene anche eseguito un intervento chirurgico. Se c'è una complicazione della malattia sotto forma di osteomielite (una malattia infiammatoria delle ossa infiammatorie), allora viene eseguita un'operazione per rimuovere il tessuto morto con un'asportazione completa del canale fistoloso, dopo di che vengono introdotti gli antibiotici e il corpo viene detossificato.

Senza trattamento, l'osteopetrosi precoce è fatale durante i primi dieci anni di vita di un bambino.

L'osteopetrosi tardiva ha una prognosi migliore, poiché la malattia è quasi asintomatica e solitamente non causa la morte della persona.

conclusione

Le persone che hanno sofferto di malattie del marmo vengono sottoposte a trattamento per tutta la vita. È così che puoi rallentare la progressione della malattia, eliminare lo sviluppo di varie complicazioni e rendere la vita più favorevole.

Malattia del marmo (osteopetrosi)

Ci sono molte patologie rare, una delle quali è l'osteopetrosi (malattia del marmo, osteosclerosi congenita, sindrome di Albers-Schoenberg). Questa è una grave malattia ereditaria caratterizzata da lesioni dello scheletro e del midollo osseo. La densità delle ossa aumenta, ma allo stesso tempo diventano più fragili, il lavoro del sistema di formazione del sangue è disturbato.

I medici distinguono 2 forme della malattia: presto e tardi. L'osteopetrosi precoce si manifesta nei bambini fino a 12 mesi, ha un decorso grave e spesso termina con la morte. La forma tardiva si osserva negli adolescenti, manifesta sintomi meno gravi, ha una prognosi favorevole. Il trattamento di una patologia è piuttosto lungo e complicato, ma ci sono ancora possibilità di una cura.

Nozioni di base di Deadly Marble

Poche persone sanno cos'è l'osteopetrosi. Questa è una patologia genetica in cui sono colpite le ossa tubulari, il bacino, il cranio, la colonna vertebrale. Il tessuto osseo diventa pesante, denso a causa di un eccesso di minerali, ma perde la sua elasticità. Durante l'esame post-mortem, è difficile per uno specialista tagliare le ossa, ma allo stesso tempo si rompono facilmente. Quindi puoi vedere che la superficie delle ossa è abbastanza liscia e il suo disegno ricorda il marmo. Questa patologia è caratterizzata da frequenti fratture, a causa del fatto che le ossa troppo dense e fragili non possono trattenere il corpo.

Nella malattia del marmo, le ossa crescono dall'interno, riempiendo gradualmente le cavità interne. Questo minaccia di restringere i canali del midollo osseo, che alla fine vengono completamente sostituiti. Poi si sviluppa anemia, si manifesta epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato, milza), deformità scheletrica, i denti scoppiano più lentamente e la visione è compromessa a causa della compressione del nervo ottico. I bambini malati sono in ritardo nello sviluppo.

Vale la pena ricordare che per la prima volta la patologia è stata descritta da un medico della Germania Alberts-Schönberg.

Tipi di patologie

I medici distinguono 2 forme della malattia:

• Osteopetrosi giovanile maligna. La patologia viene rilevata nei neonati fino a 12 mesi, ha un decorso grave, spesso termina con la morte. La malattia si manifesta con una testa grande, occhi molto distesi, strabismo, pelle pallida, bassa statura. In questo caso, non puoi fare a meno del trapianto di midollo osseo, che dovrebbe essere eseguito per 2 o 3 anni.
• Osteopetrosi autosomica dominante. La malattia è rilevata negli adolescenti o negli adulti, di solito per caso durante una radiografia. Questa è una forma più leggera e benigna di patologia. All'inizio ha un corso cancellato, l'unico segno sono frequenti fratture. Un po 'più tardi, se non trattate, possono comparire complicazioni sotto forma di sordità o paralisi del nervo facciale.

Come potete vedere, le prime malattie del marmo sono le più pericolose, il che richiede azioni rapide e radicali.

Cause dell'osteosclerosi congenita

Le vere cause del disturbo genetico sono sconosciute. I medici suggeriscono che si sviluppa a causa della mutazione di tre geni che sono responsabili della formazione e dell'utilizzo delle cellule ossee, nonché di alcune fasi della formazione del sangue. Le ossa consistono di osteoblasti, che sono necessari per la loro creazione e mineralizzazione, così come gli osteoclasti, che contribuiscono alla distruzione dei componenti obsoleti del tessuto osseo. Quando la mutazione di uno dei geni interrompe la produzione di osteoclasti, si ritiene che ciò sia dovuto a una carenza di carbonato deidratasi (un enzima che regola la degradazione ossea).

Cioè, la patologia deriva dal fatto che l'equilibrio tra la formazione e la distruzione delle ossa è disturbato. La ragione per questo - la mancanza di osteoclasti o una violazione della loro funzionalità.

Di conseguenza, il tessuto osseo cresce e cresce, poiché le vecchie cellule non vengono distrutte. Le ossa diventano più fragili, le cavità intraossee vengono sostituite dal tessuto connettivo. Quindi i vasi sanguigni, i nervi sono compressi, che minacciano complicazioni pericolose (anemia, linfonodi ingrossati, epatosplenomegalia, ecc.) E la morte.

La forma maligna della malattia del marmo nei bambini ha un meccanismo di trasmissione autosomica recessiva. Cioè, entrambi i genitori hanno geni mutati. Questo è tipico per alcuni gruppi etnici.

La forma benigna di osteopetrosi ha una modalità di trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che il gene mutato viene trasmesso da un genitore. Questo tipo di patologia è più comune.

manifestazioni

"Marmo mortale" ha i seguenti sintomi:

• Fratture patologiche e altri disturbi del sistema muscolo-scheletrico.
• La sconfitta del sistema ematopoietico.
• Disturbi neurologici.
• Indebolimento immunitario
• Fegato e milza ingrossati.
• Udito compromesso, visione
• Lag in sviluppo.

Il decorso dell'osteopetrosi, indipendentemente dalla forma, è piuttosto pesante. La malattia pratica causa sempre complicanze che riducono la qualità della vita e rendono il paziente disabile.

A causa dell'iperproduzione del tessuto osseo, il midollo osseo viene spostato, il che porta a cambiamenti patologici nel sangue. Poi c'è una carenza di tutte le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). Per questo motivo aumenta la probabilità di anemia (carenza di eritrociti, emoglobina). La malattia si manifesta con il pallore della pelle, le mucose, l'affaticamento aumentato, la mancanza di respiro, le vertigini, i raffreddori frequenti, la predisposizione allo svenimento.

L'indebolimento del sistema immunitario è anche associato allo spostamento del midollo osseo, che produce globuli bianchi (cellule immunitarie). Pertanto, un paziente con malattia di marmo spesso soffre di infezioni (infiammazione dei bronchi, dei polmoni, ecc.). Alcuni pazienti sviluppano avvelenamento del sangue.

Le funzioni del midollo osseo, che è responsabile della formazione del sangue, sono assunte dal fegato e dalla milza. A causa del carico eccessivo, aumentano, a volte occupano la maggior parte dello spazio addominale.

Un sintomo caratteristico dell'osteopetrosi sono le fratture patologiche. Si verificano con un impatto fisico minimo. Allo stesso tempo, le ossa potenti sono danneggiate (spesso le ossa del femore). Poi aumenta il rischio di malattie pericolose come l'osteoartrite (distruzione graduale della cartilagine articolare), l'osteomielite (infezione delle ossa).

Inoltre, i pazienti possono deformare il cranio, gli arti (gambe a forma di O) e la colonna vertebrale. Questo porta a una rapida stanchezza, dolore durante i movimenti. Nei bambini, i denti scoppiano tardi, sono colpiti dalla carie.

A causa della compressione della vista alterata del tessuto osseo del nervo ottico. Questo si manifesta con l'ispessimento delle orbite (cavità ossee che proteggono l'occhio), nistagmo (movimenti oculari oscillatori involontari), disturbi della convergenza (diminuzione della capacità degli occhi di girarsi l'un l'altro), strabismo, esoftalmo (protrusione patologica degli occhi). La completa cecità è possibile. I nervi uditivi sono anche compressi, il che causa la perdita dell'udito, inclusa la sordità.

Nei bambini con sindrome di Albers-Schoenberg, c'è un ritardo nello sviluppo fisico e mentale. In seguito imparano a camminare, a causa della deformità del cranio, si sviluppa "l'idropisia della testa", che si manifesta con le convulsioni. A causa della compromissione dell'udito e della vista, il linguaggio e lo sviluppo psico-emotivo rallentano.

Con una benigna malattia del marmo, i sintomi sopra riportati sono assenti. La patologia sospetta è possibile solo per le fratture frequenti.

Misure diagnostiche

Una diagnosi tempestiva può salvare il paziente da molte complicazioni.

Se sospetti una patologia, dovresti contattare un ortopedico. In primo luogo, il medico raccoglie l'anamnesi, chiede i sintomi, i casi di osteopetrosi in parenti stretti.

La diagnostica completa è costituita dai seguenti metodi:

• Con l'aiuto di un esame del sangue clinico, può essere rilevata una carenza di emoglobina, che indica anemia.
• La biochimica del sangue rileva la mancanza di fosforo, il calcio, che indica la distruzione del tessuto osseo.
• La radiografia aiuterà a notare i cambiamenti patologici nelle ossa, il restringimento o l'assenza del canale osseo.
• Le scansioni TC e MRI vengono utilizzate per esaminare il tessuto osseo e aiutare a determinare l'entità della lesione.

Una diagnosi prenatale completa può essere eseguita già a 8 settimane di gestazione, al fine di determinare se il futuro bambino è incline all'osteopetrosi o meno.

Aiuto. L'indurimento eccessivo si osserva anche nell'osteomielite, nel rachitismo, nella malattia di Hojikin (un tumore che si sviluppa dal tessuto linfatico) e nelle metastasi da cancro osteosclerotico. Pertanto, è importante distinguere la malattia di marmo dalle patologie di cui sopra.

Metodi di trattamento

Il trattamento del "marmo mortale" è un processo estremamente complesso. Precedentemente, i medici hanno lottato solo con i sintomi usando farmaci a base di ferro, trasfusioni di sangue (trasfusioni di sangue), vitamine, glucocorticoidi. Di conseguenza, il paziente si aspettava ancora disabilità e morte.

La medicina moderna permette di eliminare anche la forma maligna dell'osteopetrosi, in cui i bambini muoiono dopo 2 o 3 anni. Per fare questo, hai bisogno di un trapianto di midollo osseo. Questa è una procedura complessa che ha contribuito a salvare già la vita di molti pazienti.

L'operazione richiederà il materiale biologico di un parente stretto o di un donatore adatto. Questo è importante perché c'è il rischio che il corpo del bambino rigetti il ​​midollo osseo. Se la chirurgia ha successo, allora lo sviluppo della patologia si ferma. Tuttavia, il trapianto non aiuta a eliminare le complicanze che si sono già sviluppate.

I seguenti farmaci aiuteranno a completare il trattamento:

• Il calcitriolo a base di vitamina D stimola il riassorbimento osseo (distruzione ossea con osteoclasti), arresta ulteriormente la crescita ossea.
• L'interferone Y attiva il lavoro dei globuli bianchi, rafforza il sistema immunitario, riduce il volume delle ossa spugnose, normalizza il livello di emoglobina, piastrine. L'interferone è consigliato per unirsi a calcitonin.
• L'eritropoietina è prescritta per l'anemia.
• I glucocorticosteroidi prevengono la compattazione ossea, l'anemia.
• La calcitonina (ormone tiroideo) è utilizzata in grandi dosi, aiuta a migliorare le condizioni del paziente.

Per rafforzare il tessuto neuromuscolare, per migliorare le condizioni generali del paziente, si raccomanda di integrare il complesso con fisioterapia, dieta, esame periodico con un ortopedico, terapia fisica, massaggio e trattamento termale.

Le fratture patologiche sono trattate con riposizionamento (confronto di frammenti ossei), calco in gesso, trazione scheletrica (graduale ricostituzione dei frammenti con l'aiuto di pesi e dispositivi speciali). In caso di frattura dell'anca nell'area cervicale, viene eseguita la sostituzione dell'endoprotesi (sostituzione dell'articolazione dell'anca con una protesi). Con una pronunciata curvatura delle gambe, viene prescritta un'osteotomia che consente di eliminare la deformità. Se un paziente ha l'osteomielite, allora gli vengono prescritti antibiotici, immobilizzazione, disintossicare il corpo, rafforzare il sistema immunitario e aprire e drenare ulcere.

Stile di vita con osteopetrosi

Quando si raccomanda la malattia di marmo eseguire regolarmente esercizi terapeutici. Il complesso è fatto per ogni paziente individualmente, tenendo conto della gravità della malattia, dell'età, delle condizioni generali. La terapia fisica aiuterà a rafforzare il sistema muscolo-scheletrico, alleviando lo stress dalle zone colpite.

Massaggio e nuoto sono usati come terapia di mantenimento.

Il paziente deve seguire una dieta. La dieta è consigliata per integrare con verdure fresche, frutta, prodotti lattiero-caseari (ricotta, formaggio a pasta dura, latte), fonti di proteine. Tutti i prodotti devono essere naturali Con l'epatosplenomegalia, la quantità di grasso nel menu dovrebbe essere ridotta. È importante controllare il peso, in modo da non provocare fratture patologiche.

Inoltre, si raccomanda di effettuare un trattamento termale, che contribuirà a migliorare le condizioni generali.

I pazienti dovrebbero riposare più spesso, l'esercizio eccessivo è controindicato. Si raccomanda di camminare.

Affinché il paziente si senta a suo agio, ci dovrebbe essere un bagno a bordo basso, sedie con schienale alto in modo che la colonna vertebrale non esagerare, si consiglia di installare un sedile regolabile speciale in macchina. Inoltre, vale la pena comprare scarpe ortopediche.

pericolo

A causa della maggiore fragilità delle ossa, il paziente ha spesso fratture con impatto minimo. Ossa forti più spesso danneggiate della coscia.

I medici evidenziano altre conseguenze del "marmo mortale":

• Sviluppo lento della mascella, dentizione prolungata, danno alla dentizione da parte della carie, infezioni della cavità orale.
• Edema cerebrale, aumento della pressione sanguigna, cecità, sordità, paralisi del nervo facciale, nistagmo.
• Frequenti malattie infettive, come polmonite, cistite, sepsi.
• Anemia.
• Predisposizione a bleedings.
• Deformazione delle diverse parti dello scheletro (cranio, colonna vertebrale, arti).
• Epato-splenomegalia.
• Linfonodi ingrossati.
• Ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

In assenza di una terapia competente aumenta il rischio di invalidità e morte.

Il più importante

Come puoi vedere, "il marmo della morte" è una malattia rara e molto pericolosa che minaccia la morte. Il corso più grave ha una prima forma di patologia, che viene rilevata nei neonati. Con una diagnosi tempestiva, aumentano le possibilità di recupero. Tuttavia, al fine di salvare il bambino, un innesto osseo deve essere eseguito preferibilmente fino a 6 mesi dopo la nascita. In assenza di una terapia competente, i bambini muoiono per complicazioni in 2 o 3 anni. La forma tardiva dell'osteopetrosi ha una rotta cancellata ed è rilevata per caso nei pazienti adulti durante la radiografia.

discussioni

Marmo mortale - Osteopetrosi.

6 messaggi

La pestilenza (osteosclerosi familiare congenita, osteopetrosi, malattia di Albers-Schoenberg) è una malattia ereditaria rara, manifestata dalla compattazione diffusa delle ossa scheletriche, dalla fragilità ossea, dall'insufficienza del midollo osseo. Descritto per primo dal chirurgo tedesco Albers-Schoenberg nel 1904.

cause di
Le cause esatte di questa malattia non sono ancora note.
Di regola, la malattia di marmo si manifesta durante l'infanzia, spesso ci sono casi di lesioni familiari

sintomi
- Affaticamento quando si cammina
- Dolore agli arti
- Lo sviluppo di fratture ossee patologiche
- Sviluppo delle deformità ossee degli arti
- Milza, fegato e linfonodi ingrossati
- Aumento della pressione intraoculare e perdita dell'udito

I neonati con malattia di marmo hanno già completa cecità o una significativa riduzione della vista a causa dell'atrofia ottica.
Un esame radiologico di un paziente con una malattia del marmo mostra che tutte le ossa scheletriche (ossa del bacino, base del cranio, costole, ossa tubulari e corpi vertebrali) hanno una struttura eccessivamente compattata. Tutte le ossa sono molto dense e completamente opache ai raggi X. Anche registrato è l'assenza di un canale del midollo osseo. Le ossa del bacino, del cranio e dei corpi vertebrali sono più sclerotiche. In alcuni casi, nelle parti metafisiche delle ossa tubolari, sono visibili strane luminanze trasversali che conferiscono loro una tinta di marmo. Le ossa diventano molto fragili e anelastiche. Le fratture patologiche (in particolare le ossa del femore) sono complicazioni abbastanza comuni della malattia di marmo.

Nei bambini con malattia di marmo, i denti appaiono molto tardi. Cadono facilmente colpiti dal processo carioso, che in alcuni casi può essere complicato da osteomielite delle mascelle (di solito la mascella inferiore) e necrosi.

I sintomi oftalmologici della malattia di marmo includono:
- Sigillando esoftalmo e orbite
- Atrofia primaria (secondaria) dei nervi ottici
- Violazione della convergenza
- Strabismo e nistagmo
L'esame a raggi X è essenziale per la diagnosi più accurata della malattia di marmo, in quanto mostra un quadro completo dei cambiamenti in tutte le ossa, comprese le vertebre.

Trapianto di midollo osseo

Il trapianto di midollo osseo (trapianto) comporta il trapianto (cioè l'introduzione nel corpo di una persona malata) di cellule staminali che danno origine a nuove cellule del sangue. Le cellule staminali per il trapianto vengono prelevate dal donatore.

Un trapianto di midollo osseo è una procedura complessa che procede in più fasi: la fase preparatoria (chemio e radioterapia), il trapianto di midollo osseo, lo stadio di riduzione dell'immunità, lo stadio di attecchimento del midollo osseo e lo stadio di attecchimento del midollo osseo. In ciascuna di queste fasi, possono verificarsi varie complicazioni, quindi l'intero processo di trapianto avviene sotto la stretta supervisione dei medici e l'utilizzo di farmaci moderni.

La complicazione più pericolosa di un trapianto di midollo osseo è la reazione di trapianto contro ospite, in cui il sistema immunitario inizia ad attaccare le cellule del proprio corpo, percependole come aliene. Lo sviluppo di questa reazione peggiora significativamente la prognosi per la sopravvivenza dopo il trapianto di cellule staminali, tuttavia, a condizione che questa reazione sia adeguatamente trattata, ci sono possibilità di sopprimere il combattimento del sistema immunitario con il corpo.

La prognosi di sopravvivenza dopo trapianto di midollo osseo dipende da molti fattori: il tipo di malattia e il suo decorso, l'età del paziente, la compatibilità con il donatore, il numero di cellule staminali trapiantate, ecc.

Cos'è la donazione di midollo osseo? In che modo è diverso dalla donazione di sangue?

Per il trattamento di alcune malattie gravi, viene applicata una procedura di trapianto di midollo osseo (TCM). La necessità di una tale operazione può verificarsi nel trattamento della leucemia, di altre malattie neoplastiche, dell'anemia aplastica e di alcune malattie genetiche. La donazione di midollo osseo è che una persona fornisce una piccola porzione del suo midollo osseo per il trapianto a un paziente.

Il midollo osseo è una sostanza semi-liquida all'interno delle ossa umane che svolge un ruolo chiave nella produzione di cellule del sangue. Nel corso del prelievo del materiale per il trapianto, il donatore viene iniettato con la medicina per l'anestesia, l'osso pelvico viene perforato con un ago speciale e la parte destra del midollo osseo viene aspirata nella siringa.

Viene anche usato un altro metodo: per il trapianto, il midollo osseo non può essere sottratto al donatore, ma alcune cellule (le cosiddette cellule staminali ematopoietiche) che circolano attraverso i vasi sanguigni possono essere raccolte. In entrambi i casi, il corpo del donatore viene ripristinato in breve tempo dopo aver preso il materiale per il trapianto. Non ci sono danni alla salute del donatore, le complicazioni sono estremamente rare.

Il donatore di midollo osseo viene selezionato sulla base della cosiddetta compatibilità tissutale con il paziente. Ciò significa che determinate proteine ​​sulla superficie cellulare (proteine ​​che fanno parte del cosiddetto complesso HLA) devono coincidere completamente o quasi completamente nel donatore e nel paziente. Altrimenti, gravi complicazioni immunitarie dopo il trapianto sono inevitabili. Al contrario, la coincidenza del gruppo sanguigno e del fattore Rh nel donatore e nel paziente non è necessaria. Prima di tutto, cercano di selezionare un donatore di midollo osseo tra i parenti del paziente - poiché la compatibilità è determinata geneticamente, la probabilità di trovare un donatore compatibile è più alta tra i fratelli e le sorelle del paziente. Ma se la ricerca nella famiglia del paziente non porta al successo (purtroppo succede spesso), allora devi cercare un donatore non correlato.

Come viene trapiantato il midollo osseo?

Il processo di trapianto di midollo osseo consiste di 5 fasi:

Fase preparatoria
Questa fase, di norma, dura 7-10 giorni e implica la preparazione del corpo del ricevente per il trapianto di cellule staminali.
Nella fase preparatoria, vengono somministrate alte dosi di chemioterapia e / o radioterapia allo scopo di distruggere le cellule tumorali e ridurre il rischio di rigetto delle cellule staminali trapiantate.
I pazienti di solito tollerano bene una fase preparatoria, ma a volte è necessario un trattamento di supporto per ridurre gli effetti collaterali della chemioterapia e della radioterapia. Vedi anche Come contrastare gli effetti collaterali del trattamento del cancro con la chemioterapia?

La fase di elaborazione e trapianto di midollo osseo
In questa fase, le cellule staminali vengono "trapiantate" attraverso un catetere inserito in una delle grandi vene. La procedura stessa sembra poco diversa dalla solita trasfusione di sangue e dura, di regola, circa un'ora. Le cellule staminali introdotte nel sangue entrano nel midollo osseo, dove si auto-stabiliscono e mettono radici.
Al fine di ridurre il rischio di allergie e shock anafilattico durante il trapianto di cellule staminali, poco prima della procedura, viene somministrato al paziente un antistaminico e un agente antinfiammatorio.

Stadio di neutropenia (ridotta immunità)
Dopo il trapianto, le cellule staminali non iniziano immediatamente a "funzionare" e hanno bisogno di un po 'più di tempo per sistemarsi in un nuovo organismo. Il periodo in cui le proprie cellule staminali sono già state distrutte e le nuove non hanno ancora messo radici, è chiamato stadio della neutropenia. Lo stadio di neutropenia dura in media 2-4 settimane ed è un periodo piuttosto pericoloso in cui il sistema immunitario praticamente non funziona.
Il termine "neutropenia" significa che il numero di leucociti responsabili della lotta contro le infezioni è ridotto nel sangue. Un'immunità ridotta in questa fase porta al fatto che il corpo non è in grado di combattere le malattie infettive.
Al fine di ridurre il rischio di complicazioni infettive, nella fase di neutropenia è necessario un isolamento quasi completo da possibili infezioni e un trattamento profilattico con antibiotici e farmaci antifungini.
Durante questo periodo, la temperatura corporea può aumentare in modo significativo. A causa di una diminuzione delle difese del corpo, le infezioni già esistenti possono aggravarsi e spesso in questa fase viene attivato il virus dell'herpes simplex, causando eruzioni cutanee, ghiaia e così via.

Fase di attecchimento del midollo osseo
Durante questo periodo compaiono i primi segni di miglioramento della condizione generale: la temperatura corporea si normalizza gradualmente, si riducono le manifestazioni di malattie infettive.
In questa fase, tutta l'attenzione dei medici è rivolta alla prevenzione delle complicanze del trapianto di cellule staminali (vedi sotto).

Stage dopo l'attecchimento del midollo osseo
In questa fase, che dura da diversi mesi a diversi anni, vi è un ulteriore miglioramento nel benessere generale, così come il ripristino del sistema immunitario. La persona sottoposta a trapianto di midollo osseo è ancora sotto stretto controllo medico.
Un nuovo sistema immunitario, ottenuto nel processo di trapianto di cellule staminali, può essere impotente contro alcune infezioni, quindi un anno dopo il trapianto potrebbe essere necessaria la vaccinazione contro le più pericolose malattie infettive.

Predizione della sopravvivenza dopo trapianto di midollo osseo

Il miglioramento continuo degli standard di terapia di mantenimento, trattamento antibiotico, prevenzione della malattia del trapianto contro l'ospite ha aumentato significativamente le possibilità di sopravvivenza dopo il trapianto di midollo osseo e ha prolungato la vita di molti pazienti.
La prognosi per le persone che hanno subito un trapianto di cellule staminali è influenzata dai seguenti fattori:
Il grado di coincidenza tra il donatore di midollo osseo e il ricevente nel sistema HLA.
Le condizioni del paziente prima del trapianto di midollo osseo: se prima del trapianto la malattia aveva una rotta stabile o era in remissione, allora la prognosi per la sopravvivenza è molto migliore.
Età. Più giovane è il paziente sottoposto a trapianto di cellule staminali, maggiori sono le probabilità di sopravvivenza.
L'assenza di infezione da citomegalovirus (CMV) nel donatore e nel ricevente migliora la prognosi per la sopravvivenza.
Maggiore è la dose di cellule staminali trapiantate, maggiori sono le probabilità di successo del suo attecchimento. Ma allo stesso tempo, con una grande dose di trapianto di midollo osseo, il rischio di una reazione di trapianto contro ospite aumenta leggermente.
Il trapianto di midollo osseo in malattie non oncologiche (non maligne) ha una prognosi più favorevole alla sopravvivenza: 70-90% se il paziente o il parente era un donatore e il 36-65% se il donatore non era un parente.

Un trapianto di midollo osseo in leucemia in remissione dà una previsione di sopravvivenza del 55-68% se il donatore era il paziente stesso o un suo parente, e il 26-50% se il donatore non era un parente.

Osteopetrosi (marmo mortale, malattia del marmo)

In medicina, ci sono molte malattie rare. Uno di questi è l'osteopetrosi, o malattia del marmo. In precedenza, poche persone ne hanno sentito parlare, ma oggigiorno, a causa delle capacità di informazione di Internet, questa patologia viene spesso ascoltata. Malattia di marmo - che cos'è?

Malattia di marmo

L'osteopetrosi, o malattia del marmo, è una malattia genetica estremamente rara, con un decorso grave e spesso una prognosi infausta. Spesso questa patologia porta alla morte, per la quale ha ricevuto un altro nome - "marmo della morte".

La malattia di marmo colpisce sia uomini che donne, bambini e anziani, senza fare distinzioni tra loro. Si trova in ogni razza e nazionalità, in qualsiasi continente.

Per la prima volta, l'osteopetrosi fu menzionata nel 1904 da un chirurgo e radiologo, Heinrich Albers-Schonberg, un medico. Lo ha descritto come una malattia congenita displastica, in cui l'osteosclerosi diffusa è nota nella maggior parte delle ossa scheletriche.

Secondo i medici, il principale processo patologico nella sindrome di Albers-Schonberg è la predominanza e l'aumentata funzione degli osteoblasti sullo sfondo di una ridotta attività osteoclastica. In questo caso, i processi di sintesi nelle ossa predominano sul decadimento, il tessuto osseo viene compattato e diventa simile al marmo.

Tuttavia, questo si riflette nella sua struttura interna, che porta ad eccessiva fragilità e frequenti fratture.

Nell'osteopetrosi, la crescita delle ossa avviene principalmente dall'interno - endocostalmente, riempiendo la sua cavità interna. La conseguenza di ciò è un restringimento graduale dello spazio del midollo osseo. Nel tempo, il midollo osseo è quasi completamente sostituito dal tessuto appena formato.

Inoltre, la crescita delle ossa porta a un restringimento pronunciato dei canali dei nervi ottici.

motivi

La causa esatta dello sviluppo del "marmo della morte" non è stata ancora chiarita. Nella maggior parte dei casi, questa è una malattia ereditata, cioè familiare. Tuttavia, non è possibile escludere casi sporadici che si verificano anche.

Esistono due varianti dell'ereditarietà di questa sindrome: autosomica dominante e autosomica recessiva.

Nel primo caso, la malattia viene trasmessa con una probabilità del 50-75%, ma le sue manifestazioni non sono così gravi e la prognosi è più favorevole. Uno dei genitori ha necessariamente segni della malattia di varia gravità. I pazienti vivono abbastanza a lungo, anche se soffre della loro qualità della vita.

Nel secondo caso, la probabilità di ereditarietà è del 25%, entrambi i genitori, di norma, sono portatori del gene "sbagliato". Le manifestazioni cliniche della malattia non hanno. La variante autosomica recessiva è estremamente difficile. La patologia si sviluppa rapidamente e senza trattamento il bambino muore subito dopo la nascita.

C'erano anche versioni della connessione di questa sindrome con iperfunzione paratiroideo e metabolismo della vitamina D, ma non hanno ricevuto prove convincenti.

manifestazioni

Tutte le manifestazioni cliniche della malattia del marmo sono dovute all'iperproduzione del tessuto osseo. I sintomi più caratteristici dell'osteopetrosi includono:

• Cambiamenti nel sangue.
• Disturbi immunitari.
• Epato-splenomegalia.
• Patologia ossea
• Problemi di udito e visione.
• Interruzione dello sviluppo

L'osteopetrosi è una malattia estremamente grave, anche nel caso di una variante benigna. Porta quasi sempre alla disabilità del paziente.

Cambiamenti nel sangue

Poiché il midollo osseo in osteopetrosi è spostato dal tessuto patologicamente invaso, questo porta a una compromissione della formazione del sangue. Dopotutto, questo corpo è responsabile della formazione di globuli rossi, leucociti e piastrine nel corpo.

La principale sindrome ematologica nella malattia del marmo è la pancitopenia. In un esame del sangue con un test di laboratorio, è possibile rilevare le seguenti modifiche:

• Anemia (diminuzione del numero di globuli rossi e dell'emoglobina).
• Leucopenia (riduzione dei leucociti).
• Trombocitopenia.

Clinicamente, l'anemia può essere sospettata sulla pelle pallida e sulle mucose rosa chiaro. Inoltre, i pazienti lamentano affaticamento costante, mancanza di respiro, vertigini, tendenza allo svenimento, un cambiamento nel gusto e frequenti raffreddori.

Uno studio obiettivo può rivelare un aumento della frequenza cardiaca e del soffio sistolico nel cuore - sintomi caratteristici dell'anemia.

Riducendo il numero di piastrine - trombocitopenia - con la malattia di marmo si manifesterà una tendenza all'emorragia, prolungamento del non piegarsi del sangue, la comparsa di lividi sul corpo.

Disturbi immunitari

Il lavoro del sistema immunitario è direttamente correlato al funzionamento del midollo osseo. Dopo tutto, è lì che si formano i leucociti - cellule del sangue che combattono attivamente le infezioni batteriche (neutrofili) e virali (linfociti).

Albers - La sindrome di Schonberg è caratterizzata da frequenti malattie batteriche. Inoltre, la loro caratteristica è un corso prolungato con frequenti ricadute. Questa condizione è chiamata immunodeficienza secondaria.

Nell'osteopetrosi, le malattie associate frequenti sono bronchite, polmonite, sinusite. Nei casi più gravi, con marcata soppressione dell'immunità, la sepsi può persino svilupparsi. Spesso, sono queste patologie a diventare la prima diagnosi per tali pazienti. E solo dopo un esame approfondito è stabilita la vera ragione.

epatosplenomegalia

L'allargamento del fegato e della milza è un sintomo frequente nell'osteopetrosi. È anche associato alla sostituzione del midollo osseo. Dal momento che praticamente non funziona, la milza e il fegato iniziano a svolgere il suo ruolo. Nel corso del tempo, aumentano significativamente le dimensioni a causa dell'ipertrofia funzionale e possono assorbire la maggior parte della cavità addominale.

L'addome in questi pazienti può anche essere ingrandito e la palpazione del fegato e della milza può essere facilmente percepita. Ciò può causare diagnosi errate - leucemia, epatite, malattie autoimmuni.

Patologie ossee

Sebbene l'osteopetrosi aumenti la massa ossea, il tessuto perde la sua struttura. Comincia a somigliare al marmo, che, come sappiamo, è piuttosto fragile.

Il risultato di tali cambiamenti sono le fratture spontanee private delle ossa tubulari, di solito quelle femorali. Inoltre, i pazienti hanno una pronunciata deformità del cranio e della colonna vertebrale, arti.

L'osteoartrite o l'osteomielite non è rara in questa patologia e nei processi infiammatori nel sistema scheletrico. Ci sono anche problemi con i denti: carie multiple, dentizione ridotta, ascessi odontogeni. In alcuni pazienti, si nota la fusione dei seni del cranio.

Problemi di udito e visione

Poiché gli orifizi dei nervi ottici vengono compressi dall'espansione del tessuto osseo, l'atrofia delle fibre e la cecità si verificano nel tempo. L'atrofia può essere primaria o secondaria.

L'esame oftalmologico ha rivelato l'appiattimento delle orbite, nistagmo, convergenza alterata, strabismo ed esoftalmo.

Spremere i nervi uditivi provoca anche la loro atrofia, che inizialmente si manifesta con una diminuzione dell'udito. Man mano che la malattia progredisce, può verificarsi sordità completa.

Disturbo dello sviluppo

Cambiamenti nel cranio, problemi di udito e di vista, malattie frequenti portano al fatto che un bambino con la sindrome di Albers-Schonberg è in ritardo nello sviluppo - non solo fisico, ma anche mentale.

Di norma, tali bambini iniziano a camminare in ritardo. A causa di un cranio dalla forma irregolare, sviluppano l'idrocefalo, che provoca convulsioni. Esse peggiorano i problemi esistenti.

Nel caso della malattia del marmo, non è insolito ritardare lo sviluppo psico-emozionale e del linguaggio. Il secondo si verifica spesso sullo sfondo di problemi di udito. Il ritardo mentale non è un sintomo tipico dell'osteopetrosi.

diagnostica

Il successo del suo trattamento dipende dalla diagnosi tempestiva di questa patologia. Prima viene confermata l'osteopetrosi, più terapeuti hanno opportunità di terapia.

La medicina moderna offre un sondaggio completo che consente di diagnosticare la malattia di marmo. Include:

1. Esame del paziente e un esame obiettivo. Di norma, secondo i segni esterni, questa patologia può già essere sospettata.
2. Esami del sangue clinici e biochimici. Identificano i marcatori della formazione dell'osso - creatina chinasi, fosfatasi alcalina.
3. Esame a raggi X delle ossa.
4. Lo studio di campioni bioptici di ossa e lesioni cutanee.
5. Screening genetico schierato. Sulla base dei suoi risultati, vengono determinati il ​​tipo di sindrome di Albers-Schonberg, il corso previsto del processo patologico e la risposta del corpo alla terapia.

Esame a raggi X.

L'esame a raggi X delle ossa scheletriche nell'osteopetrosi è cruciale. Di regola, i cambiamenti caratteristici sono determinati nelle fotografie:

• Densità estremamente affilata di ossa di uno scheletro e un cranio.
• Il loro marmo bianco, senza struttura e omogeneo, che era il nome della patologia.
• La lesione primaria delle ossa del cranio, formata dalla cartilagine.
• Canali stretti di nervi cranici sullo sfondo dell'osteosclerosi marcata.
• Obliterazione dei seni paranasali.
• Illuminismo nella parte centrale delle vertebre.
• Fratture patologiche

trattamento

Il trattamento dell'osteopetrosi è un processo lungo e complicato. In precedenza, la terapia sintomatica veniva effettuata principalmente con l'uso di preparati di ferro, trasfusioni di sangue, terapia vitaminica e glucocorticosteroidi. Tuttavia, questo trattamento ha dato solo un effetto temporaneo. I risultati lontani erano invalidità o morte.

Grazie al successo della medicina moderna, è diventata possibile la terapia di una forma autosomica recidivante di osteopetrosi, in cui la sopravvivenza era in precedenza minima. Attualmente, i risultati positivi del trattamento possono essere raggiunti nel 90-95% dei pazienti. Il trattamento viene effettuato utilizzando un trapianto di midollo osseo.

Questa è una procedura complessa che viene eseguita non in tutte le cliniche e persino nei paesi. Con il trapianto di midollo osseo, c'è il rischio di rigetto e deterioramento del paziente. Tuttavia, questo si verifica in genere quando i parametri del donatore e del destinatario sono incompleti. Nella maggior parte dei casi, c'è stato un significativo miglioramento delle condizioni e della remissione.

I migliori risultati si ottengono quando il trapianto di midollo osseo viene eseguito nei primi tre mesi di vita del bambino. Ecco perché la diagnosi precoce della malattia è così importante.

Come terapia aggiuntiva, vengono anche usati i farmaci:

L'osteopetrosi è una malattia grave, ma con un trattamento tempestivo, le possibilità di successo sono significativamente aumentate.

Osteopetrosi - cos'è questa malattia

Una rara malattia ereditaria caratterizzata da compromissione dei processi di rinnovamento osseo è chiamata osteopetrosi. La malattia è esacerbata dallo sviluppo di gravi complicanze (anemia da carenza di ferro, osteomielite), che può essere fatale. I pazienti affetti da questa patologia dovrebbero monitorare costantemente la loro salute, prendere misure terapeutiche e profilattiche in tempo, monitorare le conte ematiche e consultare uno specialista ortopedico.

Cause dell'osteoporosi

La malattia di marmo o l'osteopetrosi è una patologia rara del sistema muscolo-scheletrico, la cui caratteristica principale è la formazione eccessiva dell'osso. Altri nomi della malattia sono la displasia iperostotica, l'osteosclerosi congenita, la malattia di Albes-Schoenberg, il "marmo mortale". Questa condizione è il risultato di alterata formazione del sangue nel midollo osseo.

In un corpo sano, le cellule che formano il tessuto osseo (osteoblasti) e la distruggono (osteoclasti) partecipano insieme al processo di formazione dell'osso. Sono prodotti nelle quantità richieste. La malattia del marmo si verifica a causa di un aumento o diminuzione del numero di osteoclasti e disfunzione delle loro funzioni, con conseguente ispessimento, aumento della fragilità delle ossa, un equilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di una nuova.

I meccanismi dell'insorgenza della patologia non sono completamente compresi. Gli scienziati hanno dimostrato che la diminuzione del riassorbimento (il processo di distruzione) del tessuto osseo è causata dalla mancanza dell'enzima carbonidrato anidrasi negli osteoclasti. I disturbi genetici portano a questo - sono identificati tre geni che sono responsabili della formazione di tessuti ematopoietici e ossei:

• gene del recettore della vitamina D, VDR;
• gene del recettore della calcitonina, CALCR;
• Gene di collagene di tipo 1, COL1A1.

I processi di ossificazione sono disturbati, perché l'intensità della formazione ossea da parte degli osteoblasti non diminuisce, i tessuti vengono compattati. Le cause delle mutazioni genetiche non sono state rivelate, ma è stata rivelata una predisposizione genetica all'osteopetrosi. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico recessivo, con una media di 1 bambino ogni 300 mila nati.

I medici suddividono l'osteopetrosi in due forme principali, a seconda del tempo di comparsa dei segni clinici di patologia. La malattia del marmo autosomica recessiva si manifesta nella maggior parte dei casi durante l'infanzia. È caratterizzato da un decorso maligno con sintomi gravi, lo sviluppo di complicanze, una prognosi infausta. Una forma autosomica dominante di osteopetrosi è registrata in età adulta, è più facile (spesso asintomatica), diagnosticata come risultato di una radiografia.

I sintomi dell'osteopetrosi

La maggior parte dei disturbi caratteristici dell'osteopetrosi sono associati a cambiamenti nella struttura del tessuto osseo, che possono essere rilevati solo con l'aiuto della radiologia di laboratorio (raggi X). Un quadro clinico peculiare della malattia è osservato nei bambini, con una forma tardiva autosomica dominante, la malattia del marmo è asintomatica. I principali segni dello sviluppo dell'osteopetrosi nei bambini sono:

• ritardi nello sviluppo fisico generale: bassa crescita, insorgenza tardiva del cammino indipendente, ritardo della dentizione, rallentamento dei tassi di crescita, elevato grado di diffusione della carie;
• segni visivi di idrocefalo (accumulo di liquido nel sistema cerebrospinale del cervello): deformazione del cranio, cambiamenti nella sua forma e dimensione, zigomi larghi, occhi profondi e ben fissati, labbra carnose;
• un aumento delle dimensioni degli organi interni (fegato, milza), linfonodi;
• a causa del restringimento del lume dei canali ossei attraverso i quali passano i fasci nervosi, è possibile bloccare i nervi visivi o uditivi, il che porta a disturbi della vista e dell'udito fino alla sordità o alla cecità;
• paralisi facciale;
• anemia (carenza di ferro) di varia gravità;
• pelle pallida;
• fratture patologiche nell'adolescenza o nella giovinezza (principalmente le ossa dell'anca sono colpite);
• aumento della fatica durante l'esercizio (corsa, camminata, esercizio);
• ridotta produzione di globuli rossi (eritropoiesi) e leucociti (leucopoiesi);
• eritropenia (riduzione del numero di globuli rossi);
• anicitosi (aumento del numero di globuli rossi di diverse dimensioni);
• poikilotsitoz (cambiamento nella forma di globuli rossi).

Complicazioni della malattia di marmo

Il principale pericolo nell'osteopetrosi si sta sviluppando sullo sfondo delle sue principali complicazioni dei sintomi. Le cause della maggior parte delle morti nella malattia del marmo sono:

• anemia progressiva e sue complicanze;
• osteomielite, sviluppando sullo sfondo di fratture patologiche e infezioni batteriche o virali aderenti.

diagnostica

Le fratture patologiche e l'anemia grave sono i principali segni clinici della malattia del marmo. L'osteopetrosi viene diagnosticata utilizzando i seguenti metodi diagnostici di laboratorio:

• Raggi X (nelle fotografie, le ossa dense sono rappresentate da macchie scure, i canali del midollo osseo non sono visibili);
• MRI (risonanza magnetica) e TC (tomografia computerizzata) sono prescritti per chiarire l'entità del danno osseo;
• emocromo completo (per rilevare lo stadio dell'anemia);
• analisi del sangue biochimica (per chiarire il contenuto di ioni di calcio e fosforo; un livello ridotto di questi elementi indica un fallimento dei processi di riassorbimento osseo);
• biopsia del tessuto osseo (secondo indicazioni per chiarire la natura della malattia);
• analisi genetiche condotte tra i membri della famiglia (necessarie per chiarire la diagnosi nei casi difficili)

La differenziazione dell'osteopetrosi da ipervitaminosi D, malattia di Paget, melodiostosi, linfogranulematoz e altre patologie accompagnate da osteosclerosi (un aumento della densità ossea) aiuta i raggi X. A causa di una specifica sintomatologia radiologica, la malattia è stata descritta e sistematizzata per la prima volta. Nella malattia del marmo, sono colpite le ossa del cranio e dello scheletro:

A seconda della zona di ossificazione, le immagini mostrano una compattazione pronunciata del tessuto osseo, con un leggero decorso di osteopetrosi - bande di una struttura compattata alternate a bande di sostanza spugnosa. Con una diversa localizzazione del processo patologico, le bande hanno una posizione diversa:

• articolazione del ginocchio - trasversale;
• omero - triangolare:
• le ali dell'ileo, i rami delle ossa del pube e del gluteo sono arcuati;
• nel corpo della vertebra - due strisce caratteristiche.

Una caratteristica della malattia del marmo è la conservazione della forma delle ossa con un cambiamento nella loro struttura. I segni di sclerosi sono registrati nella volta e nella base del cranio, lo spessore dell'osso può aumentare a causa dell'iperostosi. La metafisi delle ossa lunghe può essere ingrandita. Nelle radiografie con osteopetrosi, vi è una mancanza di un lume del canale osseo (dove si trova normalmente il midollo osseo).

Trattamento osteopetrosi

Per chiarire la diagnosi e la consulenza sul trattamento dell'osteopetrosi, è necessario consultare un ortopedico e una genetica. Una fase obbligatoria della diagnosi è l'esame dello stato del sistema scheletrico da parte di un radiologo. Dopo aver determinato la gravità del danno osseo e le condizioni generali del corpo, viene sviluppato un regime di trattamento. La terapia è finalizzata alla correzione delle strutture ossee e del tessuto muscolare e al trattamento delle patologie concomitanti dei sistemi di formazione del sangue.

Il compito principale da risolvere quando si ripristinano le funzioni del sistema muscolo-scheletrico è quello di costruire la fibra neuromuscolare, che nell'osteopetrosi serve come protezione del tessuto osseo dai danni meccanici. Questo compito è risolto per mezzo di un massaggio speciale, complessi di ginnastica terapeutica, nuoto. Un ruolo importante nel complesso trattamento a lungo termine è la dieta - i seguenti alimenti dovrebbero prevalere nella dieta:

• insalate di frutta o verdura;
• succhi naturali;
• latticini, ricotta.