Malformazioni del midollo spinale e della colonna vertebrale sono un grande gruppo di malformazioni derivanti dalla non-crescita congenita della colonna vertebrale (Spina bifida; Sb) e presentate in varie forme.

I. Rahishizis (Rhachischisis) - spina bifida, o meglio, l'assenza della dorsale estremità degli archi delle vertebre con la formazione di un difetto delle meningi e dei tessuti molli. Il midollo spinale nell'area del difetto si trova apertamente, cioè privo di rivestimento di pelle e guscio. Questo difetto è spesso combinato con anencefalia o iniencefalia.

II. La spina bifida aperta è un'ernia spinale aperta caratterizzata da un difetto nei processi delle vertebre e dei tessuti molli. Nella maggior parte dei casi è rappresentato dalla formazione cistica -spina cistica bifida, in cui la colonna vertebrale fessura risultante avviene meningi protrusione membrane (meningocele) e le radici nervose (spinali meningoradikulotsele) valva con la sostanza midollare (meningomyelocele). Molto spesso il difetto è localizzato nella colonna vertebrale lombosacrale, ma può essere formato nella regione lombare e toracolombare.

III. La spina bifida occulta è una fenditura della spina dorsale senza la formazione di una sporgenza erniaria.

Il difetto osseo è solitamente piccolo e chiuso dalla pelle.
Nonostante la varietà di fattori eziologici, sono note solo due varianti della patogenesi dell'ernia cerebrospinale. Il primo si basa violazione della procedura di chiusura caudale neuropore, il nucleo del secondo - frazionamento tubo neurale secondario già formato come risultato di uno squilibrio tra produzione e riassorbimento liquido cerebrospinale nel periodo embrionale.

La frequenza di insorgenza di varie forme di Spina Bifida, secondo diversi autori, varia in modo significativo. Ad esempio, negli studi di R. Romero et al., Sb occulta era del 15% e secondo A.M. Stigara - 38%. La frequenza di Sb dipende dalle caratteristiche razziali e della popolazione. Una notevole fluttuazione della frequenza Sb si riscontra anche in varie regioni della Russia, il che può essere spiegato non solo dalle caratteristiche della popolazione, ma anche dalla completezza della raccolta dei dati, nonché utilizzando vari metodi di elaborazione dei risultati. Ad esempio, in RNO-Alania, tutte le forme di Sb sono state contate sia tra i neonati che tra i feti, che non corrispondono alla frequenza della popolazione.

La quota di Spina Bifida tra tutti i difetti del tubo neurale raggiunge il 50%. Negli studi condotti nel 1998-2000. nella CPD n. 27 di Mosca e nel Centro statale di costi specializzati e distribuzione di Vladikavkaz, la proporzione di Sb tra i difetti del tubo neurale era del 44,8% e tra tutti i difetti diagnosticati del SNC, il 23,6%. Il rapporto tra i sessi per l'ernia spinale è 1: 1,8 (g: m).

La Spina Bifida isolata è una malattia multifattoriale, come evidenziato da una delle più grandi serie di difetti del tubo neurale condotta da scienziati canadesi. L'analisi della struttura dei fattori eziologici dei difetti del tubo neurale, tra cui Sb, tra 212 feti ha mostrato che il fattore principale è la modalità multifattoriale dell'ereditarietà.

Nell'ultimo decennio, in molti paesi del mondo, sono stati identificati fattori di rischio genetici per lo sviluppo di difetti nel tubo neurale in generale e nell'ernia spinale in particolare. Trovato che polimorfismo genetico di metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR), metionina sintasi, il gene mutazione FRA, livelli di folato nei globuli rossi associata con il rischio di questi difetti. L'identificazione della relazione del possibile tipo di mutazione e il livello delle lesioni spinali è stato condotto negli Stati Uniti. Gli studi sono stati condotti tra pazienti con individui e loro genitori. I pazienti con localizzazione del difetto nella colonna vertebrale superiore e le loro madri sono risultati omozigoti per l'allele MTHFR C677T, che indica il ruolo minore dei fattori di rischio genetici. Inoltre, questo studio conferma affermazioni precedentemente pubblicate sul possibile ruolo dell'imprinting in Sb.

La spina Bifida può essere una patologia isolata, tuttavia in questi casi l'idrocefalo secondario si sviluppa spesso a causa di un alterato deflusso del liquido spinale. Nei nostri studi, i frutti con idrocefalo secondario in presenza di Sb erano 44,2%.

La Spina Bifida può essere accompagnata da altre malformazioni del sistema nervoso centrale: anencefalia, ernie craniocerebrali, iniencefalia, diastematomyelia, scoliosi, polimicrogiria. Come accennato in precedenza, Sb è più spesso combinato con uno sviluppo anormale del midollo allungato, cioè con la sindrome di Arnold-Chiari.

A sua volta, quando anencefalia Spina Bifida rilevata nel 17-40,5% dei casi, Idrocefalo - nel 61,3% dei pazienti, la sindrome di Arnold - Chiari - fino al 95%, con Amelia - 7,5%, con pre- e difetti post-ascellari delle estremità - del 3,2%.

Tra gli altri difetti associati alla Spina Bifida, si segnalano atresia anale, onfalocele, reni aggiuntivi, deformità del piede, anomalie delle costole e difetti cardiaci. Sb è combinato con più di 40 sindromi di malformazioni multiple ed è incluso nelle associazioni di malformazioni come KaKSHISIS, OEIS, sindrome da regressione caudale.

Spina Bifida può essere un componente di varie HA. In generale, si osserva un'anomalia cariotipo in ogni decimo di feto con meningomielocele, variabile dal 5,9 al 17%. La CA principale, che include Sb, è la trisomia 18.

R. Nickel e K. Magenis hanno pubblicato prove che i difetti nel tubo neurale possono essere parte del quadro clinico della delezione 22q11. Quando combinato con cisti plessi vascolari viene rilevato Sb 2% trisomia 18, e quando combinato con Sb singolo ombelicale arteria cariotipo anormale è osservato nel 23% dei casi. Con la trisomia 18 nel 10,7%, si nota il meningomielocele.

Il feto è diagnosticato con deformità spinale - quanto è grave questa patologia?

Galina chiede:

Ciao, ho 13 settimane di gravidanza e il feto è diagnosticato con deformità spinale ad un angolo di 27 gradi, il medico consiglia di interrompere la gravidanza. È davvero una patologia così grave e incurabile? Se rifiuto un aborto, quali sono le conseguenze per il bambino?

Risposta del medico:

Ciao, Catherine. La patologia della colonna vertebrale del feto è abbastanza seria. Devi capire che una colonna vertebrale deformata può provocare cambiamenti e la formazione di midolli spinali, portando a gravi anomalie congenite. Non vogliamo in alcun modo spaventarvi, passare attraverso un esame aggiuntivo, una risonanza magnetica del feto e della placenta e consultarci nuovamente con i medici. In contumacia, nessun dottore ti consiglierà nulla, perché hai bisogno di capire attentamente la situazione. Successi a te.

Patologia nel feto

La gravidanza è un'attesa gioiosa e allo stesso tempo allarmante del mistero della natura, che sta per accadere. Fino allo sviluppo prenatale del bambino, la madre ascolta con attenzione ogni suo movimento, aspettando con ammirazione i risultati di tutti i test e dei risultati di qualsiasi studio completato. Tutti vogliono sentire dai medici la stessa frase: "Il tuo bambino è sano". Ma questo non è sempre il caso.

Ci sono varie patologie del feto, che vengono diagnosticate in diverse fasi della gravidanza e costringono i genitori a prendere una seria decisione se un bambino nasce o no. Deviazioni dolorose dal normale processo di sviluppo possono essere congenite e acquisite.

specie

Poiché le cause delle patologie nel feto possono essere dovute a fattori genetici o esterni, le anomalie congenite e acquisite differiscono. I primi sono presenti fin dal momento del concepimento e sono più spesso diagnosticati precocemente, mentre il secondo può comparire nel bambino ed essere rilevato dai medici in qualsiasi fase della gravidanza.

congenito

La patologia genetica congenita del feto in medicina è chiamata trisomia. Questa è una deviazione dalla norma del cromosoma del bambino, che appare nelle fasi iniziali della sua formazione prenatale.

Patologie dovute a numero anomalo di cromosoma:

• Sindrome di Down - problemi con il cromosoma 21 segni - demenza, aspetto specifico, ritardo della crescita;
• Sindrome di Patau - disturbi con il 13 ° cromosoma; manifestazioni: malformazioni multiple, idiozia, occhi multipli, problemi con gli organi sessuali, sordità; i bambini malati vivono raramente fino a 1 anno;
• Sindrome di Edwards - patologie del 18 ° cromosoma; sintomi - piccola mandibola e bocca, rime palpebrali strette e corte, padiglioni auricolari deformati; Il 60% dei bambini non vive fino a 3 mesi, solo il 10% non raggiunge l'anno.

Malattie dettate dal numero sbagliato di cromosomi sessuali:

• Sindrome di Shereshevsky-Turner - la mancanza della ragazza del cromosoma X; segni - bassa statura, sterilità, infantilismo sessuale, disturbi somatici;
• La polisomia del cromosoma X si manifesta con una leggera diminuzione dell'intelligenza, della psicosi e della schizofrenia;
• polisomia sul cromosoma Y, i sintomi sono simili alla precedente patologia;
• La sindrome di Klinefelter colpisce i ragazzi, i segni di debole crescita dei capelli, infertilità, infantilismo sessuale sul corpo; nella maggior parte dei casi - ritardo mentale.

Patologie causate dalla poliploidia (lo stesso numero di cromosomi nel nucleo):

• triploidia;
• tetraploidia;
• la causa sono le mutazioni genetiche del feto;
• sono letali prima della nascita.

Se le cause della patologia fetale durante la gravidanza sono di natura genetica, non possono più essere corrette, tali malattie sono incurabili. Il bambino dovrà vivere con loro per tutta la vita, ei genitori dovranno sacrificare molto per crescere. Ovviamente, tra i pazienti con sindrome di Down, ad esempio, ci sono persone di talento e persino dotate che sono diventate famose in tutto il mondo, ma è necessario capire che si tratta di unità, felici eccezioni alle regole.

acquisita

Accade anche che un embrione possa essere completamente sano geneticamente, ma acquisisce anormalità nel processo del suo sviluppo uterino sotto l'influenza dei più svariati fattori sfavorevoli. Queste potrebbero essere le malattie della madre che ha sofferto durante la gravidanza, le cattive condizioni ambientali, lo stile di vita povero, ecc.

La patologia fetale acquisita durante la gravidanza può influenzare una varietà di organi e sistemi. Tra i più comuni ci sono i seguenti:

• deformazione o assenza (completa, parziale) degli organi interni (il più delle volte il cervello ne soffre) o parti del corpo (arti, per esempio);
• difetti anatomici dello scheletro facciale;
• difetti cardiaci;
• non fusione del canale spinale;
• l'ipoeccitabilità cerebrale (perinatale) si manifesta dopo la nascita di un bambino sotto forma di basso tono muscolare, letargia, sonnolenza, riluttanza a succhiare il seno, nessun pianto, ma questa patologia è curabile;
• ipereccitabilità cerebrale (perinatale) viene anche trattata con successo, sintomi - forte tensione, tremore del mento, pianto lungo, pianto;
• la sindrome ipertensiva-idrocefalica è caratterizzata da un aumento del volume della testa, rigonfiamento della primavera, sproporzioni tra i lobi facciali e cerebrali del cranio, ritardi dello sviluppo.

In un gruppo speciale si possono anche distinguere deviazioni dallo sviluppo fetale normale, le cui cause sono molto difficili da determinare. Quindi la natura ha ordinato e non si può fare nulla al riguardo. Questi includono:

• patologia del cordone ombelicale di un feto rilevato in diverse fasi della gravidanza: può essere troppo lungo o molto corto, perdita dei suoi anse, nodi, attaccamento anormale, trombosi e cisti - tutto ciò può portare a ipossia e morte del bambino;
• molteplicità (compresi i gemelli siamesi);
• acqua bassa e bassa;
• patologia della placenta: iperplasia (il suo peso è troppo grande) e ipoplasia (se la sua massa è inferiore a 400 grammi), infarto, corioangioma, malattia trofoblastica, insufficienza placentare;
• presentazione impropria del feto, alcuni medici hanno anche chiamato patologia.

Ognuna di queste anomalie richiede ai medici e ai genitori di avere una relazione speciale con il bambino che nasce, di essere estremamente attento e, soprattutto - di mantenere la calma. Per non ascoltare una diagnosi deludente da parte di un medico, si dovrebbe cercare di escludere dalla sua vita tutti i fattori che possono causare le anomalie fetali acquisite. Questo è nel potere di ogni donna che aspetta un bambino.

Stelle con sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down possono essere dotate. Le celebrità con una patologia così innata includono l'artista Raymond Hu, la campionessa di nuoto Maria Langovaya, l'avvocato Paula Sage, gli attori Pascal Dukenn e Max Lewis, il musicista e compositore Ronald Jenkins.

motivi

La prevenzione delle anomalie fetali comporta l'esclusione dalla vita di una giovane madre di quei fattori che possono innescare lo sviluppo di anomalie intrauterine. Le cause più comuni di tali malattie sono le seguenti.

Se sei a conoscenza della presenza di anomalie genetiche nella tua famiglia, anche prima di concepire è necessario sottoporsi a una serie di esami e analisi.

Condizioni ambientali avverse

Il lavoro di mamma in un impianto chimico, in un laboratorio con sostanze tossiche, in prossimità di grandi imprese industriali o di una zona di radiazioni può portare a conseguenze irreversibili.

Stile di vita sbagliato

Le malformazioni esterne dei neonati sono spesso causate da fumo, alcolismo, tossicodipendenza, insufficienza o scarsità di nutrizione della madre durante la gravidanza.

Le malattie virali e batteriche possono trasformarsi nelle patologie più pericolose per un bambino:

• l'influenza prima delle 12 settimane termina con un aborto, o il bambino sarà completamente sano;
• l'influenza dopo 12 settimane può portare all'idrocefalo e alla patologia della placenta;
• la rosolia è irta di sordità, cecità, glaucoma e danni al sistema osseo fetale;
• La toxoplasmosi, trasmessa attraverso i gatti, provoca lo sviluppo di microcefalia, meningoencefalite, idropisia cerebrale, danni agli occhi e al sistema nervoso centrale;
• epatite B: pericolosa infezione intrauterina del feto con questo virus, con conseguente 40% di bambini possono essere curati, ma il 40% muore prima dell'età di 2 anni;
• La citomegalia può essere trasmessa al bambino nell'utero e rischia di nascere cieco, sordo, con cirrosi epatica, danni all'intestino e ai reni e encefalopatia.

Le malattie veneree non sono meno pericolose per lo sviluppo fetale:

• l'herpes può essere trasmesso a un bambino e causare patologie quali microcefalia, malnutrizione, cecità;
• un feto infettato da sifilide ha una specifica eruzione cutanea, danni al sistema scheletrico, fegato, reni, sistema nervoso centrale;
• la gonorrea provoca malattie agli occhi, congiuntivite, infezioni generalizzate (sepsi), amnioniti o corioamnioniti.

Per evitare conseguenze così pericolose per la vita e la salute di un nascituro, i genitori dovrebbero fare tutto il possibile per eliminare le ragioni sopra esposte. Allontanarsi dal lavoro dannoso, allontanarsi dalla zona industriale, smettere di fumare e bere, mangiare sano, evitare le malattie e trattarle ai primi sintomi. Puoi conoscere la patologia del feto già da 12 settimane, quando viene eseguito il primo esame per la sua presenza.

Statistiche multilingue. Con l'alcolismo della madre, le tossicosi sono rilevate nel 26%, la morte fetale del bambino - nel 12%, aborti - nel 22%, nascite difficili - nel 10%, bambini prematuri - nel 34%, lesioni alla nascita - nell'8%, asfissia - nel 12%, neonati indeboliti - 19%.

Diagnostica e tempistica

La diagnosi prenatale delle anomalie nello sviluppo del feto è un processo complesso e capiente. Una delle fasi più importanti è lo screening della patologia fetale, che è un complesso di esami prescritti per le donne in gravidanza a 12, 20 e 30 settimane. Di norma, si tratta di un esame del sangue per la presenza di marcatori sierici biochimici di anomalie cromosomiche. In genere, lo screening della patologia fetale include le seguenti misure.

Esami del sangue

I trimestre (doppia prova):

• subunità β libera (sua concentrazione) di hCG;
• PAPP-A: Proteina plasmatica A.

II trimestre (triplo test per patologia fetale):

• o viene rilevato hCG totale o, come nel primo trimestre, la subunità β libera di hCG;
• α-fetoproteina (proteina AFP);
• estriolo libero (non coniugato).

L'aggiunta obbligatoria agli esami del sangue è a ultrasuoni. La valutazione dei risultati è sempre complessa. Tuttavia, un esame del sangue per le anomalie fetali, abbinato anche a un'ecografia, non può garantire il 100%, quindi, se si sospetta qualsiasi anomalia, vengono eseguiti metodi diagnostici invasivi: biopsia corionica e cordocentesi.

Biopsia di Chorion

Questa è la ricevuta del tessuto corionico per l'individuazione e la prevenzione delle malattie cromosomiche, il trasporto di anomalie cromosomiche e malattie monogeniche. Viene prodotto sotto forma di una puntura dell'utero, che può essere effettuata attraverso la parete addominale, la vagina o la cervice con una pinza speciale o un catetere di aspirazione.

Quei genitori che vogliono sapere come determinare la patologia del feto nelle fasi iniziali, possono trarre vantaggio da questa analisi, poiché il suo principale vantaggio è quello di eseguire la diagnostica già a 9-12 settimane, così come ottenere risultati rapidamente (2-3 giorni). Indicazioni per:

• età oltre 35 anni;
• la presenza di un bambino con CDF (malformazione congenita), monogenica, malattia cromosomica;
• ereditarietà dell'anomalia cromosomica, mutazione genetica;
• a 10-14 settimane di gravidanza, secondo l'ecografia, lo spessore dello spazio del colletto è superiore a 3 mm.

Questa analisi della patologia del feto è piuttosto dolorosa e può causare sanguinamento, ma con personale medico esperto tutto va senza complicazioni.

cordocentesi

Questo è un metodo per ottenere il sangue del cordone ombelicale di un bambino per la ricerca. Di solito viene eseguito parallelamente all'amniocentesi (analisi del liquido amniotico). Possibile non prima di 18 settimane.

Sotto anestesia di infiltrazione, un ago viene perforato attraverso la parete anteriore addominale e la quantità necessaria di sangue viene pompata fuori dal vaso del cordone ombelicale. Tale esame del feto sulla patologia può rivelare malattie cromosomiche ed ereditarie, conflitto tra i rhesus, malattia emolitica.

Leggi di più sul metodo qui.

Uno degli strumenti diagnostici più affidabili e affidabili è l'ultrasuono. Molti genitori sono preoccupati di quali patologie del feto possano essere rilevate durante la gravidanza su un'ecografia e quali possano rimanere, come si suol dire, "dietro le quinte".

Gli ultrasuoni nella settimana 12 rivelano:

• Difetti del SNC (anencefalia);
• mancanza di parete anteriore peritoneale (gastroschisi);
• patologia della colonna vertebrale del feto;
• ernia ombelicale (onfalocele);
• mancanza di arti;
• Sindrome di Down

Alla settimana 20, possono essere diagnosticate quasi tutte le patologie visibili del feto sugli ultrasuoni. Ciò è spiegato dal fatto che la maggior parte degli organi e dei sistemi interni del bambino sono già ben formati.

Alla settimana 30, un esame ecografico può solo confermare o confutare i dati ottenuti con altri metodi (usando esami del sangue, cordocentesi, corniopsie).

Ora - su quali patologie del feto non rivela l'ecografia:

• la cecità;
• ritardo mentale;
• la sordità;
• difetti minori degli organi nel feto - ostruzione dei dotti epatici, difetti delle pareti cardiache;
• malattie genetiche: miopatia di Duchenne, fibrosi cistica, fenilchetonuria;
• Anomalie cromosomiche fetali - Sindrome di Edwards, Patau, Turner.

Tuttavia, l'ultimo gruppo di queste anomalie non sfugge ai medici, in quanto è aiutato a identificare l'esame del sangue di una donna incinta per patologia fetale e altri metodi diagnostici.

Una giovane madre non riesce a percepire alcun sintomo di qualcosa che non funzioni con il suo bambino. Solo una serie di misure diagnostiche nelle diverse fasi della gravidanza può rivelare anomalie. Pertanto, i primi segni di patologia fetale rilevati dagli ultrasuoni dovrebbero essere visibili visivamente. Queste sono deviazioni esterne nel suo sviluppo: la forma del cranio, il rapporto delle dimensioni, le caratteristiche delle pieghe della pelle, ecc.

Sfortunatamente, ci sono casi in cui un bambino nasce con patologie che non sono identificate in fase prenatale. Ciò accade sia per inesperienza e mancanza di professionalità del personale medico, sia per malfunzionamento o decadimento delle apparecchiature a ultrasuoni.

I fatti. Grazie agli ultrasuoni, fino al 80% delle anomalie congenite nel feto sono rilevate nel tempo, il 40% di esse interrompe le gravidanze a causa di gravi, disabilità o difetti incompatibili con la vita.

Gruppi di rischio

C'è un gruppo di donne che sono sotto l'attenzione più attenta dei genetisti, poiché il rischio di sviluppare deviazioni è molto alto. Sono tenuti a prendere sangue sulla patologia del feto e le restanti misure diagnostiche vengono eseguite nelle diverse fasi della gravidanza. Questi sono i seguenti casi:

• età oltre 35 anni;
• se la famiglia ha già un figlio con patologia;
• precedenti aborti spontanei, parto prematuro, gravidanze congelate;
• eredità (se uno dei genitori ha la sindrome di Down);
• uso a lungo termine di farmaci forti durante la gravidanza;
• esposizione alle radiazioni sul corpo della madre.

Se una donna cade nel gruppo a rischio, le viene fornita una consulenza dettagliata su come scoprire se c'è qualche patologia nel feto e tutte le misure necessarie sono assegnate per questo. Lo scopo principale di tali screening è scoprire se è possibile aiutare il bambino e se lasciare una tale gravidanza fino alla consegna.

Attenzione: radiazione! Se una giovane madre è irradiata con radiazioni, deve informarne il medico, poiché è per questo motivo che nascono spesso bambini con deformità esterne irreversibili e irrecuperabili.

previsioni

Ulteriori sviluppi dipendono in larga misura dal periodo in cui le anomalie fetali vengono alla luce (prima è, meglio è) e dal tipo di anormalità diagnosticata. Il medico può solo consigliare, ma la decisione è presa dai genitori stessi.

Se la mutazione genetica è forte e comporta l'inevitabile morte di un bambino (intrauterino o nel primo anno di vita), viene proposto l'aborto. Se le deformità esterne sono poche, la moderna chirurgia plastica fa meraviglie, e il bambino potrebbe sembrare lo stesso in futuro come il resto dei bambini. Ogni caso è troppo individuale e unico, e quindi richiede un approccio speciale.

Se sono state identificate patologie di sviluppo fetale, i genitori dovrebbero prima di tutto ascoltare l'opinione dei medici. Se le deviazioni sono troppo gravi e rendono la vita del bambino insopportabile in futuro e allo stesso tempo la giovane coppia ha tutte le possibilità di concepire un bambino sano la prossima volta, i medici suggeriscono l'aborto. Ogni caso è unico e richiede un approccio individuale.

La decisione corretta può essere presa valutando tutti i pro e i contro. Non puoi andare nel panico o nella disperazione: peggiorerà solo la situazione. La medicina moderna fa miracoli e in questo caso è necessario fare pieno affidamento sull'opinione professionale di un medico esperto e competente.

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Un bel test per la futura mamma sono test di patologia. Di solito vengono effettuati da 10 a 16 settimane, cioè nel primo trimestre. In alcuni casi, i medici sono costretti a dichiarare anomalie congenite o genetiche, a causa delle quali si raccomanda l'aborto. Qual è la patologia più pericolosa della gravidanza nelle prime fasi, come può influire su un bambino e c'è qualche possibilità di evitarlo?

Motivi per condurre il sondaggio nelle prime fasi

L'analisi nella fase dello sviluppo fetale, purtroppo, deve essere fatta da molte coppie. Il fatto è che sotto l'influenza di alcuni fattori, anomalie genetiche irreversibili iniziano a svilupparsi in un bambino. Le ragioni per lo sviluppo di difetti possono essere:

• cattiva ecologia;
• esposizione a sostanze tossiche, chimiche, radiazioni, droghe;
• trasferimento di deviazioni dal genitore al feto (malattie ereditarie della famiglia) o acquisizione dopo l'accoppiamento di informazioni genetiche qualitative della coppia;
• matrimoni di parentela;
• donne che hanno la triste esperienza di precedenti gravidanze, tra cui aborti ricorrenti, la nascita di bambini morti, infertilità di eziologia inspiegata;
• donne di età inferiore ai 18 anni e "di vecchiaia" all'età di 35 anni;
• malattie infettive della madre, disturbi nel sistema endocrino e immunologico.

Con questi fattori, le possibilità di sviluppo di mutazioni genetiche nel feto sono molto maggiori. L'identificazione di patologie all'inizio della gravidanza può rilevare embrioni non vitali. Fondamentalmente, questo porta ad un aborto mancato o alla nascita di bambini con disabilità.

Tipi di anomalie genetiche nei bambini

I difetti genetici si dividono in acquisiti e congeniti (trisomia). Questi ultimi sono più comuni, il più famoso di questi è Down Syndrome. Possono anche essere semplicemente passati di generazione in generazione. Ad esempio, se una nonna era sotto l'influenza di sostanze tossiche per un lungo periodo di tempo, non è un dato di fatto che ciò influirà sul suo bambino. Il risultato dell'azione delle tossine potrebbe già apparire nei suoi nipoti. La patologia della gravidanza può sia modificare completamente la struttura della persona futura, le sue capacità fisiologiche, e solo leggermente danneggiare alcuni organi.

Sindrome di Down

Manifestato in presenza del terzo cromosoma, nonostante il fatto che di solito ce ne siano due. Oltre alle differenze esterne, il rischio più importante di bambini con tali anomalie sono i difetti cardiaci, che si verificano nel 40% dei casi. Gli scienziati hanno scoperto molto tempo fa un modello tra l'età della madre e la nascita di un bambino con sindrome di Down: dopo 45 anni, ogni coppia di 14 bambini concepiti ha un bambino soleggiato, cioè un bambino con cromosoma 21a trisomia. Per quanto riguarda l'età del padre, colpisce il feto in misura minore.

Come manifestato dalla sindrome di Down

Sindrome di Edward e sindrome di Patau

Se un genetista stabilisce tali tipi di anormalità nel feto, i genitori non avranno nulla da incoraggiare: nel 90% dei casi, i bambini muoiono nel primo anno di vita e i difetti cardiaci si verificano nell'80% di essi.

Sindrome di Treacher Collins

Si verifica nelle prime fasi dello sviluppo fetale a causa della mutazione genetica. Abbastanza una deviazione rara, che si manifesta in deformazioni grossolane della parte facciale del cranio, l'assenza o la curvatura dei padiglioni auricolari, deficit uditivo, problemi con il mangiare e la deglutizione in generale, le vie respiratorie. Tuttavia, il bambino si sviluppa alla pari con i coetanei.

Sindrome di Angelman

La deviazione è estremamente rara, tuttavia è anche impossibile escluderla. Manifestato in ritardi dello sviluppo, convulsioni epilettiche. Il bambino più famoso con un tale disturbo genetico è nato dall'attore Colin Farrell.

Poiché la nascita di Sunny ha iniziato a verificarsi abbastanza spesso, consigliamo di leggere l'articolo

segni di sindrome di Down nel feto e metodi per determinare la patologia

. Da esso, imparerai come si manifesta la patologia, quali test aiuteranno a identificare una deviazione, e come imparare suggerimenti per i genitori che hanno riscontrato tale diagnosi e non sanno cosa fare.

I risultati dell'influenza dell'ambiente sfavorevole sul feto

La patologia del feto all'inizio della gravidanza può verificarsi sotto l'influenza dell'ambiente esterno. Cioè, un embrione perfettamente sano acquisisce anormalità patologiche sotto l'influenza di determinati fattori. Principalmente a rischio sono le donne che vivono in prossimità di aree industriali con fabbriche, stabilimenti chimici, che lavorano con prodotti chimici e metalli pesanti in laboratorio.

Sotto l'influenza di tutti questi fattori, il feto può iniziare a rallentare lo sviluppo, le deformità, i disturbi nel lavoro degli organi vitali. Ma ciò che è più terribile, con l'influenza a lungo termine di sostanze nocive, il feto può morire nel grembo materno. Ecco perché una donna dovrebbe essere estremamente attenta in questi non così semplici nove mesi di attesa. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata al primo trimestre, poiché durante questo periodo l'embrione è più vulnerabile.

Patologie fetali che si sviluppano a causa di uno stile di vita improprio

Fumo, droga, alcol non sono i migliori compagni della futura madre. Anche nella fase di progettazione della gravidanza, devono essere abbandonati in modo che il corpo abbia il tempo di pulire e acquisire forza per portare un bambino sano.

L'effetto della nicotina sul feto

Sotto l'azione della nicotina, l'ipossia (fame di ossigeno) inizia a svilupparsi nel feto, causando la sconfitta di importanti organi vitali, meningi e polmoni. Come mostrano le statistiche, un bambino che fuma nasce e cresce più debole della sua età in una madre che fuma, più spesso è malata e resta indietro nello sviluppo fisico. Inoltre, la nicotina aumenta significativamente il rischio di avere un bambino morto, aborti spontanei, sanguinamento, ecc.

L'effetto dell'alcol sul feto

Ma il più grande pericolo per il feto è l'alcol. In tali genitori, la probabilità di avere un bambino con anomalie e patologie genetiche è significativamente più alta. La cosa principale che colpisce l'alcol - il cervello. A questo proposito, il bambino può essere trovato per ulteriori ritardi mentali e, in alcuni casi, anche gravi disturbi mentali.

Le statistiche sono una cosa testarda. Secondo gli ultimi dati, le madri che bevono regolarmente bevande alcoliche nel 29% hanno dichiarato aborti spontanei, nel 22% dei casi - aborti spontanei e parto prematuro, nel 34% dei casi i bambini sono nati prematuri e il 26% donne incinte hanno sofferto di tossicosi. In generale, la patologia nel portare un bambino è stata trovata nel 46,5% dei casi e nei casi di parto nel 56% dei casi.

Vale la pena notare che i bambini di madri alcoliche sono spesso nati con la sindrome alcolica. Cioè, in effetti, il bambino dipende già dagli alcoli e il suo corpo è affetto da tossine.

L'effetto delle droghe sul feto

I tossicodipendenti dei bambini sono tra i gruppi a più alto rischio. La nascita di un bambino con anomalie genetiche in una madre che ha usato barbiturici e altri farmaci che avvelenano il corpo è molto alta. Ma vale la pena notare che se i genitori regolarmente "si sedevano su un ago", cioè, prendevano per lo più eroina e cocaina, allora è molto probabile che non vedano il loro bambino vivo, poiché è probabile che muoiano nel grembo materno. Se il feto cade in quella piccola percentuale di sopravvissuti, in questo caso può sviluppare anormalità mentali, gravi malattie, a causa delle quali rimarrà disabile per tutta la vita. Molto probabilmente, i figli dei tossicodipendenti non raggiungeranno mai lo sviluppo dei loro coetanei.

Moms! Pensaci! È possibile che il piacere immaginario possa privarti in modo permanente della gioia della maternità e del tuo bambino - di un futuro felice e sano?

Patologie che si sviluppano sotto l'influenza dell'intossicazione

Molto spesso, un bambino diventa un "dono spontaneo", di fronte al quale i genitori non subiscono i test necessari per le infezioni. Tuttavia, le infezioni genitali ed extragenitali (virali e batteriche, non genitali) colpiscono il feto. Ognuno di loro porta una seria minaccia per l'embrione.

Ma, per quanto possa sembrare paradossale, i segni di una patologia della gravidanza possono anche essere consegnati a mamme assolutamente in buona salute che hanno avuto l'INFLUENZA. A seconda della gravità del decorso della malattia nelle fasi iniziali (fino a 12 settimane), l'embrione sopravvive e si sviluppa normalmente o muore nel grembo materno. Nel secondo e terzo trimestre, gli effetti del FLU trasferito possono essere tutti i tipi di patologie con la placenta, che alla fine portano all'ipossia e alla malnutrizione del feto.

Anche le seguenti malattie sono considerate pericolose:

• rosolia;
• varicella
• listeriosi;
• toxoplasmosi;
• la sifilide;
• la tubercolosi;
• gonorrea;
• citomegalia e herpes;
• epatite (A, B, C, D);
• Infezione da HIV

Ciascuna delle malattie rappresenta una seria minaccia. Per esempio, con un problema così insignificante per la madre come la rosolia, nei primi 90 giorni dopo il concepimento, i medici si offriranno di fare un aborto artificiale. Se il bambino viene salvato, c'è un alto rischio di sviluppare sordità, glaucoma e danni alle ossa.

Una delle malattie più pericolose è la toxoplasmosi. Si sviluppa in donne in gravidanza che regolarmente entrano in contatto con i gatti. Il risultato sarà idropisia, cervello, meningoencefalite, microcefalia, danni agli occhi e al sistema nervoso centrale. Ecco perché è meglio dare il tuo animale domestico a un'altra famiglia per un po ' Vale la pena notare che anche i bambini piccoli non sono desiderosi di contattare regolarmente il gatto.

Se i genitori hanno l'epatite, allora le probabilità sono quasi 50 * 50: nel 40% dei casi il bambino sarà curato, e nel 40% i bambini muoiono prima dei due anni. Anche apparentemente innocuo per l'herpes, che sono più di circa il 30% delle persone sul pianeta, con l'infezione fetale può portare allo sviluppo di cirrosi, accorciate le mani ei piedi, cecità e altre deviazioni sfavorevoli.

Ecco perché è necessario passare un'analisi genetica durante la pianificazione di una gravidanza al fine di massimizzare il rischio di anomalie congenite e la perdita di un bambino.

Diagnosi dello sviluppo della patologia fetale

La determinazione delle anomalie fetali congenite e acquisite è un processo complesso. La prima proiezione del sangue di una donna incinta sarà programmata per la 12a settimana, quindi sarà riesaminata a 20 e 30 settimane. La mamma farà i test per le malformazioni. In questo caso, il sondaggio sarà condotto da tutti, indipendentemente dal fatto che la donna sia a rischio o meno. Il test di screening più popolare per l'alfa-fetoproteina è raccomandato.Si consiglia di eseguire fino alla 12a settimana di gravidanza, il periodo ottimale è di 10-11 settimane. L'affidabilità dei risultati raggiunge il 95%. L'aggiunta obbligatoria è l'ecografia sulla patologia del feto e dell'utero.

Biopsia di Chorion

Questo esame del sangue per patologia con elevata precisione consente di determinare eventuali anomalie genetiche. Ed è lui che più spaventa la futura mamma. Dopotutto, dovrò prendere una piccola quantità di tessuto (villi corionici) dalla placenta del feto, e per questo è necessario perforare la cavità addominale con un ago sottile, o ottenere il materiale attraverso la cervice.

Vale la pena notare che per una donna incinta la procedura è sgradevole, ma praticamente indolore. La probabilità di danneggiare il feto o provocare un aborto spontaneo mentre estremamente minimo, non più dell'1%! Dopo la procedura può esserci un leggero dolore e un debole sanguinamento. L'ansia vale la pena di battere solo se c'è molto sanguinamento,

, ci sono contrazioni o disturbi gravi.

amniocentesi

Un analogo di una biopsia haryon, solo in questo caso viene prelevato il liquido amniotico. Si ritiene che sia più sicuro, sebbene in realtà i rischi siano all'incirca uguali: con un'amniocentesi, la probabilità di reazioni avverse dopo la procedura è dello 0,5% -1%. Ma dagli svantaggi si può notare che viene effettuato solo a partire da 15 settimane dopo il concepimento.

I risultati della prima e della seconda analisi saranno ottenuti in due o tre settimane. Abbandonarli è potenzialmente pronto a dare alla luce un bambino con anomalie genetiche.

Ecografia fetale

Se l'analisi precedente della patologia del feto consente di identificare anomalie genetiche, l'ecografia consente di escludere anomalie congenite. Tuttavia, può essere fatto solo a condizione che lo specialista sia esperto proprio nelle questioni di diagnosi prenatale della CDF, e anche dalla 20a settimana dopo il concepimento. Non è consigliabile salvare, trasformandosi in centri diagnostici più economici. È probabile che stiano utilizzando apparecchiature obsolete con le quali è impossibile identificare la patologia.

Sfortunatamente, le indicazioni mediche per l'aborto (congenito e acquisito nello sviluppo della patologia) possono di solito essere messe in discussione. Se la madre decide di dare alla luce, anche se i medici di avvertimento di possibili anomalie e minacce alla capacità del bambino di vivere, la sua gravidanza sarà sotto il controllo vigile per l'intero periodo. Quando si ri-concepisce, una donna verrà automaticamente messa a rischio e sarà necessario superare tutti i test e determinare le patologie.

In ogni momento, queste o altre malformazioni intrauterine del bambino. La percentuale apparentemente più piccola di anomalie dello sviluppo infantile ai tempi delle nostre nonne è dovuta al fatto che ora, grazie a un livello qualitativamente nuovo di esame e gestione delle gestanti, è possibile sopportare una gravidanza che, senza interventi esterni, sarebbe interrotta anche a breve termine in epoche precedenti. La principale ragione degli aborti spontanei in periodi brevi sono varie anomalie geneticamente determinate della deformità. Quindi, si può dire che in questa fase si realizza la prima selezione naturale nella vita dell'individuo.

Cause di malformazioni fetali

Le ragioni dello sviluppo di anomalie nei bambini durante lo sviluppo fetale sono molte. In primo luogo, naturalmente, ci sono tutti i tipi di difetti genetici, entrambi ereditari e acquisiti a seguito di varie violazioni dell'embriogenesi. I cambiamenti a livello genetico avvengono sotto l'influenza di fattori ambientali avversi: radiazioni ionizzanti, esposizione a sostanze chimiche tossiche, compresi alcuni farmaci. Il difetto genetico può essere trasferito al bambino da un genitore, o di essere "acquisto personale" - la mutazione si verifica dopo la qualità del collegamento delle informazioni genetiche di uomini e donne. Sfortunatamente, i metodi di prevenzione efficace di tali situazioni non sono ancora stati inventati. La maggior parte degli embrioni che trasportano la mutazione genetica non sono vitali e il loro sviluppo si ferma quasi immediatamente dopo la fecondazione, proprio all'inizio della formazione dell'embrione. Questa situazione è chiamata fermare lo sviluppo del feto e richiede un approfondito chiarimento delle ragioni del suo sviluppo. Oltre ai difetti genetici precedentemente descritti che portano al fading di gravidanza sono malattie materne: infettive (compresi - infezioni, malattie sessualmente trasmesse), endocrini, disturbi del sistema immunitario.

Quali sono le malformazioni congenite del feto?

Il grado di espressione della patologia dello sviluppo fetale può essere diverso. Dipende dalla posizione della scomposizione genetica e dalla forza e durata dell'effetto tossico, se presente. Va notato che non esiste una chiara correlazione tra l'intensità dell'influenza esterna e il grado di manifestazione di una particolare malformazione. Una donna che è stata esposta a tossicità durante la gravidanza può avere un bambino sano. Tuttavia, rimane il rischio che la malformazione dello sviluppo fetale si manifesti nei nipoti o persino nei pronipoti di questa donna, a seguito delle fratture genetiche che si sono verificate nel suo bambino durante il periodo prenatale, ma che non hanno manifestato clinicamente.
Le malformazioni congenite più comuni del feto:
- assenza completa o parziale, deformazione di un particolare organo o parte del corpo (arti, cervello, organi interni);
- difetti anatomici del viso e del collo (fessure del labbro superiore e del palato, altre anomalie dello scheletro facciale);
- spina bifida - pronuncia non coincidenza del canale spinale;
- difetti cardiaci congeniti;
Le più comuni anomalie cromosomiche: la sindrome di Down e la sindrome di Edwards sono accompagnate da molteplici malformazioni fetali intrauterine.

Diagnosi di malformazioni fetali

La diagnosi prenatale delle malformazioni fetali e della patologia cromosomica è un processo molto complesso. Una delle fasi di tale diagnosi sono i cosiddetti studi di screening: una serie di esami assegnati a una donna a 12, 20 e 30 settimane di gestazione. Un tale complesso include esami del sangue per i marcatori sierici biochimici della patologia cromosomica (test per le malformazioni fetali).

Nel primo trimestre (doppia prova):

- subunità β libera della gonadotropina corionica umana;
- PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza): proteina plasmatica associata alla gravidanza A.
Nel secondo trimestre (triplo test):
- hCG totale o subunità β libera di hCG;
- α-fetoproteina (AFP);
- estriolo libero (non coniugato).
A seconda delle capacità del laboratorio, a volte quest'ultima analisi non viene eseguita. Un'aggiunta obbligatoria a questo studio è un'ecografia dell'utero e del feto.

Il risultato di ogni studio non può essere valutato in base ad altri dati, ovvero la valutazione del risultato deve essere completa e viene eseguita solo da uno specialista.

Tale indagine non fornisce una garanzia del 100%, ma consente solo di selezionare un gruppo ad alto rischio tra le donne in gravidanza che necessitano di metodi diagnostici invasivi - coriografia, cordocentesi per determinare il cariotipo fetale ed escludere la patologia cromosomica.
La corionbiopsia nel primo trimestre e la placocentesi o la cordocentesi del secondo trimestre consentono una precisione del 100% per escludere o confermare solo la patologia cromosomica nel feto, ma non i difetti! Le malformazioni congenite del feto (CDF) possono essere escluse solo dall'ecografia del feto e, più spesso, a 20-22 settimane di gravidanza. Inoltre, la diagnostica ad ultrasuoni medici, lo svolgimento di ecografia fetale dovrebbero avere una vasta esperienza in ecografia fetale e hanno la specializzazione in diagnosi prenatale di malformazioni congenite. Sfortunatamente, non tutti i medici della diagnostica ecografica sono ben consapevoli delle caratteristiche anatomiche del feto, pertanto mancano la RCP. Per lo stesso motivo, a volte si possono vedere i segni caratteristici delle malattie genetiche (la forma del cranio, le caratteristiche delle pieghe della pelle, i rapporti caratteristici delle dimensioni del cranio facciale / cerebrale, le dimensioni della testa / lunghezza del corpo, ecc.). Un'altra causa di errori nella diagnosi prenatale delle malformazioni congenite è la bassa qualità dell'apparecchiatura su cui è condotto lo studio. Al dispositivo ad ultrasuoni a bassa risoluzione anche diagnosta lusso può lasciare il "dietro le quinte" ciò che è ovvio e medica studente presso la condizione di alta qualità del dispositivo. Di norma, nei centri regionali, nelle grandi città ci sono centri di genetica medica, dove è obbligatorio, almeno una volta durante la gravidanza, un'indagine e una consultazione delle donne.

Assicurati di inviare alle donne incinte una consulenza genetica medica:

- oltre 35 anni;
- avere un figlio con sindrome di Down o un'altra patologia geneticamente determinata;
- con casi di aborto, nati morti, gravidanze non in via di sviluppo;
- se la famiglia di uno dei genitori ha pazienti con sindrome di Down e un'altra patologia cromosomica;
- malattie virali resistenti nel breve periodo di gravidanza;
- durante l'assunzione di alcuni farmaci;
- se c'è stata esposizione alle radiazioni.

Quindi, al fine di identificare i difetti genetici nel feto, è necessario, prima di tutto, condurre esami del sangue di screening. Ciò fornirà una risposta presuntiva sulla presenza o assenza di anomalie cromosomiche nel bambino. Dopo che l'ecografia è chiara: ci sono difetti fisici o no. Se gli specialisti trovano difficile risolvere il problema dei difetti genetici, viene prescritta la cernioneopsia o la cordocentesi (a seconda dell'età gestazionale).

Qualsiasi caso di rilevamento di CDF diventa una ragione per suggerire a una donna di interrompere una gravidanza per ragioni mediche. Se una donna decide di lasciare il bambino, dovrebbe essere monitorata particolarmente da vicino, preferibilmente da specialisti del centro genetico medico.
Le malformazioni del bambino, nella maggior parte dei casi, limitano significativamente la sua capacità di vivere. Le cause di malformazioni fetali dovrebbero essere stabilite per determinare il grado di rischio nelle gravidanze successive.

Patologia della colonna vertebrale del feto

Patologie del midollo spinale fetale - caratteristiche diagnostiche e prognosi

La patologia della colonna vertebrale nel feto nel numero di tutti i disturbi dello sviluppo sono rilevati in uno studio di screening nella stragrande maggioranza dei casi. Molto spesso, le patologie spinali sono localizzate nella regione lombare, un po 'meno spesso nel collo, raramente nelle regioni toracica e sacrale.

La frequenza della popolazione di difetti della colonna vertebrale e del midollo spinale del feto - 1 caso per 1000.

Difetti congeniti della colonna vertebrale e del midollo spinale

Diagnosi di difetti della colonna vertebrale e del midollo spinale del feto - i tempi e i tipi di ricerca

Perché con disturbi dello sviluppo della colonna vertebrale più frequentemente rilevati e cambiamenti nel midollo spinale, che porta a conseguenze molto gravi - la morte di un feto in utero in un secondo momento, la morte di un bambino subito dopo la nascita o in giovane età, o profonda disabilità nella sopravvivenza non può essere sottovalutata l'importanza di uno screening tempestivo e di alta qualità delle donne in gravidanza.

Test di screening per la diagnosi di malformazioni in utero e prendere una decisione se continuare cure prenatali, di prendere in considerazione la possibilità di correggere difetti riscontrati per predire l'esito clinico per indicatori diagnostici oggettivi.

Patologia del rachide cervicale, mancanza di collo e completo sottosviluppo della vescica cerebrale anteriore. Scansione longitudinale

Il controllo dello screening della gravidanza si basa sugli ultrasuoni, come il metodo più economico ed efficace.

Molto spesso, la diagnosi è limitata alla ricerca ecografica, la più affidabile in qualsiasi trimestre di gravidanza.

Il primo studio ecografico di screening è condotto dopo l'undicesima settimana di gravidanza. Già in questo periodo può essere rilevata deformazione della colonna vertebrale formata dal contorno dei tessuti molli sovrastanti e hanno maggiori probabilità di diagnosticare scissione e mielotsele, meningocele o meningomyelocoele. Se l'ecografia è contrassegnata dalla violazione dei tessuti molli e della pelle del feto nella zona di deformità spinale, allora la diagnosi è fuori discussione.

Difetto spinale su ultrasuoni 3D - ernia spinale

Il secondo studio di screening è condotto alla settimana 16-18, che può confermare le diagnosi di cui sopra, perché la colonna vertebrale è ormai più chiaramente differenziata nelle immagini ecografiche. La seconda proiezione permette anche di rivelare difetti di tubo neurale, con conseguente Amiel e anencefalia (senza cervello e il midollo spinale) - queste malattie spesso accompagnano rahishizis (spina bifida). Nel primo e secondo screening, è anche possibile rivelare ulteriori lesioni nell'area della colonna vertebrale o la presenza di vertebre aggiuntive.

Se si sospettano difetti spinali o altre anomalie fetali, dopo il primo esame di screening della donna incinta, viene nominato un programma diagnostico individuale con ulteriori ricerche e consulenza di esperti.

Difetti nel midollo spinale e nel midollo spinale che possono essere rilevati in utero

Disrafiya - spina bifida, o spina bifida

La struttura ossea della colonna vertebrale del feto è ben visualizzato con 15 settimane di gravidanza - è da questo periodo può essere altamente probabile per diagnosticare difetti vertebrali su ultrasuoni.

I tessuti della colonna vertebrale del feto della 15a settimana hanno centri di ossificazione, che sono normalmente visibili sulla sezione trasversale da strutture lineari parallele. In caso di difetti della colonna vertebrale sugli ultrasuoni, la loro discrepanza sarà evidente.

Sezioni longitudinali sullo studio possono rivelare la presenza e le dimensioni della formazione erniaria.

Va notato che la spina bifida può essere di gravità variabile, e non tutti i difetti saranno visibili sugli ultrasuoni.

Myelomeningocele - ernia spinale

L'imaging ad ultrasuoni mostra la formazione di fluido sulla superficie posteriore della colonna vertebrale fetale.

Va tenuto presente che la fessura aperta della colonna vertebrale non ha istruzione con fluido sul difetto. Se il midollo spinale con le membrane non si gonfia nel lume spalancato, allora è abbastanza difficile determinare la patologia all'ecografia, e in molti casi rimane non diagnosticata fino alla nascita.

Sindrome di Klippel-Feil

Questa è una patologia geneticamente determinata, che si manifesta con un significativo accorciamento del collo dovuto alla fusione congenita delle vertebre cervicali e toraciche superiori. La patologia nel feto può essere vista già nel primo trimestre di gravidanza dopo un attento esame della visualizzazione della regione cervicale - sembra essere una singola entità, senza segmenti separati.

Se si sospetta questa patologia, vengono nominati ulteriori test diagnostici.

I bambini con questa malattia sono abbastanza vitali, lo sviluppo mentale non ne risente. Ma la malattia è incurabile e in seguito i difetti non possono essere corretti.

Durante l'imaging di una risonanza magnetica del feto durante le ultime fasi della gravidanza, a volte è possibile notare le seguenti patologie dello sviluppo della colonna vertebrale e del midollo spinale:

Siringomielia e Hydromyelia

Lacune nella struttura del midollo spinale (singolo o multiplo) o cavità con fluido.

In utero o nella prima infanzia viene diagnosticata molto raramente.

Spondilolisi (monolaterale o bilaterale)

Questa patologia è caratterizzata dal sottosviluppo degli archi vertebrali su un lato o su entrambi i lati. Come risultato del difetto, le vertebre adiacenti diventano più mobili l'una rispetto all'altra e una di esse scorre in avanti. Il canale spinale nel sito del difetto si restringe, c'è una minaccia di compressione del midollo spinale e delle radici.

In utero, questa patologia viene diagnosticata molto raramente, sebbene ci sia un difetto nella fase di formazione delle strutture spinali, nei primi mesi dello sviluppo intrauterino.

Formazione errata di singole vertebre o vertebre aggiuntive

Questi difetti formano la struttura anormale della colonna vertebrale anche in utero, che si manifesta con scoliosi congenita in un bambino subito dopo la nascita.

Difetti nella struttura delle vertebre e vertebre e vertebre supplementari possono a volte essere visti su una visualizzazione di un'ecografia o risonanza magnetica del feto.

Costola del collo

Il difetto si verifica nello 0,5% dei neonati.

La patologia è caratterizzata dalla presenza di processi fibrosi sulle vertebre cervicali (più spesso - il 7, meno spesso il 6). Può essere unilaterale e bilaterale, queste costole possono essere complete e incomplete, true, che ricorda le costole reali e collegate alla gabbia toracica o false.

In utero, le costole cervicali possono essere viste su un'immagine ecografica o RM, se sono sufficientemente sviluppate e modellate, come i tessuti ossei di queste costole.

I rudimenti di dimensioni molto ridotte possono passare inosservati alla nascita e in età avanzata.

30 dicembre 2016

• specie
• motivi
• Diagnostica e tempistica
• Gruppi di rischio
• previsioni

La gravidanza è un'attesa gioiosa e allo stesso tempo allarmante del mistero della natura, che sta per accadere. Fino allo sviluppo prenatale del bambino, la madre ascolta con attenzione ogni suo movimento, aspettando con ammirazione i risultati di tutti i test e dei risultati di qualsiasi studio completato. Tutti vogliono sentire dai medici la stessa frase: "Il tuo bambino è sano". Ma questo non è sempre il caso.

Ci sono varie patologie del feto, che vengono diagnosticate in diverse fasi della gravidanza e costringono i genitori a prendere una seria decisione se un bambino nasce o no. Deviazioni dolorose dal normale processo di sviluppo possono essere congenite e acquisite.

specie

Poiché le cause delle patologie nel feto possono essere dovute a fattori genetici o esterni, le anomalie congenite e acquisite differiscono. I primi sono presenti fin dal momento del concepimento e sono più spesso diagnosticati precocemente, mentre il secondo può comparire nel bambino ed essere rilevato dai medici in qualsiasi fase della gravidanza.

congenito

La patologia genetica congenita del feto in medicina è chiamata trisomia. Questa è una deviazione dalla norma del cromosoma del bambino, che appare nelle fasi iniziali della sua formazione prenatale.

Patologie dovute a numero anomalo di cromosoma:

• Sindrome di Down - problemi con il cromosoma 21 segni - demenza, aspetto specifico, ritardo della crescita;
• Sindrome di Patau - disturbi con il 13 ° cromosoma; manifestazioni: malformazioni multiple, idiozia, occhi multipli, problemi con gli organi sessuali, sordità; i bambini malati vivono raramente fino a 1 anno;
• Sindrome di Edwards - patologie del 18 ° cromosoma; sintomi - piccola mandibola e bocca, rime palpebrali strette e corte, padiglioni auricolari deformati; Il 60% dei bambini non vive fino a 3 mesi, solo il 10% non raggiunge l'anno.

Malattie dettate dal numero sbagliato di cromosomi sessuali:

• Sindrome di Shereshevsky-Turner - la mancanza della ragazza del cromosoma X; segni - bassa statura, sterilità, infantilismo sessuale, disturbi somatici;
• La polisomia del cromosoma X si manifesta con una leggera diminuzione dell'intelligenza, della psicosi e della schizofrenia;
• polisomia sul cromosoma Y, i sintomi sono simili alla precedente patologia;
• La sindrome di Klinefelter colpisce i ragazzi, i segni di debole crescita dei capelli, infertilità, infantilismo sessuale sul corpo; nella maggior parte dei casi - ritardo mentale.

Patologie causate dalla poliploidia (lo stesso numero di cromosomi nel nucleo):

• triploidia;
• tetraploidia;
• la causa sono le mutazioni genetiche del feto;
• sono letali prima della nascita.

Se le cause della patologia fetale durante la gravidanza sono di natura genetica, non possono più essere corrette, tali malattie sono incurabili. Il bambino dovrà vivere con loro per tutta la vita, ei genitori dovranno sacrificare molto per crescere. Ovviamente, tra i pazienti con sindrome di Down, ad esempio, ci sono persone di talento e persino dotate che sono diventate famose in tutto il mondo, ma è necessario capire che si tratta di unità, felici eccezioni alle regole.

acquisita

Accade anche che un embrione possa essere completamente sano geneticamente, ma acquisisce anormalità nel processo del suo sviluppo uterino sotto l'influenza dei più svariati fattori sfavorevoli. Queste potrebbero essere le malattie della madre che ha sofferto durante la gravidanza, le cattive condizioni ambientali, lo stile di vita povero, ecc.

La patologia fetale acquisita durante la gravidanza può influenzare una varietà di organi e sistemi. Tra i più comuni ci sono i seguenti:

• deformazione o assenza (completa, parziale) degli organi interni (il più delle volte il cervello ne soffre) o parti del corpo (arti, per esempio);
• difetti anatomici dello scheletro facciale;
• difetti cardiaci;
• non fusione del canale spinale;
• l'ipoeccitabilità cerebrale (perinatale) si manifesta dopo la nascita di un bambino sotto forma di basso tono muscolare, letargia, sonnolenza, riluttanza a succhiare il seno, nessun pianto, ma questa patologia è curabile;
• ipereccitabilità cerebrale (perinatale) viene anche trattata con successo, sintomi - forte tensione, tremore del mento, pianto lungo, pianto;
• la sindrome ipertensiva-idrocefalica è caratterizzata da un aumento del volume della testa, rigonfiamento della primavera, sproporzioni tra i lobi facciali e cerebrali del cranio, ritardi dello sviluppo.

In un gruppo speciale si possono anche distinguere deviazioni dallo sviluppo fetale normale, le cui cause sono molto difficili da determinare. Quindi la natura ha ordinato e non si può fare nulla al riguardo. Questi includono:

• patologia del cordone ombelicale di un feto rilevato in diverse fasi della gravidanza: può essere troppo lungo o molto corto, perdita dei suoi anse, nodi, attaccamento anormale, trombosi e cisti - tutto ciò può portare a ipossia e morte del bambino;
• molteplicità (compresi i gemelli siamesi);
• acqua bassa e bassa;
• patologia della placenta: iperplasia (il suo peso è troppo grande) e ipoplasia (se la sua massa è inferiore a 400 grammi), infarto, corioangioma, malattia trofoblastica, insufficienza placentare;
• presentazione impropria del feto, alcuni medici hanno anche chiamato patologia.

Ognuna di queste anomalie richiede ai medici e ai genitori di avere una relazione speciale con il bambino che nasce, di essere estremamente attento e, soprattutto - di mantenere la calma. Per non ascoltare una diagnosi deludente da parte di un medico, si dovrebbe cercare di escludere dalla sua vita tutti i fattori che possono causare le anomalie fetali acquisite. Questo è nel potere di ogni donna che aspetta un bambino.

Stelle con sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down possono essere dotate. Le celebrità con una patologia così innata includono l'artista Raymond Hu, la campionessa di nuoto Maria Langovaya, l'avvocato Paula Sage, gli attori Pascal Dukenn e Max Lewis, il musicista e compositore Ronald Jenkins.

motivi

La prevenzione delle anomalie fetali comporta l'esclusione dalla vita di una giovane madre di quei fattori che possono innescare lo sviluppo di anomalie intrauterine. Le cause più comuni di tali malattie sono le seguenti.

eredità

Se sei a conoscenza della presenza di anomalie genetiche nella tua famiglia, anche prima di concepire è necessario sottoporsi a una serie di esami e analisi.

Condizioni ambientali avverse

Il lavoro di mamma in un impianto chimico, in un laboratorio con sostanze tossiche, in prossimità di grandi imprese industriali o di una zona di radiazioni può portare a conseguenze irreversibili.

Stile di vita sbagliato

Le malformazioni esterne dei neonati sono spesso causate da fumo, alcolismo, tossicodipendenza, insufficienza o scarsità di nutrizione della madre durante la gravidanza.

malattia

Le malattie virali e batteriche possono trasformarsi nelle patologie più pericolose per un bambino:

• l'influenza prima delle 12 settimane termina con un aborto, o il bambino sarà completamente sano;
• l'influenza dopo 12 settimane può portare all'idrocefalo e alla patologia della placenta;
• la rosolia è irta di sordità, cecità, glaucoma e danni al sistema osseo fetale;
• La toxoplasmosi, trasmessa attraverso i gatti, provoca lo sviluppo di microcefalia, meningoencefalite, idropisia cerebrale, danni agli occhi e al sistema nervoso centrale;
• epatite B: pericolosa infezione intrauterina del feto con questo virus, con conseguente 40% di bambini possono essere curati, ma il 40% muore prima dell'età di 2 anni;
• La citomegalia può essere trasmessa al bambino nell'utero e rischia di nascere cieco, sordo, con cirrosi epatica, danni all'intestino e ai reni e encefalopatia.

Le malattie veneree non sono meno pericolose per lo sviluppo fetale:

• l'herpes può essere trasmesso a un bambino e causare patologie quali microcefalia, malnutrizione, cecità;
• un feto infettato da sifilide ha una specifica eruzione cutanea, danni al sistema scheletrico, fegato, reni, sistema nervoso centrale;
• la gonorrea provoca malattie agli occhi, congiuntivite, infezioni generalizzate (sepsi), amnioniti o corioamnioniti.

Per evitare conseguenze così pericolose per la vita e la salute di un nascituro, i genitori dovrebbero fare tutto il possibile per eliminare le ragioni sopra esposte. Allontanarsi dal lavoro dannoso, allontanarsi dalla zona industriale, smettere di fumare e bere, mangiare sano, evitare le malattie e trattarle ai primi sintomi. Puoi conoscere la patologia del feto già da 12 settimane, quando viene eseguito il primo esame per la sua presenza.

Statistiche multilingue. Con l'alcolismo della madre, le tossicosi sono rilevate nel 26%, la morte fetale del bambino - nel 12%, aborti - nel 22%, nascite difficili - nel 10%, bambini prematuri - nel 34%, lesioni alla nascita - nell'8%, asfissia - nel 12%, neonati indeboliti - 19%.

Diagnostica e tempistica

La diagnosi prenatale delle anomalie nello sviluppo del feto è un processo complesso e capiente. Una delle fasi più importanti è lo screening della patologia fetale, che è un complesso di esami prescritti per le donne in gravidanza a 12, 20 e 30 settimane. Di norma, si tratta di un esame del sangue per la presenza di marcatori sierici biochimici di anomalie cromosomiche. In genere, lo screening della patologia fetale include le seguenti misure.

Esami del sangue

I trimestre (doppia prova):

• subunità β libera (sua concentrazione) di hCG;
• PAPP-A: Proteina plasmatica A.

II trimestre (triplo test per patologia fetale):

• o viene rilevato hCG totale o, come nel primo trimestre, la subunità β libera di hCG;
• α-fetoproteina (proteina AFP);
• estriolo libero (non coniugato).

L'aggiunta obbligatoria agli esami del sangue è a ultrasuoni. La valutazione dei risultati è sempre complessa. Tuttavia, un esame del sangue per le anomalie fetali, abbinato anche a un'ecografia, non può garantire il 100%, quindi, se si sospetta qualsiasi anomalia, vengono eseguiti metodi diagnostici invasivi: biopsia corionica e cordocentesi.

Biopsia di Chorion

Questa è la ricevuta del tessuto corionico per l'individuazione e la prevenzione delle malattie cromosomiche, il trasporto di anomalie cromosomiche e malattie monogeniche. Viene prodotto sotto forma di una puntura dell'utero, che può essere effettuata attraverso la parete addominale, la vagina o la cervice con una pinza speciale o un catetere di aspirazione.

Quei genitori che vogliono sapere come determinare la patologia del feto nelle fasi iniziali, possono trarre vantaggio da questa analisi, poiché il suo principale vantaggio è quello di eseguire la diagnostica già a 9-12 settimane, così come ottenere risultati rapidamente (2-3 giorni). Indicazioni per:

• età oltre 35 anni;
• la presenza di un bambino con CDF (malformazione congenita), monogenica, malattia cromosomica;
• ereditarietà dell'anomalia cromosomica, mutazione genetica;
• a 10-14 settimane di gravidanza, secondo l'ecografia, lo spessore dello spazio del colletto è superiore a 3 mm.

Questa analisi della patologia del feto è piuttosto dolorosa e può causare sanguinamento, ma con personale medico esperto tutto va senza complicazioni.

cordocentesi

Questo è un metodo per ottenere il sangue del cordone ombelicale di un bambino per la ricerca. Di solito viene eseguito parallelamente all'amniocentesi (analisi del liquido amniotico). Possibile non prima di 18 settimane.

Sotto anestesia di infiltrazione, un ago viene perforato attraverso la parete anteriore addominale e la quantità necessaria di sangue viene pompata fuori dal vaso del cordone ombelicale. Tale esame del feto sulla patologia può rivelare malattie cromosomiche ed ereditarie, conflitto tra i rhesus, malattia emolitica.

Leggi di più sul metodo qui.

Uno degli strumenti diagnostici più affidabili e affidabili è l'ultrasuono. Molti genitori sono preoccupati di quali patologie del feto possano essere rilevate durante la gravidanza su un'ecografia e quali possano rimanere, come si suol dire, "dietro le quinte".

Gli ultrasuoni nella settimana 12 rivelano:

• Difetti del SNC (anencefalia);
• mancanza di parete anteriore peritoneale (gastroschisi);
• patologia della colonna vertebrale del feto;
• ernia ombelicale (onfalocele);
• mancanza di arti;
• Sindrome di Down

Alla settimana 20, possono essere diagnosticate quasi tutte le patologie visibili del feto sugli ultrasuoni. Ciò è spiegato dal fatto che la maggior parte degli organi e dei sistemi interni del bambino sono già ben formati.

Alla settimana 30, un esame ecografico può solo confermare o confutare i dati ottenuti con altri metodi (usando esami del sangue, cordocentesi, corniopsie).

Ora - su quali patologie del feto non rivela l'ecografia:

• la cecità;
• ritardo mentale;
• la sordità;
• difetti minori degli organi nel feto - ostruzione dei dotti epatici, difetti delle pareti cardiache;
• malattie genetiche: miopatia di Duchenne, fibrosi cistica, fenilchetonuria;
• Anomalie cromosomiche fetali - Sindrome di Edwards, Patau, Turner.

Tuttavia, l'ultimo gruppo di queste anomalie non sfugge ai medici, in quanto è aiutato a identificare l'esame del sangue di una donna incinta per patologia fetale e altri metodi diagnostici.

Una giovane madre non riesce a percepire alcun sintomo di qualcosa che non funzioni con il suo bambino. Solo una serie di misure diagnostiche nelle diverse fasi della gravidanza può rivelare anomalie. Pertanto, i primi segni di patologia fetale rilevati dagli ultrasuoni dovrebbero essere visibili visivamente. Queste sono deviazioni esterne nel suo sviluppo: la forma del cranio, il rapporto delle dimensioni, le caratteristiche delle pieghe della pelle, ecc.

Sfortunatamente, ci sono casi in cui un bambino nasce con patologie che non sono identificate in fase prenatale. Ciò accade sia per inesperienza e mancanza di professionalità del personale medico, sia per malfunzionamento o decadimento delle apparecchiature a ultrasuoni.

I fatti. Grazie agli ultrasuoni, fino al 80% delle anomalie congenite nel feto sono rilevate nel tempo, il 40% di esse interrompe le gravidanze a causa di gravi, disabilità o difetti incompatibili con la vita.

Gruppi di rischio

C'è un gruppo di donne che sono sotto l'attenzione più attenta dei genetisti, poiché il rischio di sviluppare deviazioni è molto alto. Sono tenuti a prendere sangue sulla patologia del feto e le restanti misure diagnostiche vengono eseguite nelle diverse fasi della gravidanza. Questi sono i seguenti casi:

• età oltre 35 anni;
• se la famiglia ha già un figlio con patologia;
• precedenti aborti spontanei, parto prematuro, gravidanze congelate;
• eredità (se uno dei genitori ha la sindrome di Down);
• uso a lungo termine di farmaci forti durante la gravidanza;
• esposizione alle radiazioni sul corpo della madre.

Se una donna cade nel gruppo a rischio, le viene fornita una consulenza dettagliata su come scoprire se c'è qualche patologia nel feto e tutte le misure necessarie sono assegnate per questo. Lo scopo principale di tali screening è scoprire se è possibile aiutare il bambino e se lasciare una tale gravidanza fino alla consegna.

Attenzione: radiazione! Se una giovane madre è irradiata con radiazioni, deve informarne il medico, poiché è per questo motivo che nascono spesso bambini con deformità esterne irreversibili e irrecuperabili.

previsioni

Ulteriori sviluppi dipendono in larga misura dal periodo in cui le anomalie fetali vengono alla luce (prima è, meglio è) e dal tipo di anormalità diagnosticata. Il medico può solo consigliare, ma la decisione è presa dai genitori stessi.

Se la mutazione genetica è forte e comporta l'inevitabile morte di un bambino (intrauterino o nel primo anno di vita), viene proposto l'aborto. Se le deformità esterne sono poche, la moderna chirurgia plastica fa meraviglie, e il bambino potrebbe sembrare lo stesso in futuro come il resto dei bambini. Ogni caso è troppo individuale e unico, e quindi richiede un approccio speciale.

Se sono state identificate patologie di sviluppo fetale, i genitori dovrebbero prima di tutto ascoltare l'opinione dei medici. Se le deviazioni sono troppo gravi e rendono la vita del bambino insopportabile in futuro e allo stesso tempo la giovane coppia ha tutte le possibilità di concepire un bambino sano la prossima volta, i medici suggeriscono l'aborto. Ogni caso è unico e richiede un approccio individuale.

La decisione corretta può essere presa valutando tutti i pro e i contro. Non puoi andare nel panico o nella disperazione: peggiorerà solo la situazione. La medicina moderna fa miracoli e in questo caso è necessario fare pieno affidamento sull'opinione professionale di un medico esperto e competente.

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La spina bifida è un difetto nello sviluppo del tubo neurale, che è una scissione del canale spinale (disastro spinale), spesso con la formazione di ernie del midollo spinale.

Il sistema nervoso centrale è formato dall'ectoderma durante la 3a settimana di sviluppo embrionale. La lunghezza dell'embrione durante questo periodo è di soli 15 mm. L'ectoderma si avvicina e forma un solco neurale e quindi, avvicinandosi, il tubo neurale (figura 1). Un anello osseo si forma attorno ad esso. Normalmente, il tubo neurale viene chiuso entro il 28 ° giorno di gestazione. Tuttavia, quando si formano irregolarità tali suoi difetti chiusura come anencefalia, encefalocele e spina bifida (Fig. 2).

Fig. 1. Fasi dell'embriogenesi del tubo neurale: sezione schematica trasversale.
a) placca midollare.
b, c) solchi midollari.
d, e) Tubo neurale: 1 - volantino corneo (epidermide); 2 - creste neurali.

Fig. 2. Formazione del difetto del tubo neurale.

Tipico per tutti i tipi e forme di disfunzioni spinali è la loro posizione posteriore con un difetto nel semicerchio posteriore del canale spinale. Molto raramente (meno dell'1%) è ricavata sulla superficie anterolaterale fessura del canale e presentante ernia spinale anteriore.

Le fessure anteriori e posteriori della vertebra possono passare lungo la linea mediana e anche essere localizzate asimmetricamente. In alcuni casi, il divario si trova obliquamente. Se la scissione delle vertebre si verifica lungo la linea mediana, allora la deformità spinale può essere lieve o non espressa affatto. Tuttavia, la disposizione asimmetrica di feritoie e oblique in combinazione con altre anomalie delle vertebre (ad esempio vertebra lati metà mikrospondiliey, anomalia processi articolari) sviluppa grave deformazione della colonna vertebrale.

Il più delle volte (fino al 70% dei casi) la spina bifida è localizzata nella regione lombosacrale, nel 21% nella regione toracica e nel 9% nell'altra localizzazione.

Ci sono tre opzioni spina bifida

1. Spina bifida occulta. Questa opzione è anche detta "nascosta", poiché non vi è alcun difetto esterno visibile. Dislocazioni spinali nascoste sono di solito localizzate nella regione lombosacrale e, di regola, non sono clinicamente manifeste. Spesso sono un "ritrovamento" accidentale durante l'esame a raggi X della colonna vertebrale o della risonanza magnetica. L'essenza anatomica della spina bifida nascosta consiste nella fusione incompleta dell'arco vertebrale. Questa è l'opzione più favorevole spina bifida. A volte c'è un difetto nel "tag" o stimma cutaneo come lipomi, cistica e / o massa solida, porzioni anormale pilosis, iperpigmentazione. In caso di difetti chiusi si riscontrano anche anomalie vertebrali, deformità del piede e cono anomalo. La spina bifida chiusa non è accompagnata dalla sindrome di Arnold Chiari II, dalla ventricolomegalia e da altri cambiamenti intracranici.
2. Meningocele. Il meningocele è una scissione della colonna vertebrale con una protrusione nel difetto della dura madre, ma senza coinvolgere le strutture nervose nel processo (Fig. 3). Il contenuto del sacco erniario sono le meningi e il liquido cerebrospinale, la sua forma è solitamente inseguita con una gamba ristretta. Il difetto osseo solitamente coinvolge due o tre vertebre. Le manifestazioni cliniche della malattia sono variabili e vanno da asintomatica a disfunzione degli organi pelvici, disturbi motori e sensoriali. Questa variante della spina bifida è rara.
3. Mielomeningocele. Questa è la forma più severa di spina bifida, che coinvolge le membrane, il midollo spinale e le sue radici nel sacco erniario. Il difetto osseo è generalmente largo e lungo, catturando da 3 a 6-8 vertebre. Il grado di difetto neurologico è sempre grave paraplegia degli arti inferiori, disturbi sensibili, vescica neurogena e paresi intestinale. È questa forma di ernia spinale che si verifica più spesso - circa il 75% di tutte le forme. In quasi tutti i casi, myelomeningocele è combinato con la sindrome di Arnold-Chiari II. Pertanto, l'individuazione dei segni dell'anormalità di Arnold-Chiari II nel feto è un marker della presenza di spina bifida. Inoltre, nel 70-80% dei casi, il feto sviluppa idrocefalo.

Fig. 3. Diagramma dei difetti spinali del feto.
a) Meningomielocele.
b) Meningocele.

Presentiamo osservazioni cliniche che dimostrano le possibilità dell'ecografia nella diagnosi dei difetti della colonna vertebrale fetale.

Osservazione clinica 1

Il paziente K., 26 anni, è andato in clinica a 23 settimane di gestazione. Prima la gravidanza Lo studio è stato condotto sul dispositivo Accuvix-XQ (Samsung Medison) utilizzando la modalità di ricostruzione volumetrica 3D / 4D in superficie. Indicometri fetometrici pienamente coerenti con la durata della gravidanza. Durante la scansione della colonna vertebrale nei piani frontale e sagittale rilevato deformità angolare della colonna vertebrale nella regione toracica, una lunghezza di circa tre vertebre. Nel piano di scansione trasversale non sono state riscontrate violazioni delle strutture e integrità dei tessuti. In modalità di ricostruzione 3D / 4D rivelato bordi discrepanza asimmetrici lati destro e sinistro del torace (Fig. 4).

Fig. 4. Immagine ecografica dell'asimmetria delle costole in modalità ricostruzione 3D.

Le costole del lato sinistro sono state riunite, gli spazi intercostali sono stati ridotti rispetto al lato opposto (Fig. 5, 6). Non è stata rilevata alcuna altra patologia del feto. Sospettato scoliosi congenita, che si basa sulla presenza di emivertebre laterale (emivertebre) o laterale cuneo vertebrale. A 26 settimane, il quadro ecografico è stato mantenuto. Un'immagine chiara dell'asimmetria degli archi costali e della deformità scoliotica della colonna vertebrale è stata ottenuta durante un'ecografia tridimensionale.

Fig. 5. Asimmetria degli spazi intercostali in modalità ricostruzione 3D.

Fig. 6. Asimmetria degli spazi intercostali in modalità ricostruzione 3D.

A 30 settimane i parametri fetali fetali corrispondevano alla durata della gravidanza. La deformità spinale scoliotica persisteva. Inoltre, è stata rilevata un'ernia della guaina emanata dalla colonna vertebrale toracica nell'area delle vertebre deformate. L'ernia era una forma a stalking con una gamba stretta (Fig. 7, 8). La sua parte terminale era espansa sotto forma di anello e riempita di contenuto anecoico (CSF), che si differenziava nettamente sullo sfondo del liquido amniotico "torbido" (figura 9). Quindi, la diagnosi è stata chiarita: spina bifida - meningocele.

Fig. 7. Gravidanza 30 settimane. La forma a stalking di meningocele.

Fig. 8. Posizionare l'uscita della dura madre.

Fig. 9. Gravidanza 30 settimane. L'ecogenicità del liquore è inferiore all'ecogenicità del liquido amniotico.

Un'osservazione ulteriore non ha rivelato cambiamenti significativi nei cambiamenti rilevati.

Dopo la nascita, viene confermata la diagnosi di spina bifida - meningocele. Il bambino è stato operato con successo, non ha disturbi neurologici.

In questo caso, la deformità angolare locale della colonna vertebrale nella regione toracica e l'asimmetria delle costole sono stati i segni ecografici iniziali della forma aperta della spina bifida - meningocele nel secondo trimestre di gravidanza. La manifestazione di un'ernia avvenne solo nel III trimestre.

Osservazione clinica 2

Incinta M., 21 anni. Andò per la prima volta in clinica al momento della ventesima settimana di gravidanza. Lo studio è stato condotto sul dispositivo SonoAce-R7 (Samsung Medison) utilizzando la modalità di ricostruzione volumetrica in superficie 3D / 4D. Quando si studia la colonna vertebrale del feto in tre piani di deformità ossee non sono stati rilevati. Nella colonna toracica è stata trovata una formazione cistica a pareti sottili con contenuto anecoico di una forma a peduncolo (Fig. 10-12). Il grado di "trasparenza" del contenuto era superiore al liquido amniotico, che permetteva di identificarlo come liquore. Nella proiezione della protrusione erniaria, è stato localizzato un anello del cordone ombelicale, la cui diagnosi differenziale è stata facilmente eseguita con l'aiuto del DDC (Fig. 13).

Fig. 10. Gravidanza 20 settimane. Meningocele: tipica formazione cistica di forma a stalking.

Fig. 11. Gravidanza 20 settimane. Meningocele.

Fig. 12. Meningocele. Nella sezione sagittale, è visibile l'irregolarità della pelle nella proiezione della fessura.

Fig. 13. Il ciclo del cordone ombelicale nella modalità di TsDK.

Il feto ha osservato un grave idrocefalo, dovuto alla sindrome di Aronold - Chiari II (Fig. 14, 15).

Fig. 14. Gravidanza 20 settimane. Idrocefalo.

Fig. 15. Gravidanza 20 settimane. Allungamento delle gambe del cervello e inserimento del cervelletto nel forame occipitale nella sindrome di Arnold-Chiari II.

Considerando la tipica forma di protrusione erniaria e l'assenza di elementi del tessuto nervoso, è stato suggerito che il feto avesse un meningocele (figura 16). La donna ha deciso di interrompere la gravidanza.

Fig. 16. Gravidanza 20 settimane. Meningocele dimensioni 37x21 mm.

Osservazione clinica 3

Incinta, 27 anni, è andata in clinica a 18 settimane. Quando l'ecografia ha rilevato la sindrome di Arnold - Chiari II, idrocefalo moderatamente grave (Fig. 17).

Fig. 17. Gravidanza 18 settimane. Idrocefalo.

La spina cistica bifida è stata rilevata nella spina sacrale (Fig. 18).

Fig. 18. Gravidanza 18 settimane. Spina bifida nella regione sacrale.

La donna ha preso la decisione di interrompere la gravidanza.

Osservazione clinica 4

Incinta di 25 anni, è andata in clinica nel periodo di 18 settimane. Quando l'ecografia rivelava una deformità cifotica grossolana della colonna vertebrale nella regione lombare (figura 19).

Fig. 19. deformità spinale.

Nella proiezione della deformazione è determinato mielomeningocele (Fig. 20).

Fig. 20. Myelomeningocele.

La rilevazione di segni ecografici tipici ha permesso di stabilire la diagnosi di mielomeningocele.

La donna ha preso la decisione di interrompere la gravidanza.

conclusione

La diagnosi delle forme aperte di spina bifida non è un compito difficile nel secondo trimestre di gravidanza. La rilevazione di tali cambiamenti come la sindrome di Arnold-Chiari II e il difetto spinale con la formazione di protrusione erniaria non lascia dubbi sulla diagnosi. Le uniche eccezioni sono i casi in cui la manifestazione ecografica di un difetto è rappresentata solo dalla deformità spinale. Attualmente, il più grande interesse è l'identificazione di questo difetto nel primo trimestre di gravidanza. Criteri ultrasonici come l'assenza di "trasparenza" intracranica (traslucenza intracranica), levigatezza dell'angolo del tronco encefalico, riduzione delle dimensioni biparietali al di sotto del 5 ° percentile, ecc. Sono allo studio. Pertanto, la diagnosi di spina bifida rimane un importante compito di diagnosi prenatale.

letteratura

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fonte: www.medison.ru
Spina Bifida. Diagnosi ecografica di patologia della colonna vertebrale nel feto.

Malformazioni del midollo spinale e della colonna vertebrale sono un grande gruppo di malformazioni derivanti dalla non-crescita congenita della colonna vertebrale (Spina bifida; Sb) e presentate in varie forme.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, più precisamente, l'assenza di estremità dorsali degli archi delle vertebre con la formazione di un difetto delle meningi e dei tessuti molli. Il midollo spinale nell'area del difetto si trova apertamente, cioè privo di rivestimento di pelle e guscio. Questo difetto è spesso combinato con anencefalia o iniencefalia.

II. La spina bifida aperta è un'ernia spinale aperta caratterizzata da un difetto nei processi delle vertebre e dei tessuti molli. Nella maggior parte dei casi è rappresentato dalla formazione cistica -spina cistica bifida, in cui la colonna vertebrale fessura risultante avviene meningi protrusione membrane (meningocele) e le radici nervose (spinali meningoradikulotsele) valva con la sostanza midollare (meningomyelocele). Molto spesso il difetto è localizzato nella colonna vertebrale lombosacrale, ma può essere formato nella regione lombare e toracolombare.

III. La spina bifida occulta è una fenditura della spina dorsale senza la formazione di una sporgenza erniaria.

Il difetto osseo è solitamente piccolo e chiuso dalla pelle.
Nonostante la varietà di fattori eziologici, sono note solo due varianti della patogenesi dell'ernia cerebrospinale. Il primo si basa sulla violazione del processo di chiusura del neuropore caudale, il secondo si basa sulla scissione secondaria di un tubo neurale già formato a causa di uno squilibrio tra la produzione e il riassorbimento del liquido cerebrospinale nel periodo embrionale.

La frequenza di insorgenza di varie forme di Spina Bifida, secondo diversi autori, varia in modo significativo. Ad esempio, negli studi di R. Romero et al., Sb occulta era del 15% e secondo A.M. Stigara - 38%. La frequenza di Sb dipende dalle caratteristiche razziali e della popolazione. Una notevole fluttuazione della frequenza Sb si riscontra anche in varie regioni della Russia, il che può essere spiegato non solo dalle caratteristiche della popolazione, ma anche dalla completezza della raccolta dei dati, nonché utilizzando vari metodi di elaborazione dei risultati. Ad esempio, in RNO-Alania, tutte le forme di Sb sono state contate sia tra i neonati che tra i feti, che non corrispondono alla frequenza della popolazione.

La quota di Spina Bifida tra tutti i difetti del tubo neurale raggiunge il 50%. Negli studi condotti nel 1998-2000. nella CPD n. 27 di Mosca e nel Centro statale di costi specializzati e distribuzione di Vladikavkaz, la proporzione di Sb tra i difetti del tubo neurale era del 44,8% e tra tutti i difetti diagnosticati del SNC, il 23,6%. Il rapporto tra i sessi per l'ernia spinale è 1: 1,8 (g: m).

La Spina Bifida isolata è una malattia multifattoriale, come evidenziato da una delle più grandi serie di difetti del tubo neurale condotta da scienziati canadesi. L'analisi della struttura dei fattori eziologici dei difetti del tubo neurale, tra cui Sb, tra 212 feti ha mostrato che il fattore principale è la modalità multifattoriale dell'ereditarietà.

Nell'ultimo decennio, in molti paesi del mondo, sono stati identificati fattori di rischio genetici per lo sviluppo di difetti nel tubo neurale in generale e nell'ernia spinale in particolare. Trovato che polimorfismo genetico di metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR), metionina sintasi, il gene mutazione FRA, livelli di folato nei globuli rossi associata con il rischio di questi difetti. L'identificazione della relazione del possibile tipo di mutazione e il livello delle lesioni spinali è stato condotto negli Stati Uniti. Gli studi sono stati condotti tra pazienti con individui e loro genitori. I pazienti con localizzazione del difetto nella colonna vertebrale superiore e le loro madri sono risultati omozigoti per l'allele MTHFR C677T, che indica il ruolo minore dei fattori di rischio genetici. Inoltre, questo studio conferma affermazioni precedentemente pubblicate sul possibile ruolo dell'imprinting in Sb.

La spina Bifida può essere una patologia isolata, tuttavia in questi casi l'idrocefalo secondario si sviluppa spesso a causa di un alterato deflusso del liquido spinale. Nei nostri studi, i frutti con idrocefalo secondario in presenza di Sb erano 44,2%.

La Spina Bifida può essere accompagnata da altre malformazioni del sistema nervoso centrale: anencefalia, ernie craniocerebrali, iniencefalia, diastematomyelia, scoliosi, polimicrogiria. Come accennato in precedenza, Sb è più spesso combinato con uno sviluppo anormale del midollo allungato, cioè con la sindrome di Arnold-Chiari.

A sua volta, con l'anencefalia, la Spina Bifida si trova nel 17-40,5% dei casi, con idrocefalo - nel 61,3% dei casi, con sindrome di Arnold-Chiari - fino al 95%, con Amelia - 7,5%, con prematura e difetti post-ascellari delle estremità - del 3,2%.

Tra gli altri difetti associati alla Spina Bifida, si segnalano atresia anale, onfalocele, reni aggiuntivi, deformità del piede, anomalie delle costole e difetti cardiaci. Sb è combinato con più di 40 sindromi di malformazioni multiple ed è incluso nelle associazioni di malformazioni come KaKSHISIS, OEIS, sindrome da regressione caudale.

Spina Bifida può essere un componente di varie HA. In generale, si osserva un'anomalia cariotipo in ogni decimo di feto con meningomielocele, variabile dal 5,9 al 17%. La CA principale, che include Sb, è la trisomia 18.

R. Nickel e K. Magenis hanno pubblicato prove che i difetti nel tubo neurale possono essere parte del quadro clinico della delezione 22q11. Quando combinato con cisti plessi vascolari viene rilevato Sb 2% trisomia 18, e quando combinato con Sb singolo ombelicale arteria cariotipo anormale è osservato nel 23% dei casi. Con la trisomia 18 nel 10,7%, si nota il meningomielocele.

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