Una rara malattia ereditaria caratterizzata da compromissione dei processi di rinnovamento osseo è chiamata osteopetrosi. La malattia è esacerbata dallo sviluppo di gravi complicanze (anemia da carenza di ferro, osteomielite), che può essere fatale. I pazienti affetti da questa patologia dovrebbero monitorare costantemente la loro salute, prendere misure terapeutiche e profilattiche in tempo, monitorare le conte ematiche e consultare uno specialista ortopedico.

Cause dell'osteoporosi

La malattia di marmo o l'osteopetrosi è una patologia rara del sistema muscolo-scheletrico, la cui caratteristica principale è la formazione eccessiva dell'osso. Altri nomi della malattia sono la displasia iperostotica, l'osteosclerosi congenita, la malattia di Albes-Schoenberg, il "marmo mortale". Questa condizione è il risultato di alterata formazione del sangue nel midollo osseo.

In un corpo sano, le cellule che formano il tessuto osseo (osteoblasti) e la distruggono (osteoclasti) partecipano insieme al processo di formazione dell'osso. Sono prodotti nelle quantità richieste. La malattia del marmo si verifica a causa di un aumento o diminuzione del numero di osteoclasti e disfunzione delle loro funzioni, con conseguente ispessimento, aumento della fragilità delle ossa, un equilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di una nuova.

I meccanismi dell'insorgenza della patologia non sono completamente compresi. Gli scienziati hanno dimostrato che la diminuzione del riassorbimento (il processo di distruzione) del tessuto osseo è causata dalla mancanza dell'enzima carbonidrato anidrasi negli osteoclasti. I disturbi genetici portano a questo - sono identificati tre geni che sono responsabili della formazione di tessuti ematopoietici e ossei:

• gene del recettore della vitamina D, VDR;
• gene del recettore della calcitonina, CALCR;
• Gene di collagene di tipo 1, COL1A1.

I processi di ossificazione sono disturbati, perché l'intensità della formazione ossea da parte degli osteoblasti non diminuisce, i tessuti vengono compattati. Le cause delle mutazioni genetiche non sono state rivelate, ma è stata rivelata una predisposizione genetica all'osteopetrosi. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico recessivo, con una media di 1 bambino ogni 300 mila nati.

I medici suddividono l'osteopetrosi in due forme principali, a seconda del tempo di comparsa dei segni clinici di patologia. La malattia del marmo autosomica recessiva si manifesta nella maggior parte dei casi durante l'infanzia. È caratterizzato da un decorso maligno con sintomi gravi, lo sviluppo di complicanze, una prognosi infausta. Una forma autosomica dominante di osteopetrosi è registrata in età adulta, è più facile (spesso asintomatica), diagnosticata come risultato di una radiografia.

I sintomi dell'osteopetrosi

La maggior parte dei disturbi caratteristici dell'osteopetrosi sono associati a cambiamenti nella struttura del tessuto osseo, che possono essere rilevati solo con l'aiuto della radiologia di laboratorio (raggi X). Un quadro clinico peculiare della malattia è osservato nei bambini, con una forma tardiva autosomica dominante, la malattia del marmo è asintomatica. I principali segni dello sviluppo dell'osteopetrosi nei bambini sono:

• ritardi nello sviluppo fisico generale: bassa crescita, insorgenza tardiva del cammino indipendente, ritardo della dentizione, rallentamento dei tassi di crescita, elevato grado di diffusione della carie;
• segni visivi di idrocefalo (accumulo di liquido nel sistema cerebrospinale del cervello): deformazione del cranio, cambiamenti nella sua forma e dimensione, zigomi larghi, occhi profondi e ben fissati, labbra carnose;
• un aumento delle dimensioni degli organi interni (fegato, milza), linfonodi;
• a causa del restringimento del lume dei canali ossei attraverso i quali passano i fasci nervosi, è possibile bloccare i nervi visivi o uditivi, il che porta a disturbi della vista e dell'udito fino alla sordità o alla cecità;
• paralisi facciale;
• anemia (carenza di ferro) di varia gravità;
• pelle pallida;
• fratture patologiche nell'adolescenza o nella giovinezza (principalmente le ossa dell'anca sono colpite);
• aumento della fatica durante l'esercizio (corsa, camminata, esercizio);
• ridotta produzione di globuli rossi (eritropoiesi) e leucociti (leucopoiesi);
• eritropenia (riduzione del numero di globuli rossi);
• anicitosi (aumento del numero di globuli rossi di diverse dimensioni);
• poikilotsitoz (cambiamento nella forma di globuli rossi).

Complicazioni della malattia di marmo

Il principale pericolo nell'osteopetrosi si sta sviluppando sullo sfondo delle sue principali complicazioni dei sintomi. Le cause della maggior parte delle morti nella malattia del marmo sono:

• anemia progressiva e sue complicanze;
• osteomielite, sviluppando sullo sfondo di fratture patologiche e infezioni batteriche o virali aderenti.

diagnostica

Le fratture patologiche e l'anemia grave sono i principali segni clinici della malattia del marmo. L'osteopetrosi viene diagnosticata utilizzando i seguenti metodi diagnostici di laboratorio:

• Raggi X (nelle fotografie, le ossa dense sono rappresentate da macchie scure, i canali del midollo osseo non sono visibili);
• MRI (risonanza magnetica) e TC (tomografia computerizzata) sono prescritti per chiarire l'entità del danno osseo;
• emocromo completo (per rilevare lo stadio dell'anemia);
• analisi del sangue biochimica (per chiarire il contenuto di ioni di calcio e fosforo; un livello ridotto di questi elementi indica un fallimento dei processi di riassorbimento osseo);
• biopsia del tessuto osseo (secondo indicazioni per chiarire la natura della malattia);
• analisi genetiche condotte tra i membri della famiglia (necessarie per chiarire la diagnosi nei casi difficili)

La differenziazione dell'osteopetrosi da ipervitaminosi D, malattia di Paget, melodiostosi, linfogranulematoz e altre patologie accompagnate da osteosclerosi (un aumento della densità ossea) aiuta i raggi X. A causa di una specifica sintomatologia radiologica, la malattia è stata descritta e sistematizzata per la prima volta. Nella malattia del marmo, sono colpite le ossa del cranio e dello scheletro:

A seconda della zona di ossificazione, le immagini mostrano una compattazione pronunciata del tessuto osseo, con un leggero decorso di osteopetrosi - bande di una struttura compattata alternate a bande di sostanza spugnosa. Con una diversa localizzazione del processo patologico, le bande hanno una posizione diversa:

• articolazione del ginocchio - trasversale;
• omero - triangolare:
• le ali dell'ileo, i rami delle ossa del pube e del gluteo sono arcuati;
• nel corpo della vertebra - due strisce caratteristiche.

Una caratteristica della malattia del marmo è la conservazione della forma delle ossa con un cambiamento nella loro struttura. I segni di sclerosi sono registrati nella volta e nella base del cranio, lo spessore dell'osso può aumentare a causa dell'iperostosi. La metafisi delle ossa lunghe può essere ingrandita. Nelle radiografie con osteopetrosi, vi è una mancanza di un lume del canale osseo (dove si trova normalmente il midollo osseo).

Trattamento osteopetrosi

Per chiarire la diagnosi e la consulenza sul trattamento dell'osteopetrosi, è necessario consultare un ortopedico e una genetica. Una fase obbligatoria della diagnosi è l'esame dello stato del sistema scheletrico da parte di un radiologo. Dopo aver determinato la gravità del danno osseo e le condizioni generali del corpo, viene sviluppato un regime di trattamento. La terapia è finalizzata alla correzione delle strutture ossee e del tessuto muscolare e al trattamento delle patologie concomitanti dei sistemi di formazione del sangue.

Il compito principale da risolvere quando si ripristinano le funzioni del sistema muscolo-scheletrico è quello di costruire la fibra neuromuscolare, che nell'osteopetrosi serve come protezione del tessuto osseo dai danni meccanici. Questo compito è risolto per mezzo di un massaggio speciale, complessi di ginnastica terapeutica, nuoto. Un ruolo importante nel complesso trattamento a lungo termine è la dieta - i seguenti alimenti dovrebbero prevalere nella dieta:

• insalate di frutta o verdura;
• succhi naturali;
• latticini, ricotta.

Osteopetrosi (marmo mortale, malattia del marmo)

In medicina, ci sono molte malattie rare. Uno di questi è l'osteopetrosi, o malattia del marmo. In precedenza, poche persone ne hanno sentito parlare, ma oggigiorno, a causa delle capacità di informazione di Internet, questa patologia viene spesso ascoltata. Malattia di marmo - che cos'è?

Malattia di marmo

L'osteopetrosi, o malattia del marmo, è una malattia genetica estremamente rara, con un decorso grave e spesso una prognosi infausta. Spesso questa patologia porta alla morte, per la quale ha ricevuto un altro nome - "marmo della morte".

La malattia di marmo colpisce sia uomini che donne, bambini e anziani, senza fare distinzioni tra loro. Si trova in ogni razza e nazionalità, in qualsiasi continente.

Per la prima volta, l'osteopetrosi fu menzionata nel 1904 da un chirurgo e radiologo, Heinrich Albers-Schonberg, un medico. Lo ha descritto come una malattia congenita displastica, in cui l'osteosclerosi diffusa è nota nella maggior parte delle ossa scheletriche.

Secondo i medici, il principale processo patologico nella sindrome di Albers-Schonberg è la predominanza e l'aumentata funzione degli osteoblasti sullo sfondo di una ridotta attività osteoclastica. In questo caso, i processi di sintesi nelle ossa predominano sul decadimento, il tessuto osseo viene compattato e diventa simile al marmo.

Tuttavia, questo si riflette nella sua struttura interna, che porta ad eccessiva fragilità e frequenti fratture.

Nell'osteopetrosi, la crescita delle ossa avviene principalmente dall'interno - endocostalmente, riempiendo la sua cavità interna. La conseguenza di ciò è un restringimento graduale dello spazio del midollo osseo. Nel tempo, il midollo osseo è quasi completamente sostituito dal tessuto appena formato.

Inoltre, la crescita delle ossa porta a un restringimento pronunciato dei canali dei nervi ottici.

motivi

La causa esatta dello sviluppo del "marmo della morte" non è stata ancora chiarita. Nella maggior parte dei casi, questa è una malattia ereditata, cioè familiare. Tuttavia, non è possibile escludere casi sporadici che si verificano anche.

Esistono due varianti dell'ereditarietà di questa sindrome: autosomica dominante e autosomica recessiva.

Nel primo caso, la malattia viene trasmessa con una probabilità del 50-75%, ma le sue manifestazioni non sono così gravi e la prognosi è più favorevole. Uno dei genitori ha necessariamente segni della malattia di varia gravità. I pazienti vivono abbastanza a lungo, anche se soffre della loro qualità della vita.

Nel secondo caso, la probabilità di ereditarietà è del 25%, entrambi i genitori, di norma, sono portatori del gene "sbagliato". Le manifestazioni cliniche della malattia non hanno. La variante autosomica recessiva è estremamente difficile. La patologia si sviluppa rapidamente e senza trattamento il bambino muore subito dopo la nascita.

C'erano anche versioni della connessione di questa sindrome con iperfunzione paratiroideo e metabolismo della vitamina D, ma non hanno ricevuto prove convincenti.

manifestazioni

Tutte le manifestazioni cliniche della malattia del marmo sono dovute all'iperproduzione del tessuto osseo. I sintomi più caratteristici dell'osteopetrosi includono:

• Cambiamenti nel sangue.
• Disturbi immunitari.
• Epato-splenomegalia.
• Patologia ossea
• Problemi di udito e visione.
• Interruzione dello sviluppo

L'osteopetrosi è una malattia estremamente grave, anche nel caso di una variante benigna. Porta quasi sempre alla disabilità del paziente.

Cambiamenti nel sangue

Poiché il midollo osseo in osteopetrosi è spostato dal tessuto patologicamente invaso, questo porta a una compromissione della formazione del sangue. Dopotutto, questo corpo è responsabile della formazione di globuli rossi, leucociti e piastrine nel corpo.

La principale sindrome ematologica nella malattia del marmo è la pancitopenia. In un esame del sangue con un test di laboratorio, è possibile rilevare le seguenti modifiche:

• Anemia (diminuzione del numero di globuli rossi e dell'emoglobina).
• Leucopenia (riduzione dei leucociti).
• Trombocitopenia.

Clinicamente, l'anemia può essere sospettata sulla pelle pallida e sulle mucose rosa chiaro. Inoltre, i pazienti lamentano affaticamento costante, mancanza di respiro, vertigini, tendenza allo svenimento, un cambiamento nel gusto e frequenti raffreddori.

Uno studio obiettivo può rivelare un aumento della frequenza cardiaca e del soffio sistolico nel cuore - sintomi caratteristici dell'anemia.

Riducendo il numero di piastrine - trombocitopenia - con la malattia di marmo si manifesterà una tendenza all'emorragia, prolungamento del non piegarsi del sangue, la comparsa di lividi sul corpo.

Disturbi immunitari

Il lavoro del sistema immunitario è direttamente correlato al funzionamento del midollo osseo. Dopo tutto, è lì che si formano i leucociti - cellule del sangue che combattono attivamente le infezioni batteriche (neutrofili) e virali (linfociti).

Albers - La sindrome di Schonberg è caratterizzata da frequenti malattie batteriche. Inoltre, la loro caratteristica è un corso prolungato con frequenti ricadute. Questa condizione è chiamata immunodeficienza secondaria.

Nell'osteopetrosi, le malattie associate frequenti sono bronchite, polmonite, sinusite. Nei casi più gravi, con marcata soppressione dell'immunità, la sepsi può persino svilupparsi. Spesso, sono queste patologie a diventare la prima diagnosi per tali pazienti. E solo dopo un esame approfondito è stabilita la vera ragione.

epatosplenomegalia

L'allargamento del fegato e della milza è un sintomo frequente nell'osteopetrosi. È anche associato alla sostituzione del midollo osseo. Dal momento che praticamente non funziona, la milza e il fegato iniziano a svolgere il suo ruolo. Nel corso del tempo, aumentano significativamente le dimensioni a causa dell'ipertrofia funzionale e possono assorbire la maggior parte della cavità addominale.

L'addome in questi pazienti può anche essere ingrandito e la palpazione del fegato e della milza può essere facilmente percepita. Ciò può causare diagnosi errate - leucemia, epatite, malattie autoimmuni.

Patologie ossee

Sebbene l'osteopetrosi aumenti la massa ossea, il tessuto perde la sua struttura. Comincia a somigliare al marmo, che, come sappiamo, è piuttosto fragile.

Il risultato di tali cambiamenti sono le fratture spontanee private delle ossa tubulari, di solito quelle femorali. Inoltre, i pazienti hanno una pronunciata deformità del cranio e della colonna vertebrale, arti.

L'osteoartrite o l'osteomielite non è rara in questa patologia e nei processi infiammatori nel sistema scheletrico. Ci sono anche problemi con i denti: carie multiple, dentizione ridotta, ascessi odontogeni. In alcuni pazienti, si nota la fusione dei seni del cranio.

Problemi di udito e visione

Poiché gli orifizi dei nervi ottici vengono compressi dall'espansione del tessuto osseo, l'atrofia delle fibre e la cecità si verificano nel tempo. L'atrofia può essere primaria o secondaria.

L'esame oftalmologico ha rivelato l'appiattimento delle orbite, nistagmo, convergenza alterata, strabismo ed esoftalmo.

Spremere i nervi uditivi provoca anche la loro atrofia, che inizialmente si manifesta con una diminuzione dell'udito. Man mano che la malattia progredisce, può verificarsi sordità completa.

Disturbo dello sviluppo

Cambiamenti nel cranio, problemi di udito e di vista, malattie frequenti portano al fatto che un bambino con la sindrome di Albers-Schonberg è in ritardo nello sviluppo - non solo fisico, ma anche mentale.

Di norma, tali bambini iniziano a camminare in ritardo. A causa di un cranio dalla forma irregolare, sviluppano l'idrocefalo, che provoca convulsioni. Esse peggiorano i problemi esistenti.

Nel caso della malattia del marmo, non è insolito ritardare lo sviluppo psico-emozionale e del linguaggio. Il secondo si verifica spesso sullo sfondo di problemi di udito. Il ritardo mentale non è un sintomo tipico dell'osteopetrosi.

diagnostica

Il successo del suo trattamento dipende dalla diagnosi tempestiva di questa patologia. Prima viene confermata l'osteopetrosi, più terapeuti hanno opportunità di terapia.

La medicina moderna offre un sondaggio completo che consente di diagnosticare la malattia di marmo. Include:

1. Esame del paziente e un esame obiettivo. Di norma, secondo i segni esterni, questa patologia può già essere sospettata.
2. Esami del sangue clinici e biochimici. Identificano i marcatori della formazione dell'osso - creatina chinasi, fosfatasi alcalina.
3. Esame a raggi X delle ossa.
4. Lo studio di campioni bioptici di ossa e lesioni cutanee.
5. Screening genetico schierato. Sulla base dei suoi risultati, vengono determinati il ​​tipo di sindrome di Albers-Schonberg, il corso previsto del processo patologico e la risposta del corpo alla terapia.

Esame a raggi X.

L'esame a raggi X delle ossa scheletriche nell'osteopetrosi è cruciale. Di regola, i cambiamenti caratteristici sono determinati nelle fotografie:

• Densità estremamente affilata di ossa di uno scheletro e un cranio.
• Il loro marmo bianco, senza struttura e omogeneo, che era il nome della patologia.
• La lesione primaria delle ossa del cranio, formata dalla cartilagine.
• Canali stretti di nervi cranici sullo sfondo dell'osteosclerosi marcata.
• Obliterazione dei seni paranasali.
• Illuminismo nella parte centrale delle vertebre.
• Fratture patologiche

trattamento

Il trattamento dell'osteopetrosi è un processo lungo e complicato. In precedenza, la terapia sintomatica veniva effettuata principalmente con l'uso di preparati di ferro, trasfusioni di sangue, terapia vitaminica e glucocorticosteroidi. Tuttavia, questo trattamento ha dato solo un effetto temporaneo. I risultati lontani erano invalidità o morte.

Grazie al successo della medicina moderna, è diventata possibile la terapia di una forma autosomica recidivante di osteopetrosi, in cui la sopravvivenza era in precedenza minima. Attualmente, i risultati positivi del trattamento possono essere raggiunti nel 90-95% dei pazienti. Il trattamento viene effettuato utilizzando un trapianto di midollo osseo.

Questa è una procedura complessa che viene eseguita non in tutte le cliniche e persino nei paesi. Con il trapianto di midollo osseo, c'è il rischio di rigetto e deterioramento del paziente. Tuttavia, questo si verifica in genere quando i parametri del donatore e del destinatario sono incompleti. Nella maggior parte dei casi, c'è stato un significativo miglioramento delle condizioni e della remissione.

I migliori risultati si ottengono quando il trapianto di midollo osseo viene eseguito nei primi tre mesi di vita del bambino. Ecco perché la diagnosi precoce della malattia è così importante.

Come terapia aggiuntiva, vengono anche usati i farmaci:

L'osteopetrosi è una malattia grave, ma con un trattamento tempestivo, le possibilità di successo sono significativamente aumentate.

Malattia di marmo

La malattia di marmo è una rara malattia ereditaria in cui vi è un ispessimento delle ossa dello scheletro e la chiusura dei canali del midollo osseo con tessuto osseo denso. Di solito prima manifestato durante l'infanzia. Accompagnato dalla fatica quando si cammina e il dolore agli arti. Possibili fratture patologiche. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si sviluppa anemia, combinata con un ingrossamento del fegato e della milza. Ci possono essere deformità scheletriche, dentizione ritardata, deficit visivo dovuto alla compressione del nervo ottico. La diagnosi viene stabilita sulla base di dati oggettivi, i risultati della radiografia e altri studi. Trattamento sintomatico, nella maggior parte dei casi conservativo.

Malattia di marmo

La malattia di marmo (malattia di Alberts-Schoenberg, osteopetrosi, displasia iperostotica, osteosclerosi congenita, osteosclerosi familiare congenita diffusa) è una malattia ereditaria rara, accompagnata dalla compattazione delle ossa scheletriche e da una diminuzione dello spazio del midollo osseo. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal medico tedesco Alberts-Schönberg. Trasmesso da un tipo autosomico recessivo. In media, viene rilevato in 1 bambino per 200-300 mila nati, ma in alcuni gruppi etnogenetici il numero di pazienti può aumentare. Così, in Chuvashia, i sintomi della malattia si trovano in 1 bambino su 3,5 mila, a Mari-El - in 1 bambino su 14 mila.Un tasso di incidenza così alto è dovuto alle peculiarità dell'etnogenesi degli indigeni di queste repubbliche. Il trattamento della malattia del marmo viene effettuato da ortopedici.

Cause e patogenesi

L'eziologia della malattia del marmo non è stata ancora chiarita. La ragione del cambiamento nella struttura delle ossa sono le profonde violazioni del metabolismo del fosforo e del calcio e lo squilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di uno nuovo. Di conseguenza, lo strato corticale dell'osso si ispessisce, lo spazio del midollo osseo si restringe fino a scomparire completamente. L'osteosclerosi progressiva si sviluppa, le ossa diventano molto dense e, allo stesso tempo, fragili. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si verifica anemia ipoplastica, accompagnata da un ingrossamento compensatorio dei linfonodi, del fegato e della milza.

Nell'esame post-mortem, le ossa di un paziente affetto da una malattia del marmo sono pesanti, scarsamente segate, ma facilmente divise. Sul taglio si trova una superficie con una struttura liscia, dall'aspetto simile al marmo levigato. I cambiamenti osteosclerotici si sviluppano principalmente a causa dell'endosteo. Allo stesso tempo si possono osservare crescite del periostio, a causa delle quali, sulla superficie delle ossa, si formano aree di sostanza ossea non spugnosa come sostanza ossea normale, ma spugnosa. I canali del midollo osseo delle ossa tubulari sono ristretti o completamente sostituiti da tessuto osseo denso. I processi patologici sono più pronunciati nelle zone di crescita. Cambiamenti particolarmente brillanti sono rivelati nel terzo superiore delle ossa tibiale e omerale, così come nel terzo inferiore delle ossa femorali e radiali - queste sezioni "si gonfiano" e acquisiscono una forma a forma di pallone.

Il tessuto spugnoso delle ossa piatte (vertebre, clavicola, cranio) è sostituito da sostanza ossea densa. A causa della proliferazione del tessuto osseo, il cranio può crescere e deformarsi. Il restringimento dei fori di uscita del nervo cranico provoca un progressivo deterioramento della vista e un aumento della perdita dell'udito. A causa della regolazione non uniforme dello strato corticale e della formazione di rugosità sulla superficie interna del cranio, possono verificarsi emorragie epidurali e, meno comunemente, subdurali.

Durante lo studio istologico ha rivelato un aumento della massa e una violazione dell'architettura della sostanza ossea. Le cellule ossee sono accatastate in modo casuale e formano strutture a strati arrotondate caratteristiche che si trovano in modo non uniforme nelle aree di crescita incondrale. A causa dell'accumulo di tali strutture, l'architettura dell'osso è rotta, l'osso di un paziente con malattia di marmo diventa meno forte, incapace di sopportare i soliti carichi.

sintomi

La malattia può essere rilevata nelle donne e negli uomini di qualsiasi età - dal neonato al senile. Tuttavia, più spesso i sintomi della malattia del marmo compaiono durante l'infanzia. In alcuni casi, il processo è asintomatico e la compattazione delle ossa diventa una scoperta casuale quando si esegue l'esame a raggi X per un'altra malattia o lesione.

La gravità dei sintomi clinici nella malattia di marmo, di regola, dipende dal tempo di comparsa dei primi segni. Un esordio precoce comporta cambiamenti più grossolani da parte di vari organi e sistemi. Con lo sviluppo della malattia del marmo nei primi anni di vita nei bambini ha rivelato l'idrocefalo, risultante dalla compattazione e dalla crescita delle ossa della base del cranio. I pazienti sono stentati, iniziano a camminare in ritardo, spesso soffrono di problemi di udito e di vista. Anche la dentizione tardiva e una maggiore tendenza a sviluppare carie sono caratteristiche.

Con lo sviluppo successivo della malattia del marmo, la ragione per contattare gli ortopedici è la fatica quando si cammina e il dolore agli arti. A volte una malattia di marmo viene rilevata durante un rimando a un traumatologo a causa di una frattura patologica. Le ossa del femore spesso soffrono, le fratture sono generalmente trasversali, si verificano con un impatto traumatico minore, crescono insieme nel tempo solito (tranne che per le fratture del collo del femore, in cui la fusione non si verifica). In alcuni casi, l'osteomielite si sviluppa nell'area della frattura. In caso di infezione odontogena può verificarsi osteomielite della mandibola. Quando visto dallo sviluppo fisico del paziente, di norma, normale. In alcuni casi, vengono rilevate deformità delle estremità: curvatura in varo delle sezioni superiori dei femori, deformazione delle gambe dei galanti, ecc.

diagnostica

Per chiarire la diagnosi, è prescritto un esame radiografico delle ossa piatte e tubolari: una radiografia del cranio, una radiografia della colonna vertebrale, una radiografia delle cosce, ecc. In tutte le immagini, viene rivelata una forte compattazione del tessuto osseo. Le sezioni epifisarie delle ossa tubolari sono arrotondate e ispessite, gli addensamenti a forma di club sono definiti nell'area metafisica. Tutte le ossa sono opache ai raggi X, lo strato corticale e il canale midollare non sono visibili. Qualche volta in aree metafizarny sono trovate aree di illuminazione transversa.

La riduzione o la chiusura dei canali del midollo osseo provoca insufficienza ematica. I pazienti con malattia di marmo sviluppano anemia ipocromica di diversa gravità. La pelle è pallida, ci possono essere disturbi da vertigini, debolezza, stanchezza. All'esame, viene rilevato un aumento compensatorio dei linfonodi, epatomegalia e splenomegalia. Nel sangue, la linfocitosi è determinata dalla comparsa di forme immature - normoblasti.

Se si sospetta che una violazione dei vari organi dei pazienti affetti da malattia di marmo venga inviata agli studi appropriati. In caso di cambiamenti nel sistema ematopoietico, vengono prescritti consulti ematologici, emocromo completo ed ecografia addominale degli organi addominali, in caso di deficit visivo, consultazione di un oftalmologo, esame radiografico orbitale in due proiezioni, studi ottici ed elettrofisiologici potenzialità.

trattamento

La terapia patogenetica non esiste. Trattamento sintomatico mirato a rafforzare il sistema nervoso e muscolo-scheletrico. Si raccomanda ai pazienti di mangiare cibi ricchi di vitamine (succhi naturali, fiocchi di latte, frutta e verdura fresca), dare indicazioni su massaggi, esercizio fisico e trattamenti termali. In caso di anemia, vengono prescritti preparati di ferro, a supporto della terapia vitaminica, nei casi più gravi si producono trasfusioni di globuli rossi.

In caso di fratture patologiche, vengono eseguite misure terapeutiche standard: riposizionamento, imposizione di gesso o trazione scheletrica, ecc. Per le fratture del collo femorale viene eseguita l'artroplastica dell'articolazione dell'anca. In caso di grave deformità delle ossa delle gambe, viene eseguita l'osteotomia correttiva. Il trattamento dell'osteomielite viene eseguito secondo lo schema standard, che comprende la terapia antibiotica, l'immobilizzazione, le misure di disintossicazione, la stimolazione immunitaria, la dissezione e il drenaggio delle ulcere.

Con una prevenzione tempestiva e un trattamento adeguato delle complicanze, la prognosi per la malattia del marmo è generalmente favorevole, tranne che per le forme maligne con esordio precoce e danni al tessuto mieloide. Un esito fatale si verifica a causa dell'aumentata anemia o setticopatia in osteomielite, dovuta a frattura patologica o infezione odontogena.

Qual è la malattia di marmo e in che modo è pericolosa?

La malattia di marmo è una rara patologia congenita. Ad oggi, descritto in dettaglio un po 'più di 300 casi della sua manifestazione. La malattia è principalmente ereditata. Tuttavia, un bambino malato può nascere da genitori sani.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal chirurgo tedesco H.E. Albers-Schönbers. Pertanto, si chiama sindrome di Albers-Schoenberg. La letteratura contiene anche i nomi del marmo della morte e dell'osteopetrosi, che tradotto significa fossilizzazione delle ossa.

La malattia di marmo è una conseguenza della mutazione di tre geni. Un difetto congenito causa un malfunzionamento del programma genetico per formare cellule osteoclastiche e mantenere il loro normale funzionamento.

Gli osteoclasti sono chiamati cellule che distruggono le ossa. Dissolvono il componente minerale delle ossa e rimuovono il collagene, rilasciando enzimi specifici e acido cloridrico. Insieme ad altre cellule ossee - osteoblasti - gli osteoclasti controllano la quantità di tessuto osseo. Gli osteoblasti formano un nuovo tessuto e gli osteoclasti distruggono il vecchio.

I geni alterati bloccano le proteine ​​che supportano il normale funzionamento degli osteoclasti. Questa condizione porta ad una battuta d'arresto nella produzione di enzimi o acido cloridrico da parte degli osteoclasti. In alcuni casi, potrebbe esserci la cessazione della produzione allo stesso tempo, e quella e un altro componente. Tuttavia, la mancanza di acido cloridrico è più frequente.

Quando il normale funzionamento degli osteoclasti è compromesso, l'ossificazione scheletrica si verifica in modo errato durante la crescita. Troppo sale viene trattenuto nel tessuto osseo e si forma una quantità eccessiva di sostanza compatta.

È uno strato di elementi ossei strettamente localizzati. A causa della sua alta densità, la sostanza dà forza allo scheletro, ma ha un peso elevato. L'80% della massa dello scheletro umano è il peso della sostanza compatta delle sue ossa. Pertanto, solo lo strato corticale esterno è formato da questo elemento. La parte interna dell'osso è costituita da una sostanza meno resistente, ma più leggera e spugnosa.

Il numero di osteoclasti in pazienti con malattia di marmo può essere normale, insufficiente o eccessivo. Tuttavia, con qualsiasi numero di essi, funzionano in modo errato.

I cambiamenti ereditari nei processi metabolici del calcio e del fosforo giocano un ruolo nello sviluppo della malattia. Lo squilibrio di vari tipi di calcio porta a una violazione della composizione minerale della sostanza ossea.

I pazienti con osteopetrosi con una probabilità del 50% danno alla luce bambini malati.

L'osteopetrosi è un marmo della morte che rompe le vite

Una rara anomalia congenita del tessuto osseo, caratterizzata da una pronunciata compattazione delle ossa, fu descritta per la prima volta nel 1904 dal chirurgo tedesco Albers-Schönberg.

Le ossa in questa malattia diventano densi, pesanti. Il taglio dell'osso interessato è una superficie liscia uniforme che assomiglia al marmo.

Da qui il secondo nome della patologia: la malattia del marmo.

Cause della patologia?

La malattia di marmo o l'osteopetrosi (altri nomi displasia iperostotica, malattia di Albers-Schönberg, osteosclerosi congenita) è una rara patologia congenita del sistema muscolo-scheletrico, caratterizzata da un'eccessiva formazione di tessuto osseo.

Con l'osteosclerosi congenita, si osserva il sigillo e la fragilità simultanea delle ossa, insufficienza funzionale della formazione del sangue, che si verifica nel midollo osseo.

In una persona sana, i processi di formazione del tessuto osseo da parte degli osteoblasti (cellule che producono tessuto osseo) e il suo riassorbimento da parte degli osteoclasti (cellule che distruggono il tessuto osseo) sono in equilibrio.

La malattia di marmo è accompagnata da una disfunzione degli osteoclasti. Allo stesso tempo, il numero di cellule osteoclastiche può essere normale, aumentato o diminuito.

L'esatto meccanismo dello sviluppo della patologia non è ancora completamente compreso. Dimostrato solo che lo sviluppo della malattia coinvolgeva 3 geni responsabili della formazione di tessuto osseo e ematopoietico.

Il risultato di disordini genetici nell'osteopetrosi è una diminuzione del riassorbimento osseo a causa della mancanza dell'enzima dell'anidrasi carbonica negli osteoclasti.

Allo stesso tempo, l'intensità della formazione ossea da parte degli osteoblasti non viene ridotta, il che porta alla compattazione del tessuto osseo, al suo eccesso.

Per qualsiasi motivo, le interruzioni genetiche non sono note. Ma è stabilito appunto che esiste una predisposizione ereditaria alla patologia: nella maggior parte dei casi, la displasia iperostotica si verifica nei parenti.

Manifestazioni caratteristiche della malattia

La sostituzione graduale con midollo osseo (una sostanza contenuta nell'osso e che partecipa alla formazione del sangue) porta allo sviluppo di trombocitopenia, anemia, processi di formazione del sangue al di fuori del midollo osseo - nel fegato, linfonodi, milza, con conseguente aumento.

I principali sintomi della malattia del marmo sono l'aumento della densità e la simultanea fragilità delle ossa, una tendenza alle fratture (le fratture del femore sono particolarmente frequenti).

I segni più comuni di malattia sono:

• fegato, milza, linfonodi ingrossati;
• anemia ipocromica;
• idrocefalo;
• violazione della funzione visiva, fino alla cecità (causata dalla compressione del nervo ottico).

I sintomi della malattia per stadio di sviluppo

Secondo il tempo di sviluppo della patologia, l'osteopetrosi è classificata in due forme:

1. La forma precoce della malattia del marmo si sviluppa nei bambini, è caratterizzata da un decorso maligno e spesso finisce con la morte.
2. La forma tardiva è nota in età adulta, è più facile, di solito asintomatica, diagnosticata dai risultati di studi radiologici.

Nella prima forma di osteopetrosi, si nota dolore alle gambe, mentre si cammina e si fa esercizio fisico: stanchezza. Raramente si verificano deformità ossee.

Il bambino durante l'esame iniziale può avere i seguenti disturbi:

• pallore della pelle;
• bassa statura (inferiore al normale per una particolare età);
• ritardo nello sviluppo fisico o mentale;
• problemi dentali - eruzione e crescita lenta, lesioni estese della carie;
• deformità delle ossa: parti femorali, facciali / cerebrali del cranio.

Nella foto è sano ossa e malattie marmorizzate.

La comparsa dell'osso interessato nelle prime fasi dell'osteosclerosi congenita rimane invariata. Mentre il processo patologico progredisce e si aggrava, appaiono le deformità.

Le ossa diventano fragili, spesso si verificano delle fratture (le ossa possono rompersi anche dal loro stesso peso).

Tuttavia, il periostio non viene distrutto dalla malattia, quindi l'adesione delle ossa procede normalmente.

Per ulteriori informazioni su cosa sia l'osteopetrosi o il marmo mortale, guarda il video:

Misure diagnostiche

Per la dichiarazione e le specifiche della diagnosi si applicano i seguenti metodi:

• emocromo completo - consente di stabilire la presenza di anemia, che spesso accompagna la malattia di marmo;
• analisi del sangue biochimica - viene effettuata per determinare il contenuto di fosforo e ioni di calcio nel sangue (la loro ridotta concentrazione indica una violazione dei processi di riassorbimento osseo);
• Raggi X - nell'osteopetrosi, le ossa dense per i raggi X sono quasi opache, nell'immagine sono rappresentate da macchie scure, in alcune aree delle ossa si può vedere la luminescenza trasversale, il canale del midollo osseo non è presente nell'immagine;
• risonanza magnetica e tomografia computerizzata - consente di esaminare l'osso in strati e determinare con precisione il grado di danno osseo.

Insieme ai metodi diagnostici, vengono raccolti il ​​paziente e i suoi parenti stretti. Può essere richiesta una visita medica di un membro della famiglia.

L'unica possibilità di salvezza è il trapianto.

Il trapianto di midollo osseo è un metodo chirurgico che fornisce i migliori risultati nel trattamento dell'osteopetrosi. Altri metodi efficaci di trattamento delle anomalie congenite oggi non esistono.

La terapia ausiliaria viene eseguita su base ambulatoriale, finalizzata al rafforzamento del tessuto neuromuscolare, che in questo caso serve a proteggere le ossa.

Il paziente viene prescritto ginnastica medica, massaggi, nuoto. Di grande importanza è una corretta alimentazione con una predominanza nella dieta di ricotta, verdure fresche e frutta, cibi ricchi di proteine.

Dalle bevande, è preferibile utilizzare verdura fresca e succhi di frutta. Si consiglia il recupero periodico in condizioni di resort e spa.

Il complesso di misure terapeutiche consente di arrestare la progressione della malattia, ma non ripristina i normali processi di formazione ossea.

Misure preventive

C'è un alto rischio di osteopetrosi in un bambino con parenti con questa patologia.

Per determinare la malattia nel feto, vengono utilizzati i metodi di diagnostica perinatale, che consentono di rivelare il marmo mortale in età gestazionale da 8 settimane. Piuttosto, non è una misura di prevenzione, ma un'azione che consente ai coniugi di prendere una decisione informata.

Per prevenire cambiamenti patologici nel tessuto osseo è impossibile. È solo possibile prevenire parzialmente le fratture e le deformità ossee attraverso le procedure ricreative (nuoto, ginnastica) e una corretta alimentazione.

C'è una possibilità?

La forma precoce della malattia è caratterizzata da un'alta percentuale di mortalità infantile.

L'unico metodo che dà risultati positivi della terapia è il trapianto di midollo osseo.

Tuttavia, non è possibile apprezzare appieno i vantaggi, gli svantaggi e le conseguenze del trattamento chirurgico, poiché il metodo è ancora allo stadio dello sviluppo scientifico.

Riassumendo, possiamo evidenziare i seguenti punti:

• l'ereditarietà influenza lo sviluppo dell'osteopetrosi: la predisposizione genetica è un importante fattore di rischio;
• la malattia è accompagnata da una violazione del metabolismo del calcio, del fosforo, delle proteine, che porta a disturbi patologici dei processi di riassorbimento osseo;
• i sintomi luminosi e fortemente pronunciati dell'osteopetrosi si verificano nei bambini con una forma precoce di patologia;
• nello sviluppo della malattia di Albers-Schoenberg in età adulta, i sintomi sono generalmente assenti e il processo patologico viene rilevato dall'esame a raggi X;
• L'unico metodo di trattamento efficace, ma non completamente studiato, è il trapianto di midollo osseo.

Malattia di marmo

1. Piccola enciclopedia medica. - M.: Enciclopedia medica. 1991-1996. 2. Primo soccorso. - M.: La grande enciclopedia russa. 1994 3. Dizionario enciclopedico di termini medici. - M.: enciclopedia sovietica. - 1982-1984

Scopri cosa c'è in "Marble Disease" nei dizionari:

Marble Sickness - Marble Sickness... Wikipedia

malattia di marmo - malattia di marmo. Vedi la malattia di Albers Schönberg. (Fonte: "Dizionario dei termini genetici in inglese russo." Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Mosca: VNIRO Publ., 1995)... Biologia molecolare e genetica. Dizionario esplicativo.

malattia di marmo - vedi Marble Marble... Large Medical Dictionary

Malattia di Albers-Schönberg - osteopetrosi, malattia del marmo della malattia di Albers Schoenberg, osteopetrosi congenita, malattia di Albers Schoenberg. NSCH, caratterizzato da sclerosi diffusa delle ossa ("marmo" delle ossa sulle radiografie), così come ritardo della crescita, difetti del fegato e...... Biologia molecolare e genetica. Dizionario esplicativo.

MALATTIA DI PARKINSON - tesoro. La malattia di Parkinson è una malattia degenerativa idiopatica lentamente progressiva del SNC, caratterizzata da movimenti lenti, rigidità muscolare, tremore a riposo e riflessi posturali alterati. Il cuore della malattia è una lesione...... Guida alle malattie

malattia del marmo - (m Marmoreus, sinonimo: malattia di Albers Schoenberg, fossile osseo, osteopetrosi congenita sistemica) B. familiare congenita, manifestata da diffusa osteosclerosi o osteopetrosi di quasi tutto lo scheletro con la scomparsa della struttura trabecolare...... Ampio dizionario medico

Malattia di Albers-Schoenberg - Vedi Malattia di marmo... Dizionario enciclopedico di psicologia e pedagogia

Malattia del marmo - Peccato. Malattia di Albers Schoenberg. Osterosclerosi familiare generalizzata, che si verifica con una reazione leucemica del sangue (nei bambini), anemia e leucopenia (negli adulti), a volte con atrofia del nervo ottico e sordità. Solitamente moderato...... Dizionario enciclopedico di psicologia e pedagogia

Malattia del marmo (malattia dell'osso del marmo) - vedi Osteopetrosi. Fonte: Dizionario medico... Termini medici

Malattia di Paget - Malattia di Paget (J. Paget chirurgo inglese, 1814 1899, sinonimo: deformare ostosi, deformare l'osteite, deformare l'osteodistrofia) malattia scheletrica in cui si osserva una lesione di una o più ossa a seguito di una patologia...... Enciclopedia medica

Malattia del marmo: sintomi e trattamento

La malattia di marmo (osteosclerosi congenita, osteopetrosi) è una malattia ereditaria molto rara che colpisce lo scheletro e il midollo osseo di un bambino o di un adolescente. I pazienti diventano ossa fragili, il sistema di ematopoiesi cessa di funzionare pienamente.

A seconda dei tempi dei primi sintomi della malattia e della natura di questi sintomi, l'osteosclerosi congenita è divisa in anticipo e in ritardo. La forma precoce della malattia del marmo si sviluppa nei bambini del primo anno di vita ed è molto difficile, quindi viene anche chiamata maligna. A sua volta, la forma tardiva, che si verifica più spesso nell'adolescenza, è accompagnata da cambiamenti patologici meno pronunciati dal lato dello scheletro e dal lato del sistema emopoietico. Tali pazienti hanno vari problemi di salute, ma in generale la prognosi per la loro vita è favorevole.

Cause della malattia di marmo

La malattia di marmo è una patologia ereditaria. Gli scienziati sono riusciti a trovare tre geni responsabili dello sviluppo dell'osteosclerosi congenita. Sono questi geni che codificano le proteine ​​che sono necessarie per il corretto funzionamento degli osteoclasti e degli osteoblasti: le cellule dalle quali dipende lo stato del tessuto osseo. Se si verifica una mutazione in uno di questi geni, la malattia del marmo può svilupparsi nei discendenti.

La forma maligna della malattia in esame è trasmessa da un tipo autosomico recessivo. Cioè, affinché un bambino si ammali, i geni mutati dovrebbero essere con entrambi i genitori. Questa caratteristica dell'eredità della malattia del marmo spiega il fatto che in alcuni gruppi etnici isolati, dove ci sono molti matrimoni strettamente correlati, il numero di casi di questa malattia è molto più alto che nella popolazione.

La forma tardiva della malattia del marmo, al contrario, ha un tipo di trasmissione autosomica dominante, quindi è più frequente (un gene mutato può essere presente solo in uno dei genitori).

Le persone che hanno casi di malattia del marmo in famiglia possono sottoporsi a una diagnosi speciale che rivela geni alterati. Ciò consentirà di prevedere se i futuri bambini avranno problemi di salute.

Meccanismi di sviluppo della malattia del marmo

La base di questa patologia è lo squilibrio tra la formazione e il riassorbimento (riassorbimento) del tessuto osseo. Tale violazione si verifica a causa di una diminuzione del numero di osteoclasti (cellule responsabili del riassorbimento osseo) o del loro malfunzionamento.

A causa dello squilibrio, il tessuto osseo si compatta e diventa eccessivo, ma ciò non significa che la sua forza aumenti. Al contrario, con la malattia del marmo, le ossa perdono la loro elasticità e diventano fragili. Inoltre, nell'osteosclerosi, si nota la sostituzione della cavità intraossea delle ossa tubulari e della sostanza spugnosa delle ossa piatte per tessuto connettivo. Cioè, dove normalmente dovrebbe essere il midollo osseo, compaiono le cellule sclerotiche. Ciò porta all'interruzione del funzionamento del sistema ematopoietico.

In generale, tutti questi cambiamenti patologici causano al paziente di sviluppare deformità scheletriche, fratture, anemia, diatesi emorragica e vari disturbi neurologici.

I sintomi della malattia del marmo

Il quadro clinico della malattia del marmo è polimorfico. Nei pazienti, di regola, ci sono sintomi di danni al sistema muscolo-scheletrico, al sistema ematopoietico e al sistema nervoso.

Il principale sintomo della malattia del marmo sono le fratture patologiche. Patologici sono chiamati perché si presentano con lesioni minime e su ossa grandi e potenti (il più delle volte sul femore). Dopo una frattura, l'osteomielite può svilupparsi (questa è una delle più terribili complicazioni della malattia del marmo).

Oltre alle fratture, durante l'esame dei pazienti, il medico può rilevare varie deformità dello scheletro (gambe a forma di O, cranio sproporzionato, alterazioni patologiche della colonna vertebrale). A causa della deformazione e dei cambiamenti nella struttura delle ossa nei pazienti con dolore quando si cammina nelle gambe e nella schiena.

La sconfitta del sistema ematopoietico nella malattia del marmo si manifesta con sintomi di anemia: pallore, debolezza. In risposta all'insufficienza della funzione ematopoietica del midollo osseo, il fegato, la milza, i linfonodi aumentano, la difesa immunitaria del corpo si indebolisce e si sviluppa la diatesi emorragica.

La comparsa di disturbi neurologici nell'osteosclerosi congenita è associata alla compattazione delle ossa del cranio e ad una diminuzione delle dimensioni dei fori anatomici attraverso i quali passano i nervi (a seguito di tali cambiamenti i nervi sono compressi). Pertanto, i pazienti possono sperimentare paresi e paralisi periferica, problemi di visione. Quando il labirinto osseo dell'orecchio interno è riempito di tessuto osseo, può svilupparsi sordità. Inoltre, a causa della deformazione del cranio, i pazienti possono soffrire di idrocefalo.

In generale, per i pazienti affetti da una malattia marmorea dei bambini, vi è un ritardo nello sviluppo fisico, vari problemi con la dentizione e lesioni massive delle serie di carie dentaria.

Nelle forme tardive di malattia del marmo, il quadro clinico è solitamente levigato, non ci sono manifestazioni neurologiche pronunciate, deformità scheletriche. Solo le fratture patologiche ripetute possono spingere l'idea dell'osteosclerosi.

diagnostica

Per confermare la diagnosi i medici aiutano i metodi radiologici di ricerca. Sulle radiografie dei pazienti, tutte le ossa dello scheletro sono sigillate (non trasparenti ai raggi X), il canale del midollo osseo è assente nelle ossa tubulari, si nota l'ispessimento a forma di clava delle ossa omerale e femorale.

L'esame del sangue dei pazienti rivela segni di anemia e un aumento di alcuni parametri biochimici (attività della fosfatasi acida, ecc.). Nell'analisi delle urine, di solito non vi è alcun cambiamento (questo distingue l'osteosclerosi da malattie ossee distruttive, in cui il riassorbimento osseo predomina sulla sua formazione).

Per uno studio più dettagliato dello stato di salute dei pazienti, è necessario consultare un neurologo, un ematologo, un oculista, un otorinolaringoiatra e un dentista. Possono anche essere richiesti vari studi genetici.

Principi di trattamento

Ad oggi, non ci sono metodi per curare completamente la malattia di marmo. Ciò è dovuto principalmente al fatto che questa patologia è molto rara e i medici semplicemente non hanno esperienza clinica sufficiente per affrontarlo. Pertanto, per il momento, il trapianto di midollo osseo è considerato il più efficace per la malattia del marmo. Con l'aiuto del trapianto, puoi provare a ripristinare il processo di riassorbimento osseo e formazione del sangue nel corpo del paziente. Questa tecnica viene utilizzata per forme recessive maligne della malattia. Inoltre, vengono sviluppati e testati vari regimi di trattamento per l'osteosclerosi congenita con interferone e calcitriolo (vitamina D).

Nella tarda manifestazione della malattia del marmo, i medici applicano varie misure terapeutiche volte a mantenere l'osso e il sistema nervoso, nonché la promozione generale della salute dei pazienti. I pazienti sono indicati come terapia farmacologica e terapia fisica, nuoto, massaggi, dieta speciale, trattamento termale. Se necessario, una correzione ortopedica delle deformità scheletriche.

È molto importante per i pazienti con la malattia del marmo essere protetti dalle lesioni, poiché questo è irto di sviluppo di fratture e osteomielite. Inoltre, la necessità di osservazione dinamica con un ortopedico, dentista e altri professionisti.

Olga Zubkova, Revisore medico, Epidemiologo

5.444 visualizzazioni totali, 22 visualizzazioni oggi

ossa di marmo

Trattamento in Israele

OSTEOPETROSI (MALATTIA MARITTIMA)

L'osteopetrosi (malattia del marmo, osteosclerosi congenita, displasia iperostotica, malattia di Albers-Schoenberg) è una grave malattia genetica in cui il tessuto osseo delle ossa tubulari, del bacino, delle ossa del viso e della colonna vertebrale è interessato. Allo stesso tempo, le ossa diventano innaturalmente pesanti e dense, e la malattia del "marmo" è chiamata perché il taglio dell'osso è uniforme e liscio, come il marmo. Nello studio dell'autopsia, le ossa sono segate con grande difficoltà, ma è molto facile da spezzare, esponendo la superficie liscia, "marmorea", della fenditura. L'esame istologico di una sezione del tessuto osseo rivela sia una violazione della densità ossea che un aumento della massa ossea. Frequenti fratture nell'osteopetrosi sono dovute all'incapacità delle ossa dense di sostenere il peso di tutto il corpo. La prima forma di osteopetrosi è caratterizzata da un'elevata mortalità tra i giovani pazienti. L'osteopetrosi infantile, se non trattata, dopo 2-3 anni dal momento del debutto della malattia, termina con la morte.

Quali sono le cause dell'osteopetrosi?

L'eccessiva compattazione delle ossa è causata da un'anomalia genetica. Si presume che tre geni siano coinvolti nello sviluppo di questa malattia più rara. Questi geni sono responsabili della formazione e dell'utilizzo delle cellule ossee, nonché per alcune fasi della formazione del sangue.

Il tessuto osseo nel corpo umano è costituito da due tipi di cellule: gli osteoblasti (le cellule ossee si formano da essi) e gli osteoclasti (responsabili della distruzione di cellule ossee obsolete, cioè riassorbimento). Nella malattia del marmo, il legame osteoclastico di questo processo è compromesso, si ritiene che ciò sia dovuto alla mancanza di anidrasi carbonica (un enzima specifico che regola la degradazione del tessuto osseo) negli osteoclasti.

Il risultato di questa patologia è un eccessivo accumulo di tessuto osseo, la sua compattazione, poiché l'utilizzo di vecchie cellule non si verifica. Allo stesso tempo, le ossa subiscono deformazioni, pizzicando vasi importanti e nervi, che spesso portano alla morte.

L'osteopetrosi congenita si verifica principalmente nei parenti. Raramente si verifica nelle famiglie in cui nessuno ne soffre. La diffusione della malattia è la stessa in tutto il mondo e non supera un caso ogni 100-200 mila neonati. L'eccezione è Chuvashia, dove c'è un caso di osteopetrosi per 3500-4000 neonati e Mari El, dove un bambino malato nasce per 14 mila sani.

Tipi di osteopetrosi

Forma precoce (autosomica recessiva, ARO è una forma maligna di osteopetrosi, di solito diagnosticata fino a un anno, è molto difficile, nella maggior parte dei casi l'esito è fatale. L'aspettativa di vita senza trapianto di midollo osseo può raggiungere 2-3 anni.

La forma tardiva (autosomica dominante, l'ADO è una forma benigna di osteopetrosi, rilevata negli adolescenti o negli adulti, molto spesso per caso durante l'esame a raggi X. Il decorso di questa forma di malattia del marmo è benigno, nella maggior parte dei casi asintomatico.

I sintomi dell'osteopetrosi

La forma infettiva di osteopetrosi compare immediatamente dopo la nascita del bambino. La malattia colpisce altrettanto spesso i bambini di entrambi i sessi. I pediatri possono osservare i seguenti sintomi in un bambino: occhi spalancati, zigomi troppo larghi e altre deformità craniche, labbra spesse e narici rivolte verso l'esterno. Spesso c'è un "premuto attraverso" la base del naso.
I bambini con diagnosi di osteopetrosi sviluppano rapidamente l'idrocefalo e l'anemia. I bambini più grandi si stancano rapidamente, le gambe si indeboliscono e non reggono il corpo. Pelle pallida, crescita innaturalmente piccola, c'è un ritardo nello sviluppo mentale. Quasi tutti i denti sono affetti da carie. A causa della spremitura del nervo ottico, la vista è compromessa (fino alla cecità).

Anche gli organi interni del "marmo della morte" non risparmiano, la malattia aumenta il fegato, la milza ei linfonodi. I nervi uditivi e ottici sono colpiti nella misura in cui si sviluppano la sordità e la cecità. La morte con osteopetrosi si verifica da sepsi o anemia.

Una forma tardiva di osteopetrosi è solitamente caratterizzata da un decorso benigno. Negli adolescenti o negli adulti, la malattia, di regola, viene rilevata accidentalmente su una radiografia con frequenti fratture. Tali pazienti sono registrati con l'ortopedico e osservati per tutta la vita.
Ma le fratture patologiche non si riscontrano in tutti i pazienti, non tutti gli adulti soffrono di anemia, con una diagnosi di osteopetrosi. La diagnosi precoce è necessaria, dal momento che la distruzione delle ossa avviene senza sintomi visibili, una persona non può sospettare che sia malato.

Diagnosi di osteopetrosi

I seguenti metodi sono utilizzati per diagnosticare l'osteopetrosi e predire i risultati del trattamento:

- analisi del sangue per l'anemia;

- Raggi X per rilevare i cambiamenti nel tessuto osseo (nelle immagini le ossa dense sono rappresentate da macchie scure);

- RM e TC per determinare il grado di danno osseo;

- biopsia del tessuto osseo;

- analisi genetica per prevedere il successo del trattamento.

Esiste un trattamento per l'osteopetrosi?

Per l'osteopetrosi dello sviluppo precoce, l'unico trattamento è il trapianto di midollo osseo. Negli ultimi decenni, un trapianto di midollo osseo ha salvato la vita a più di cento bambini precedentemente condannati.

Per il trapianto di midollo osseo viene utilizzato il materiale prelevato da un parente stretto o donatore, adatto a tutti i parametri standard, altrimenti il ​​midollo osseo trapiantato potrebbe non stabilizzarsi e non ci sarà speranza di guarigione. Sfortunatamente, il trapianto di midollo osseo impedisce solo un ulteriore sviluppo della malattia, ma non elimina il danno già fatto all'organismo, quindi dovrebbe essere effettuato il prima possibile. La prognosi più favorevole per il trattamento dell'osteopetrosi in Israele, con un trapianto di midollo osseo all'età di sei mesi.

Come terapia ausiliaria per l'osteopetrosi, vengono utilizzati farmaci e vitamine.

Il calcitriolo (la forma attiva della vitamina D) - stimola gli osteoclasti e previene la compattazione ossea.

Interferone gamma - ha diverse funzioni allo stesso tempo: stimola il lavoro dei globuli bianchi, aumentando così l'immunità del bambino; riduce la quantità di ossa spugnose; migliora la conta ematica (emoglobina e piastrine). L'effetto migliore si ottiene quando combinato con calcetonina.

L'eritropoietina è usata per trattare l'anemia.

I corticosteroidi sono ormoni steroidei che prevengono il consolidamento osseo e lo sviluppo dell'anemia.

La calcetonina è un ormone peptidico che, a grandi dosi, migliora le condizioni del bambino, ma l'effetto persiste solo al momento dell'assunzione del farmaco.

Importante per rafforzare il tessuto neuromuscolare e mantenere le condizioni del bambino sono: fisioterapia e riabilitazione, una dieta equilibrata, osservazione da parte di un ortopedico, riabilitazione regolare della cavità orale.

Prevenzione della malattia di marmo

Se a uno dei parenti è stata fornita una diagnosi del genere, non è possibile escludere la probabilità di osteopetrosi in un bambino.

La moderna medicina russa ha tecnologie che, dopo 8 settimane di gravidanza, rivelano una malattia nel feto. Questo permette ai genitori di prendere una decisione sull'aborto. I metodi più avanzati per prevenire l'osteopetrosi in un feto sono i test genetici che consentono di prevedere la malattia in un bambino prima della gravidanza.