La malattia congenita del tessuto osseo - l'osteopetrosi - è piuttosto rara. Questa condizione è caratterizzata da una maggiore fragilità delle ossa ed è quasi sempre ereditata. Ci sono due gradi di malattia: il primo è diagnosticato nei bambini di età inferiore ad un anno ed è il più grave. Il secondo può essere rilevato nell'adolescenza o anche in un paziente adulto e ha una prognosi più favorevole.

Qual è la malattia di marmo?

L'osteopetrosi (o osteosclerosi) è spesso chiamata malattia di marmo. Questo nome è dovuto al fatto che sulla radiografia delle ossa del paziente sembra un marmo. La loro superficie non è liscia, ma leggermente irregolare. Ciò è dovuto ad un eccessivo aumento del tessuto osseo e alla compromissione dell'ematopoiesi del midollo osseo. A questo proposito, lo scheletro diventa fragile, incline alle fratture. A seconda del tipo di malattia, il danno alle ossa può crescere insieme rapidamente e può essere più lento rispetto a una persona sana. Tipi di osteopetrosi:

• Forma pesante Quando la malattia si verifica anche nel periodo perinatale, si verifica con complicazioni, che spesso portano alla morte. Il nome scientifico è una forma autosomica recessiva.
• Medio - forma dominante autosomica. Trovato nell'adolescenza o nell'età adulta, ha una prognosi favorevole.

I sintomi dell'osteopetrosi

I sintomi dell'osteopetrosi possono essere del tutto assenti, ma possono manifestarsi come affaticamento e dolore ricorrente alle braccia e alle gambe. Dopo aver esaminato il bambino, lo specialista osserva:

• rallentare la crescita scheletrica;
• pelle pallida;
• crescita inferiore all'età media;
• deformazione del cranio, sopracciglia molto prominenti;
• deformità del femore;
• rallentamento della crescita della dentizione e dei denti;
• menomazione della vista;
• quando si tratta di scolari, mostra bassi risultati accademici e ritardo nello sviluppo rispetto ai coetanei.

Le scarse prestazioni degli studenti, insieme ad altri sintomi, possono essere uno dei segni della "malattia del marmo"

Tuttavia, la malattia del marmo si trova spesso a causa della presenza di fratture. Un bambino può rompere un braccio o una gamba in un luogo atipico, quindi, dopo aver condotto una ricerca, il medico fa una diagnosi. Altri sintomi possono essere assenti o apparire sfocati e non causare alcun sospetto ai genitori.

diagnostica

Un modo per diagnosticare l'osteosclerosi è la radiografia. Lo specialista studia un quadro delle ossa del bacino, della colonna vertebrale, del cranio, degli arti. Se le ossa dello scheletro non sono in grado di illuminare i raggi radiologici, rimangono completamente opache. Questo sintomo è piuttosto caratteristico di questa malattia, poiché indica un'eccessiva densità ossea.

Inoltre, si formano speciali tumuli sulle ossa, la maggior parte dei quali si trovano nella regione omerale e anche nella zona dell'anca. La struttura delle ossa tubolari è notevolmente cambiata - quando sono traslucide, diventano simili al marmo, grazie al disegno caotico delle vene più luminose - questo è chiaramente visibile nella foto. Ci sono altri segni di malattia del marmo che possono essere visti nella foto:

• le vertebre sono oblate;
• la base del cranio è ispessita;
• i seni ossei sono assenti o hanno piccole dimensioni.

trattamento

Il trattamento della malattia dipende dall'età del paziente. Più una persona è stata diagnosticata con osteopetrosi, meno aiuti i medici avranno bisogno. Cioè, quando una malattia del marmo si è manifestata in un adulto (che è raro), il medico gli consiglierà di controllare regolarmente gli ormoni nel corpo, monitorare la densità ossea (sottoposta a densitometria) e anche monitorare la quantità di calcio che entra nel corpo. Per quanto riguarda il bambino, il medico deve intervenire immediatamente, altrimenti una malattia pericolosa può essere fatale.

Si noti che non esiste un trattamento mirato alla radice del problema. Ciò è dovuto al fatto che l'osteosclerosi è una malattia rara e i medici semplicemente non hanno sufficiente esperienza clinica.

farmaci

Prima di tutto, i bambini con una tale diagnosi sono prescritti farmaci che normalizzano il livello di emoglobina nel sangue. Anche prescritti farmaci che stimolano il sistema immunitario. Inoltre, il medico prescrive l'assunzione di calcio e vitamina D. Questi farmaci si sono dimostrati eccellenti nel trattamento e nella prevenzione dell'osteosclerosi. Lo specialista può prescrivere altri farmaci, ma il sistema di trattamento di cui sopra è il principale.

Esercitare la terapia e la nutrizione

È importante che il paziente svolga esercizi terapeutici speciali, prescritti in base all'età. Occupazioni in piscina - uno dei modi più efficaci per influenzare la formazione dello scheletro. Inoltre, il bambino ha bisogno di lunghe passeggiate e un sonno completo.

La chiave per la terapia di mantenimento è la nutrizione. Il paziente deve ricevere gli oligoelementi necessari, le vitamine e i prodotti. Tuttavia, la dieta è fatta in base all'età del bambino. Il menu dovrebbe contenere latticini, frutta fresca, succhi di frutta.

Al fine di non permettere alla malattia di deformare le ossa dello scheletro, la correzione ortopedica è raccomandata nella sua fase iniziale. Dovresti consultare un ortopedico per ottenere una prescrizione per prodotti medici correttivi speciali.

Intervento chirurgico

Nei casi più gravi, i medici raccomandano un intervento chirurgico. Possibili opzioni di trattamento chirurgico includono la sostituzione dell'osso con impianti, trapianto di midollo osseo, trapianto di cellule staminali e trattamento chirurgico delle fratture. Il trapianto di midollo osseo è il metodo più efficace ed efficace per affrontare la malattia. Tuttavia, è usato solo per l'osteosclerosi maligna. Il fatto è che per questa operazione è abbastanza difficile trovare un donatore.

effetti

Il pericolo dell'osteosclerosi non è solo nella probabilità di fratture degli arti, così come nelle ossa del bacino, nelle costole. Questa malattia può causare anomalie piuttosto gravi, specialmente nei bambini:

• ritardo mentale;
• cecità dovuta alla distruzione delle fibre nervose che collegano gli organi della visione con il cervello;
• perdita dell'udito;
• vari disturbi del fegato;
• calcificazione degli organi interni, tra cui il midollo spinale e il cervello;
• limfonenopatiyu;
• anemia.

La perdita dell'udito è una delle frequenti conseguenze della "malattia del marmo"

Tuttavia, tali complicazioni sono possibili solo se la malattia non viene trattata. Quindi può progredire e portare a conseguenze irreversibili. Nel caso della forma maligna della malattia (autorescess-recessiva), al fine di evitare complicazioni, solo il trapianto di midollo osseo può aiutare.

prevenzione

La prevenzione di questa malattia dovrebbe includere la massima consapevolezza dei suoi futuri genitori. Se a qualcuno dei parenti viene diagnosticato questo disturbo, c'è la possibilità che venga trovato nel bambino. Se esiste un rischio simile, è importante sottoporsi a una diagnosi perinatale, che con un'alta probabilità mostrerà se il feto presenta anomalie nello sviluppo del sistema scheletrico. La diagnostica può essere effettuata per un periodo di 8 settimane. Certo, è difficile definire la diagnosi di una malattia in una fase così precoce della prevenzione, ma questo aiuterà i futuri genitori a fare una scelta responsabile.

raccomandazioni

Indipendentemente dalla forma della malattia, così come il metodo di trattamento scelto, i genitori possono rendere la vita più facile per il bambino da soli. Vale la pena fare attenzione a proteggere il paziente da possibili lesioni e fratture. E 'desiderabile dotare la casa in modo che le porte non abbiano soglie, il bagno era dotato di maniglie e rivestimento antiscivolo.

La malattia di marmo è una malattia grave, non sempre trattabile. Se si trova in un bambino, i genitori non dovrebbero arrendersi, è meglio iniziare il trattamento. Molto dipende dalla terapia competente e dalla creazione di condizioni favorevoli per lo sviluppo del bambino. Inoltre, ci sono casi in cui la formidabile malattia ha improvvisamente smesso di progredire e per molti anni non ha ricordato a nessuno di quelli che sono stati diagnosticati. In ogni caso, una terapia competente, un'attenta cura del paziente e la prevenzione delle fratture aiuteranno ad evitare lo sviluppo di complicazioni e a mantenere uno stile di vita naturale.

Qual è la malattia del marmo e le cause della marmorizzazione nei bambini?

La pelle di marmo in un bambino è rara. Ma tutti i genitori che avevano la possibilità di affrontare lo spettacolo, quando la loro prole aveva la pelle coperta da una maglia rosso-viola, dovevano passare attraverso molta ansia prima che scoprissero il motivo di tale anomalia. Inutile panico quando si rileva la marmorizzazione della pelle nei bambini non ne vale la pena, ma la fonte di questa reazione dell'epidermide deve ancora scoprirlo. Il colpevole della marmorizzazione della pelle può essere sia processi fisiologici che patologici del sistema circolatorio del bambino. E se non è necessario preoccuparsi delle cause fisiologiche della marmorizzazione della pelle nei neonati, allora la condizione patologica dovrà essere trattata. Esploriamo ciò che costituisce una malattia di marmo, i suoi sintomi, cause e trattamento.

Qual è la differenza tra malattia del marmo e marmorizzazione dell'epidermide nei bambini?

A causa di una terminologia simile, molti considerano la malattia della malattia del marmo e il colore del marmo di un uomo appena nato come patologia identica. Ma in sostanza, queste anormalità hanno una patogenesi diversa. Qual è la malattia di marmo? Una patologia molto pericolosa, come la malattia del marmo dell'osteopetrosi, è caratterizzata da una compattazione diffusa del sistema scheletrico, a causa della quale l'ematopoiesi del midollo osseo viene disturbata e le ossa diventano fragili. La malattia dell'osteopetrosi è una diagnosi fatale, perché non esiste una medicina che guarisca completamente questo disturbo. E i bambini che soffrono di un'anormalità genetica raramente vivono fino all'età adolescenziale.

La diagnosi precoce della malattia del marmo nei bambini consente di controllare il processo patologico, espresso da fratture ossee, splicing errato, deformità scheletrica e altri disturbi. Il marmo mortale è osservato sul taglio dell'osso interessato, da qui il nome della malattia.

Malattia di marmo del carattere muscolo-scheletrico dovuta a un'anomalia genetica, che si esprime in eccessiva formazione di tessuto osseo.

La marmorizzazione della pelle dei neonati è una patologia completamente diversa ed è associata allo squilibrio del sistema vascolare. Le cause di marmorizzazione della pelle di un bambino possono essere fisiologiche o patologiche. Dipende se il bambino deve essere trattato per patologia vascolare o la pelle di marmo del bambino è temporanea.

Cause fisiologiche della pelle marmorizzata nei bambini

A volte, a causa della particolare fisiologia, un particolare bambino ha un sistema vascolare che si trova vicino alla superficie della pelle. Inoltre, la pelle di marmo di un bambino potrebbe essere dovuta a una termoregolazione imperfetta. Pertanto, quando la temperatura ambiente cambia, specialmente verso il raffreddamento, la marmorizzazione della pelle può essere osservata nel bambino. Un modello è particolarmente pronunciato nella zona circolatoria periferica, cioè sui piedi e sulle mani del bambino.

Tra le possibili cause di marmorizzazione della pelle in un bambino, i pediatri notano anche l'eccesso di cibo. Se un neonato mangia latte materno o latte artificiale più della sua età, allora il volume del sangue si moltiplica. Un sistema capillare insufficientemente rinforzato manca di un tono per far fronte a un grande volume di flusso sanguigno e la pelle di un neonato è molto sottile.

Tutti questi fattori portano al fatto che la griglia capillare diventa visibile.

I bambini inclini a marmorizzare sulla pelle:

• Nato a seguito di un lavoro prolungato con complicazioni.
• Che alla nascita ha avuto un forte carico sulla cervicale e sulla testa.
• Fame di ossigeno con esperienza durante la gestazione o durante il parto.
• Infezione intrauterina infetta.
• Nato presto

Un'altra ragione per la marmorizzazione della pelle di un bambino è l'ereditarietà. Se uno dei genitori o, inoltre, entrambi hanno disturbi del sistema vegetativo, allora questa condizione patologica può essere ereditata da un bambino con un alto grado di probabilità. La distonia vegetativa non è una malattia, ma piuttosto una sindrome. L'IRR può accompagnare una persona per tutta la sua vita, espressa nel disturbo neuro-umorale del sistema cardiovascolare.

La distonia vegetativa non richiede alcun trattamento speciale, sarà necessario insegnare a un bambino fin dalla tenera età a uno stile di vita e un'alimentazione sani. Aiuterà la corretta routine quotidiana, l'indurimento e le attività sportive. La marmorizzazione della pelle nelle briciole dei primi mesi di vita dovrebbe scomparire da sola fino all'età di sei mesi. Se il modello vascolare del marmo non passa, allora questo è un segno eloquente della presenza di patologia cardiaca o vascolare. Ma è meglio, ovviamente, non aspettare sei mesi per verificare se la pelle di marmo passerà o meno, ma per verificare con il medico in anticipo le ragioni di una tale reazione vascolare del corpo.

Cause patologiche di marmorizzazione nella pelle di un bambino

Non è richiesta la marmorizzazione fisiologica della pelle del bambino. Se la stanza è fresca, è sufficiente strofinare la pelle del bambino o indossarla più calda in modo da ripristinare la tonalità della pelle. Nel caso in cui la causa del pattern vascolare sul corpo delle briciole diventasse sovralimentazione, è sufficiente ridurre le porzioni di cibo o aumentare gli intervalli tra l'alimentazione e tutto passerà. Ma quando, indipendentemente dalle misure di cui sopra, i sintomi della pelle di marmo di un neonato non scompaiono, allora vale la pena esaminare il bambino più da vicino per i segni di malattie cardiovascolari.

Sintomi di ansia di marmorizzazione patologica della pelle del bambino:

• Aumento o diminuzione della temperatura corporea.
• Sudore abbondante
• Stato eccitato
• Grande letargia.
• Mance.
• Blu nel triangolo nasolabiale.
• Insieme al motivo vascolare viola bordeaux, il tono della pelle di base è pallido.

Questi sintomi possono indicare le seguenti patologie:

• Progressione dell'anemia.
• Anomalie congenite.
• Anomalie genetiche.
• Encefalopatia perianatale.
• Aumento della pressione intracranica.
• Difetti cardiaci o anomalie vascolari congenite.
• Disturbo della formazione ossea (rachitismo).

In una situazione in cui la marmorizzazione della pelle di un neonato è associata a patologie, sarà necessario determinare la fonte specifica del problema. Un esame completo del bambino deve essere prescritto dal medico curante.

E in base ai risultati di uno studio approfondito del corpo del bambino, è imperativo assegnare una terapia individuale.

La causa più comune di molte patologie è la carenza di ossigeno nello sviluppo fetale o l'asfissia che si verifica durante il travaglio difficile e prolungato. Anche una breve ipossia durante la gravidanza o la mancanza di ossigeno durante il travaglio prolungato può portare a disturbi neurologici imprevedibili in un bambino, compresi i disturbi vascolari sotto forma di pelle di marmo.

Se la causa della marmorizzazione della pelle nella fisiologia del bambino, quindi il compito dei genitori è quello di prendersi cura della piena formazione del tono vascolare nel loro bambino. Questa destinazione è facilmente realizzabile a causa di regolari manipolazioni di massaggi, frequenti e lunghe passeggiate all'aria aperta, moderata tempra, nuoto e altre attività utili. È importante ricordare che una forte immunità e abitudini sane, stabilite fin dall'infanzia, premieranno gli sforzi dei genitori per tutta la vita della loro prole.

Malattia di marmo

La malattia di marmo è una rara malattia ereditaria in cui vi è un ispessimento delle ossa dello scheletro e la chiusura dei canali del midollo osseo con tessuto osseo denso. Di solito prima manifestato durante l'infanzia. Accompagnato dalla fatica quando si cammina e il dolore agli arti. Possibili fratture patologiche. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si sviluppa anemia, combinata con un ingrossamento del fegato e della milza. Ci possono essere deformità scheletriche, dentizione ritardata, deficit visivo dovuto alla compressione del nervo ottico. La diagnosi viene stabilita sulla base di dati oggettivi, i risultati della radiografia e altri studi. Trattamento sintomatico, nella maggior parte dei casi conservativo.

Malattia di marmo

La malattia di marmo (malattia di Alberts-Schoenberg, osteopetrosi, displasia iperostotica, osteosclerosi congenita, osteosclerosi familiare congenita diffusa) è una malattia ereditaria rara, accompagnata dalla compattazione delle ossa scheletriche e da una diminuzione dello spazio del midollo osseo. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal medico tedesco Alberts-Schönberg. Trasmesso da un tipo autosomico recessivo. In media, viene rilevato in 1 bambino per 200-300 mila nati, ma in alcuni gruppi etnogenetici il numero di pazienti può aumentare. Così, in Chuvashia, i sintomi della malattia si trovano in 1 bambino su 3,5 mila, a Mari-El - in 1 bambino su 14 mila.Un tasso di incidenza così alto è dovuto alle peculiarità dell'etnogenesi degli indigeni di queste repubbliche. Il trattamento della malattia del marmo viene effettuato da ortopedici.

Cause e patogenesi

L'eziologia della malattia del marmo non è stata ancora chiarita. La ragione del cambiamento nella struttura delle ossa sono le profonde violazioni del metabolismo del fosforo e del calcio e lo squilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di uno nuovo. Di conseguenza, lo strato corticale dell'osso si ispessisce, lo spazio del midollo osseo si restringe fino a scomparire completamente. L'osteosclerosi progressiva si sviluppa, le ossa diventano molto dense e, allo stesso tempo, fragili. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si verifica anemia ipoplastica, accompagnata da un ingrossamento compensatorio dei linfonodi, del fegato e della milza.

Nell'esame post-mortem, le ossa di un paziente affetto da una malattia del marmo sono pesanti, scarsamente segate, ma facilmente divise. Sul taglio si trova una superficie con una struttura liscia, dall'aspetto simile al marmo levigato. I cambiamenti osteosclerotici si sviluppano principalmente a causa dell'endosteo. Allo stesso tempo si possono osservare crescite del periostio, a causa delle quali, sulla superficie delle ossa, si formano aree di sostanza ossea non spugnosa come sostanza ossea normale, ma spugnosa. I canali del midollo osseo delle ossa tubulari sono ristretti o completamente sostituiti da tessuto osseo denso. I processi patologici sono più pronunciati nelle zone di crescita. Cambiamenti particolarmente brillanti sono rivelati nel terzo superiore delle ossa tibiale e omerale, così come nel terzo inferiore delle ossa femorali e radiali - queste sezioni "si gonfiano" e acquisiscono una forma a forma di pallone.

Il tessuto spugnoso delle ossa piatte (vertebre, clavicola, cranio) è sostituito da sostanza ossea densa. A causa della proliferazione del tessuto osseo, il cranio può crescere e deformarsi. Il restringimento dei fori di uscita del nervo cranico provoca un progressivo deterioramento della vista e un aumento della perdita dell'udito. A causa della regolazione non uniforme dello strato corticale e della formazione di rugosità sulla superficie interna del cranio, possono verificarsi emorragie epidurali e, meno comunemente, subdurali.

Durante lo studio istologico ha rivelato un aumento della massa e una violazione dell'architettura della sostanza ossea. Le cellule ossee sono accatastate in modo casuale e formano strutture a strati arrotondate caratteristiche che si trovano in modo non uniforme nelle aree di crescita incondrale. A causa dell'accumulo di tali strutture, l'architettura dell'osso è rotta, l'osso di un paziente con malattia di marmo diventa meno forte, incapace di sopportare i soliti carichi.

sintomi

La malattia può essere rilevata nelle donne e negli uomini di qualsiasi età - dal neonato al senile. Tuttavia, più spesso i sintomi della malattia del marmo compaiono durante l'infanzia. In alcuni casi, il processo è asintomatico e la compattazione delle ossa diventa una scoperta casuale quando si esegue l'esame a raggi X per un'altra malattia o lesione.

La gravità dei sintomi clinici nella malattia di marmo, di regola, dipende dal tempo di comparsa dei primi segni. Un esordio precoce comporta cambiamenti più grossolani da parte di vari organi e sistemi. Con lo sviluppo della malattia del marmo nei primi anni di vita nei bambini ha rivelato l'idrocefalo, risultante dalla compattazione e dalla crescita delle ossa della base del cranio. I pazienti sono stentati, iniziano a camminare in ritardo, spesso soffrono di problemi di udito e di vista. Anche la dentizione tardiva e una maggiore tendenza a sviluppare carie sono caratteristiche.

Con lo sviluppo successivo della malattia del marmo, la ragione per contattare gli ortopedici è la fatica quando si cammina e il dolore agli arti. A volte una malattia di marmo viene rilevata durante un rimando a un traumatologo a causa di una frattura patologica. Le ossa del femore spesso soffrono, le fratture sono generalmente trasversali, si verificano con un impatto traumatico minore, crescono insieme nel tempo solito (tranne che per le fratture del collo del femore, in cui la fusione non si verifica). In alcuni casi, l'osteomielite si sviluppa nell'area della frattura. In caso di infezione odontogena può verificarsi osteomielite della mandibola. Quando visto dallo sviluppo fisico del paziente, di norma, normale. In alcuni casi, vengono rilevate deformità delle estremità: curvatura in varo delle sezioni superiori dei femori, deformazione delle gambe dei galanti, ecc.

diagnostica

Per chiarire la diagnosi, è prescritto un esame radiografico delle ossa piatte e tubolari: una radiografia del cranio, una radiografia della colonna vertebrale, una radiografia delle cosce, ecc. In tutte le immagini, viene rivelata una forte compattazione del tessuto osseo. Le sezioni epifisarie delle ossa tubolari sono arrotondate e ispessite, gli addensamenti a forma di club sono definiti nell'area metafisica. Tutte le ossa sono opache ai raggi X, lo strato corticale e il canale midollare non sono visibili. Qualche volta in aree metafizarny sono trovate aree di illuminazione transversa.

La riduzione o la chiusura dei canali del midollo osseo provoca insufficienza ematica. I pazienti con malattia di marmo sviluppano anemia ipocromica di diversa gravità. La pelle è pallida, ci possono essere disturbi da vertigini, debolezza, stanchezza. All'esame, viene rilevato un aumento compensatorio dei linfonodi, epatomegalia e splenomegalia. Nel sangue, la linfocitosi è determinata dalla comparsa di forme immature - normoblasti.

Se si sospetta che una violazione dei vari organi dei pazienti affetti da malattia di marmo venga inviata agli studi appropriati. In caso di cambiamenti nel sistema ematopoietico, vengono prescritti consulti ematologici, emocromo completo ed ecografia addominale degli organi addominali, in caso di deficit visivo, consultazione di un oftalmologo, esame radiografico orbitale in due proiezioni, studi ottici ed elettrofisiologici potenzialità.

trattamento

La terapia patogenetica non esiste. Trattamento sintomatico mirato a rafforzare il sistema nervoso e muscolo-scheletrico. Si raccomanda ai pazienti di mangiare cibi ricchi di vitamine (succhi naturali, fiocchi di latte, frutta e verdura fresca), dare indicazioni su massaggi, esercizio fisico e trattamenti termali. In caso di anemia, vengono prescritti preparati di ferro, a supporto della terapia vitaminica, nei casi più gravi si producono trasfusioni di globuli rossi.

In caso di fratture patologiche, vengono eseguite misure terapeutiche standard: riposizionamento, imposizione di gesso o trazione scheletrica, ecc. Per le fratture del collo femorale viene eseguita l'artroplastica dell'articolazione dell'anca. In caso di grave deformità delle ossa delle gambe, viene eseguita l'osteotomia correttiva. Il trattamento dell'osteomielite viene eseguito secondo lo schema standard, che comprende la terapia antibiotica, l'immobilizzazione, le misure di disintossicazione, la stimolazione immunitaria, la dissezione e il drenaggio delle ulcere.

Con una prevenzione tempestiva e un trattamento adeguato delle complicanze, la prognosi per la malattia del marmo è generalmente favorevole, tranne che per le forme maligne con esordio precoce e danni al tessuto mieloide. Un esito fatale si verifica a causa dell'aumentata anemia o setticopatia in osteomielite, dovuta a frattura patologica o infezione odontogena.

Qual è la malattia di marmo e in che modo è pericolosa?

La malattia di marmo è una rara patologia congenita. Ad oggi, descritto in dettaglio un po 'più di 300 casi della sua manifestazione. La malattia è principalmente ereditata. Tuttavia, un bambino malato può nascere da genitori sani.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal chirurgo tedesco H.E. Albers-Schönbers. Pertanto, si chiama sindrome di Albers-Schoenberg. La letteratura contiene anche i nomi del marmo della morte e dell'osteopetrosi, che tradotto significa fossilizzazione delle ossa.

La malattia di marmo è una conseguenza della mutazione di tre geni. Un difetto congenito causa un malfunzionamento del programma genetico per formare cellule osteoclastiche e mantenere il loro normale funzionamento.

Gli osteoclasti sono chiamati cellule che distruggono le ossa. Dissolvono il componente minerale delle ossa e rimuovono il collagene, rilasciando enzimi specifici e acido cloridrico. Insieme ad altre cellule ossee - osteoblasti - gli osteoclasti controllano la quantità di tessuto osseo. Gli osteoblasti formano un nuovo tessuto e gli osteoclasti distruggono il vecchio.

I geni alterati bloccano le proteine ​​che supportano il normale funzionamento degli osteoclasti. Questa condizione porta ad una battuta d'arresto nella produzione di enzimi o acido cloridrico da parte degli osteoclasti. In alcuni casi, potrebbe esserci la cessazione della produzione allo stesso tempo, e quella e un altro componente. Tuttavia, la mancanza di acido cloridrico è più frequente.

Quando il normale funzionamento degli osteoclasti è compromesso, l'ossificazione scheletrica si verifica in modo errato durante la crescita. Troppo sale viene trattenuto nel tessuto osseo e si forma una quantità eccessiva di sostanza compatta.

È uno strato di elementi ossei strettamente localizzati. A causa della sua alta densità, la sostanza dà forza allo scheletro, ma ha un peso elevato. L'80% della massa dello scheletro umano è il peso della sostanza compatta delle sue ossa. Pertanto, solo lo strato corticale esterno è formato da questo elemento. La parte interna dell'osso è costituita da una sostanza meno resistente, ma più leggera e spugnosa.

Il numero di osteoclasti in pazienti con malattia di marmo può essere normale, insufficiente o eccessivo. Tuttavia, con qualsiasi numero di essi, funzionano in modo errato.

I cambiamenti ereditari nei processi metabolici del calcio e del fosforo giocano un ruolo nello sviluppo della malattia. Lo squilibrio di vari tipi di calcio porta a una violazione della composizione minerale della sostanza ossea.

I pazienti con osteopetrosi con una probabilità del 50% danno alla luce bambini malati.

Malattia del marmo: sintomi e trattamento

La malattia di marmo (osteosclerosi congenita, osteopetrosi) è una malattia ereditaria molto rara che colpisce lo scheletro e il midollo osseo di un bambino o di un adolescente. I pazienti diventano ossa fragili, il sistema di ematopoiesi cessa di funzionare pienamente.

A seconda dei tempi dei primi sintomi della malattia e della natura di questi sintomi, l'osteosclerosi congenita è divisa in anticipo e in ritardo. La forma precoce della malattia del marmo si sviluppa nei bambini del primo anno di vita ed è molto difficile, quindi viene anche chiamata maligna. A sua volta, la forma tardiva, che si verifica più spesso nell'adolescenza, è accompagnata da cambiamenti patologici meno pronunciati dal lato dello scheletro e dal lato del sistema emopoietico. Tali pazienti hanno vari problemi di salute, ma in generale la prognosi per la loro vita è favorevole.

Cause della malattia di marmo

La malattia di marmo è una patologia ereditaria. Gli scienziati sono riusciti a trovare tre geni responsabili dello sviluppo dell'osteosclerosi congenita. Sono questi geni che codificano le proteine ​​che sono necessarie per il corretto funzionamento degli osteoclasti e degli osteoblasti: le cellule dalle quali dipende lo stato del tessuto osseo. Se si verifica una mutazione in uno di questi geni, la malattia del marmo può svilupparsi nei discendenti.

La forma maligna della malattia in esame è trasmessa da un tipo autosomico recessivo. Cioè, affinché un bambino si ammali, i geni mutati dovrebbero essere con entrambi i genitori. Questa caratteristica dell'eredità della malattia del marmo spiega il fatto che in alcuni gruppi etnici isolati, dove ci sono molti matrimoni strettamente correlati, il numero di casi di questa malattia è molto più alto che nella popolazione.

La forma tardiva della malattia del marmo, al contrario, ha un tipo di trasmissione autosomica dominante, quindi è più frequente (un gene mutato può essere presente solo in uno dei genitori).

Le persone che hanno casi di malattia del marmo in famiglia possono sottoporsi a una diagnosi speciale che rivela geni alterati. Ciò consentirà di prevedere se i futuri bambini avranno problemi di salute.

Meccanismi di sviluppo della malattia del marmo

La base di questa patologia è lo squilibrio tra la formazione e il riassorbimento (riassorbimento) del tessuto osseo. Tale violazione si verifica a causa di una diminuzione del numero di osteoclasti (cellule responsabili del riassorbimento osseo) o del loro malfunzionamento.

A causa dello squilibrio, il tessuto osseo si compatta e diventa eccessivo, ma ciò non significa che la sua forza aumenti. Al contrario, con la malattia del marmo, le ossa perdono la loro elasticità e diventano fragili. Inoltre, nell'osteosclerosi, si nota la sostituzione della cavità intraossea delle ossa tubulari e della sostanza spugnosa delle ossa piatte per tessuto connettivo. Cioè, dove normalmente dovrebbe essere il midollo osseo, compaiono le cellule sclerotiche. Ciò porta all'interruzione del funzionamento del sistema ematopoietico.

In generale, tutti questi cambiamenti patologici causano al paziente di sviluppare deformità scheletriche, fratture, anemia, diatesi emorragica e vari disturbi neurologici.

I sintomi della malattia del marmo

Il quadro clinico della malattia del marmo è polimorfico. Nei pazienti, di regola, ci sono sintomi di danni al sistema muscolo-scheletrico, al sistema ematopoietico e al sistema nervoso.

Il principale sintomo della malattia del marmo sono le fratture patologiche. Patologici sono chiamati perché si presentano con lesioni minime e su ossa grandi e potenti (il più delle volte sul femore). Dopo una frattura, l'osteomielite può svilupparsi (questa è una delle più terribili complicazioni della malattia del marmo).

Oltre alle fratture, durante l'esame dei pazienti, il medico può rilevare varie deformità dello scheletro (gambe a forma di O, cranio sproporzionato, alterazioni patologiche della colonna vertebrale). A causa della deformazione e dei cambiamenti nella struttura delle ossa nei pazienti con dolore quando si cammina nelle gambe e nella schiena.

La sconfitta del sistema ematopoietico nella malattia del marmo si manifesta con sintomi di anemia: pallore, debolezza. In risposta all'insufficienza della funzione ematopoietica del midollo osseo, il fegato, la milza, i linfonodi aumentano, la difesa immunitaria del corpo si indebolisce e si sviluppa la diatesi emorragica.

La comparsa di disturbi neurologici nell'osteosclerosi congenita è associata alla compattazione delle ossa del cranio e ad una diminuzione delle dimensioni dei fori anatomici attraverso i quali passano i nervi (a seguito di tali cambiamenti i nervi sono compressi). Pertanto, i pazienti possono sperimentare paresi e paralisi periferica, problemi di visione. Quando il labirinto osseo dell'orecchio interno è riempito di tessuto osseo, può svilupparsi sordità. Inoltre, a causa della deformazione del cranio, i pazienti possono soffrire di idrocefalo.

In generale, per i pazienti affetti da una malattia marmorea dei bambini, vi è un ritardo nello sviluppo fisico, vari problemi con la dentizione e lesioni massive delle serie di carie dentaria.

Nelle forme tardive di malattia del marmo, il quadro clinico è solitamente levigato, non ci sono manifestazioni neurologiche pronunciate, deformità scheletriche. Solo le fratture patologiche ripetute possono spingere l'idea dell'osteosclerosi.

diagnostica

Per confermare la diagnosi i medici aiutano i metodi radiologici di ricerca. Sulle radiografie dei pazienti, tutte le ossa dello scheletro sono sigillate (non trasparenti ai raggi X), il canale del midollo osseo è assente nelle ossa tubulari, si nota l'ispessimento a forma di clava delle ossa omerale e femorale.

L'esame del sangue dei pazienti rivela segni di anemia e un aumento di alcuni parametri biochimici (attività della fosfatasi acida, ecc.). Nell'analisi delle urine, di solito non vi è alcun cambiamento (questo distingue l'osteosclerosi da malattie ossee distruttive, in cui il riassorbimento osseo predomina sulla sua formazione).

Per uno studio più dettagliato dello stato di salute dei pazienti, è necessario consultare un neurologo, un ematologo, un oculista, un otorinolaringoiatra e un dentista. Possono anche essere richiesti vari studi genetici.

Principi di trattamento

Ad oggi, non ci sono metodi per curare completamente la malattia di marmo. Ciò è dovuto principalmente al fatto che questa patologia è molto rara e i medici semplicemente non hanno esperienza clinica sufficiente per affrontarlo. Pertanto, per il momento, il trapianto di midollo osseo è considerato il più efficace per la malattia del marmo. Con l'aiuto del trapianto, puoi provare a ripristinare il processo di riassorbimento osseo e formazione del sangue nel corpo del paziente. Questa tecnica viene utilizzata per forme recessive maligne della malattia. Inoltre, vengono sviluppati e testati vari regimi di trattamento per l'osteosclerosi congenita con interferone e calcitriolo (vitamina D).

Nella tarda manifestazione della malattia del marmo, i medici applicano varie misure terapeutiche volte a mantenere l'osso e il sistema nervoso, nonché la promozione generale della salute dei pazienti. I pazienti sono indicati come terapia farmacologica e terapia fisica, nuoto, massaggi, dieta speciale, trattamento termale. Se necessario, una correzione ortopedica delle deformità scheletriche.

È molto importante per i pazienti con la malattia del marmo essere protetti dalle lesioni, poiché questo è irto di sviluppo di fratture e osteomielite. Inoltre, la necessità di osservazione dinamica con un ortopedico, dentista e altri professionisti.

Olga Zubkova, Revisore medico, Epidemiologo

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Malattia del marmo (osteopetrosi)

Malattia di marmo

L'osteopetrosi (malattia del marmo, osteosclerosi congenita, displasia iperostotica, malattia di Albers-Schoenberg) è una grave malattia genetica in cui il tessuto osseo delle ossa tubulari, del bacino, delle ossa del viso e della colonna vertebrale è interessato.

Allo stesso tempo, le ossa diventano innaturalmente pesanti e dense, e la malattia del "marmo" è chiamata perché il taglio dell'osso è uniforme e liscio, come il marmo. Nello studio dell'autopsia, le ossa sono segate con grande difficoltà, ma è molto facile da spezzare, esponendo la superficie liscia, "marmorea", della fenditura.

L'esame istologico di una sezione del tessuto osseo rivela sia una violazione della densità ossea che un aumento della massa ossea. Frequenti fratture nell'osteopetrosi sono dovute all'incapacità delle ossa dense di sostenere il peso di tutto il corpo. La prima forma di osteopetrosi è caratterizzata da un'elevata mortalità tra i giovani pazienti.

L'osteopetrosi infantile, se non trattata, dopo 2-3 anni dal momento del debutto della malattia, termina con la morte.

Quali sono le cause dell'osteopetrosi?

L'eccessiva compattazione delle ossa è causata da un'anomalia genetica. Si presume che tre geni siano coinvolti nello sviluppo di questa malattia più rara. Questi geni sono responsabili della formazione e dell'utilizzo delle cellule ossee, nonché per alcune fasi della formazione del sangue.

Il tessuto osseo nel corpo umano è costituito da due tipi di cellule: gli osteoblasti (le cellule ossee si formano da essi) e gli osteoclasti (responsabili della distruzione di cellule ossee obsolete, cioè riassorbimento). Nella malattia del marmo, il legame osteoclastico di questo processo è compromesso, si ritiene che ciò sia dovuto alla mancanza di anidrasi carbonica (un enzima specifico che regola la degradazione del tessuto osseo) negli osteoclasti.

Il risultato di questa patologia è un eccessivo accumulo di tessuto osseo, la sua compattazione, poiché l'utilizzo di vecchie cellule non si verifica. Allo stesso tempo, le ossa subiscono deformazioni, pizzicando vasi importanti e nervi, che spesso portano alla morte.

L'osteopetrosi congenita si verifica principalmente nei parenti. Raramente si verifica nelle famiglie in cui nessuno ne soffre.

La diffusione della malattia è la stessa in tutto il mondo e non supera un caso ogni 100-200 mila neonati.

L'eccezione è Chuvashia, dove c'è un caso di osteopetrosi per 3500-4000 neonati e Mari El, dove un bambino malato nasce per 14 mila sani.

Tipi di osteopetrosi

Forma precoce (autosomica recessiva, ARO è una forma maligna di osteopetrosi, di solito diagnosticata fino a un anno, è molto difficile, nella maggior parte dei casi l'esito è fatale. L'aspettativa di vita senza trapianto di midollo osseo può raggiungere 2-3 anni.

La forma tardiva (autosomica dominante, l'ADO è una forma benigna di osteopetrosi, rilevata negli adolescenti o negli adulti, molto spesso per caso durante l'esame a raggi X. Il decorso di questa forma di malattia del marmo è benigno, nella maggior parte dei casi asintomatico.

I sintomi dell'osteopetrosi

La forma infettiva di osteopetrosi compare immediatamente dopo la nascita del bambino. La malattia colpisce altrettanto spesso i bambini di entrambi i sessi. I pediatri possono osservare i seguenti sintomi in un bambino: occhi spalancati, zigomi troppo larghi e altre deformità craniche, labbra spesse e narici rivolte verso l'esterno. Spesso c'è un "premuto attraverso" la base del naso.

I bambini con diagnosi di osteopetrosi sviluppano rapidamente l'idrocefalo e l'anemia. I bambini più grandi si stancano rapidamente, le gambe si indeboliscono e non reggono il corpo. Pelle pallida, crescita innaturalmente piccola, c'è un ritardo nello sviluppo mentale. Quasi tutti i denti sono affetti da carie. A causa della spremitura del nervo ottico, la vista è compromessa (fino alla cecità).

Anche gli organi interni del "marmo della morte" non risparmiano, la malattia aumenta il fegato, la milza ei linfonodi. I nervi uditivi e ottici sono colpiti nella misura in cui si sviluppano la sordità e la cecità. La morte con osteopetrosi si verifica da sepsi o anemia.

Una forma tardiva di osteopetrosi è solitamente caratterizzata da un decorso benigno. Negli adolescenti o negli adulti, la malattia, di regola, viene rilevata accidentalmente su una radiografia con frequenti fratture.

Tali pazienti sono registrati con l'ortopedico e osservati per tutta la vita.
Ma le fratture patologiche non si riscontrano in tutti i pazienti, non tutti gli adulti soffrono di anemia, con una diagnosi di osteopetrosi.

La diagnosi precoce è necessaria, dal momento che la distruzione delle ossa avviene senza sintomi visibili, una persona non può sospettare che sia malato.

Diagnosi di osteopetrosi

I seguenti metodi sono utilizzati per diagnosticare l'osteopetrosi e predire i risultati del trattamento:

- analisi del sangue per l'anemia;

- Raggi X per rilevare i cambiamenti nel tessuto osseo (nelle immagini le ossa dense sono rappresentate da macchie scure);

- RM e TC per determinare il grado di danno osseo;

- biopsia del tessuto osseo;

- analisi genetica per prevedere il successo del trattamento.

Esiste un trattamento per l'osteopetrosi?

Per l'osteopetrosi dello sviluppo precoce, l'unico trattamento è il trapianto di midollo osseo. Negli ultimi decenni, un trapianto di midollo osseo ha salvato la vita a più di cento bambini precedentemente condannati.

Per il trapianto di midollo osseo viene utilizzato il materiale prelevato da un parente stretto o donatore, adatto a tutti i parametri standard, altrimenti il ​​midollo osseo trapiantato potrebbe non stabilizzarsi e non ci sarà speranza di guarigione.

Sfortunatamente, il trapianto di midollo osseo impedisce solo un ulteriore sviluppo della malattia, ma non elimina il danno già fatto all'organismo, quindi dovrebbe essere effettuato il prima possibile. La prognosi più favorevole per il trattamento dell'osteopetrosi in Israele.

dopo il trapianto di midollo osseo all'età di sei mesi.

Come terapia ausiliaria per l'osteopetrosi, vengono utilizzati farmaci e vitamine.

Il calcitriolo (la forma attiva della vitamina D) - stimola gli osteoclasti e previene la compattazione ossea.

Interferone gamma - ha diverse funzioni allo stesso tempo: stimola il lavoro dei globuli bianchi, aumentando così l'immunità del bambino; riduce la quantità di ossa spugnose; migliora la conta ematica (emoglobina e piastrine). L'effetto migliore si ottiene quando combinato con calcetonina.

L'eritropoietina è usata per trattare l'anemia.

I corticosteroidi sono ormoni steroidei che prevengono il consolidamento osseo e lo sviluppo dell'anemia.

La calcetonina è un ormone peptidico che, a grandi dosi, migliora le condizioni del bambino, ma l'effetto persiste solo al momento dell'assunzione del farmaco.

Importante per rafforzare il tessuto neuromuscolare e mantenere le condizioni del bambino sono: fisioterapia e riabilitazione, una dieta equilibrata, osservazione da parte di un ortopedico, riabilitazione regolare della cavità orale.

Prevenzione della malattia di marmo

Se a uno dei parenti è stata fornita una diagnosi del genere, non è possibile escludere la probabilità di osteopetrosi in un bambino.

La moderna medicina russa ha tecnologie che, dopo 8 settimane di gravidanza, rivelano una malattia nel feto. Questo permette ai genitori di prendere una decisione sull'aborto. I metodi più avanzati per prevenire l'osteopetrosi in un feto sono i test genetici che consentono di prevedere la malattia in un bambino prima della gravidanza.

Qual è la malattia di marmo e in che modo è pericolosa?

Malattie congenite di ossa e articolazioni

La malattia di marmo è una rara patologia congenita. Ad oggi, descritto in dettaglio un po 'più di 300 casi della sua manifestazione. La malattia è principalmente ereditata. Tuttavia, un bambino malato può nascere da genitori sani.

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La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal chirurgo tedesco H.E. Albers-Schönbers. Pertanto, si chiama sindrome di Albers-Schoenberg. La letteratura contiene anche i nomi del marmo della morte e dell'osteopetrosi, che tradotto significa fossilizzazione delle ossa.

La malattia di marmo è una conseguenza della mutazione di tre geni. Un difetto congenito causa un malfunzionamento del programma genetico per formare cellule osteoclastiche e mantenere il loro normale funzionamento.

Gli osteoclasti sono chiamati cellule che distruggono le ossa. Dissolvono il componente minerale delle ossa e rimuovono il collagene, rilasciando enzimi specifici e acido cloridrico. Insieme ad altre cellule ossee - osteoblasti - gli osteoclasti controllano la quantità di tessuto osseo. Gli osteoblasti formano un nuovo tessuto e gli osteoclasti distruggono il vecchio.

I geni alterati bloccano le proteine ​​che supportano il normale funzionamento degli osteoclasti. Questa condizione porta ad una battuta d'arresto nella produzione di enzimi o acido cloridrico da parte degli osteoclasti. In alcuni casi, potrebbe esserci la cessazione della produzione allo stesso tempo, e quella e un altro componente. Tuttavia, la mancanza di acido cloridrico è più frequente.

Quando il normale funzionamento degli osteoclasti è compromesso, l'ossificazione scheletrica si verifica in modo errato durante la crescita. Troppo sale viene trattenuto nel tessuto osseo e si forma una quantità eccessiva di sostanza compatta.

È uno strato di elementi ossei strettamente localizzati. A causa della sua alta densità, la sostanza dà forza allo scheletro, ma ha un peso elevato.

L'80% della massa dello scheletro umano è il peso della sostanza compatta delle sue ossa. Pertanto, solo lo strato corticale esterno è formato da questo elemento.

La parte interna dell'osso è costituita da una sostanza meno resistente, ma più leggera e spugnosa.

Il numero di osteoclasti in pazienti con malattia di marmo può essere normale, insufficiente o eccessivo. Tuttavia, con qualsiasi numero di essi, funzionano in modo errato.

I cambiamenti ereditari nei processi metabolici del calcio e del fosforo giocano un ruolo nello sviluppo della malattia. Lo squilibrio di vari tipi di calcio porta a una violazione della composizione minerale della sostanza ossea.

Un eccesso di materia compatta in chi soffre di malattie del marmo rende le loro ossa molto dense. A volte non hanno cavità del midollo osseo.

Il taglio dell'osso patologicamente formato ha una struttura uniforme grigio-bianca. Manca la normale distinzione tra gli strati. Gli strati spugnosi comprendono anche una densa corteccia ossea compatta.

La superficie tagliata assomiglia alla colorazione del marmo. Le ossa sembrano rocce, non solo esternamente, ma anche dure. Tagliare il tessuto malato è molto difficile.

A causa della somiglianza con il marmo, la malattia cominciò a essere chiamata marmo.

Nonostante la maggiore densità di ossa formate in modo improprio, sono molto fragili. La dispersione di cartilagine calcificata non dissolta può essere trovata nella struttura di tale tessuto.

Si distinguono i tipi di malattia autosomica recessiva e autosomica dominante.

Il tipo autosomico recessivo della malattia è molto raro (1 caso per 250 mila persone). Questa è una forma pediatrica maligna di osteopetrosi. Può manifestarsi durante lo sviluppo prenatale del bambino sotto forma di anemia progressiva.

Un neonato ha un ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia) già alla nascita. E nel sistema ventricolare del suo cervello si può accumulare liquido cerebrospinale (idrocefalo). In altri casi, l'epatosplenomegalia e l'idrocefalo si sviluppano successivamente.

In un bambino con osteopetrosi, le cavità accessorie del cranio sono sigillate (spesso il principale e il frontale). Questo stato delle ossa nelle parti facciali e cerebrali della testa può essere visto ad occhio nudo. Il viso ha un aspetto particolare: gli occhi sono distanti, gli zigomi sono larghi, la bocca è grande, le labbra grandi, la radice del naso è affondata e le narici sono larghe e rivolte verso l'esterno.

I pazienti hanno la pelle pallida. I loro linfonodi sono spesso ingranditi. I denti dei bambini con osteopetrosi sono spesso colpiti dalla carie. Scoppiano tardi, lentamente e con grande difficoltà. Le radici dei denti sono sottosviluppate.

L'osteopetrosi interrompe la funzione non solo degli osteoclasti, ma anche delle cellule del sangue: i monociti. Nel tempo, potrebbe esserci una significativa diminuzione del numero di tutti i componenti del sangue che formano la sua composizione.

Spesso i bambini malati sviluppano una diatesi emorragica. La malattia è caratterizzata da emorragie multiple e sanguinamento.

Spremere i nervi cranici provoca cecità e perdita dell'udito in un bambino. La contrazione delle terminazioni nervose con tessuto osseo in eccesso può portare a paresi periferica e paralisi.

I bambini malati iniziano a camminare in ritardo, sono stentati, ingrassano male. Hanno una curvatura delle gambe per i tipi di deformazione in varo (deformità a forma di O) o in valgo (deformazione a forma di X). Il petto e la colonna vertebrale possono essere curvi.

I bambini affetti da malattia del marmo spesso sviluppano un processo purulento nel tessuto osseo o nel midollo osseo (osteomielite), portando alla disabilità.

La malattia del marmo autosomica recessiva è una malattia mortale. I bambini vivono raramente a 10 anni. La causa più comune della loro morte è l'anemia o la sepsi.

Il tipo autosomico dominante di osteopetrosi si presenta molto più spesso autosomico recessivo: 1 volta ogni 20 mila persone. Si sviluppa gradualmente, mentre il paziente matura. L'anemia in questi bambini non è molto pronunciata e i disturbi neurologici sono diagnosticati meno frequentemente.

Quasi la metà dei pazienti sviluppa una malattia asintomatica. La fragilità delle ossa è la principale manifestazione di un tipo autosomico dominante di malattia del marmo in un'altra parte dei pazienti.

I disturbi patologici si verificano anche dopo le lesioni più lievi. Le fratture del femore sono più comunemente diagnosticate. Nello stato normale del periostio, il processo di accrescimento avviene nei termini usuali.

Ma in alcuni casi c'è una guarigione molto lenta delle ossa danneggiate.

La ragione per cercare assistenza medica è il dolore agli arti quando si cammina e si affatica molto. Durante l'esame a raggi X ha rivelato una condizione patologica del tessuto osseo.

Tipo autosomico dominante di osteopetrosi ha 2 forme di manifestazione. Possono essere determinati durante l'esame a raggi X:

1. 1. Il primo è più comune nei giovani adulti. È caratterizzato dall'ispessimento della volta cranica. Le fratture degli arti si presentano in questa forma abbastanza raramente.
2. 2. Il secondo - si verifica nella tarda infanzia o nell'adolescenza. In questi bambini, le fratture si verificano molto spesso. I loro denti sono affetti da carie. Probabilmente lo sviluppo di osteoartrite (malattia degenerativa-distrofica delle articolazioni), osteomielite (soprattutto nella mascella inferiore), in aggiunta, scoliosi (curvatura della colonna vertebrale).

L'osteopetrosi autosomica dominante del secondo tipo è caratterizzata da una colonna vertebrale "a strisce", macchie arcuate di ispessimento patologico nelle ali delle ossa iliache e compattazione della sostanza spugnosa delle ossa.

In entrambe le forme di tipo autosomico dominante, si osserva una diminuzione delle cavità del midollo osseo. Nella maggior parte dei pazienti sono interessate le lunghe ossa tubolari.

Il loro corpo è sigillato in modo uniforme lungo l'intera lunghezza e alle estremità rilevano foche focale. Tali difetti ossei si verificano nel sito di cartilagine calcificata non sciolta. È assente una chiara distinzione tra sostanze compatte e spugnose.

La progressione della malattia si verifica nelle onde durante la crescita dello scheletro. Ciò è dovuto alla striatura trasversale delle lunghe ossa tubolari e dei corpi vertebrali. Oltre a questi, possono essere colpite ossa pelviche, crani, costole e altre ossa.

La diagnosi della malattia del marmo viene effettuata sulla base dell'analisi delle manifestazioni cliniche e della presenza di anomalie specifiche durante gli esami radiografici.

Se si sospetta una malattia del marmo, a un paziente vengono prescritti esami generali del sangue e delle urine, un test della troponina e uno studio per determinare la concentrazione di enzimi nel sangue: aspartato aminotransferasi, alanina aminotransferasi, fosfatasi alcalina e creatina fosfonasi chinasi.

L'analisi biochimica determinerà il livello di ioni calcio e fosforo nel sangue. Se la concentrazione di queste sostanze è ridotta, l'attività degli osteoclasti è insufficiente. Risultati negativi del test della troponina indicano un malfunzionamento delle cellule.

Per la diagnosi del paziente conduci l'ecografia degli organi interni. Se viene rilevato un aumento della milza e del fegato, vengono esaminate parti della cavità addominale e del torace.

I raggi X possono rilevare un aumento sistemico della densità ossea e patologia nella struttura delle ossa.

Metodi di computer e di risonanza magnetica possono studiare con molta attenzione la struttura del tessuto osseo. Lo studio è effettuato a strati.

Per confermare la diagnosi, al paziente possono essere effettuati studi genetici e istologici del tessuto osseo. Il paziente viene inviato per la consultazione a un traumatologo, ortopedico e pediatra.

I migliori risultati del trattamento di un tipo di malattia del marmo autosomico recessivo sono stati raggiunti con trapianto di midollo osseo da donatori identici.

Dopo il trapianto della sostanza, i tessuti malati del paziente vengono risolti con una malattia di marmo da parte di osteoclasti donatori. Il corretto funzionamento delle cellule trapiantate ripristina il processo di distruzione dei tessuti, in conseguenza del quale le ossa del paziente riducono gradualmente la concentrazione della sostanza compatta.

Dopo il successo del trapianto di midollo osseo, l'emoglobina sale nel sangue. L'espansione del lume del canale cranico rilascia i nervi schiacciati. Una visione e un'udienza a tutti gli effetti possono tornare al paziente. Ripristinare la funzione motoria degli arti colpiti da paralisi.

Una tempestiva procedura di trapianto di midollo osseo consente a un bambino malato di raggiungere i suoi coetanei in altezza e peso in breve tempo.

Il più grande problema con il trapianto è la selezione del materiale. La condizione del trapianto sicuro di midollo osseo è la compatibilità tessutale del donatore e del ricevente. In questo caso, la coincidenza di gruppi sanguigni non è considerata un prerequisito.

I candidati per il ruolo del donatore vengono scelti principalmente tra parenti stretti. La probabilità di trovare un donatore con compatibilità tessutale tra fratelli e sorelle è del 25%. Se un parente non è stato trovato tra i parenti, lo cercano tra gli estranei.

Se non si riesce a trovare un donatore adatto, l'osteopetrosi autosomica recessiva viene trattata con Calcitriol o Interferone. Questa terapia consente al corpo di formare osteoclasti che producono quantità normali di enzimi e acido cloridrico. Dopo aver usato i farmaci, si osserva un miglioramento delle condizioni del paziente La vista e l'udito possono tornarci.

Per il trattamento della malattia del marmo, vengono utilizzati preparati ormonali steroidei, macrofagi (un fattore stimolante le colonie) ed eritropoietina.

Una dieta ipocalcica viene utilizzata per fermare il processo patologico. La carenza cronica di calcio nel corpo non consente al tessuto osseo di formare nuove foche.

Il paziente deve monitorare attentamente l'igiene orale e prevenire l'osteomielite della mandibola. Per fare questo, dovresti visitare regolarmente il dentista e seguire tutti i suoi consigli.

Quando si diagnostica un tipo di osteopetrosi autosomica dominante, viene effettuato un trattamento sintomatico con farmaci antinfiammatori non steroidei.

Il paziente è raccomandato nuoto, massaggi ed esercizi terapeutici. È importante aderire a uno stile di vita sano e mangiare pienamente. Dopo il trattamento termale si osserva un miglioramento significativo delle condizioni del paziente. La prognosi di un tipo autosomico dominante di malattia del marmo è favorevole.

Malattia di marmo

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z La malattia del marmo è anche nota come osteoporosi, malattia di Albers-Schönberg. Si verifica in persone di entrambi i sessi.

La malattia di marmo è una malattia in cui una maggior quantità di sostanza compatta viene prodotta nella maggior parte delle ossa dello scheletro, combinata con lo sviluppo di tessuto osseo denso nei canali del midollo osseo. La malattia fu descritta per la prima volta dal chirurgo tedesco Albers-Schönberg (N. Albers-Schonberg) nel 1904.

Raramente incontrato. Rispetto ad altre malattie con iperostosi, è descritto in maggior dettaglio (oltre 300 casi).

Attualmente sono stati trovati tre geni, mutazioni nelle quali porta allo sviluppo della malattia autosomica recessiva del marmo nell'uomo.

Tutti questi geni codificano le proteine ​​necessarie per il normale funzionamento degli osteoclasti che possono distruggere il tessuto osseo.

La maggior parte dei casi di questa forma della malattia è causata da mutazioni nel gene TCIRG1 (gene del regolatore immune delle cellule T 1) che codifica un'isoforma a3 specifica per osteoclasti di una delle subunità della pompa protonica ATP-dipendente transmembrana-dipendente. È in questo gene che la mutazione c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) è la causa di tutti i casi di malattia del marmo.

L'aumento della quantità di sostanza ossea compatta è associato alla capacità del mesenchima di trattenere più della normale quantità di sali. Nelle zone di ossificazione endosteale e incondizionata si sviluppa una quantità eccessiva di tessuto sclerosato.

Esistono due forme di malattia del marmo: manifestate in tenera età con sintomi pronunciati e che si verificano senza manifestazioni cliniche visibili e diagnosticate solo durante l'esame radiologico. La malattia è caratterizzata da sclerosi parziale o completa dell'osso spugnoso, spesso nell'intero scheletro. Nella fase iniziale della malattia, le ossa sono sclerotiche solo nelle metafisi delle ossa tubulari, nelle aree periferiche delle ossa piatte; per il resto di queste ossa, la struttura spugnosa è preservata. Viene rilevato un compattamento irregolare delle ossa del cranio. Le cavità accessorie sono di solito sclerotiche (in misura maggiore - il principale e il frontale). La sconfitta delle ossa mascellari è accompagnata da una violazione dello sviluppo e della dentizione. L'effetto della malattia sui denti è espresso nel rallentamento dello sviluppo, nell'eruzione tardiva e nel cambiamento della loro struttura. I denti hanno radici sottosviluppate, cavità e canali dentali obliterati. Caratterizzato da alta suscettibilità dei denti processo carioso. La malattia di marmo si manifesta solitamente durante l'infanzia. Lesioni familiari frequenti I sintomi che inducono il paziente a vedere un medico sono dolore agli arti, affaticamento quando si cammina. Forse lo sviluppo di deformità e il verificarsi di fratture patologiche degli arti. All'esame, il paziente non nota alcuna anomalia nello sviluppo fisico. L'esame a raggi X rivela che tutte le ossa dello scheletro (tubolari, costole, ossa pelviche, base del cranio, corpi vertebrali) hanno una struttura fortemente compatta. Le estremità epifisarie delle ossa sono un po 'ispessite e arrotondate, la metafisi è ispessita a mazza, la forma esterna e le dimensioni delle ossa non sono cambiate. Tutte le ossa sono dense e completamente opache ai raggi X, non vi è alcun canale del midollo osseo, nessun osso corticale. Le ossa della base del cranio, del bacino e dei corpi vertebrali sono particolarmente sclerose. In alcuni casi, nelle parti metafisiche delle lunghe ossa tubolari, sono visibili luminanze trasversali che conferiscono loro una tinta di marmo. Le ossa diventano meno elastiche, fragili. Le fratture patologiche sono una complicazione comune della malattia del marmo. Le fratture del femore sono più comuni. A causa del normale stato del periostio, la loro guarigione avviene nei termini usuali, ma in alcuni casi, il consolidamento è rallentato a causa della disabilitazione dell'endoste dal processo di osteogenesi, dal momento che i tessuti del canale midollare sono sclerotici. Quest'ultima circostanza durante l'infanzia è la causa dello sviluppo dell'anemia secondaria di tipo ipocromico. L'insufficienza della funzione ematopoietica del midollo osseo porta ad un aumento compensatorio delle dimensioni del fegato, della milza e dei linfonodi. Il numero di leucociti aumenta nel sangue e appaiono forme immature, normoblasti. Il contenuto di fosforo e calcio nel sangue e nelle urine non cambia. Cambiamenti come anemia ipocromica sono possibili. La conseguenza dei cambiamenti nella struttura dello scheletro sono le deformazioni del cranio facciale e cerebrale, della colonna vertebrale, del torace. La deformità del varismo può svilupparsi nel femore prossimale, le distorsioni simili alla culatta della diafisi del femore. Quando si verifica un'iperostosi dello scheletro nei primi anni di vita, l'idrocefalo si sviluppa a causa dell'osteosclerosi della base del cranio; caratterizzato da bassa crescita, esordio tardivo del cammino, indebolimento o perdita della vista a causa della spremitura dei nervi ottici nei canali ossei, comparsa tardiva delle isole di ossificazione delle epifisi, dentizione ritardata, che sono spesso colpite dalla carie.

La diagnosi differenziale della malattia del marmo viene effettuata con altre malattie più rare, accompagnate da iperostosi, osteopoikilia, melorestosi, malattia di Kamurati-Engelmann. Va tenuto presente che l'aumento della sclerosi delle singole ossa si osserva anche nella linfogranulematoz, nel rachitismo, nell'osteomielite.

I migliori risultati per il trattamento di questa malattia sono stati ottenuti nei tentativi di trapianto di midollo osseo. Tuttavia, attualmente non esiste una terapia veramente efficace per questo. Il trattamento della malattia del marmo viene effettuato principalmente su base ambulatoriale. Ha lo scopo di rafforzare il sistema neuromuscolare. Assegnare ginnastica correttiva, nuoto, massaggi.

Si raccomanda una nutrizione completa ricca di vitamine (frutta e verdura fresca, fiocchi di latte, frutta naturale e succhi di verdura). I bambini vengono periodicamente inviati per un trattamento di sanatorio. Non è possibile ripristinare i normali processi di formazione ossea in condizioni cliniche, dal momento che la terapia patogenetica delle malattie del marmo non è stata ancora sviluppata.

Con lo sviluppo di condotta anemia complesse vicende patogeni volti a sua ustranenie.Dlya prevenire la nascita di bambini malati di famiglia hanno la possibilità di stabilire i vettori della malattia, e la diagnosi prenatale delle malattie del feto in marmo per un periodo di 8 settimane di gravidanza.

Per la prevenzione e il trattamento di fratture patologiche, deformità ossee, è necessaria l'osservazione ortopedica dinamica. Con una violazione significativa della funzione eseguire osteotomia correttiva.

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Tu? Devi stare molto attento alla tua salute generale. Le persone non prestano sufficiente attenzione ai sintomi delle malattie e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che inizialmente non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine risulta che, purtroppo, sono già troppo tardi per guarire.

Ogni malattia ha i suoi specifici segni, manifestazioni esterne caratteristiche - i cosiddetti sintomi della malattia. L'identificazione dei sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale.

Per fare questo, devi solo essere esaminato da un medico più volte all'anno per non solo prevenire una terribile malattia, ma anche per mantenere una mente sana nel corpo e nel corpo nel suo insieme.

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Malattia del marmo: descrizione e cause

malattia marmo osso (displasia altrimenti giperostoticheskaya, osteosclerosi congenita, malattia Albers-Schonberg, osteopetrosi) - una malattia caratterizzata da ossa tenuta diffuse, insufficiente emopoiesi midollo osseo e maggiore fragilità delle ossa.

Con questa malattia, c'è un ispessimento dello strato corticale nelle ossa e un restringimento dello spazio del midollo osseo.

Con il progredire della malattia, l'osteosclerosi progredisce anche, accompagnata da una forte compattazione e fragilità ossea. Anemia di gravità variabile è anche caratteristica della malattia di marmo.

Le ossa diventano molto pesanti. Come risultato della ricerca è stato stabilito che è difficile tagliare le ossa colpite dalla malattia.

In tal caso, se riesci ancora a tagliare, una superficie liscia uniforme sarà visibile sul taglio. Esteriormente, assomiglia al marmo. A causa delle somiglianze osservate in medicina, il disturbo è chiamato una malattia di marmo.

Molto spesso, invece di essere diagnosticato con "malattia del marmo", la diagnosi è l'osteoporosi. Ma queste malattie differiscono in modo significativo. Quando l'osteoporosi dovuta a processi metabolici alterati avviene "riassorbimento", la rarefazione del tessuto osseo.

Con la malattia di Albers-Schönberg, al contrario, si osserva iperostosi congenita: aree di tessuto osseo in crescita in certi punti bloccano i canali del midollo osseo, che sono formati da una sostanza compatta.

Cause di malattia

Violazione del metabolismo del fosforo e del calcio - questo è ciò che causa la malattia del marmo.

Il tessuto connettivo non è responsabile per il lavoro di alcun particolare organo nel corpo umano, ma è coinvolto nella formazione della maggior parte dei sistemi.

Nella malattia del marmo, il tessuto connettivo inizia a svolgere la sua funzione inappropriata - mantiene una grande quantità di sale. Per questo motivo, il processo di indurimento procede nelle zone di ossificazione.

Al momento non è chiaro perché compaia il malfunzionamento del tessuto connettivo.

Ma sono stati identificati tre geni che, nel caso della mutazione, bloccano le proteine ​​responsabili del normale sviluppo degli osteoclasti. Ma sono gli osteoclasti che il corpo ha bisogno di distruggere il surplus osseo. Se le proteine ​​mutano, non sono più coinvolte nel processo di osteosintesi, si verifica una malattia del marmo.

Gli esperti ritengono che possiamo parlare di qualche predisposizione ereditaria a tali cambiamenti avversi.

Questa conclusione è confermata dai risultati della ricerca: in molti casi la malattia di Albers-Schoenberg si trova nei parenti.

sintomi

La malattia di marmo è di due tipi:

1. Apparendo durante l'infanzia con sintomi pronunciati;
2. Asintomatico e diagnosticato esclusivamente mediante raggi X.

Questo è il motivo per cui i sintomi descritti riguarderanno il primo tipo di malattia del marmo.

Nella maggior parte dei casi, il paziente si reca dal medico lamentandosi di dolore agli arti e affaticamento mentre si cammina. Meno comunemente, i pazienti indicano fratture frequenti e deformità ossee.

Durante l'ispezione, di regola, non sono stabilite deviazioni nello sviluppo fisico. Ma quando si esamina un bambino, gli specialisti spesso prestano attenzione a:

• bassa statura;
• pallore;
• ritardo nello sviluppo fisico, mentale;
• cambiamenti nelle parti facciali e cerebrali del cranio, che sono percepiti visivamente;
• ritardo e insolitamente insolita dentizione;
• carie carie;
• menomazione e perdita della vista (il nervo ottico è compresso nel canale sclerotico);
• deformità in varo del femore e (o) galliformi.

Nelle prime fasi della malattia, la dimensione delle ossa e la loro struttura esterna sembrano persone sane. Ma mentre la malattia progredisce, le ossa diventano più fragili, spesso si verificano fratture o deformità delle ossa.

Il periostio, tuttavia, non collassa con la malattia, motivo per cui, se si verificano fratture, l'integrità dell'osso viene ripristinata nei termini usuali.

La malattia di marmo può essere accompagnata da anemia ipocromica. L'anemia indica una mancanza di ferro nel sangue. Richiede un trattamento separato. Perché si sta sviluppando? Innanzitutto, il tessuto del midollo osseo è sclerotico.

In secondo luogo, la formazione endosteum - sottile membrana tessuto connettivo che riveste la cavità midollare e che viene a contatto con una sorgente di eritrociti (rosso midollo osseo) - violata. Una disfunzione ematopoietica sorge spontaneamente.

La milza e il fegato reagiscono a questo. Aumentano di dimensioni, cessano di svolgere pienamente le loro funzioni intrinseche.

Per affermazione della diagnosi vengono utilizzati vari metodi:

1. Raccolta genealogica: vengono raccolte le informazioni sul parente più prossimo, viene effettuato l'esame. Questo è importante perché la malattia di marmo ha una predisposizione genetica;
2. Riconoscere la malattia può essere l'utilizzo di raggi X. Non è escluso che sarà necessario un radionuclide per la diagnosi. Se una persona è malata di una malattia di marmo, le ossa dello scheletro saranno compattate e quasi opache ai raggi X. In alcune aree puoi vedere l'illuminazione trasversale. Creano l'impressione che l'immagine sulla lastra sia di marmo. Non c'è alcun canale del midollo osseo nelle immagini;
3. Analisi biochimica del sangue necessario per determinare il livello di ioni calcio e fosforo nel sangue. Se il livello viene abbassato, lo specialista conclude che non vi è un riassorbimento osseo insufficiente;
4. TC e RM, con l'aiuto del quale l'osso viene esaminato a strati. Questi metodi diagnostici consentono di determinare con maggiore precisione il grado di indurimento;
5. Emocromo completo, che viene utilizzato per rilevare l'anemia;
6. Diagnosi prenatale

trattamento

I migliori risultati per il trattamento della malattia del marmo sono stati ottenuti mediante trapianto di midollo osseo.

Ma, sfortunatamente, questo metodo di trattamento è in fase di sviluppo scientifico e al momento è impossibile giudicare i suoi vantaggi e svantaggi.

Ci vuole tempo Non c'è altra opzione di trattamento efficace.

Il trattamento avviene a livello ambulatoriale. Il suo obiettivo principale è quello di rafforzare i sistemi nervoso e muscolo-scheletrico del corpo umano.

Per raggiungerlo, si usano massaggi, nuoto, esercizi terapeutici. Altrettanto importante è una dieta completa ed equilibrata: nella dieta devono essere inclusi frutta e verdura fresca, ricotta, verdure e succhi di frutta. I bambini devono essere inviati al sanatorio per la riabilitazione.

È stato notato che la malattia del marmo è spesso accompagnata da anemia. Quest'ultimo può essere eliminato con l'aiuto di un complesso di misure patogenetiche.

Queste misure sono volte a prevenire l'aggravamento della malattia, ma è impossibile ripristinare i normali processi di formazione dell'osso con il loro aiuto. Trattamento patogenetico della malattia Albers-Schoenberg non esiste.

Prevenzione delle malattie

Per quanto riguarda la prevenzione delle malattie del marmo ha le sue specifiche. Quindi, in presenza di parenti affetti da questa malattia, è altamente probabile che il bambino erediterà la malattia. Viene anche utilizzata la diagnostica prenatale, con l'aiuto del quale si può concludere che vi è una presenza o assenza della malattia durante l'età gestazionale da 8 settimane.

Queste azioni non sono di natura profilattica, ma piuttosto permettono di fare una scelta informata agli sposi che pianificano di avere un figlio.

Prevenire fratture e deformità ossee possono essere. Per fare ciò, è sufficiente monitorare costantemente un ortopedico. Se non ci sono disabilità funzionali significative, può essere necessaria l'osteotomia correttiva.

L'osteotomia è un'operazione chirurgica finalizzata a migliorare il lavoro del sistema muscolo-scheletrico e l'eliminazione delle deformità ossee, da fratture ossee artificiali. Come risultato di questa azione artificiale, le ossa hanno una posizione funzionalmente vantaggiosa.

Quindi, dopo aver considerato la malattia del marmo, si possono trarre le seguenti conclusioni:

• la malattia si verifica a causa di interruzioni nel metabolismo del fosforo e del calcio;
• i sintomi pronunciati della malattia del marmo si osservano durante l'infanzia;
• nel corso della diagnostica vengono utilizzati vari metodi;
• Il modo più efficace per trattare questa malattia è il trapianto di midollo osseo, attualmente in fase di sviluppo nell'ambito della ricerca scientifica.

Malattia di marmo nei bambini: cause e trattamento

La malattia di marmo è una rara malattia ereditaria. Le ragioni della sua comparsa non sono ancora state stabilite con precisione. Con una diagnosi tempestiva, il trattamento della malattia di marmo ha una prognosi favorevole.

La malattia di marmo (Albers - malattia di Schoenberg, osteopetrosi) si riferisce a una malattia ereditaria manifestata dalla compattazione e dall'aumentata fragilità delle ossa dello scheletro, nonché dai segni di una insufficiente funzione ematopoietica del midollo osseo. Spesso i bambini soffrono di una malattia di marmo.

La malattia del marmo è obbligata dal suo nome all'esame anatomico del tessuto osseo - l'osso sulla sega è liscio, uniforme e ricorda il marmo levigato.

Cause e meccanismi di sviluppo della malattia del marmo

A causa del danno genetico ereditato, il normale sviluppo dello scheletro del bambino è compromesso. L'idrossiapatite di calcio si accumula nelle ossa, causando un eccesso della componente minerale delle ossa a scapito della componente organica e del contenuto di midollo osseo.

Nonostante il fatto che le ossa umane diventano più dense del solito, perdono la loro elasticità, il che causa un aumento della fragilità ossea con una tendenza alle fratture patologiche.

Le fratture patologiche sono denominate a causa del luogo di una frattura insolita per uno scheletro normale, e anche a causa dell'incompatibilità dello sforzo e delle conseguenze della lesione. Ad esempio, le persone che soffrono di malattie del marmo, spesso rompere una delle ossa più forti del corpo - il femorale.

Malattia di marmo nei bambini

La sostituzione del midollo osseo con tessuto connettivo è la causa dello sviluppo dell'anemia ipocromica nei bambini con manifestazioni caratteristiche sotto forma di pallore e letargia del bambino, ingrossamento del fegato, milza, alcuni gruppi di linfonodi.

La violazione della sintesi ossea può influenzare significativamente la formazione dello scheletro e in generale il processo di sviluppo del bambino, portando a deformità della colonna vertebrale, del torace, del cranio e anche a causa della compressione del tessuto osseo dei tronchi nervosi, della cecità, della paresi e della paralisi.

Il quadro clinico della malattia del marmo

Di solito i primi sintomi della malattia sono il dolore agli arti e l'affaticamento.

Quando si esamina un bambino può attirare l'attenzione su se stessi:

• pallore;
• bassa statura;
• ritardo nello sviluppo fisico e mentale;
• cambiamenti visibili nel cranio facciale e cerebrale;
• deformità in varo e / o galliformi dei femori (le gambe assumono un aspetto a forma di "()");
• ritardare la dentizione;
• menomazione e perdita della vista.

Tuttavia, l'assenza di tali sintomi non indica ancora l'assenza di una malattia di marmo, poiché non vi è alcuna deformità visibile nell'inizio tardivo della malattia.

Aiutare a stabilire la corretta diagnosi può essere strumentale e test di laboratorio.

Diagnosi di malattia di marmo

L'esame radiografico è piuttosto indicativo del metodo di esame: le ossa degli arti, del bacino, del cranio e della colonna vertebrale sono completamente opache ai raggi X, che indica una significativa compattazione della struttura del tessuto osseo.

Per una malattia del marmo, sono caratteristici gli ispessimenti a forma di bastoncello del terzo superiore delle ossa dell'omero e il terzo inferiore delle ossa del femore, che si formano a causa della crescita ossea di queste parti. A volte, alle estremità di lunghe ossa tubolari, si rivelano illuminazioni trasversali, dando all'osso un aspetto "marmoreo".

Conteggio ematico completo mostra un aumento del numero di leucociti, così come l'aspetto dei loro predecessori immaturi, normoblasti.

A differenza delle malattie metaboliche distruttive, l'osteopetrosi non modifica il contenuto di fosforo e calcio nel sangue e nelle urine.

Trattamento della malattia di marmo nei bambini

Mentre non esiste un trattamento efficace volto ad eliminare la causa della malattia, tuttavia, la corretta gestione del bambino a livello ambulatoriale e una prevenzione costante possono ottenere una prognosi favorevole per i bambini affetti da malattia di marmo.

La base del trattamento è di rafforzare l'apparato neuromuscolare per ridistribuire ad esso il carico eccessivo sulle ossa.

Assegnato al massaggio, alla fisioterapia e alla ginnastica, il nuoto si è dimostrato efficace.

Assicurati di completare la nutrizione con una predominanza di prodotti naturali, frutta e verdura.

Se necessario, viene prescritto il trattamento della sindrome anemica e la correzione ortopedica durante la fase iniziale della deformità ossea.

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