Cos'è l'osteopetrosi

Ci sono molte diverse malattie che sono ereditate. Uno di questi è l'osteopetrosi (malattia del marmo). Questa patologia non è comune. Persone di ogni età e sesso sono soggette ad esso.

La malattia è abbastanza difficile e spesso fatale e, pertanto, viene anche chiamata osteopetrosi maligna giovanile o marmo mortale. In questo articolo parleremo di cos'è l'osteopetrosi, di quale sia la malattia e se sia curabile.

Allora, cos'è, il marmo mortale per l'osteopetrosi? Questa è una malattia in cui vi è un aumento della massa ossea, un aumento della densità ossea e una violazione del suo sviluppo.

Sullo sfondo della compattazione del tessuto osseo, compaiono la fragilità scheletrica e il restringimento dello spazio del midollo osseo dovuto alla crescita del tessuto osseo nella cavità interna dell'osso. Inoltre, la crescita dell'osso comporta il restringimento dei canali del nervo ottico.

motivi

Lo sviluppo del tessuto osseo (osteogenesi) avviene durante tutta la vita. La patologia può verificarsi sia nello stadio di sviluppo embrionale che dopo la nascita, anche in età adulta.

La causa di questi cambiamenti patologici è l'equilibrio funzionale compromesso tra osteoblasti (produttori di fibre, la sostanza principale del tessuto osseo) e osteoclasti (distruttori di tessuto osseo).

Nel corso dello sviluppo della malattia, l'indicatore quantitativo degli osteoblasti è normale, o leggermente aumentato, e gli osteoclasti sono ridotti o uguali a zero. Di conseguenza, il tessuto osseo accumula una quantità eccessiva di sali minerali. La sostanza principale del tessuto connettivo prodotto dagli osteoblasti non sostituisce il vecchio tessuto osseo, ma si sovrappone a esso, il che porta a un restringimento della cavità del midollo osseo, la compattazione della struttura ossea.

Considerare ora la diagnosi, i sintomi e il trattamento dell'osteopetrosi (marmo mortale).

sintomi

Nella forma precoce della malattia, i sintomi dell'osteopetrosi nei bambini possono essere osservati già dopo la nascita. Di norma, ci sono le seguenti manifestazioni:

ampio atterraggio degli occhi;
ampia larghezza di zigomi e varie deformità craniche;
eccessiva pienezza delle labbra;
apertura delle narici verso l'esterno o depressione della base nasale;
sviluppo di idrocefalo, anemia.

Nei bambini più grandi, oltre ai suddetti segni, puoi anche osservare:

stanchezza;
debolezza alle gambe;
pallore della pelle;
troppo breve;
ritardo mentale;
carie grave carie;
violazione o perdita della visione;
menomazione o perdita dell'udito;
milza ingrossata, fegato, linfonodi.

Di seguito una foto di un bambino affetto da osteopetrosi:

Nella forma tardiva di osteopetrosi, si verifica il decorso benigno della malattia. La patologia negli adolescenti e negli adulti si trova di solito per caso, al momento dell'esame radiografico per un altro motivo.

Tali pazienti vengono inseriti in cartelle ortopediche per un ulteriore follow-up a vita. I segni di questa forma della malattia sono:

fratture improvvise (sintomo principale);
sviluppo di patologie dentali;
deformità della colonna vertebrale, braccia, gambe.

Quindi, le cause e i segni di marmo mortale sono chiaramente definiti. È tempo di parlare della diagnosi corretta della malattia.

diagnostica

Il principale metodo di diagnosi dell'osteopetrosi è la radiografia. Di regola, nelle immagini radiografiche si nota:

appiattimento delle vertebre;
una forte diminuzione o assenza dei seni paranasali;
ispessimento pronunciato, compattazione delle ossa del cranio;
compattazione del tessuto osseo (osteosclerosi).

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La forma difficile della malattia è facile da diagnosticare, facile - più difficile. In caso di dubbio, per chiarire la diagnosi, condurre ulteriori ricerche:

esame del sangue (per rilevare l'anemia);
TC e RM (per determinare la gravità del danno osseo);
biopsia ossea;
analisi genetica (per determinare la probabilità di una cura di successo).

trattamento

Che cos'è l'osteopetrosi e che tipo di malattia è più o meno chiara. Capiremo se è curabile.

Nella prima forma della malattia, il trattamento viene effettuato mediante trapianto dell'organo di formazione del sangue. Per tale operazione, il materiale è fornito da uno dei parenti stretti o da un donatore, adatto a tutti gli indicatori.

Il trapianto di midollo osseo impedisce solo un ulteriore sviluppo della malattia. Con esso, è impossibile eliminare il danno precedentemente causato al corpo. Pertanto, prima viene eseguita l'operazione, più favorevole è la prognosi.

Vitamina D, che stimola gli osteoclasti e previene il consolidamento osseo;
gamma-interferone, che stimola l'attività dei leucociti e aumenta l'immunità nei bambini; riduce la quantità di ossa spugnose e migliora il numero di emoglobina e piastrine nel sangue;
Eritropoietina, che ha un effetto positivo nel trattamento dell'anemia;
corticosteroidi che prevengono la compattazione ossea e abbassano la concentrazione di emoglobina nel sangue;
Calcetonina, che migliora le condizioni generali del bambino durante l'assunzione di questo farmaco.

Inoltre, le procedure fisioterapeutiche, il massaggio, la terapia fisica, una dieta equilibrata, le visite regolari al chirurgo ortopedico e il trattamento sistematico dentale del cavo orale danno un effetto positivo nel trattamento dell'osteopetrosi.

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Nella forma tardiva della malattia, di norma, viene effettuato un trattamento sintomatico, che mira a eliminare le principali manifestazioni della malattia. Ad esempio, se un paziente con osteopetrosi ha un collo femorale fratturato, viene eseguita l'osteosintesi (confronto chirurgico dei frammenti ossei con elementi di fissaggio).

A varie deformità pronunciate delle ossa, viene anche eseguito un intervento chirurgico. Se c'è una complicazione della malattia sotto forma di osteomielite (una malattia infiammatoria delle ossa infiammatorie), allora viene eseguita un'operazione per rimuovere il tessuto morto con un'asportazione completa del canale fistoloso, dopo di che vengono introdotti gli antibiotici e il corpo viene detossificato.

Senza trattamento, l'osteopetrosi precoce è fatale durante i primi dieci anni di vita di un bambino.

L'osteopetrosi tardiva ha una prognosi migliore, poiché la malattia è quasi asintomatica e solitamente non causa la morte della persona.

conclusione

Le persone che hanno sofferto di malattie del marmo vengono sottoposte a trattamento per tutta la vita. È così che puoi rallentare la progressione della malattia, eliminare lo sviluppo di varie complicazioni e rendere la vita più favorevole.

L'osteopetrosi è un marmo della morte che rompe le vite

Una rara anomalia congenita del tessuto osseo, caratterizzata da una pronunciata compattazione delle ossa, fu descritta per la prima volta nel 1904 dal chirurgo tedesco Albers-Schönberg.

Le ossa in questa malattia diventano densi, pesanti. Il taglio dell'osso interessato è una superficie liscia uniforme che assomiglia al marmo.

Da qui il secondo nome della patologia: la malattia del marmo.

Cause della patologia?

La malattia di marmo o l'osteopetrosi (altri nomi displasia iperostotica, malattia di Albers-Schönberg, osteosclerosi congenita) è una rara patologia congenita del sistema muscolo-scheletrico, caratterizzata da un'eccessiva formazione di tessuto osseo.

Con l'osteosclerosi congenita, si osserva il sigillo e la fragilità simultanea delle ossa, insufficienza funzionale della formazione del sangue, che si verifica nel midollo osseo.

In una persona sana, i processi di formazione del tessuto osseo da parte degli osteoblasti (cellule che producono tessuto osseo) e il suo riassorbimento da parte degli osteoclasti (cellule che distruggono il tessuto osseo) sono in equilibrio.

La malattia di marmo è accompagnata da una disfunzione degli osteoclasti. Allo stesso tempo, il numero di cellule osteoclastiche può essere normale, aumentato o diminuito.

L'esatto meccanismo dello sviluppo della patologia non è ancora completamente compreso. Dimostrato solo che lo sviluppo della malattia coinvolgeva 3 geni responsabili della formazione di tessuto osseo e ematopoietico.

Il risultato di disordini genetici nell'osteopetrosi è una diminuzione del riassorbimento osseo a causa della mancanza dell'enzima dell'anidrasi carbonica negli osteoclasti.

Allo stesso tempo, l'intensità della formazione ossea da parte degli osteoblasti non viene ridotta, il che porta alla compattazione del tessuto osseo, al suo eccesso.

Per qualsiasi motivo, le interruzioni genetiche non sono note. Ma è stabilito appunto che esiste una predisposizione ereditaria alla patologia: nella maggior parte dei casi, la displasia iperostotica si verifica nei parenti.

Manifestazioni caratteristiche della malattia

La sostituzione graduale con midollo osseo (una sostanza contenuta nell'osso e che partecipa alla formazione del sangue) porta allo sviluppo di trombocitopenia, anemia, processi di formazione del sangue al di fuori del midollo osseo - nel fegato, linfonodi, milza, con conseguente aumento.

I principali sintomi della malattia del marmo sono l'aumento della densità e la simultanea fragilità delle ossa, una tendenza alle fratture (le fratture del femore sono particolarmente frequenti).

I segni più comuni di malattia sono:

fegato, milza, linfonodi ingrossati;
anemia ipocromica;
idrocefalo;
violazione della funzione visiva, fino alla cecità (causata dalla compressione del nervo ottico).

I sintomi della malattia per stadio di sviluppo

Secondo il tempo di sviluppo della patologia, l'osteopetrosi è classificata in due forme:

La forma precoce della malattia del marmo si sviluppa nei bambini, è caratterizzata da un decorso maligno e spesso finisce con la morte.
La forma tardiva è nota in età adulta, è più facile, di solito asintomatica, diagnosticata dai risultati di studi radiologici.

Nella prima forma di osteopetrosi, si nota dolore alle gambe, mentre si cammina e si fa esercizio fisico: stanchezza. Raramente si verificano deformità ossee.

Il bambino durante l'esame iniziale può avere i seguenti disturbi:

pallore della pelle;
bassa statura (inferiore al normale per una particolare età);
ritardo nello sviluppo fisico o mentale;
problemi dentali - eruzione e crescita lenta, lesioni estese della carie;
deformità delle ossa: parti femorali, facciali / cerebrali del cranio.

Nella foto è sano ossa e malattie marmorizzate.

La comparsa dell'osso interessato nelle prime fasi dell'osteosclerosi congenita rimane invariata. Mentre il processo patologico progredisce e si aggrava, appaiono le deformità.

Le ossa diventano fragili, spesso si verificano delle fratture (le ossa possono rompersi anche dal loro stesso peso).

Tuttavia, il periostio non viene distrutto dalla malattia, quindi l'adesione delle ossa procede normalmente.

Per ulteriori informazioni su cosa sia l'osteopetrosi o il marmo mortale, guarda il video:

Misure diagnostiche

Per la dichiarazione e le specifiche della diagnosi si applicano i seguenti metodi:

emocromo completo - consente di stabilire la presenza di anemia, che spesso accompagna la malattia di marmo;
analisi del sangue biochimica - viene effettuata per determinare il contenuto di fosforo e ioni di calcio nel sangue (la loro ridotta concentrazione indica una violazione dei processi di riassorbimento osseo);
Raggi X - nell'osteopetrosi, le ossa dense per i raggi X sono quasi opache, nell'immagine sono rappresentate da macchie scure, in alcune aree delle ossa si può vedere la luminescenza trasversale, il canale del midollo osseo non è presente nell'immagine;
risonanza magnetica e tomografia computerizzata - consente di esaminare l'osso in strati e determinare con precisione il grado di danno osseo.

Insieme ai metodi diagnostici, vengono raccolti il paziente e i suoi parenti stretti. Può essere richiesta una visita medica di un membro della famiglia.

L'unica possibilità di salvezza è il trapianto.

Il trapianto di midollo osseo è un metodo chirurgico che fornisce i migliori risultati nel trattamento dell'osteopetrosi. Altri metodi efficaci di trattamento delle anomalie congenite oggi non esistono.

La terapia ausiliaria viene eseguita su base ambulatoriale, finalizzata al rafforzamento del tessuto neuromuscolare, che in questo caso serve a proteggere le ossa.

Il paziente viene prescritto ginnastica medica, massaggi, nuoto. Di grande importanza è una corretta alimentazione con una predominanza nella dieta di ricotta, verdure fresche e frutta, cibi ricchi di proteine.

Dalle bevande, è preferibile utilizzare verdura fresca e succhi di frutta. Si consiglia il recupero periodico in condizioni di resort e spa.

Il complesso di misure terapeutiche consente di arrestare la progressione della malattia, ma non ripristina i normali processi di formazione ossea.

Misure preventive

C'è un alto rischio di osteopetrosi in un bambino con parenti con questa patologia.

Per determinare la malattia nel feto, vengono utilizzati i metodi di diagnostica perinatale, che consentono di rivelare il marmo mortale in età gestazionale da 8 settimane. Piuttosto, non è una misura di prevenzione, ma un'azione che consente ai coniugi di prendere una decisione informata.

Per prevenire cambiamenti patologici nel tessuto osseo è impossibile. È solo possibile prevenire parzialmente le fratture e le deformità ossee attraverso le procedure ricreative (nuoto, ginnastica) e una corretta alimentazione.

C'è una possibilità?

La forma precoce della malattia è caratterizzata da un'alta percentuale di mortalità infantile.

L'unico metodo che dà risultati positivi della terapia è il trapianto di midollo osseo.

Tuttavia, non è possibile apprezzare appieno i vantaggi, gli svantaggi e le conseguenze del trattamento chirurgico, poiché il metodo è ancora allo stadio dello sviluppo scientifico.

Riassumendo, possiamo evidenziare i seguenti punti:

l'ereditarietà influenza lo sviluppo dell'osteopetrosi: la predisposizione genetica è un importante fattore di rischio;
la malattia è accompagnata da una violazione del metabolismo del calcio, del fosforo, delle proteine, che porta a disturbi patologici dei processi di riassorbimento osseo;
i sintomi luminosi e fortemente pronunciati dell'osteopetrosi si verificano nei bambini con una forma precoce di patologia;
nello sviluppo della malattia di Albers-Schoenberg in età adulta, i sintomi sono generalmente assenti e il processo patologico viene rilevato dall'esame a raggi X;
L'unico metodo di trattamento efficace, ma non completamente studiato, è il trapianto di midollo osseo.

ossa di marmo

Trattamento in Israele

OSTEOPETROSI (MALATTIA MARITTIMA)

L'osteopetrosi (malattia del marmo, osteosclerosi congenita, displasia iperostotica, malattia di Albers-Schoenberg) è una grave malattia genetica in cui il tessuto osseo delle ossa tubulari, del bacino, delle ossa del viso e della colonna vertebrale è interessato. Allo stesso tempo, le ossa diventano innaturalmente pesanti e dense, e la malattia del "marmo" è chiamata perché il taglio dell'osso è uniforme e liscio, come il marmo. Nello studio dell'autopsia, le ossa sono segate con grande difficoltà, ma è molto facile da spezzare, esponendo la superficie liscia, "marmorea", della fenditura. L'esame istologico di una sezione del tessuto osseo rivela sia una violazione della densità ossea che un aumento della massa ossea. Frequenti fratture nell'osteopetrosi sono dovute all'incapacità delle ossa dense di sostenere il peso di tutto il corpo. La prima forma di osteopetrosi è caratterizzata da un'elevata mortalità tra i giovani pazienti. L'osteopetrosi infantile, se non trattata, dopo 2-3 anni dal momento del debutto della malattia, termina con la morte.

Quali sono le cause dell'osteopetrosi?

L'eccessiva compattazione delle ossa è causata da un'anomalia genetica. Si presume che tre geni siano coinvolti nello sviluppo di questa malattia più rara. Questi geni sono responsabili della formazione e dell'utilizzo delle cellule ossee, nonché per alcune fasi della formazione del sangue.

Il tessuto osseo nel corpo umano è costituito da due tipi di cellule: gli osteoblasti (le cellule ossee si formano da essi) e gli osteoclasti (responsabili della distruzione di cellule ossee obsolete, cioè riassorbimento). Nella malattia del marmo, il legame osteoclastico di questo processo è compromesso, si ritiene che ciò sia dovuto alla mancanza di anidrasi carbonica (un enzima specifico che regola la degradazione del tessuto osseo) negli osteoclasti.

Il risultato di questa patologia è un eccessivo accumulo di tessuto osseo, la sua compattazione, poiché l'utilizzo di vecchie cellule non si verifica. Allo stesso tempo, le ossa subiscono deformazioni, pizzicando vasi importanti e nervi, che spesso portano alla morte.

L'osteopetrosi congenita si verifica principalmente nei parenti. Raramente si verifica nelle famiglie in cui nessuno ne soffre. La diffusione della malattia è la stessa in tutto il mondo e non supera un caso ogni 100-200 mila neonati. L'eccezione è Chuvashia, dove c'è un caso di osteopetrosi per 3500-4000 neonati e Mari El, dove un bambino malato nasce per 14 mila sani.

Tipi di osteopetrosi

Forma precoce (autosomica recessiva, ARO è una forma maligna di osteopetrosi, di solito diagnosticata fino a un anno, è molto difficile, nella maggior parte dei casi l'esito è fatale. L'aspettativa di vita senza trapianto di midollo osseo può raggiungere 2-3 anni.

La forma tardiva (autosomica dominante, l'ADO è una forma benigna di osteopetrosi, rilevata negli adolescenti o negli adulti, molto spesso per caso durante l'esame a raggi X. Il decorso di questa forma di malattia del marmo è benigno, nella maggior parte dei casi asintomatico.

I sintomi dell'osteopetrosi

La forma infettiva di osteopetrosi compare immediatamente dopo la nascita del bambino. La malattia colpisce altrettanto spesso i bambini di entrambi i sessi. I pediatri possono osservare i seguenti sintomi in un bambino: occhi spalancati, zigomi troppo larghi e altre deformità craniche, labbra spesse e narici rivolte verso l'esterno. Spesso c'è un "premuto attraverso" la base del naso.
I bambini con diagnosi di osteopetrosi sviluppano rapidamente l'idrocefalo e l'anemia. I bambini più grandi si stancano rapidamente, le gambe si indeboliscono e non reggono il corpo. Pelle pallida, crescita innaturalmente piccola, c'è un ritardo nello sviluppo mentale. Quasi tutti i denti sono affetti da carie. A causa della spremitura del nervo ottico, la vista è compromessa (fino alla cecità).

Anche gli organi interni del "marmo della morte" non risparmiano, la malattia aumenta il fegato, la milza ei linfonodi. I nervi uditivi e ottici sono colpiti nella misura in cui si sviluppano la sordità e la cecità. La morte con osteopetrosi si verifica da sepsi o anemia.

Una forma tardiva di osteopetrosi è solitamente caratterizzata da un decorso benigno. Negli adolescenti o negli adulti, la malattia, di regola, viene rilevata accidentalmente su una radiografia con frequenti fratture. Tali pazienti sono registrati con l'ortopedico e osservati per tutta la vita.
Ma le fratture patologiche non si riscontrano in tutti i pazienti, non tutti gli adulti soffrono di anemia, con una diagnosi di osteopetrosi. La diagnosi precoce è necessaria, dal momento che la distruzione delle ossa avviene senza sintomi visibili, una persona non può sospettare che sia malato.

Diagnosi di osteopetrosi

I seguenti metodi sono utilizzati per diagnosticare l'osteopetrosi e predire i risultati del trattamento:

- analisi del sangue per l'anemia;

- Raggi X per rilevare i cambiamenti nel tessuto osseo (nelle immagini le ossa dense sono rappresentate da macchie scure);

- RM e TC per determinare il grado di danno osseo;

- biopsia del tessuto osseo;

- analisi genetica per prevedere il successo del trattamento.

Esiste un trattamento per l'osteopetrosi?

Per l'osteopetrosi dello sviluppo precoce, l'unico trattamento è il trapianto di midollo osseo. Negli ultimi decenni, un trapianto di midollo osseo ha salvato la vita a più di cento bambini precedentemente condannati.

Per il trapianto di midollo osseo viene utilizzato il materiale prelevato da un parente stretto o donatore, adatto a tutti i parametri standard, altrimenti il midollo osseo trapiantato potrebbe non stabilizzarsi e non ci sarà speranza di guarigione. Sfortunatamente, il trapianto di midollo osseo impedisce solo un ulteriore sviluppo della malattia, ma non elimina il danno già fatto all'organismo, quindi dovrebbe essere effettuato il prima possibile. La prognosi più favorevole per il trattamento dell'osteopetrosi in Israele, con un trapianto di midollo osseo all'età di sei mesi.

Come terapia ausiliaria per l'osteopetrosi, vengono utilizzati farmaci e vitamine.

Il calcitriolo (la forma attiva della vitamina D) - stimola gli osteoclasti e previene la compattazione ossea.

Interferone gamma - ha diverse funzioni allo stesso tempo: stimola il lavoro dei globuli bianchi, aumentando così l'immunità del bambino; riduce la quantità di ossa spugnose; migliora la conta ematica (emoglobina e piastrine). L'effetto migliore si ottiene quando combinato con calcetonina.

L'eritropoietina è usata per trattare l'anemia.

I corticosteroidi sono ormoni steroidei che prevengono il consolidamento osseo e lo sviluppo dell'anemia.

La calcetonina è un ormone peptidico che, a grandi dosi, migliora le condizioni del bambino, ma l'effetto persiste solo al momento dell'assunzione del farmaco.

Importante per rafforzare il tessuto neuromuscolare e mantenere le condizioni del bambino sono: fisioterapia e riabilitazione, una dieta equilibrata, osservazione da parte di un ortopedico, riabilitazione regolare della cavità orale.

Prevenzione della malattia di marmo

Se a uno dei parenti è stata fornita una diagnosi del genere, non è possibile escludere la probabilità di osteopetrosi in un bambino.

La moderna medicina russa ha tecnologie che, dopo 8 settimane di gravidanza, rivelano una malattia nel feto. Questo permette ai genitori di prendere una decisione sull'aborto. I metodi più avanzati per prevenire l'osteopetrosi in un feto sono i test genetici che consentono di prevedere la malattia in un bambino prima della gravidanza.

Osteopetrosi - cos'è questa malattia

Una rara malattia ereditaria caratterizzata da compromissione dei processi di rinnovamento osseo è chiamata osteopetrosi. La malattia è esacerbata dallo sviluppo di gravi complicanze (anemia da carenza di ferro, osteomielite), che può essere fatale. I pazienti affetti da questa patologia dovrebbero monitorare costantemente la loro salute, prendere misure terapeutiche e profilattiche in tempo, monitorare le conte ematiche e consultare uno specialista ortopedico.

Cause dell'osteoporosi

La malattia di marmo o l'osteopetrosi è una patologia rara del sistema muscolo-scheletrico, la cui caratteristica principale è la formazione eccessiva dell'osso. Altri nomi della malattia sono la displasia iperostotica, l'osteosclerosi congenita, la malattia di Albes-Schoenberg, il "marmo mortale". Questa condizione è il risultato di alterata formazione del sangue nel midollo osseo.

In un corpo sano, le cellule che formano il tessuto osseo (osteoblasti) e la distruggono (osteoclasti) partecipano insieme al processo di formazione dell'osso. Sono prodotti nelle quantità richieste. La malattia del marmo si verifica a causa di un aumento o diminuzione del numero di osteoclasti e disfunzione delle loro funzioni, con conseguente ispessimento, aumento della fragilità delle ossa, un equilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di una nuova.

I meccanismi dell'insorgenza della patologia non sono completamente compresi. Gli scienziati hanno dimostrato che la diminuzione del riassorbimento (il processo di distruzione) del tessuto osseo è causata dalla mancanza dell'enzima carbonidrato anidrasi negli osteoclasti. I disturbi genetici portano a questo - sono identificati tre geni che sono responsabili della formazione di tessuti ematopoietici e ossei:

gene del recettore della vitamina D, VDR;
gene del recettore della calcitonina, CALCR;
Gene di collagene di tipo 1, COL1A1.

I processi di ossificazione sono disturbati, perché l'intensità della formazione ossea da parte degli osteoblasti non diminuisce, i tessuti vengono compattati. Le cause delle mutazioni genetiche non sono state rivelate, ma è stata rivelata una predisposizione genetica all'osteopetrosi. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico recessivo, con una media di 1 bambino ogni 300 mila nati.

I medici suddividono l'osteopetrosi in due forme principali, a seconda del tempo di comparsa dei segni clinici di patologia. La malattia del marmo autosomica recessiva si manifesta nella maggior parte dei casi durante l'infanzia. È caratterizzato da un decorso maligno con sintomi gravi, lo sviluppo di complicanze, una prognosi infausta. Una forma autosomica dominante di osteopetrosi è registrata in età adulta, è più facile (spesso asintomatica), diagnosticata come risultato di una radiografia.

I sintomi dell'osteopetrosi

La maggior parte dei disturbi caratteristici dell'osteopetrosi sono associati a cambiamenti nella struttura del tessuto osseo, che possono essere rilevati solo con l'aiuto della radiologia di laboratorio (raggi X). Un quadro clinico peculiare della malattia è osservato nei bambini, con una forma tardiva autosomica dominante, la malattia del marmo è asintomatica. I principali segni dello sviluppo dell'osteopetrosi nei bambini sono:

ritardi nello sviluppo fisico generale: bassa crescita, insorgenza tardiva del cammino indipendente, ritardo della dentizione, rallentamento dei tassi di crescita, elevato grado di diffusione della carie;
segni visivi di idrocefalo (accumulo di liquido nel sistema cerebrospinale del cervello): deformazione del cranio, cambiamenti nella sua forma e dimensione, zigomi larghi, occhi profondi e ben fissati, labbra carnose;
un aumento delle dimensioni degli organi interni (fegato, milza), linfonodi;
a causa del restringimento del lume dei canali ossei attraverso i quali passano i fasci nervosi, è possibile bloccare i nervi visivi o uditivi, il che porta a disturbi della vista e dell'udito fino alla sordità o alla cecità;
paralisi facciale;
anemia (carenza di ferro) di varia gravità;
pelle pallida;
fratture patologiche nell'adolescenza o nella giovinezza (principalmente le ossa dell'anca sono colpite);
aumento della fatica durante l'esercizio (corsa, camminata, esercizio);
ridotta produzione di globuli rossi (eritropoiesi) e leucociti (leucopoiesi);
eritropenia (riduzione del numero di globuli rossi);
anicitosi (aumento del numero di globuli rossi di diverse dimensioni);
poikilotsitoz (cambiamento nella forma di globuli rossi).

Complicazioni della malattia di marmo

Il principale pericolo nell'osteopetrosi si sta sviluppando sullo sfondo delle sue principali complicazioni dei sintomi. Le cause della maggior parte delle morti nella malattia del marmo sono:

anemia progressiva e sue complicanze;
osteomielite, sviluppando sullo sfondo di fratture patologiche e infezioni batteriche o virali aderenti.

diagnostica

Le fratture patologiche e l'anemia grave sono i principali segni clinici della malattia del marmo. L'osteopetrosi viene diagnosticata utilizzando i seguenti metodi diagnostici di laboratorio:

Raggi X (nelle fotografie, le ossa dense sono rappresentate da macchie scure, i canali del midollo osseo non sono visibili);
MRI (risonanza magnetica) e TC (tomografia computerizzata) sono prescritti per chiarire l'entità del danno osseo;
emocromo completo (per rilevare lo stadio dell'anemia);
analisi del sangue biochimica (per chiarire il contenuto di ioni di calcio e fosforo; un livello ridotto di questi elementi indica un fallimento dei processi di riassorbimento osseo);
biopsia del tessuto osseo (secondo indicazioni per chiarire la natura della malattia);
analisi genetiche condotte tra i membri della famiglia (necessarie per chiarire la diagnosi nei casi difficili)

La differenziazione dell'osteopetrosi da ipervitaminosi D, malattia di Paget, melodiostosi, linfogranulematoz e altre patologie accompagnate da osteosclerosi (un aumento della densità ossea) aiuta i raggi X. A causa di una specifica sintomatologia radiologica, la malattia è stata descritta e sistematizzata per la prima volta. Nella malattia del marmo, sono colpite le ossa del cranio e dello scheletro:

A seconda della zona di ossificazione, le immagini mostrano una compattazione pronunciata del tessuto osseo, con un leggero decorso di osteopetrosi - bande di una struttura compattata alternate a bande di sostanza spugnosa. Con una diversa localizzazione del processo patologico, le bande hanno una posizione diversa:

articolazione del ginocchio - trasversale;
omero - triangolare:
le ali dell'ileo, i rami delle ossa del pube e del gluteo sono arcuati;
nel corpo della vertebra - due strisce caratteristiche.

Una caratteristica della malattia del marmo è la conservazione della forma delle ossa con un cambiamento nella loro struttura. I segni di sclerosi sono registrati nella volta e nella base del cranio, lo spessore dell'osso può aumentare a causa dell'iperostosi. La metafisi delle ossa lunghe può essere ingrandita. Nelle radiografie con osteopetrosi, vi è una mancanza di un lume del canale osseo (dove si trova normalmente il midollo osseo).

Trattamento osteopetrosi

Per chiarire la diagnosi e la consulenza sul trattamento dell'osteopetrosi, è necessario consultare un ortopedico e una genetica. Una fase obbligatoria della diagnosi è l'esame dello stato del sistema scheletrico da parte di un radiologo. Dopo aver determinato la gravità del danno osseo e le condizioni generali del corpo, viene sviluppato un regime di trattamento. La terapia è finalizzata alla correzione delle strutture ossee e del tessuto muscolare e al trattamento delle patologie concomitanti dei sistemi di formazione del sangue.

Il compito principale da risolvere quando si ripristinano le funzioni del sistema muscolo-scheletrico è quello di costruire la fibra neuromuscolare, che nell'osteopetrosi serve come protezione del tessuto osseo dai danni meccanici. Questo compito è risolto per mezzo di un massaggio speciale, complessi di ginnastica terapeutica, nuoto. Un ruolo importante nel complesso trattamento a lungo termine è la dieta - i seguenti alimenti dovrebbero prevalere nella dieta:

insalate di frutta o verdura;
succhi naturali;
latticini, ricotta.

Osteopetrosi (marmo mortale, malattia del marmo)

In medicina, ci sono molte malattie rare. Uno di questi è l'osteopetrosi, o malattia del marmo. In precedenza, poche persone ne hanno sentito parlare, ma oggigiorno, a causa delle capacità di informazione di Internet, questa patologia viene spesso ascoltata. Malattia di marmo - che cos'è?

Malattia di marmo

L'osteopetrosi, o malattia del marmo, è una malattia genetica estremamente rara, con un decorso grave e spesso una prognosi infausta. Spesso questa patologia porta alla morte, per la quale ha ricevuto un altro nome - "marmo della morte".

La malattia di marmo colpisce sia uomini che donne, bambini e anziani, senza fare distinzioni tra loro. Si trova in ogni razza e nazionalità, in qualsiasi continente.

Per la prima volta, l'osteopetrosi fu menzionata nel 1904 da un chirurgo e radiologo, Heinrich Albers-Schonberg, un medico. Lo ha descritto come una malattia congenita displastica, in cui l'osteosclerosi diffusa è nota nella maggior parte delle ossa scheletriche.

Secondo i medici, il principale processo patologico nella sindrome di Albers-Schonberg è la predominanza e l'aumentata funzione degli osteoblasti sullo sfondo di una ridotta attività osteoclastica. In questo caso, i processi di sintesi nelle ossa predominano sul decadimento, il tessuto osseo viene compattato e diventa simile al marmo.

Tuttavia, questo si riflette nella sua struttura interna, che porta ad eccessiva fragilità e frequenti fratture.

Nell'osteopetrosi, la crescita delle ossa avviene principalmente dall'interno - endocostalmente, riempiendo la sua cavità interna. La conseguenza di ciò è un restringimento graduale dello spazio del midollo osseo. Nel tempo, il midollo osseo è quasi completamente sostituito dal tessuto appena formato.

Inoltre, la crescita delle ossa porta a un restringimento pronunciato dei canali dei nervi ottici.

motivi

La causa esatta dello sviluppo del "marmo della morte" non è stata ancora chiarita. Nella maggior parte dei casi, questa è una malattia ereditata, cioè familiare. Tuttavia, non è possibile escludere casi sporadici che si verificano anche.

Esistono due varianti dell'ereditarietà di questa sindrome: autosomica dominante e autosomica recessiva.

Nel primo caso, la malattia viene trasmessa con una probabilità del 50-75%, ma le sue manifestazioni non sono così gravi e la prognosi è più favorevole. Uno dei genitori ha necessariamente segni della malattia di varia gravità. I pazienti vivono abbastanza a lungo, anche se soffre della loro qualità della vita.

Nel secondo caso, la probabilità di ereditarietà è del 25%, entrambi i genitori, di norma, sono portatori del gene "sbagliato". Le manifestazioni cliniche della malattia non hanno. La variante autosomica recessiva è estremamente difficile. La patologia si sviluppa rapidamente e senza trattamento il bambino muore subito dopo la nascita.

C'erano anche versioni della connessione di questa sindrome con iperfunzione paratiroideo e metabolismo della vitamina D, ma non hanno ricevuto prove convincenti.

manifestazioni

Tutte le manifestazioni cliniche della malattia del marmo sono dovute all'iperproduzione del tessuto osseo. I sintomi più caratteristici dell'osteopetrosi includono:

Cambiamenti nel sangue.
Disturbi immunitari.
Epato-splenomegalia.
Patologia ossea
Problemi di udito e visione.
Interruzione dello sviluppo

L'osteopetrosi è una malattia estremamente grave, anche nel caso di una variante benigna. Porta quasi sempre alla disabilità del paziente.

Cambiamenti nel sangue

Poiché il midollo osseo in osteopetrosi è spostato dal tessuto patologicamente invaso, questo porta a una compromissione della formazione del sangue. Dopotutto, questo corpo è responsabile della formazione di globuli rossi, leucociti e piastrine nel corpo.

La principale sindrome ematologica nella malattia del marmo è la pancitopenia. In un esame del sangue con un test di laboratorio, è possibile rilevare le seguenti modifiche:

Anemia (diminuzione del numero di globuli rossi e dell'emoglobina).
Leucopenia (riduzione dei leucociti).
Trombocitopenia.

Clinicamente, l'anemia può essere sospettata sulla pelle pallida e sulle mucose rosa chiaro. Inoltre, i pazienti lamentano affaticamento costante, mancanza di respiro, vertigini, tendenza allo svenimento, un cambiamento nel gusto e frequenti raffreddori.

Uno studio obiettivo può rivelare un aumento della frequenza cardiaca e del soffio sistolico nel cuore - sintomi caratteristici dell'anemia.

Riducendo il numero di piastrine - trombocitopenia - con la malattia di marmo si manifesterà una tendenza all'emorragia, prolungamento del non piegarsi del sangue, la comparsa di lividi sul corpo.

Disturbi immunitari

Il lavoro del sistema immunitario è direttamente correlato al funzionamento del midollo osseo. Dopo tutto, è lì che si formano i leucociti - cellule del sangue che combattono attivamente le infezioni batteriche (neutrofili) e virali (linfociti).

Albers - La sindrome di Schonberg è caratterizzata da frequenti malattie batteriche. Inoltre, la loro caratteristica è un corso prolungato con frequenti ricadute. Questa condizione è chiamata immunodeficienza secondaria.

Nell'osteopetrosi, le malattie associate frequenti sono bronchite, polmonite, sinusite. Nei casi più gravi, con marcata soppressione dell'immunità, la sepsi può persino svilupparsi. Spesso, sono queste patologie a diventare la prima diagnosi per tali pazienti. E solo dopo un esame approfondito è stabilita la vera ragione.

epatosplenomegalia

L'allargamento del fegato e della milza è un sintomo frequente nell'osteopetrosi. È anche associato alla sostituzione del midollo osseo. Dal momento che praticamente non funziona, la milza e il fegato iniziano a svolgere il suo ruolo. Nel corso del tempo, aumentano significativamente le dimensioni a causa dell'ipertrofia funzionale e possono assorbire la maggior parte della cavità addominale.

L'addome in questi pazienti può anche essere ingrandito e la palpazione del fegato e della milza può essere facilmente percepita. Ciò può causare diagnosi errate - leucemia, epatite, malattie autoimmuni.

Patologie ossee

Sebbene l'osteopetrosi aumenti la massa ossea, il tessuto perde la sua struttura. Comincia a somigliare al marmo, che, come sappiamo, è piuttosto fragile.

Il risultato di tali cambiamenti sono le fratture spontanee private delle ossa tubulari, di solito quelle femorali. Inoltre, i pazienti hanno una pronunciata deformità del cranio e della colonna vertebrale, arti.

L'osteoartrite o l'osteomielite non è rara in questa patologia e nei processi infiammatori nel sistema scheletrico. Ci sono anche problemi con i denti: carie multiple, dentizione ridotta, ascessi odontogeni. In alcuni pazienti, si nota la fusione dei seni del cranio.

Problemi di udito e visione

Poiché gli orifizi dei nervi ottici vengono compressi dall'espansione del tessuto osseo, l'atrofia delle fibre e la cecità si verificano nel tempo. L'atrofia può essere primaria o secondaria.

L'esame oftalmologico ha rivelato l'appiattimento delle orbite, nistagmo, convergenza alterata, strabismo ed esoftalmo.

Spremere i nervi uditivi provoca anche la loro atrofia, che inizialmente si manifesta con una diminuzione dell'udito. Man mano che la malattia progredisce, può verificarsi sordità completa.

Disturbo dello sviluppo

Cambiamenti nel cranio, problemi di udito e di vista, malattie frequenti portano al fatto che un bambino con la sindrome di Albers-Schonberg è in ritardo nello sviluppo - non solo fisico, ma anche mentale.

Di norma, tali bambini iniziano a camminare in ritardo. A causa di un cranio dalla forma irregolare, sviluppano l'idrocefalo, che provoca convulsioni. Esse peggiorano i problemi esistenti.

Nel caso della malattia del marmo, non è insolito ritardare lo sviluppo psico-emozionale e del linguaggio. Il secondo si verifica spesso sullo sfondo di problemi di udito. Il ritardo mentale non è un sintomo tipico dell'osteopetrosi.

diagnostica

Il successo del suo trattamento dipende dalla diagnosi tempestiva di questa patologia. Prima viene confermata l'osteopetrosi, più terapeuti hanno opportunità di terapia.

La medicina moderna offre un sondaggio completo che consente di diagnosticare la malattia di marmo. Include:

Esame del paziente e un esame obiettivo. Di norma, secondo i segni esterni, questa patologia può già essere sospettata.
Esami del sangue clinici e biochimici. Identificano i marcatori della formazione dell'osso - creatina chinasi, fosfatasi alcalina.
Esame a raggi X delle ossa.
Lo studio di campioni bioptici di ossa e lesioni cutanee.
Screening genetico schierato. Sulla base dei suoi risultati, vengono determinati il tipo di sindrome di Albers-Schonberg, il corso previsto del processo patologico e la risposta del corpo alla terapia.

Esame a raggi X.

L'esame a raggi X delle ossa scheletriche nell'osteopetrosi è cruciale. Di regola, i cambiamenti caratteristici sono determinati nelle fotografie:

Densità estremamente affilata di ossa di uno scheletro e un cranio.
Il loro marmo bianco, senza struttura e omogeneo, che era il nome della patologia.
La lesione primaria delle ossa del cranio, formata dalla cartilagine.
Canali stretti di nervi cranici sullo sfondo dell'osteosclerosi marcata.
Obliterazione dei seni paranasali.
Illuminismo nella parte centrale delle vertebre.
Fratture patologiche

trattamento

Il trattamento dell'osteopetrosi è un processo lungo e complicato. In precedenza, la terapia sintomatica veniva effettuata principalmente con l'uso di preparati di ferro, trasfusioni di sangue, terapia vitaminica e glucocorticosteroidi. Tuttavia, questo trattamento ha dato solo un effetto temporaneo. I risultati lontani erano invalidità o morte.

Grazie al successo della medicina moderna, è diventata possibile la terapia di una forma autosomica recidivante di osteopetrosi, in cui la sopravvivenza era in precedenza minima. Attualmente, i risultati positivi del trattamento possono essere raggiunti nel 90-95% dei pazienti. Il trattamento viene effettuato utilizzando un trapianto di midollo osseo.

Questa è una procedura complessa che viene eseguita non in tutte le cliniche e persino nei paesi. Con il trapianto di midollo osseo, c'è il rischio di rigetto e deterioramento del paziente. Tuttavia, questo si verifica in genere quando i parametri del donatore e del destinatario sono incompleti. Nella maggior parte dei casi, c'è stato un significativo miglioramento delle condizioni e della remissione.

I migliori risultati si ottengono quando il trapianto di midollo osseo viene eseguito nei primi tre mesi di vita del bambino. Ecco perché la diagnosi precoce della malattia è così importante.

Come terapia aggiuntiva, vengono anche usati i farmaci:

L'osteopetrosi è una malattia grave, ma con un trattamento tempestivo, le possibilità di successo sono significativamente aumentate.

Qual è la malattia di marmo e in che modo è pericolosa?

La malattia di marmo è una rara patologia congenita. Ad oggi, descritto in dettaglio un po 'più di 300 casi della sua manifestazione. La malattia è principalmente ereditata. Tuttavia, un bambino malato può nascere da genitori sani.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal chirurgo tedesco H.E. Albers-Schönbers. Pertanto, si chiama sindrome di Albers-Schoenberg. La letteratura contiene anche i nomi del marmo della morte e dell'osteopetrosi, che tradotto significa fossilizzazione delle ossa.

La malattia di marmo è una conseguenza della mutazione di tre geni. Un difetto congenito causa un malfunzionamento del programma genetico per formare cellule osteoclastiche e mantenere il loro normale funzionamento.

Gli osteoclasti sono chiamati cellule che distruggono le ossa. Dissolvono il componente minerale delle ossa e rimuovono il collagene, rilasciando enzimi specifici e acido cloridrico. Insieme ad altre cellule ossee - osteoblasti - gli osteoclasti controllano la quantità di tessuto osseo. Gli osteoblasti formano un nuovo tessuto e gli osteoclasti distruggono il vecchio.

I geni alterati bloccano le proteine che supportano il normale funzionamento degli osteoclasti. Questa condizione porta ad una battuta d'arresto nella produzione di enzimi o acido cloridrico da parte degli osteoclasti. In alcuni casi, potrebbe esserci la cessazione della produzione allo stesso tempo, e quella e un altro componente. Tuttavia, la mancanza di acido cloridrico è più frequente.

Quando il normale funzionamento degli osteoclasti è compromesso, l'ossificazione scheletrica si verifica in modo errato durante la crescita. Troppo sale viene trattenuto nel tessuto osseo e si forma una quantità eccessiva di sostanza compatta.

È uno strato di elementi ossei strettamente localizzati. A causa della sua alta densità, la sostanza dà forza allo scheletro, ma ha un peso elevato. L'80% della massa dello scheletro umano è il peso della sostanza compatta delle sue ossa. Pertanto, solo lo strato corticale esterno è formato da questo elemento. La parte interna dell'osso è costituita da una sostanza meno resistente, ma più leggera e spugnosa.

Il numero di osteoclasti in pazienti con malattia di marmo può essere normale, insufficiente o eccessivo. Tuttavia, con qualsiasi numero di essi, funzionano in modo errato.

I cambiamenti ereditari nei processi metabolici del calcio e del fosforo giocano un ruolo nello sviluppo della malattia. Lo squilibrio di vari tipi di calcio porta a una violazione della composizione minerale della sostanza ossea.

I pazienti con osteopetrosi con una probabilità del 50% danno alla luce bambini malati.

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Osteopetrosi - che cos'è

Con un decorso più blando, l'osteopetrosi viene determinata solo nell'età adulta e di solito è un reperto accidentale nei raggi X a causa di una frattura delle ossa. La patogenesi dell'osteopetrosi non è ben compresa. Il trapianto di cellule staminali del midollo osseo è anche una direzione molto promettente per la guarigione da una malattia come l'osteopetrosi.

Non è possibile scoprire cosa sia e perché venga attivato il meccanismo di attivazione del tessuto osseo. Di norma, il paziente non sospetta nemmeno che una malattia così insidiosa si sia stabilizzata nel suo corpo. L'aspetto caratteristico del paziente rende possibile sospettare l'osteopetrosi. In tutti i casi, indipendentemente dall'età, l'esame radiografico può confermare o negare l'osteopetrosi.

Nella malattia di marmo, il numero di osteoclasti può essere ridotto, normale o aumentato, ma la loro funzione è comunque compromessa. Nonostante il tessuto osseo in eccesso, vi è una maggiore fragilità ossea con una malattia del marmo con una tendenza alle fratture patologiche. La malattia di marmo è accompagnata da una disfunzione degli osteoclasti. Il risultato di disordini genetici nell'osteopetrosi è una diminuzione del riassorbimento osseo a causa della mancanza dell'enzima dell'anidrasi carbonica negli osteoclasti.

La malattia si presenta in forma grave, ci sono frequenti casi di morte. Per molti anni, gli scienziati non possono arrivare ad un consenso sull'eziologia della malattia di Albers-Schoenberg. Si ritiene che il corpo inizi processi patologici che interferiscono con il normale assorbimento di calcio e fosforo.

Si presume che anche la normale interazione di tessuto osseo e emopoietico venga interrotta in utero. Gli osteoclasti - le cellule responsabili della distruzione dello scheletro - non svolgono la loro funzione. Di conseguenza, la struttura delle ossa cambia, si deformano e cessano di far fronte al loro compito. Forma autosomica recessiva (si sviluppa dalla nascita, procede con gravi complicanze e frequenti decessi). Alcuni pazienti lamentano dolori ricorrenti nelle ossa, altri diventano frequenti clienti di traumatologi, cadendo continuamente sul tavolo operatorio con fratture patologiche.

Nel caso di uno sviluppo precoce della patologia, un piccolo paziente cade nelle mani dei medici nei primissimi mesi di vita. In questo caso, la diagnosi di solito non è particolarmente difficile. Nelle radiografie è chiaramente visibile il sigillo delle ossa, mentre il confine tra le sostanze tubolari e spugnose è assente. La guarigione radicale da questa grave malattia non è stata sviluppata. Quanto prima viene eseguito il trapianto di midollo osseo, maggiori sono le possibilità di esito positivo della malattia.

Altrimenti, il midollo osseo non sopravviverà, ci saranno serie complicazioni che minacciano la vita del paziente. C'è un miglioramento delle condizioni generali, visione normale e udito. Il trapianto è l'unica possibilità per quei pazienti per i quali altri trattamenti non hanno portato risultati visibili. Cos'è? In questo caso, il trapianto non è l'intero corpo, ma solo le singole cellule. Mettono radici nel midollo osseo del paziente e ripristinano la normale formazione del sangue.

Trattamento osteopetrosi

E, al contrario, nell'età adulta, la malattia si manifesta meno attiva, fastidiosa solo per l'aumento della fragilità delle ossa dello scheletro. Un medico esperto sarà in grado di identificare eventuali complicazioni nel tempo e, se necessario, prescriverà ulteriori metodi di esame e trattamento. Lo sviluppo osseo normale è ottenuto da un equilibrio tra la formazione dell'osso osteoblastico e il riassorbimento dell'osteoclasto.

Vedi anche:

Il trapianto di midollo osseo è un metodo chirurgico che fornisce i migliori risultati nel trattamento dell'osteopetrosi. Gravi disturbi metabolici dei minerali portano alla comparsa di una malattia chiamata osteopetrosi. La patologia è stata studiata e descritta per la prima volta dal tedesco Albers-Schönberg nel 1904. In letteratura, l'osteopetrosi del marmo è anche nota come osteosclerosi sistemica congenita. Nella prima forma di osteopetrosi, si nota dolore alle gambe, mentre si cammina e si fa esercizio fisico: stanchezza.

Registra dal medico: +7 (499) 519-32-84

La malattia di marmo (malattia di Albers-Schoenberg) si riferisce a un gruppo di lesioni ereditarie sistemiche del sistema scheletrico. Nella letteratura medica, questa patologia si trova anche sotto il termine osteopetrosi. Il nome della malattia è dovuto al fatto che a causa della forte compattazione dell'osso, assomiglia al marmo sulla sezione e sulle radiografie.

La malattia è rilevata in pazienti di età diverse: la patologia viene diagnosticata nei bambini, nell'adolescenza e nell'età adulta.

motivi

Lo sviluppo del tessuto osseo (osteogenesi) ha i suoi modelli generali.

Nella fase di sviluppo embrionale, dopo la fase di costruzione della struttura fibrosa primitiva, che viene effettuata a causa della funzione delle cellule mesenchimali scheletriche (osteoblasti e osteoclasti), il tessuto osseo si trasforma in una formazione funzionalmente completa.

Normalmente, viene mantenuto un equilibrio geneticamente stabile tra le funzioni di riassorbimento (dissoluzione) del tessuto osseo da parte degli osteoclasti e la sua costruzione da parte degli osteoblasti.

Il processo di osteogenesi continua per tutta la vita. Possibili deviazioni dalla norma possono verificarsi sia all'inizio dell'embriogenesi che dopo la nascita, e persino nello scheletro formato di un adulto. La ragione di questi cambiamenti risiede, di regola, nello squilibrio tra le funzioni degli osteoblasti e degli osteoclasti.

Nella malattia del marmo, il numero di osteoblasti è compreso nell'intervallo normale o leggermente aumentato e gli osteoclasti sono ridotti. In alcuni casi, gli osteoclasti potrebbero non formarsi affatto. Per questo motivo, il tessuto intermedio inizia ad accumulare una quantità eccessiva di sali minerali, il cui equilibrio è significativamente disturbato.

La sostanza ossea continua costantemente a essere prodotta dagli osteoblasti, ma allo stesso tempo non sostituisce i vecchi elementi ossei, ma gradualmente si accumula su di essi. Ciò porta a un restringimento netto delle cavità del midollo osseo, alla compattazione della struttura e all'architettura architettonica dell'osso disordinata.

La base dell'osteopetrosi è una violazione del processo di ossificazione, che si esprime nel fatto che inizia ad essere prodotta una maggiore quantità di sostanza ossea compatta.

I disturbi ischemici si verificano nelle aree danneggiate. Le ossa, nonostante l'eccessiva ossificazione, diventano più fragili, le fratture patologiche crescono male.

sintomi

I sintomi principali, che molto probabilmente indicano lo sviluppo della malattia del marmo, sono associati a un sistema osseo compromesso, ovvero la struttura del tessuto osseo.

Queste deviazioni possono essere determinate solo mediante esame a raggi X.

La base per la conduzione della diagnosi di radiazioni è la presenza di una sorta di quadro clinico:

Con la malattia del marmo, visivamente, i bambini possono avvertire ritardi nello sviluppo fisico complessivo: bassa crescita rispetto ai coetanei, il bambino in seguito inizia a camminare indipendentemente, ci sono segni di idrocefalo e i linfonodi sono ingranditi. Alla palpazione, gli organi interni si estendono oltre i normali bordi anatomici (ingranditi). Questo, prima di tutto, si riferisce al fegato, che è ben palpato sotto il bordo dell'arco costale.
A causa dell'osteosclerosi, il lume dei canali ossei in cui passano i fasci nervosi si restringe, il che è sintomatico a livello dei vari sistemi corporei.

Ad esempio, la spremitura del nervo ottico in pazienti con osteopetrosi è spesso caratterizzata da un netto deterioramento, o addirittura da una perdita della vista; nistagmo; paralisi facciale. E a causa della deformazione del labirinto osseo dell'orecchio interno, può verificarsi la perdita dell'udito.

Più tardi dentizione. I denti non appaiono solo in ritardo, ma sono fragili, sono colpiti precocemente dalla carie. La malattia di marmo può essere complicata dall'osteomielite mandibolare.
Fratture patologiche Le fratture si verificano nell'adolescenza o nella giovinezza, dopo un infortunio meccanico o un aumento dello stress sull'osso. Localizzato principalmente nel collo del femore.

È la presenza nella storia delle fratture patologiche nell'infanzia e nell'adolescenza che spesso indica la possibile presenza di una malattia di marmo.

Maggiore affaticamento, soprattutto quando si cammina, si corre o solo durante l'esercizio.
Anemia. Il grado di anemia dipende dai cambiamenti ossei, che possono essere studiati mediante raggi X. Più intensa è la formazione della materia ossea, più stretta diventa la cavità del midollo osseo. Vi sono forme lievi, benigne di anemia (in caso di anomalia) e gravi, maligne (quando ci sono difetti nello sviluppo). Sia l'eritro che la leucopoiesi (una violazione della formazione di globuli rossi e leucociti, che si verifica nel midollo osseo) sono compromesse.

Dal lato della formula del sangue vengono rilevati i seguenti cambiamenti:

eritropenia (riduzione dei globuli rossi);
anisocitosi (elevati livelli di globuli rossi di varie dimensioni);
poikilotsitoz (cambiamento nella forma di globuli rossi);
spostamento leucocitario a sinistra, a volte a normoblasti.

Le manifestazioni cliniche della malattia del marmo non sono affermazioni assolute, sulla base delle quali viene diagnosticata l'osteopetrosi. Ma sono loro che li rendono attenti e conducono un esame radiologico completo del sistema scheletrico.

Diagnosi radiologica della malattia di marmo

I sintomi a raggi X di questa malattia sono piuttosto specifici, ma grazie ad essa la malattia del marmo è stata descritta e sistematizzata.

Le ossa del cranio, del bacino, delle ossa femorali e tibiali, della colonna vertebrale e delle costole sono più spesso colpite.

Segni radiologici: a seconda delle zone di ossificazione incondrale, densità ossea marcatamente aumentata.

Nel caso di un decorso leggero della malattia del marmo (con remissioni frequenti), le radiografie mostrano strisce di struttura compattata alternate a strisce di sostanza spugnosa.

Le bande ripetono la direzione e la forma di ciascuna zona:

Nella metafisi delle ossa che formano l'articolazione del ginocchio, si trovano trasversalmente.
Nella metafisi prossimale dell'omero - nella forma di un triangolo.
Nelle ali dell'ileo, rami delle ossa pubiche e gluteo - ad arco.
Nei corpi vertebrali sotto le placche di chiusura si formano due caratteristici strisce compattate. La struttura spugnosa nella parte centrale della vertebra è preservata.
Nella volta cranica, e talvolta alla sua base, ci sono segni di sclerosi.
Con un decorso grave della malattia del marmo, non si verifica alcuna remissione, quindi si forma solo una sostanza ossea densa, funzionalmente difettosa, senza struttura. La struttura spugnosa e la cavità cerebrale non sono preservate, a causa della quale il volume del midollo osseo circolante nel sangue diminuisce drasticamente e l'anemia ipocromica si sta rapidamente sviluppando.

Per la malattia del marmo, una caratteristica è solo un consolidamento della struttura ossea senza modificarne la forma.

A volte la metafisi delle ossa lunghe aumenta in forma di bottiglia (a causa delle cellule della cartilagine che non degenerano e mantengono la potenza di crescita). Alla base del cranio, insieme alla sclerosi, anche lo spessore osseo può aumentare a causa dell'iperostosi. Allo stesso tempo le aperture del cranio sono ristrette, la funzione dei corrispondenti nervi cranici è disturbata.

Quasi sempre sulla radiografia non c'è il lume del canale intraosseo (dove si trova normalmente il midollo osseo).

Va notato che la malattia del marmo non si verifica sempre con sintomi clinici pronunciati. Esiste una forma asintomatica e l'instaurazione di una diagnosi avviene solo dopo un esame a raggi, spesso effettuato per altre indicazioni.

La forma asintomatica è caratteristica dei pazienti in età adulta. Se si sospetta una malattia di marmo, si dovrebbe prestare particolare attenzione alla raccolta della storia ereditaria, dal momento che questa malattia è di natura genetica e tramandata di generazione in generazione.

Per chiarire la portata del processo, è necessario condurre la diagnostica delle radiazioni con metodi altamente sensibili: diagnostica per computer (CT), risonanza magnetica (MRI) e studi di radioisotopi che aiuteranno a determinare con maggiore precisione il livello di sclerosi ossea.

trattamento

Il trattamento tattico comprende misure volte a correggere i muscoli e il tessuto osseo, nonché a combattere le comorbidità.

Il trattamento della malattia del marmo è a lungo termine, l'obiettivo principale della terapia è rafforzare e costruire fibre neuromuscolari, che in questo caso servono a proteggere il tessuto osseo dai danni meccanici. Viene effettuato su base ambulatoriale, sotto la guida e la supervisione di un medico.

I metodi più efficaci sono:

corsi di massaggi speciali;
nuoto;
complessi di ginnastica terapeutica.

Di grande importanza nel complesso trattamento della malattia di marmo ha una correzione nutrizionale. Il menu dovrebbe includere il numero massimo di piatti contenenti vitamine di origine naturale: insalate di frutta e verdura, freschi e succhi di frutta, latticini e ricotta.

Il trattamento di sanatori e resort (specialmente durante l'infanzia) consente in un modo o nell'altro di stabilizzare la condizione e prevenire il deterioramento del paziente.

Il trattamento clinico oggi non è in grado di correggere la formazione del tessuto osseo, quindi le principali misure terapeutiche sono finalizzate al trattamento e alla prevenzione delle complicanze associate alla malattia:

prevenire lo sviluppo di anemia con l'aiuto di una terapia patogenetica che stimola le "riserve" difensive naturali del corpo nella lotta contro le condizioni patologiche;
osservazione e regolari consultazioni dell'ortopedico per la prevenzione delle fratture e lo sviluppo delle deformità ossee.

Il metodo più promettente per trattare la malattia di marmo oggi è considerato il trapianto di midollo osseo da un donatore a un ricevente o un autoimpianto, quando il midollo osseo viene prelevato dal paziente stesso da un altro sito non affetto dalla malattia.

Tuttavia, questo metodo è piuttosto costoso, è in fase di test, i risultati sono sottoposti a test clinici. Pertanto, in modo massiccio fino a quando non viene applicato. Inoltre, il trapianto è più efficace se le principali complicanze dell'osteopetrosi sono disturbi della formazione di sangue nel midollo osseo del paziente. In altri casi, questo metodo non è molto efficace e non è raccomandato per l'uso.

Se in età adulta, il trattamento della malattia del marmo spesso non porta il risultato desiderato (sebbene con la diagnosi tardiva, la malattia di solito non causi molto disagio), i bambini possono ottenere dinamiche positive, che possono migliorare la qualità della vita dei giovani pazienti.

Tattiche di trattamento della malattia del marmo nell'infanzia:

Terapia ormonale
Terapia vitaminica
L'uso di interferoni.
Combattere l'anemia.
Intervento chirurgico per fratture patologiche.

Tutti questi trattamenti sono progettati per fermare la progressione e l'aggravamento della malattia. Il più spesso questo è possibile, e il paziente vive abbastanza comodamente con questa malattia.

In assenza di una terapia adeguata, la prognosi è sfavorevole: la malattia progredisce, colpisce organi e sistemi e può essere fatale, specialmente nei bambini.

Che cosa tratta il dottore

Se sospetti una malattia di marmo, dovresti consultare diversi specialisti.

Innanzitutto, poiché si tratta di una malattia ereditaria, è necessario un esame genetico che determinerà le cause della malattia.
In secondo luogo, è obbligatorio condurre una diagnosi radiologica del sistema scheletrico. Tali studi sono condotti dai radiologi.

La patologia del sistema scheletrico stesso viene eseguita da chirurghi e traumatologi, quindi agiscono come una sorta di "moderatori" - determinano i volumi necessari di consultazioni e metodi chiave per un trattamento efficace. Sii sano

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Cos'è l'osteopetrosi