L'osteoporosi non è l'unica malattia causata da una formazione ossea impropria. Ma se l'osteoporosi si basa su un'insufficiente densità ossea, il fondamento di un'altra patologia, l'osteosclerosi, è fondamentalmente opposto:

Le ossa diventano eccessivamente dense e dure, come il marmo.

La malattia di marmo, la sindrome di Albers-Schlenberg, l'osteopetrosi sono altri nomi dell'osteosclerosi.

Malattia del marmo: cause e trattamento

La malattia merita il suo nome per una ragione:

Sulla sezione anatomica, l'osso non è sciolto, ma piatto, liscio, lucido, come il marmo

Proprio come nel marmo, la superdensità e la durezza dell'osso, purtroppo, non portano alla forza. Al contrario, le ossa dello scheletro diventano fragili e vulnerabili e corrono il rischio di danni e fratture durante la caduta.

Malattia di marmo - una malattia ereditaria diffusa, per fortuna, non così comune:
circa una persona su 200.000 ne è malata

La teoria molecolare della malattia è la seguente:

1. A causa della carenza di anidrasi carbonica nelle cellule degli osteoclasti si sviluppa una carenza funzionale, mentre gli stessi osteoclasti possono essere in quantità sufficiente
2. Il riassorbimento osseo è compromesso: il calcio in eccesso cessa di essere rimosso e si accumula nell'osso.
3. Questo porta a un eccesso di massa ossea - l'osteosclerosi.

Segni di osteosclerosi

Le ossa sono deformate e ispessite:

• spina dorsale
• torace
• il teschio
• anca e altre articolazioni

Caratteristica delle fratture nella malattia del marmo:

Il periostio stesso viene ripristinato abbastanza velocemente, ma in generale, la guarigione e la guarigione avvengono lentamente a causa di insufficiente ostegenesia e indurimento del canale del midollo osseo.

L'eccesso di tessuto osseo può portare alla compressione dei tronchi nervosi a causa di ciò che può accadere:

• Paresi o paralisi periferica
• cecità

Segni di malattia di marmo nei bambini

La mancanza di circolazione ossea porta a una scarsa crescita ossea ea una ridotta formazione del sangue.

Pertanto, la malattia di marmo in forme gravi nei bambini viene rilevata abbastanza facilmente:

• Sono corti
• Il cranio è grande, le sopracciglia eccezionali
• Ci possono essere segni di idrocefalo (edema cerebrale)
• Nei bambini, sintomi neurologici
• Tendono a soffrire di anemia (anemia), quindi hanno sempre un aspetto pallido.
• Alcuni bambini hanno sordità o cecità
• I denti sono tagliati molto tardi e inclini alla carie.
• Più sintomi di disturbo - fratture durante le cadute normali

Come diagnosticare una malattia

A livelli moderati, la patologia può essere diagnosticata solo con l'aiuto di una radiografia o di una TAC, dove è possibile vedere:

• Siti osteosclerotici locali o completa distruzione delle ossa dello scheletro
  • Sui raggi X, sembrano brillanti strisce bianche
  • L'osso completamente compromesso manca di trasparenza
    questo è dovuto alla mancanza di tessuti molli - midollo osseo e crescita eccessiva del canale osseo
• Le ossa della spalla e del femore sono a forma di clava
• Vertebre oblate
• Ispessimento della base del cranio e del cranio
• Seni ossei piccoli o troppo cresciuti

Nella foto - la malattia del marmo delle ossa dell'anca:

Le conseguenze dell'osteosclerosi

Le conseguenze per i bambini possono essere molto gravi:

• Oltre ai difetti esterni, potrebbe esserci un rallentamento nello sviluppo mentale.
• Le patologie concomitanti si sviluppano:
  • epatite tubulare
  • epatomegalia e splenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza)
  • calcificazione del cervello e del midollo spinale e altri organi interni
  • linfoadenopatia
• Ma la cosa peggiore che porta alla malattia del marmo - una violazione della funzione ematopoietica, che alla fine può portare ad anemia critica, riduzione delle difese corporee e morte prematura del bambino

Trattamento dell'osteopetrosi negli adulti e nei bambini

Se una malattia di marmo si sviluppa in un adulto, non rappresenta una minaccia simile a quella di una persona in crescita. Pertanto, il trattamento dell'osteosclerosi in un adulto avviene nella forma:

• Monitoraggio periodico della densità ossea (densitometria)
• Osservare il normale background ormonale:
  La causa della malattia del marmo può essere la mancanza di ormone paratiroideo.
• Minore utilizzo di prodotti a base di calcio

Con i primi sintomi dell'osteosclerosi nei bambini, è necessario ricorrere a trattamenti più seri.

Nella foto a destra puoi vedere un bambino con una malattia di marmo:

Le misure sono prese sia conservative che radicali

• Il primo è quello di fermare l'anemia progressiva e ripristinare il numero di sangue.
  Per questi scopi sono prescritti farmaci ematopoietici e immunomodulatori:
  • Eritroproetin
  • Gamma Interferon

  Questo trattamento consente di aumentare il numero di globuli rossi e stimolare i globuli bianchi per combattere le possibili infezioni.

• Un ciclo di trattamento con corticosteroidi può essere prescritto per aumentare il riassorbimento, ma non possono essere utilizzati per un lungo periodo.
• Nella fase iniziale della malattia può essere effettuata:
  • Correzione ortopedica
  • Trattamento di supporto:
    • massaggio
    • Lezioni di nuoto
    • Terapia fisica

    Gli esercizi sono selezionati in modo tale da ridistribuire il carico in eccesso sulle ossa, rimuovendolo dalle aree malate

• Nelle forme gravi di osteosclerosi, i medici possono ricorrere al trattamento chirurgico:
  • trapianto di midollo osseo
  • Sostituendo l'osso più danneggiato con un impianto
  • sollievo dalla frattura

Qual è la malattia di marmo e in che modo è pericolosa?

La malattia di marmo è una rara patologia congenita. Ad oggi, descritto in dettaglio un po 'più di 300 casi della sua manifestazione. La malattia è principalmente ereditata. Tuttavia, un bambino malato può nascere da genitori sani.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal chirurgo tedesco H.E. Albers-Schönbers. Pertanto, si chiama sindrome di Albers-Schoenberg. La letteratura contiene anche i nomi del marmo della morte e dell'osteopetrosi, che tradotto significa fossilizzazione delle ossa.

La malattia di marmo è una conseguenza della mutazione di tre geni. Un difetto congenito causa un malfunzionamento del programma genetico per formare cellule osteoclastiche e mantenere il loro normale funzionamento.

Gli osteoclasti sono chiamati cellule che distruggono le ossa. Dissolvono il componente minerale delle ossa e rimuovono il collagene, rilasciando enzimi specifici e acido cloridrico. Insieme ad altre cellule ossee - osteoblasti - gli osteoclasti controllano la quantità di tessuto osseo. Gli osteoblasti formano un nuovo tessuto e gli osteoclasti distruggono il vecchio.

I geni alterati bloccano le proteine ​​che supportano il normale funzionamento degli osteoclasti. Questa condizione porta ad una battuta d'arresto nella produzione di enzimi o acido cloridrico da parte degli osteoclasti. In alcuni casi, potrebbe esserci la cessazione della produzione allo stesso tempo, e quella e un altro componente. Tuttavia, la mancanza di acido cloridrico è più frequente.

Quando il normale funzionamento degli osteoclasti è compromesso, l'ossificazione scheletrica si verifica in modo errato durante la crescita. Troppo sale viene trattenuto nel tessuto osseo e si forma una quantità eccessiva di sostanza compatta.

È uno strato di elementi ossei strettamente localizzati. A causa della sua alta densità, la sostanza dà forza allo scheletro, ma ha un peso elevato. L'80% della massa dello scheletro umano è il peso della sostanza compatta delle sue ossa. Pertanto, solo lo strato corticale esterno è formato da questo elemento. La parte interna dell'osso è costituita da una sostanza meno resistente, ma più leggera e spugnosa.

Il numero di osteoclasti in pazienti con malattia di marmo può essere normale, insufficiente o eccessivo. Tuttavia, con qualsiasi numero di essi, funzionano in modo errato.

I cambiamenti ereditari nei processi metabolici del calcio e del fosforo giocano un ruolo nello sviluppo della malattia. Lo squilibrio di vari tipi di calcio porta a una violazione della composizione minerale della sostanza ossea.

I pazienti con osteopetrosi con una probabilità del 50% danno alla luce bambini malati.

Osteopetrosi - cos'è questa malattia

Una rara malattia ereditaria caratterizzata da compromissione dei processi di rinnovamento osseo è chiamata osteopetrosi. La malattia è esacerbata dallo sviluppo di gravi complicanze (anemia da carenza di ferro, osteomielite), che può essere fatale. I pazienti affetti da questa patologia dovrebbero monitorare costantemente la loro salute, prendere misure terapeutiche e profilattiche in tempo, monitorare le conte ematiche e consultare uno specialista ortopedico.

Cause dell'osteoporosi

La malattia di marmo o l'osteopetrosi è una patologia rara del sistema muscolo-scheletrico, la cui caratteristica principale è la formazione eccessiva dell'osso. Altri nomi della malattia sono la displasia iperostotica, l'osteosclerosi congenita, la malattia di Albes-Schoenberg, il "marmo mortale". Questa condizione è il risultato di alterata formazione del sangue nel midollo osseo.

In un corpo sano, le cellule che formano il tessuto osseo (osteoblasti) e la distruggono (osteoclasti) partecipano insieme al processo di formazione dell'osso. Sono prodotti nelle quantità richieste. La malattia del marmo si verifica a causa di un aumento o diminuzione del numero di osteoclasti e disfunzione delle loro funzioni, con conseguente ispessimento, aumento della fragilità delle ossa, un equilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di una nuova.

I meccanismi dell'insorgenza della patologia non sono completamente compresi. Gli scienziati hanno dimostrato che la diminuzione del riassorbimento (il processo di distruzione) del tessuto osseo è causata dalla mancanza dell'enzima carbonidrato anidrasi negli osteoclasti. I disturbi genetici portano a questo - sono identificati tre geni che sono responsabili della formazione di tessuti ematopoietici e ossei:

• gene del recettore della vitamina D, VDR;
• gene del recettore della calcitonina, CALCR;
• Gene di collagene di tipo 1, COL1A1.

I processi di ossificazione sono disturbati, perché l'intensità della formazione ossea da parte degli osteoblasti non diminuisce, i tessuti vengono compattati. Le cause delle mutazioni genetiche non sono state rivelate, ma è stata rivelata una predisposizione genetica all'osteopetrosi. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico recessivo, con una media di 1 bambino ogni 300 mila nati.

I medici suddividono l'osteopetrosi in due forme principali, a seconda del tempo di comparsa dei segni clinici di patologia. La malattia del marmo autosomica recessiva si manifesta nella maggior parte dei casi durante l'infanzia. È caratterizzato da un decorso maligno con sintomi gravi, lo sviluppo di complicanze, una prognosi infausta. Una forma autosomica dominante di osteopetrosi è registrata in età adulta, è più facile (spesso asintomatica), diagnosticata come risultato di una radiografia.

I sintomi dell'osteopetrosi

La maggior parte dei disturbi caratteristici dell'osteopetrosi sono associati a cambiamenti nella struttura del tessuto osseo, che possono essere rilevati solo con l'aiuto della radiologia di laboratorio (raggi X). Un quadro clinico peculiare della malattia è osservato nei bambini, con una forma tardiva autosomica dominante, la malattia del marmo è asintomatica. I principali segni dello sviluppo dell'osteopetrosi nei bambini sono:

• ritardi nello sviluppo fisico generale: bassa crescita, insorgenza tardiva del cammino indipendente, ritardo della dentizione, rallentamento dei tassi di crescita, elevato grado di diffusione della carie;
• segni visivi di idrocefalo (accumulo di liquido nel sistema cerebrospinale del cervello): deformazione del cranio, cambiamenti nella sua forma e dimensione, zigomi larghi, occhi profondi e ben fissati, labbra carnose;
• un aumento delle dimensioni degli organi interni (fegato, milza), linfonodi;
• a causa del restringimento del lume dei canali ossei attraverso i quali passano i fasci nervosi, è possibile bloccare i nervi visivi o uditivi, il che porta a disturbi della vista e dell'udito fino alla sordità o alla cecità;
• paralisi facciale;
• anemia (carenza di ferro) di varia gravità;
• pelle pallida;
• fratture patologiche nell'adolescenza o nella giovinezza (principalmente le ossa dell'anca sono colpite);
• aumento della fatica durante l'esercizio (corsa, camminata, esercizio);
• ridotta produzione di globuli rossi (eritropoiesi) e leucociti (leucopoiesi);
• eritropenia (riduzione del numero di globuli rossi);
• anicitosi (aumento del numero di globuli rossi di diverse dimensioni);
• poikilotsitoz (cambiamento nella forma di globuli rossi).

Complicazioni della malattia di marmo

Il principale pericolo nell'osteopetrosi si sta sviluppando sullo sfondo delle sue principali complicazioni dei sintomi. Le cause della maggior parte delle morti nella malattia del marmo sono:

• anemia progressiva e sue complicanze;
• osteomielite, sviluppando sullo sfondo di fratture patologiche e infezioni batteriche o virali aderenti.

diagnostica

Le fratture patologiche e l'anemia grave sono i principali segni clinici della malattia del marmo. L'osteopetrosi viene diagnosticata utilizzando i seguenti metodi diagnostici di laboratorio:

• Raggi X (nelle fotografie, le ossa dense sono rappresentate da macchie scure, i canali del midollo osseo non sono visibili);
• MRI (risonanza magnetica) e TC (tomografia computerizzata) sono prescritti per chiarire l'entità del danno osseo;
• emocromo completo (per rilevare lo stadio dell'anemia);
• analisi del sangue biochimica (per chiarire il contenuto di ioni di calcio e fosforo; un livello ridotto di questi elementi indica un fallimento dei processi di riassorbimento osseo);
• biopsia del tessuto osseo (secondo indicazioni per chiarire la natura della malattia);
• analisi genetiche condotte tra i membri della famiglia (necessarie per chiarire la diagnosi nei casi difficili)

La differenziazione dell'osteopetrosi da ipervitaminosi D, malattia di Paget, melodiostosi, linfogranulematoz e altre patologie accompagnate da osteosclerosi (un aumento della densità ossea) aiuta i raggi X. A causa di una specifica sintomatologia radiologica, la malattia è stata descritta e sistematizzata per la prima volta. Nella malattia del marmo, sono colpite le ossa del cranio e dello scheletro:

A seconda della zona di ossificazione, le immagini mostrano una compattazione pronunciata del tessuto osseo, con un leggero decorso di osteopetrosi - bande di una struttura compattata alternate a bande di sostanza spugnosa. Con una diversa localizzazione del processo patologico, le bande hanno una posizione diversa:

• articolazione del ginocchio - trasversale;
• omero - triangolare:
• le ali dell'ileo, i rami delle ossa del pube e del gluteo sono arcuati;
• nel corpo della vertebra - due strisce caratteristiche.

Una caratteristica della malattia del marmo è la conservazione della forma delle ossa con un cambiamento nella loro struttura. I segni di sclerosi sono registrati nella volta e nella base del cranio, lo spessore dell'osso può aumentare a causa dell'iperostosi. La metafisi delle ossa lunghe può essere ingrandita. Nelle radiografie con osteopetrosi, vi è una mancanza di un lume del canale osseo (dove si trova normalmente il midollo osseo).

Trattamento osteopetrosi

Per chiarire la diagnosi e la consulenza sul trattamento dell'osteopetrosi, è necessario consultare un ortopedico e una genetica. Una fase obbligatoria della diagnosi è l'esame dello stato del sistema scheletrico da parte di un radiologo. Dopo aver determinato la gravità del danno osseo e le condizioni generali del corpo, viene sviluppato un regime di trattamento. La terapia è finalizzata alla correzione delle strutture ossee e del tessuto muscolare e al trattamento delle patologie concomitanti dei sistemi di formazione del sangue.

Il compito principale da risolvere quando si ripristinano le funzioni del sistema muscolo-scheletrico è quello di costruire la fibra neuromuscolare, che nell'osteopetrosi serve come protezione del tessuto osseo dai danni meccanici. Questo compito è risolto per mezzo di un massaggio speciale, complessi di ginnastica terapeutica, nuoto. Un ruolo importante nel complesso trattamento a lungo termine è la dieta - i seguenti alimenti dovrebbero prevalere nella dieta:

• insalate di frutta o verdura;
• succhi naturali;
• latticini, ricotta.

Osteopetrosi (marmo mortale, malattia del marmo)

In medicina, ci sono molte malattie rare. Uno di questi è l'osteopetrosi, o malattia del marmo. In precedenza, poche persone ne hanno sentito parlare, ma oggigiorno, a causa delle capacità di informazione di Internet, questa patologia viene spesso ascoltata. Malattia di marmo - che cos'è?

Malattia di marmo

L'osteopetrosi, o malattia del marmo, è una malattia genetica estremamente rara, con un decorso grave e spesso una prognosi infausta. Spesso questa patologia porta alla morte, per la quale ha ricevuto un altro nome - "marmo della morte".

La malattia di marmo colpisce sia uomini che donne, bambini e anziani, senza fare distinzioni tra loro. Si trova in ogni razza e nazionalità, in qualsiasi continente.

Per la prima volta, l'osteopetrosi fu menzionata nel 1904 da un chirurgo e radiologo, Heinrich Albers-Schonberg, un medico. Lo ha descritto come una malattia congenita displastica, in cui l'osteosclerosi diffusa è nota nella maggior parte delle ossa scheletriche.

Secondo i medici, il principale processo patologico nella sindrome di Albers-Schonberg è la predominanza e l'aumentata funzione degli osteoblasti sullo sfondo di una ridotta attività osteoclastica. In questo caso, i processi di sintesi nelle ossa predominano sul decadimento, il tessuto osseo viene compattato e diventa simile al marmo.

Tuttavia, questo si riflette nella sua struttura interna, che porta ad eccessiva fragilità e frequenti fratture.

Nell'osteopetrosi, la crescita delle ossa avviene principalmente dall'interno - endocostalmente, riempiendo la sua cavità interna. La conseguenza di ciò è un restringimento graduale dello spazio del midollo osseo. Nel tempo, il midollo osseo è quasi completamente sostituito dal tessuto appena formato.

Inoltre, la crescita delle ossa porta a un restringimento pronunciato dei canali dei nervi ottici.

motivi

La causa esatta dello sviluppo del "marmo della morte" non è stata ancora chiarita. Nella maggior parte dei casi, questa è una malattia ereditata, cioè familiare. Tuttavia, non è possibile escludere casi sporadici che si verificano anche.

Esistono due varianti dell'ereditarietà di questa sindrome: autosomica dominante e autosomica recessiva.

Nel primo caso, la malattia viene trasmessa con una probabilità del 50-75%, ma le sue manifestazioni non sono così gravi e la prognosi è più favorevole. Uno dei genitori ha necessariamente segni della malattia di varia gravità. I pazienti vivono abbastanza a lungo, anche se soffre della loro qualità della vita.

Nel secondo caso, la probabilità di ereditarietà è del 25%, entrambi i genitori, di norma, sono portatori del gene "sbagliato". Le manifestazioni cliniche della malattia non hanno. La variante autosomica recessiva è estremamente difficile. La patologia si sviluppa rapidamente e senza trattamento il bambino muore subito dopo la nascita.

C'erano anche versioni della connessione di questa sindrome con iperfunzione paratiroideo e metabolismo della vitamina D, ma non hanno ricevuto prove convincenti.

manifestazioni

Tutte le manifestazioni cliniche della malattia del marmo sono dovute all'iperproduzione del tessuto osseo. I sintomi più caratteristici dell'osteopetrosi includono:

• Cambiamenti nel sangue.
• Disturbi immunitari.
• Epato-splenomegalia.
• Patologia ossea
• Problemi di udito e visione.
• Interruzione dello sviluppo

L'osteopetrosi è una malattia estremamente grave, anche nel caso di una variante benigna. Porta quasi sempre alla disabilità del paziente.

Cambiamenti nel sangue

Poiché il midollo osseo in osteopetrosi è spostato dal tessuto patologicamente invaso, questo porta a una compromissione della formazione del sangue. Dopotutto, questo corpo è responsabile della formazione di globuli rossi, leucociti e piastrine nel corpo.

La principale sindrome ematologica nella malattia del marmo è la pancitopenia. In un esame del sangue con un test di laboratorio, è possibile rilevare le seguenti modifiche:

• Anemia (diminuzione del numero di globuli rossi e dell'emoglobina).
• Leucopenia (riduzione dei leucociti).
• Trombocitopenia.

Clinicamente, l'anemia può essere sospettata sulla pelle pallida e sulle mucose rosa chiaro. Inoltre, i pazienti lamentano affaticamento costante, mancanza di respiro, vertigini, tendenza allo svenimento, un cambiamento nel gusto e frequenti raffreddori.

Uno studio obiettivo può rivelare un aumento della frequenza cardiaca e del soffio sistolico nel cuore - sintomi caratteristici dell'anemia.

Riducendo il numero di piastrine - trombocitopenia - con la malattia di marmo si manifesterà una tendenza all'emorragia, prolungamento del non piegarsi del sangue, la comparsa di lividi sul corpo.

Disturbi immunitari

Il lavoro del sistema immunitario è direttamente correlato al funzionamento del midollo osseo. Dopo tutto, è lì che si formano i leucociti - cellule del sangue che combattono attivamente le infezioni batteriche (neutrofili) e virali (linfociti).

Albers - La sindrome di Schonberg è caratterizzata da frequenti malattie batteriche. Inoltre, la loro caratteristica è un corso prolungato con frequenti ricadute. Questa condizione è chiamata immunodeficienza secondaria.

Nell'osteopetrosi, le malattie associate frequenti sono bronchite, polmonite, sinusite. Nei casi più gravi, con marcata soppressione dell'immunità, la sepsi può persino svilupparsi. Spesso, sono queste patologie a diventare la prima diagnosi per tali pazienti. E solo dopo un esame approfondito è stabilita la vera ragione.

epatosplenomegalia

L'allargamento del fegato e della milza è un sintomo frequente nell'osteopetrosi. È anche associato alla sostituzione del midollo osseo. Dal momento che praticamente non funziona, la milza e il fegato iniziano a svolgere il suo ruolo. Nel corso del tempo, aumentano significativamente le dimensioni a causa dell'ipertrofia funzionale e possono assorbire la maggior parte della cavità addominale.

L'addome in questi pazienti può anche essere ingrandito e la palpazione del fegato e della milza può essere facilmente percepita. Ciò può causare diagnosi errate - leucemia, epatite, malattie autoimmuni.

Patologie ossee

Sebbene l'osteopetrosi aumenti la massa ossea, il tessuto perde la sua struttura. Comincia a somigliare al marmo, che, come sappiamo, è piuttosto fragile.

Il risultato di tali cambiamenti sono le fratture spontanee private delle ossa tubulari, di solito quelle femorali. Inoltre, i pazienti hanno una pronunciata deformità del cranio e della colonna vertebrale, arti.

L'osteoartrite o l'osteomielite non è rara in questa patologia e nei processi infiammatori nel sistema scheletrico. Ci sono anche problemi con i denti: carie multiple, dentizione ridotta, ascessi odontogeni. In alcuni pazienti, si nota la fusione dei seni del cranio.

Problemi di udito e visione

Poiché gli orifizi dei nervi ottici vengono compressi dall'espansione del tessuto osseo, l'atrofia delle fibre e la cecità si verificano nel tempo. L'atrofia può essere primaria o secondaria.

L'esame oftalmologico ha rivelato l'appiattimento delle orbite, nistagmo, convergenza alterata, strabismo ed esoftalmo.

Spremere i nervi uditivi provoca anche la loro atrofia, che inizialmente si manifesta con una diminuzione dell'udito. Man mano che la malattia progredisce, può verificarsi sordità completa.

Disturbo dello sviluppo

Cambiamenti nel cranio, problemi di udito e di vista, malattie frequenti portano al fatto che un bambino con la sindrome di Albers-Schonberg è in ritardo nello sviluppo - non solo fisico, ma anche mentale.

Di norma, tali bambini iniziano a camminare in ritardo. A causa di un cranio dalla forma irregolare, sviluppano l'idrocefalo, che provoca convulsioni. Esse peggiorano i problemi esistenti.

Nel caso della malattia del marmo, non è insolito ritardare lo sviluppo psico-emozionale e del linguaggio. Il secondo si verifica spesso sullo sfondo di problemi di udito. Il ritardo mentale non è un sintomo tipico dell'osteopetrosi.

diagnostica

Il successo del suo trattamento dipende dalla diagnosi tempestiva di questa patologia. Prima viene confermata l'osteopetrosi, più terapeuti hanno opportunità di terapia.

La medicina moderna offre un sondaggio completo che consente di diagnosticare la malattia di marmo. Include:

1. Esame del paziente e un esame obiettivo. Di norma, secondo i segni esterni, questa patologia può già essere sospettata.
2. Esami del sangue clinici e biochimici. Identificano i marcatori della formazione dell'osso - creatina chinasi, fosfatasi alcalina.
3. Esame a raggi X delle ossa.
4. Lo studio di campioni bioptici di ossa e lesioni cutanee.
5. Screening genetico schierato. Sulla base dei suoi risultati, vengono determinati il ​​tipo di sindrome di Albers-Schonberg, il corso previsto del processo patologico e la risposta del corpo alla terapia.

Esame a raggi X.

L'esame a raggi X delle ossa scheletriche nell'osteopetrosi è cruciale. Di regola, i cambiamenti caratteristici sono determinati nelle fotografie:

• Densità estremamente affilata di ossa di uno scheletro e un cranio.
• Il loro marmo bianco, senza struttura e omogeneo, che era il nome della patologia.
• La lesione primaria delle ossa del cranio, formata dalla cartilagine.
• Canali stretti di nervi cranici sullo sfondo dell'osteosclerosi marcata.
• Obliterazione dei seni paranasali.
• Illuminismo nella parte centrale delle vertebre.
• Fratture patologiche

trattamento

Il trattamento dell'osteopetrosi è un processo lungo e complicato. In precedenza, la terapia sintomatica veniva effettuata principalmente con l'uso di preparati di ferro, trasfusioni di sangue, terapia vitaminica e glucocorticosteroidi. Tuttavia, questo trattamento ha dato solo un effetto temporaneo. I risultati lontani erano invalidità o morte.

Grazie al successo della medicina moderna, è diventata possibile la terapia di una forma autosomica recidivante di osteopetrosi, in cui la sopravvivenza era in precedenza minima. Attualmente, i risultati positivi del trattamento possono essere raggiunti nel 90-95% dei pazienti. Il trattamento viene effettuato utilizzando un trapianto di midollo osseo.

Questa è una procedura complessa che viene eseguita non in tutte le cliniche e persino nei paesi. Con il trapianto di midollo osseo, c'è il rischio di rigetto e deterioramento del paziente. Tuttavia, questo si verifica in genere quando i parametri del donatore e del destinatario sono incompleti. Nella maggior parte dei casi, c'è stato un significativo miglioramento delle condizioni e della remissione.

I migliori risultati si ottengono quando il trapianto di midollo osseo viene eseguito nei primi tre mesi di vita del bambino. Ecco perché la diagnosi precoce della malattia è così importante.

Come terapia aggiuntiva, vengono anche usati i farmaci:

L'osteopetrosi è una malattia grave, ma con un trattamento tempestivo, le possibilità di successo sono significativamente aumentate.

Malattia del marmo: sintomi e trattamento

La malattia di marmo (osteosclerosi congenita, osteopetrosi) è una malattia ereditaria molto rara che colpisce lo scheletro e il midollo osseo di un bambino o di un adolescente. I pazienti diventano ossa fragili, il sistema di ematopoiesi cessa di funzionare pienamente.

A seconda dei tempi dei primi sintomi della malattia e della natura di questi sintomi, l'osteosclerosi congenita è divisa in anticipo e in ritardo. La forma precoce della malattia del marmo si sviluppa nei bambini del primo anno di vita ed è molto difficile, quindi viene anche chiamata maligna. A sua volta, la forma tardiva, che si verifica più spesso nell'adolescenza, è accompagnata da cambiamenti patologici meno pronunciati dal lato dello scheletro e dal lato del sistema emopoietico. Tali pazienti hanno vari problemi di salute, ma in generale la prognosi per la loro vita è favorevole.

Cause della malattia di marmo

La malattia di marmo è una patologia ereditaria. Gli scienziati sono riusciti a trovare tre geni responsabili dello sviluppo dell'osteosclerosi congenita. Sono questi geni che codificano le proteine ​​che sono necessarie per il corretto funzionamento degli osteoclasti e degli osteoblasti: le cellule dalle quali dipende lo stato del tessuto osseo. Se si verifica una mutazione in uno di questi geni, la malattia del marmo può svilupparsi nei discendenti.

La forma maligna della malattia in esame è trasmessa da un tipo autosomico recessivo. Cioè, affinché un bambino si ammali, i geni mutati dovrebbero essere con entrambi i genitori. Questa caratteristica dell'eredità della malattia del marmo spiega il fatto che in alcuni gruppi etnici isolati, dove ci sono molti matrimoni strettamente correlati, il numero di casi di questa malattia è molto più alto che nella popolazione.

La forma tardiva della malattia del marmo, al contrario, ha un tipo di trasmissione autosomica dominante, quindi è più frequente (un gene mutato può essere presente solo in uno dei genitori).

Le persone che hanno casi di malattia del marmo in famiglia possono sottoporsi a una diagnosi speciale che rivela geni alterati. Ciò consentirà di prevedere se i futuri bambini avranno problemi di salute.

Meccanismi di sviluppo della malattia del marmo

La base di questa patologia è lo squilibrio tra la formazione e il riassorbimento (riassorbimento) del tessuto osseo. Tale violazione si verifica a causa di una diminuzione del numero di osteoclasti (cellule responsabili del riassorbimento osseo) o del loro malfunzionamento.

A causa dello squilibrio, il tessuto osseo si compatta e diventa eccessivo, ma ciò non significa che la sua forza aumenti. Al contrario, con la malattia del marmo, le ossa perdono la loro elasticità e diventano fragili. Inoltre, nell'osteosclerosi, si nota la sostituzione della cavità intraossea delle ossa tubulari e della sostanza spugnosa delle ossa piatte per tessuto connettivo. Cioè, dove normalmente dovrebbe essere il midollo osseo, compaiono le cellule sclerotiche. Ciò porta all'interruzione del funzionamento del sistema ematopoietico.

In generale, tutti questi cambiamenti patologici causano al paziente di sviluppare deformità scheletriche, fratture, anemia, diatesi emorragica e vari disturbi neurologici.

I sintomi della malattia del marmo

Il quadro clinico della malattia del marmo è polimorfico. Nei pazienti, di regola, ci sono sintomi di danni al sistema muscolo-scheletrico, al sistema ematopoietico e al sistema nervoso.

Il principale sintomo della malattia del marmo sono le fratture patologiche. Patologici sono chiamati perché si presentano con lesioni minime e su ossa grandi e potenti (il più delle volte sul femore). Dopo una frattura, l'osteomielite può svilupparsi (questa è una delle più terribili complicazioni della malattia del marmo).

Oltre alle fratture, durante l'esame dei pazienti, il medico può rilevare varie deformità dello scheletro (gambe a forma di O, cranio sproporzionato, alterazioni patologiche della colonna vertebrale). A causa della deformazione e dei cambiamenti nella struttura delle ossa nei pazienti con dolore quando si cammina nelle gambe e nella schiena.

La sconfitta del sistema ematopoietico nella malattia del marmo si manifesta con sintomi di anemia: pallore, debolezza. In risposta all'insufficienza della funzione ematopoietica del midollo osseo, il fegato, la milza, i linfonodi aumentano, la difesa immunitaria del corpo si indebolisce e si sviluppa la diatesi emorragica.

La comparsa di disturbi neurologici nell'osteosclerosi congenita è associata alla compattazione delle ossa del cranio e ad una diminuzione delle dimensioni dei fori anatomici attraverso i quali passano i nervi (a seguito di tali cambiamenti i nervi sono compressi). Pertanto, i pazienti possono sperimentare paresi e paralisi periferica, problemi di visione. Quando il labirinto osseo dell'orecchio interno è riempito di tessuto osseo, può svilupparsi sordità. Inoltre, a causa della deformazione del cranio, i pazienti possono soffrire di idrocefalo.

In generale, per i pazienti affetti da una malattia marmorea dei bambini, vi è un ritardo nello sviluppo fisico, vari problemi con la dentizione e lesioni massive delle serie di carie dentaria.

Nelle forme tardive di malattia del marmo, il quadro clinico è solitamente levigato, non ci sono manifestazioni neurologiche pronunciate, deformità scheletriche. Solo le fratture patologiche ripetute possono spingere l'idea dell'osteosclerosi.

diagnostica

Per confermare la diagnosi i medici aiutano i metodi radiologici di ricerca. Sulle radiografie dei pazienti, tutte le ossa dello scheletro sono sigillate (non trasparenti ai raggi X), il canale del midollo osseo è assente nelle ossa tubulari, si nota l'ispessimento a forma di clava delle ossa omerale e femorale.

L'esame del sangue dei pazienti rivela segni di anemia e un aumento di alcuni parametri biochimici (attività della fosfatasi acida, ecc.). Nell'analisi delle urine, di solito non vi è alcun cambiamento (questo distingue l'osteosclerosi da malattie ossee distruttive, in cui il riassorbimento osseo predomina sulla sua formazione).

Per uno studio più dettagliato dello stato di salute dei pazienti, è necessario consultare un neurologo, un ematologo, un oculista, un otorinolaringoiatra e un dentista. Possono anche essere richiesti vari studi genetici.

Principi di trattamento

Ad oggi, non ci sono metodi per curare completamente la malattia di marmo. Ciò è dovuto principalmente al fatto che questa patologia è molto rara e i medici semplicemente non hanno esperienza clinica sufficiente per affrontarlo. Pertanto, per il momento, il trapianto di midollo osseo è considerato il più efficace per la malattia del marmo. Con l'aiuto del trapianto, puoi provare a ripristinare il processo di riassorbimento osseo e formazione del sangue nel corpo del paziente. Questa tecnica viene utilizzata per forme recessive maligne della malattia. Inoltre, vengono sviluppati e testati vari regimi di trattamento per l'osteosclerosi congenita con interferone e calcitriolo (vitamina D).

Nella tarda manifestazione della malattia del marmo, i medici applicano varie misure terapeutiche volte a mantenere l'osso e il sistema nervoso, nonché la promozione generale della salute dei pazienti. I pazienti sono indicati come terapia farmacologica e terapia fisica, nuoto, massaggi, dieta speciale, trattamento termale. Se necessario, una correzione ortopedica delle deformità scheletriche.

È molto importante per i pazienti con la malattia del marmo essere protetti dalle lesioni, poiché questo è irto di sviluppo di fratture e osteomielite. Inoltre, la necessità di osservazione dinamica con un ortopedico, dentista e altri professionisti.

Olga Zubkova, Revisore medico, Epidemiologo

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Malattia di marmo

La malattia di marmo è una rara malattia ereditaria in cui vi è un ispessimento delle ossa dello scheletro e la chiusura dei canali del midollo osseo con tessuto osseo denso. Di solito prima manifestato durante l'infanzia. Accompagnato dalla fatica quando si cammina e il dolore agli arti. Possibili fratture patologiche. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si sviluppa anemia, combinata con un ingrossamento del fegato e della milza. Ci possono essere deformità scheletriche, dentizione ritardata, deficit visivo dovuto alla compressione del nervo ottico. La diagnosi viene stabilita sulla base di dati oggettivi, i risultati della radiografia e altri studi. Trattamento sintomatico, nella maggior parte dei casi conservativo.

Malattia di marmo

La malattia di marmo (malattia di Alberts-Schoenberg, osteopetrosi, displasia iperostotica, osteosclerosi congenita, osteosclerosi familiare congenita diffusa) è una malattia ereditaria rara, accompagnata dalla compattazione delle ossa scheletriche e da una diminuzione dello spazio del midollo osseo. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal medico tedesco Alberts-Schönberg. Trasmesso da un tipo autosomico recessivo. In media, viene rilevato in 1 bambino per 200-300 mila nati, ma in alcuni gruppi etnogenetici il numero di pazienti può aumentare. Così, in Chuvashia, i sintomi della malattia si trovano in 1 bambino su 3,5 mila, a Mari-El - in 1 bambino su 14 mila.Un tasso di incidenza così alto è dovuto alle peculiarità dell'etnogenesi degli indigeni di queste repubbliche. Il trattamento della malattia del marmo viene effettuato da ortopedici.

Cause e patogenesi

L'eziologia della malattia del marmo non è stata ancora chiarita. La ragione del cambiamento nella struttura delle ossa sono le profonde violazioni del metabolismo del fosforo e del calcio e lo squilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di uno nuovo. Di conseguenza, lo strato corticale dell'osso si ispessisce, lo spazio del midollo osseo si restringe fino a scomparire completamente. L'osteosclerosi progressiva si sviluppa, le ossa diventano molto dense e, allo stesso tempo, fragili. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si verifica anemia ipoplastica, accompagnata da un ingrossamento compensatorio dei linfonodi, del fegato e della milza.

Nell'esame post-mortem, le ossa di un paziente affetto da una malattia del marmo sono pesanti, scarsamente segate, ma facilmente divise. Sul taglio si trova una superficie con una struttura liscia, dall'aspetto simile al marmo levigato. I cambiamenti osteosclerotici si sviluppano principalmente a causa dell'endosteo. Allo stesso tempo si possono osservare crescite del periostio, a causa delle quali, sulla superficie delle ossa, si formano aree di sostanza ossea non spugnosa come sostanza ossea normale, ma spugnosa. I canali del midollo osseo delle ossa tubulari sono ristretti o completamente sostituiti da tessuto osseo denso. I processi patologici sono più pronunciati nelle zone di crescita. Cambiamenti particolarmente brillanti sono rivelati nel terzo superiore delle ossa tibiale e omerale, così come nel terzo inferiore delle ossa femorali e radiali - queste sezioni "si gonfiano" e acquisiscono una forma a forma di pallone.

Il tessuto spugnoso delle ossa piatte (vertebre, clavicola, cranio) è sostituito da sostanza ossea densa. A causa della proliferazione del tessuto osseo, il cranio può crescere e deformarsi. Il restringimento dei fori di uscita del nervo cranico provoca un progressivo deterioramento della vista e un aumento della perdita dell'udito. A causa della regolazione non uniforme dello strato corticale e della formazione di rugosità sulla superficie interna del cranio, possono verificarsi emorragie epidurali e, meno comunemente, subdurali.

Durante lo studio istologico ha rivelato un aumento della massa e una violazione dell'architettura della sostanza ossea. Le cellule ossee sono accatastate in modo casuale e formano strutture a strati arrotondate caratteristiche che si trovano in modo non uniforme nelle aree di crescita incondrale. A causa dell'accumulo di tali strutture, l'architettura dell'osso è rotta, l'osso di un paziente con malattia di marmo diventa meno forte, incapace di sopportare i soliti carichi.

sintomi

La malattia può essere rilevata nelle donne e negli uomini di qualsiasi età - dal neonato al senile. Tuttavia, più spesso i sintomi della malattia del marmo compaiono durante l'infanzia. In alcuni casi, il processo è asintomatico e la compattazione delle ossa diventa una scoperta casuale quando si esegue l'esame a raggi X per un'altra malattia o lesione.

La gravità dei sintomi clinici nella malattia di marmo, di regola, dipende dal tempo di comparsa dei primi segni. Un esordio precoce comporta cambiamenti più grossolani da parte di vari organi e sistemi. Con lo sviluppo della malattia del marmo nei primi anni di vita nei bambini ha rivelato l'idrocefalo, risultante dalla compattazione e dalla crescita delle ossa della base del cranio. I pazienti sono stentati, iniziano a camminare in ritardo, spesso soffrono di problemi di udito e di vista. Anche la dentizione tardiva e una maggiore tendenza a sviluppare carie sono caratteristiche.

Con lo sviluppo successivo della malattia del marmo, la ragione per contattare gli ortopedici è la fatica quando si cammina e il dolore agli arti. A volte una malattia di marmo viene rilevata durante un rimando a un traumatologo a causa di una frattura patologica. Le ossa del femore spesso soffrono, le fratture sono generalmente trasversali, si verificano con un impatto traumatico minore, crescono insieme nel tempo solito (tranne che per le fratture del collo del femore, in cui la fusione non si verifica). In alcuni casi, l'osteomielite si sviluppa nell'area della frattura. In caso di infezione odontogena può verificarsi osteomielite della mandibola. Quando visto dallo sviluppo fisico del paziente, di norma, normale. In alcuni casi, vengono rilevate deformità delle estremità: curvatura in varo delle sezioni superiori dei femori, deformazione delle gambe dei galanti, ecc.

diagnostica

Per chiarire la diagnosi, è prescritto un esame radiografico delle ossa piatte e tubolari: una radiografia del cranio, una radiografia della colonna vertebrale, una radiografia delle cosce, ecc. In tutte le immagini, viene rivelata una forte compattazione del tessuto osseo. Le sezioni epifisarie delle ossa tubolari sono arrotondate e ispessite, gli addensamenti a forma di club sono definiti nell'area metafisica. Tutte le ossa sono opache ai raggi X, lo strato corticale e il canale midollare non sono visibili. Qualche volta in aree metafizarny sono trovate aree di illuminazione transversa.

La riduzione o la chiusura dei canali del midollo osseo provoca insufficienza ematica. I pazienti con malattia di marmo sviluppano anemia ipocromica di diversa gravità. La pelle è pallida, ci possono essere disturbi da vertigini, debolezza, stanchezza. All'esame, viene rilevato un aumento compensatorio dei linfonodi, epatomegalia e splenomegalia. Nel sangue, la linfocitosi è determinata dalla comparsa di forme immature - normoblasti.

Se si sospetta che una violazione dei vari organi dei pazienti affetti da malattia di marmo venga inviata agli studi appropriati. In caso di cambiamenti nel sistema ematopoietico, vengono prescritti consulti ematologici, emocromo completo ed ecografia addominale degli organi addominali, in caso di deficit visivo, consultazione di un oftalmologo, esame radiografico orbitale in due proiezioni, studi ottici ed elettrofisiologici potenzialità.

trattamento

La terapia patogenetica non esiste. Trattamento sintomatico mirato a rafforzare il sistema nervoso e muscolo-scheletrico. Si raccomanda ai pazienti di mangiare cibi ricchi di vitamine (succhi naturali, fiocchi di latte, frutta e verdura fresca), dare indicazioni su massaggi, esercizio fisico e trattamenti termali. In caso di anemia, vengono prescritti preparati di ferro, a supporto della terapia vitaminica, nei casi più gravi si producono trasfusioni di globuli rossi.

In caso di fratture patologiche, vengono eseguite misure terapeutiche standard: riposizionamento, imposizione di gesso o trazione scheletrica, ecc. Per le fratture del collo femorale viene eseguita l'artroplastica dell'articolazione dell'anca. In caso di grave deformità delle ossa delle gambe, viene eseguita l'osteotomia correttiva. Il trattamento dell'osteomielite viene eseguito secondo lo schema standard, che comprende la terapia antibiotica, l'immobilizzazione, le misure di disintossicazione, la stimolazione immunitaria, la dissezione e il drenaggio delle ulcere.

Con una prevenzione tempestiva e un trattamento adeguato delle complicanze, la prognosi per la malattia del marmo è generalmente favorevole, tranne che per le forme maligne con esordio precoce e danni al tessuto mieloide. Un esito fatale si verifica a causa dell'aumentata anemia o setticopatia in osteomielite, dovuta a frattura patologica o infezione odontogena.

Malattia di marmo

Cos'è la malattia di marmo -

La malattia del marmo è anche nota come osteoporosi, malattia di Albers-Schoenberg. Si verifica in persone di entrambi i sessi.

La malattia di marmo è una malattia in cui una maggior quantità di sostanza compatta viene prodotta nella maggior parte delle ossa dello scheletro, combinata con lo sviluppo di tessuto osseo denso nei canali del midollo osseo. La malattia fu descritta per la prima volta dal chirurgo tedesco Albers-Schönberg (N. Albers-Schonberg) nel 1904. È raro. Rispetto ad altre malattie con iperostosi, è descritto in maggior dettaglio (oltre 300 casi).

Quali fattori scatenanti / cause della malattia di marmo:

Patogenesi (cosa sta succedendo?) Durante la malattia di marmo:

I sintomi della malattia di marmo:

Esistono due forme di malattia del marmo: manifestate in tenera età con sintomi pronunciati e che si verificano senza manifestazioni cliniche visibili e diagnosticate solo durante l'esame radiologico.

La malattia è caratterizzata da sclerosi parziale o completa dell'osso spugnoso, spesso nell'intero scheletro. Nella fase iniziale della malattia, le ossa sono sclerotiche solo nelle metafisi delle ossa tubulari, nelle aree periferiche delle ossa piatte; per il resto di queste ossa, la struttura spugnosa è preservata. Viene rilevato un compattamento irregolare delle ossa del cranio. Le cavità accessorie sono di solito sclerotiche (in misura maggiore - il principale e il frontale).
La sconfitta delle ossa mascellari è accompagnata da una violazione dello sviluppo e della dentizione. L'effetto della malattia sui denti è espresso nel rallentamento dello sviluppo, nell'eruzione tardiva e nel cambiamento della loro struttura. I denti hanno radici sottosviluppate, cavità e canali dentali obliterati. Caratterizzato da alta suscettibilità dei denti processo carioso.

La malattia di marmo si manifesta solitamente durante l'infanzia. Lesioni familiari frequenti I sintomi che inducono il paziente a vedere un medico sono dolore agli arti, affaticamento quando si cammina. Forse lo sviluppo di deformità e il verificarsi di fratture patologiche degli arti. All'esame, il paziente non nota alcuna anomalia nello sviluppo fisico. L'esame a raggi X rivela che tutte le ossa dello scheletro (tubolari, costole, ossa pelviche, base del cranio, corpi vertebrali) hanno una struttura fortemente compatta. Le estremità epifisarie delle ossa sono un po 'ispessite e arrotondate, la metafisi è ispessita a mazza, la forma esterna e le dimensioni delle ossa non sono cambiate. Tutte le ossa sono dense e completamente opache ai raggi X, non vi è alcun canale del midollo osseo, nessun osso corticale. Le ossa della base del cranio, del bacino e dei corpi vertebrali sono particolarmente sclerose. In alcuni casi, nelle parti metafisiche delle lunghe ossa tubolari, sono visibili luminanze trasversali che conferiscono loro una tinta di marmo. Le ossa diventano meno elastiche, fragili. Le fratture patologiche sono una complicazione comune della malattia del marmo. Le fratture del femore sono più comuni. A causa del normale stato del periostio, la loro guarigione avviene nei termini usuali, ma in alcuni casi, il consolidamento è rallentato a causa della disabilitazione dell'endoste dal processo di osteogenesi, dal momento che i tessuti del canale midollare sono sclerotici. Quest'ultima circostanza durante l'infanzia è la causa dello sviluppo dell'anemia secondaria di tipo ipocromico.

L'insufficienza della funzione ematopoietica del midollo osseo porta ad un aumento compensatorio delle dimensioni del fegato, della milza e dei linfonodi. Il numero di leucociti aumenta nel sangue e appaiono forme immature, normoblasti.

Il contenuto di fosforo e calcio nel sangue e nelle urine non cambia. Cambiamenti come anemia ipocromica sono possibili. La conseguenza dei cambiamenti nella struttura dello scheletro sono le deformazioni del cranio facciale e cerebrale, della colonna vertebrale, del torace. La deformità del varismo può svilupparsi nel femore prossimale, le distorsioni simili alla culatta della diafisi del femore. Quando si verifica un'iperostosi dello scheletro nei primi anni di vita, l'idrocefalo si sviluppa a causa dell'osteosclerosi della base del cranio; caratterizzato da bassa crescita, esordio tardivo del cammino, indebolimento o perdita della vista a causa della spremitura dei nervi ottici nei canali ossei, comparsa tardiva delle isole di ossificazione delle epifisi, dentizione ritardata, che sono spesso colpite dalla carie.

Diagnosi della malattia di marmo:

Trattamento della malattia di marmo:

I migliori risultati per il trattamento di questa malattia sono stati ottenuti nei tentativi di trapianto di midollo osseo. Tuttavia, attualmente non esiste una terapia veramente efficace per questo.

Il trattamento della malattia del marmo viene effettuato principalmente su base ambulatoriale. Ha lo scopo di rafforzare il sistema neuromuscolare. Assegnare ginnastica correttiva, nuoto, massaggi. Si raccomanda una nutrizione completa ricca di vitamine (frutta e verdura fresca, fiocchi di latte, frutta naturale e succhi di verdura). I bambini vengono periodicamente inviati per un trattamento di sanatorio. Non è possibile ripristinare i normali processi di formazione ossea in condizioni cliniche, dal momento che la terapia patogenetica delle malattie del marmo non è stata ancora sviluppata. Con lo sviluppo dell'anemia, viene eseguito un complesso di misure patogenetiche finalizzate alla sua eliminazione.

Prevenzione della malattia di marmo:

Per la prevenzione della nascita di bambini malati in famiglia, è possibile stabilire i portatori della malattia, così come la diagnosi prenatale della malattia del marmo nel feto per periodi a partire da 8 settimane di gravidanza.

Per la prevenzione e il trattamento di fratture patologiche, deformità ossee, è necessaria l'osservazione ortopedica dinamica. Con una violazione significativa della funzione eseguire osteotomia correttiva.

Quali medici dovrebbero essere consultati se hai la malattia di marmo:

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Tu? Devi stare molto attento alla tua salute generale. Le persone non prestano sufficiente attenzione ai sintomi delle malattie e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che inizialmente non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine risulta che, purtroppo, sono già troppo tardi per guarire. Ogni malattia ha i suoi specifici segni, manifestazioni esterne caratteristiche - i cosiddetti sintomi della malattia. L'identificazione dei sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale. Per fare questo, devi solo essere esaminato da un medico più volte all'anno per non solo prevenire una terribile malattia, ma anche per mantenere una mente sana nel corpo e nel corpo nel suo insieme.

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