Ci sono molte diverse malattie che sono ereditate. Uno di questi è l'osteopetrosi (malattia del marmo). Questa patologia non è comune. Persone di ogni età e sesso sono soggette ad esso.

La malattia è abbastanza difficile e spesso fatale e, pertanto, viene anche chiamata osteopetrosi maligna giovanile o marmo mortale. In questo articolo parleremo di cos'è l'osteopetrosi, di quale sia la malattia e se sia curabile.

Cos'è l'osteopetrosi

Allora, cos'è, il marmo mortale per l'osteopetrosi? Questa è una malattia in cui vi è un aumento della massa ossea, un aumento della densità ossea e una violazione del suo sviluppo.

Sullo sfondo della compattazione del tessuto osseo, compaiono la fragilità scheletrica e il restringimento dello spazio del midollo osseo dovuto alla crescita del tessuto osseo nella cavità interna dell'osso. Inoltre, la crescita dell'osso comporta il restringimento dei canali del nervo ottico.

motivi

Lo sviluppo del tessuto osseo (osteogenesi) avviene durante tutta la vita. La patologia può verificarsi sia nello stadio di sviluppo embrionale che dopo la nascita, anche in età adulta.

La causa di questi cambiamenti patologici è l'equilibrio funzionale compromesso tra osteoblasti (produttori di fibre, la sostanza principale del tessuto osseo) e osteoclasti (distruttori di tessuto osseo).

Nel corso dello sviluppo della malattia, l'indicatore quantitativo degli osteoblasti è normale, o leggermente aumentato, e gli osteoclasti sono ridotti o uguali a zero. Di conseguenza, il tessuto osseo accumula una quantità eccessiva di sali minerali. La sostanza principale del tessuto connettivo prodotto dagli osteoblasti non sostituisce il vecchio tessuto osseo, ma si sovrappone a esso, il che porta a un restringimento della cavità del midollo osseo, la compattazione della struttura ossea.

Considerare ora la diagnosi, i sintomi e il trattamento dell'osteopetrosi (marmo mortale).

sintomi

Nella forma precoce della malattia, i sintomi dell'osteopetrosi nei bambini possono essere osservati già dopo la nascita. Di norma, ci sono le seguenti manifestazioni:

• ampio atterraggio degli occhi;
• ampia larghezza di zigomi e varie deformità craniche;
• eccessiva pienezza delle labbra;
• apertura delle narici verso l'esterno o depressione della base nasale;
• sviluppo di idrocefalo, anemia.

Nei bambini più grandi, oltre ai suddetti segni, puoi anche osservare:

• stanchezza;
• debolezza alle gambe;
• pallore della pelle;
• troppo breve;
• ritardo mentale;
• carie grave carie;
• violazione o perdita della visione;
• menomazione o perdita dell'udito;
• milza ingrossata, fegato, linfonodi.

Di seguito una foto di un bambino affetto da osteopetrosi:

Nella forma tardiva di osteopetrosi, si verifica il decorso benigno della malattia. La patologia negli adolescenti e negli adulti si trova di solito per caso, al momento dell'esame radiografico per un altro motivo.

Tali pazienti vengono inseriti in cartelle ortopediche per un ulteriore follow-up a vita. I segni di questa forma della malattia sono:

• fratture improvvise (sintomo principale);
• sviluppo di patologie dentali;
• deformità della colonna vertebrale, braccia, gambe.

Quindi, le cause e i segni di marmo mortale sono chiaramente definiti. È tempo di parlare della diagnosi corretta della malattia.

diagnostica

Il principale metodo di diagnosi dell'osteopetrosi è la radiografia. Di regola, nelle immagini radiografiche si nota:

• appiattimento delle vertebre;
• una forte diminuzione o assenza dei seni paranasali;
• ispessimento pronunciato, compattazione delle ossa del cranio;
• compattazione del tessuto osseo (osteosclerosi).

Leggi di più su ciò che la pericolosa frattura del cranio è qui.

La forma difficile della malattia è facile da diagnosticare, facile - più difficile. In caso di dubbio, per chiarire la diagnosi, condurre ulteriori ricerche:

• esame del sangue (per rilevare l'anemia);
• TC e RM (per determinare la gravità del danno osseo);
• biopsia ossea;
• analisi genetica (per determinare la probabilità di una cura di successo).

trattamento

Che cos'è l'osteopetrosi e che tipo di malattia è più o meno chiara. Capiremo se è curabile.

Nella prima forma della malattia, il trattamento viene effettuato mediante trapianto dell'organo di formazione del sangue. Per tale operazione, il materiale è fornito da uno dei parenti stretti o da un donatore, adatto a tutti gli indicatori.

Il trapianto di midollo osseo impedisce solo un ulteriore sviluppo della malattia. Con esso, è impossibile eliminare il danno precedentemente causato al corpo. Pertanto, prima viene eseguita l'operazione, più favorevole è la prognosi.

• Vitamina D, che stimola gli osteoclasti e previene il consolidamento osseo;
• gamma-interferone, che stimola l'attività dei leucociti e aumenta l'immunità nei bambini; riduce la quantità di ossa spugnose e migliora il numero di emoglobina e piastrine nel sangue;
• Eritropoietina, che ha un effetto positivo nel trattamento dell'anemia;
• corticosteroidi che prevengono la compattazione ossea e abbassano la concentrazione di emoglobina nel sangue;
• Calcetonina, che migliora le condizioni generali del bambino durante l'assunzione di questo farmaco.

Inoltre, le procedure fisioterapeutiche, il massaggio, la terapia fisica, una dieta equilibrata, le visite regolari al chirurgo ortopedico e il trattamento sistematico dentale del cavo orale danno un effetto positivo nel trattamento dell'osteopetrosi.

Qual è la sacroileite è descritta in dettaglio qui

Nella forma tardiva della malattia, di norma, viene effettuato un trattamento sintomatico, che mira a eliminare le principali manifestazioni della malattia. Ad esempio, se un paziente con osteopetrosi ha un collo femorale fratturato, viene eseguita l'osteosintesi (confronto chirurgico dei frammenti ossei con elementi di fissaggio).

A varie deformità pronunciate delle ossa, viene anche eseguito un intervento chirurgico. Se c'è una complicazione della malattia sotto forma di osteomielite (una malattia infiammatoria delle ossa infiammatorie), allora viene eseguita un'operazione per rimuovere il tessuto morto con un'asportazione completa del canale fistoloso, dopo di che vengono introdotti gli antibiotici e il corpo viene detossificato.

Senza trattamento, l'osteopetrosi precoce è fatale durante i primi dieci anni di vita di un bambino.

L'osteopetrosi tardiva ha una prognosi migliore, poiché la malattia è quasi asintomatica e solitamente non causa la morte della persona.

conclusione

Le persone che hanno sofferto di malattie del marmo vengono sottoposte a trattamento per tutta la vita. È così che puoi rallentare la progressione della malattia, eliminare lo sviluppo di varie complicazioni e rendere la vita più favorevole.

Malattia del marmo (osteopetrosi)

Ci sono molte patologie rare, una delle quali è l'osteopetrosi (malattia del marmo, osteosclerosi congenita, sindrome di Albers-Schoenberg). Questa è una grave malattia ereditaria caratterizzata da lesioni dello scheletro e del midollo osseo. La densità delle ossa aumenta, ma allo stesso tempo diventano più fragili, il lavoro del sistema di formazione del sangue è disturbato.

I medici distinguono 2 forme della malattia: presto e tardi. L'osteopetrosi precoce si manifesta nei bambini fino a 12 mesi, ha un decorso grave e spesso termina con la morte. La forma tardiva si osserva negli adolescenti, manifesta sintomi meno gravi, ha una prognosi favorevole. Il trattamento di una patologia è piuttosto lungo e complicato, ma ci sono ancora possibilità di una cura.

Nozioni di base di Deadly Marble

Poche persone sanno cos'è l'osteopetrosi. Questa è una patologia genetica in cui sono colpite le ossa tubulari, il bacino, il cranio, la colonna vertebrale. Il tessuto osseo diventa pesante, denso a causa di un eccesso di minerali, ma perde la sua elasticità. Durante l'esame post-mortem, è difficile per uno specialista tagliare le ossa, ma allo stesso tempo si rompono facilmente. Quindi puoi vedere che la superficie delle ossa è abbastanza liscia e il suo disegno ricorda il marmo. Questa patologia è caratterizzata da frequenti fratture, a causa del fatto che le ossa troppo dense e fragili non possono trattenere il corpo.

Nella malattia del marmo, le ossa crescono dall'interno, riempiendo gradualmente le cavità interne. Questo minaccia di restringere i canali del midollo osseo, che alla fine vengono completamente sostituiti. Poi si sviluppa anemia, si manifesta epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato, milza), deformità scheletrica, i denti scoppiano più lentamente e la visione è compromessa a causa della compressione del nervo ottico. I bambini malati sono in ritardo nello sviluppo.

Vale la pena ricordare che per la prima volta la patologia è stata descritta da un medico della Germania Alberts-Schönberg.

Tipi di patologie

I medici distinguono 2 forme della malattia:

• Osteopetrosi giovanile maligna. La patologia viene rilevata nei neonati fino a 12 mesi, ha un decorso grave, spesso termina con la morte. La malattia si manifesta con una testa grande, occhi molto distesi, strabismo, pelle pallida, bassa statura. In questo caso, non puoi fare a meno del trapianto di midollo osseo, che dovrebbe essere eseguito per 2 o 3 anni.
• Osteopetrosi autosomica dominante. La malattia è rilevata negli adolescenti o negli adulti, di solito per caso durante una radiografia. Questa è una forma più leggera e benigna di patologia. All'inizio ha un corso cancellato, l'unico segno sono frequenti fratture. Un po 'più tardi, se non trattate, possono comparire complicazioni sotto forma di sordità o paralisi del nervo facciale.

Come potete vedere, le prime malattie del marmo sono le più pericolose, il che richiede azioni rapide e radicali.

Cause dell'osteosclerosi congenita

Le vere cause del disturbo genetico sono sconosciute. I medici suggeriscono che si sviluppa a causa della mutazione di tre geni che sono responsabili della formazione e dell'utilizzo delle cellule ossee, nonché di alcune fasi della formazione del sangue. Le ossa consistono di osteoblasti, che sono necessari per la loro creazione e mineralizzazione, così come gli osteoclasti, che contribuiscono alla distruzione dei componenti obsoleti del tessuto osseo. Quando la mutazione di uno dei geni interrompe la produzione di osteoclasti, si ritiene che ciò sia dovuto a una carenza di carbonato deidratasi (un enzima che regola la degradazione ossea).

Cioè, la patologia deriva dal fatto che l'equilibrio tra la formazione e la distruzione delle ossa è disturbato. La ragione per questo - la mancanza di osteoclasti o una violazione della loro funzionalità.

Di conseguenza, il tessuto osseo cresce e cresce, poiché le vecchie cellule non vengono distrutte. Le ossa diventano più fragili, le cavità intraossee vengono sostituite dal tessuto connettivo. Quindi i vasi sanguigni, i nervi sono compressi, che minacciano complicazioni pericolose (anemia, linfonodi ingrossati, epatosplenomegalia, ecc.) E la morte.

La forma maligna della malattia del marmo nei bambini ha un meccanismo di trasmissione autosomica recessiva. Cioè, entrambi i genitori hanno geni mutati. Questo è tipico per alcuni gruppi etnici.

La forma benigna di osteopetrosi ha una modalità di trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che il gene mutato viene trasmesso da un genitore. Questo tipo di patologia è più comune.

manifestazioni

"Marmo mortale" ha i seguenti sintomi:

• Fratture patologiche e altri disturbi del sistema muscolo-scheletrico.
• La sconfitta del sistema ematopoietico.
• Disturbi neurologici.
• Indebolimento immunitario
• Fegato e milza ingrossati.
• Udito compromesso, visione
• Lag in sviluppo.

Il decorso dell'osteopetrosi, indipendentemente dalla forma, è piuttosto pesante. La malattia pratica causa sempre complicanze che riducono la qualità della vita e rendono il paziente disabile.

A causa dell'iperproduzione del tessuto osseo, il midollo osseo viene spostato, il che porta a cambiamenti patologici nel sangue. Poi c'è una carenza di tutte le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). Per questo motivo aumenta la probabilità di anemia (carenza di eritrociti, emoglobina). La malattia si manifesta con il pallore della pelle, le mucose, l'affaticamento aumentato, la mancanza di respiro, le vertigini, i raffreddori frequenti, la predisposizione allo svenimento.

L'indebolimento del sistema immunitario è anche associato allo spostamento del midollo osseo, che produce globuli bianchi (cellule immunitarie). Pertanto, un paziente con malattia di marmo spesso soffre di infezioni (infiammazione dei bronchi, dei polmoni, ecc.). Alcuni pazienti sviluppano avvelenamento del sangue.

Le funzioni del midollo osseo, che è responsabile della formazione del sangue, sono assunte dal fegato e dalla milza. A causa del carico eccessivo, aumentano, a volte occupano la maggior parte dello spazio addominale.

Un sintomo caratteristico dell'osteopetrosi sono le fratture patologiche. Si verificano con un impatto fisico minimo. Allo stesso tempo, le ossa potenti sono danneggiate (spesso le ossa del femore). Poi aumenta il rischio di malattie pericolose come l'osteoartrite (distruzione graduale della cartilagine articolare), l'osteomielite (infezione delle ossa).

Inoltre, i pazienti possono deformare il cranio, gli arti (gambe a forma di O) e la colonna vertebrale. Questo porta a una rapida stanchezza, dolore durante i movimenti. Nei bambini, i denti scoppiano tardi, sono colpiti dalla carie.

A causa della compressione della vista alterata del tessuto osseo del nervo ottico. Questo si manifesta con l'ispessimento delle orbite (cavità ossee che proteggono l'occhio), nistagmo (movimenti oculari oscillatori involontari), disturbi della convergenza (diminuzione della capacità degli occhi di girarsi l'un l'altro), strabismo, esoftalmo (protrusione patologica degli occhi). La completa cecità è possibile. I nervi uditivi sono anche compressi, il che causa la perdita dell'udito, inclusa la sordità.

Nei bambini con sindrome di Albers-Schoenberg, c'è un ritardo nello sviluppo fisico e mentale. In seguito imparano a camminare, a causa della deformità del cranio, si sviluppa "l'idropisia della testa", che si manifesta con le convulsioni. A causa della compromissione dell'udito e della vista, il linguaggio e lo sviluppo psico-emotivo rallentano.

Con una benigna malattia del marmo, i sintomi sopra riportati sono assenti. La patologia sospetta è possibile solo per le fratture frequenti.

Misure diagnostiche

Una diagnosi tempestiva può salvare il paziente da molte complicazioni.

Se sospetti una patologia, dovresti contattare un ortopedico. In primo luogo, il medico raccoglie l'anamnesi, chiede i sintomi, i casi di osteopetrosi in parenti stretti.

La diagnostica completa è costituita dai seguenti metodi:

• Con l'aiuto di un esame del sangue clinico, può essere rilevata una carenza di emoglobina, che indica anemia.
• La biochimica del sangue rileva la mancanza di fosforo, il calcio, che indica la distruzione del tessuto osseo.
• La radiografia aiuterà a notare i cambiamenti patologici nelle ossa, il restringimento o l'assenza del canale osseo.
• Le scansioni TC e MRI vengono utilizzate per esaminare il tessuto osseo e aiutare a determinare l'entità della lesione.

Una diagnosi prenatale completa può essere eseguita già a 8 settimane di gestazione, al fine di determinare se il futuro bambino è incline all'osteopetrosi o meno.

Aiuto. L'indurimento eccessivo si osserva anche nell'osteomielite, nel rachitismo, nella malattia di Hojikin (un tumore che si sviluppa dal tessuto linfatico) e nelle metastasi da cancro osteosclerotico. Pertanto, è importante distinguere la malattia di marmo dalle patologie di cui sopra.

Metodi di trattamento

Il trattamento del "marmo mortale" è un processo estremamente complesso. Precedentemente, i medici hanno lottato solo con i sintomi usando farmaci a base di ferro, trasfusioni di sangue (trasfusioni di sangue), vitamine, glucocorticoidi. Di conseguenza, il paziente si aspettava ancora disabilità e morte.

La medicina moderna permette di eliminare anche la forma maligna dell'osteopetrosi, in cui i bambini muoiono dopo 2 o 3 anni. Per fare questo, hai bisogno di un trapianto di midollo osseo. Questa è una procedura complessa che ha contribuito a salvare già la vita di molti pazienti.

L'operazione richiederà il materiale biologico di un parente stretto o di un donatore adatto. Questo è importante perché c'è il rischio che il corpo del bambino rigetti il ​​midollo osseo. Se la chirurgia ha successo, allora lo sviluppo della patologia si ferma. Tuttavia, il trapianto non aiuta a eliminare le complicanze che si sono già sviluppate.

I seguenti farmaci aiuteranno a completare il trattamento:

• Il calcitriolo a base di vitamina D stimola il riassorbimento osseo (distruzione ossea con osteoclasti), arresta ulteriormente la crescita ossea.
• L'interferone Y attiva il lavoro dei globuli bianchi, rafforza il sistema immunitario, riduce il volume delle ossa spugnose, normalizza il livello di emoglobina, piastrine. L'interferone è consigliato per unirsi a calcitonin.
• L'eritropoietina è prescritta per l'anemia.
• I glucocorticosteroidi prevengono la compattazione ossea, l'anemia.
• La calcitonina (ormone tiroideo) è utilizzata in grandi dosi, aiuta a migliorare le condizioni del paziente.

Per rafforzare il tessuto neuromuscolare, per migliorare le condizioni generali del paziente, si raccomanda di integrare il complesso con fisioterapia, dieta, esame periodico con un ortopedico, terapia fisica, massaggio e trattamento termale.

Le fratture patologiche sono trattate con riposizionamento (confronto di frammenti ossei), calco in gesso, trazione scheletrica (graduale ricostituzione dei frammenti con l'aiuto di pesi e dispositivi speciali). In caso di frattura dell'anca nell'area cervicale, viene eseguita la sostituzione dell'endoprotesi (sostituzione dell'articolazione dell'anca con una protesi). Con una pronunciata curvatura delle gambe, viene prescritta un'osteotomia che consente di eliminare la deformità. Se un paziente ha l'osteomielite, allora gli vengono prescritti antibiotici, immobilizzazione, disintossicare il corpo, rafforzare il sistema immunitario e aprire e drenare ulcere.

Stile di vita con osteopetrosi

Quando si raccomanda la malattia di marmo eseguire regolarmente esercizi terapeutici. Il complesso è fatto per ogni paziente individualmente, tenendo conto della gravità della malattia, dell'età, delle condizioni generali. La terapia fisica aiuterà a rafforzare il sistema muscolo-scheletrico, alleviando lo stress dalle zone colpite.

Massaggio e nuoto sono usati come terapia di mantenimento.

Il paziente deve seguire una dieta. La dieta è consigliata per integrare con verdure fresche, frutta, prodotti lattiero-caseari (ricotta, formaggio a pasta dura, latte), fonti di proteine. Tutti i prodotti devono essere naturali Con l'epatosplenomegalia, la quantità di grasso nel menu dovrebbe essere ridotta. È importante controllare il peso, in modo da non provocare fratture patologiche.

Inoltre, si raccomanda di effettuare un trattamento termale, che contribuirà a migliorare le condizioni generali.

I pazienti dovrebbero riposare più spesso, l'esercizio eccessivo è controindicato. Si raccomanda di camminare.

Affinché il paziente si senta a suo agio, ci dovrebbe essere un bagno a bordo basso, sedie con schienale alto in modo che la colonna vertebrale non esagerare, si consiglia di installare un sedile regolabile speciale in macchina. Inoltre, vale la pena comprare scarpe ortopediche.

pericolo

A causa della maggiore fragilità delle ossa, il paziente ha spesso fratture con impatto minimo. Ossa forti più spesso danneggiate della coscia.

I medici evidenziano altre conseguenze del "marmo mortale":

• Sviluppo lento della mascella, dentizione prolungata, danno alla dentizione da parte della carie, infezioni della cavità orale.
• Edema cerebrale, aumento della pressione sanguigna, cecità, sordità, paralisi del nervo facciale, nistagmo.
• Frequenti malattie infettive, come polmonite, cistite, sepsi.
• Anemia.
• Predisposizione a bleedings.
• Deformazione delle diverse parti dello scheletro (cranio, colonna vertebrale, arti).
• Epato-splenomegalia.
• Linfonodi ingrossati.
• Ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

In assenza di una terapia competente aumenta il rischio di invalidità e morte.

Il più importante

Come puoi vedere, "il marmo della morte" è una malattia rara e molto pericolosa che minaccia la morte. Il corso più grave ha una prima forma di patologia, che viene rilevata nei neonati. Con una diagnosi tempestiva, aumentano le possibilità di recupero. Tuttavia, al fine di salvare il bambino, un innesto osseo deve essere eseguito preferibilmente fino a 6 mesi dopo la nascita. In assenza di una terapia competente, i bambini muoiono per complicazioni in 2 o 3 anni. La forma tardiva dell'osteopetrosi ha una rotta cancellata ed è rilevata per caso nei pazienti adulti durante la radiografia.

ossa di marmo

Trattamento in Israele

OSTEOPETROSI (MALATTIA MARITTIMA)

L'osteopetrosi (malattia del marmo, osteosclerosi congenita, displasia iperostotica, malattia di Albers-Schoenberg) è una grave malattia genetica in cui il tessuto osseo delle ossa tubulari, del bacino, delle ossa del viso e della colonna vertebrale è interessato. Allo stesso tempo, le ossa diventano innaturalmente pesanti e dense, e la malattia del "marmo" è chiamata perché il taglio dell'osso è uniforme e liscio, come il marmo. Nello studio dell'autopsia, le ossa sono segate con grande difficoltà, ma è molto facile da spezzare, esponendo la superficie liscia, "marmorea", della fenditura. L'esame istologico di una sezione del tessuto osseo rivela sia una violazione della densità ossea che un aumento della massa ossea. Frequenti fratture nell'osteopetrosi sono dovute all'incapacità delle ossa dense di sostenere il peso di tutto il corpo. La prima forma di osteopetrosi è caratterizzata da un'elevata mortalità tra i giovani pazienti. L'osteopetrosi infantile, se non trattata, dopo 2-3 anni dal momento del debutto della malattia, termina con la morte.

Quali sono le cause dell'osteopetrosi?

L'eccessiva compattazione delle ossa è causata da un'anomalia genetica. Si presume che tre geni siano coinvolti nello sviluppo di questa malattia più rara. Questi geni sono responsabili della formazione e dell'utilizzo delle cellule ossee, nonché per alcune fasi della formazione del sangue.

Il tessuto osseo nel corpo umano è costituito da due tipi di cellule: gli osteoblasti (le cellule ossee si formano da essi) e gli osteoclasti (responsabili della distruzione di cellule ossee obsolete, cioè riassorbimento). Nella malattia del marmo, il legame osteoclastico di questo processo è compromesso, si ritiene che ciò sia dovuto alla mancanza di anidrasi carbonica (un enzima specifico che regola la degradazione del tessuto osseo) negli osteoclasti.

Il risultato di questa patologia è un eccessivo accumulo di tessuto osseo, la sua compattazione, poiché l'utilizzo di vecchie cellule non si verifica. Allo stesso tempo, le ossa subiscono deformazioni, pizzicando vasi importanti e nervi, che spesso portano alla morte.

L'osteopetrosi congenita si verifica principalmente nei parenti. Raramente si verifica nelle famiglie in cui nessuno ne soffre. La diffusione della malattia è la stessa in tutto il mondo e non supera un caso ogni 100-200 mila neonati. L'eccezione è Chuvashia, dove c'è un caso di osteopetrosi per 3500-4000 neonati e Mari El, dove un bambino malato nasce per 14 mila sani.

Tipi di osteopetrosi

Forma precoce (autosomica recessiva, ARO è una forma maligna di osteopetrosi, di solito diagnosticata fino a un anno, è molto difficile, nella maggior parte dei casi l'esito è fatale. L'aspettativa di vita senza trapianto di midollo osseo può raggiungere 2-3 anni.

La forma tardiva (autosomica dominante, l'ADO è una forma benigna di osteopetrosi, rilevata negli adolescenti o negli adulti, molto spesso per caso durante l'esame a raggi X. Il decorso di questa forma di malattia del marmo è benigno, nella maggior parte dei casi asintomatico.

I sintomi dell'osteopetrosi

La forma infettiva di osteopetrosi compare immediatamente dopo la nascita del bambino. La malattia colpisce altrettanto spesso i bambini di entrambi i sessi. I pediatri possono osservare i seguenti sintomi in un bambino: occhi spalancati, zigomi troppo larghi e altre deformità craniche, labbra spesse e narici rivolte verso l'esterno. Spesso c'è un "premuto attraverso" la base del naso.
I bambini con diagnosi di osteopetrosi sviluppano rapidamente l'idrocefalo e l'anemia. I bambini più grandi si stancano rapidamente, le gambe si indeboliscono e non reggono il corpo. Pelle pallida, crescita innaturalmente piccola, c'è un ritardo nello sviluppo mentale. Quasi tutti i denti sono affetti da carie. A causa della spremitura del nervo ottico, la vista è compromessa (fino alla cecità).

Anche gli organi interni del "marmo della morte" non risparmiano, la malattia aumenta il fegato, la milza ei linfonodi. I nervi uditivi e ottici sono colpiti nella misura in cui si sviluppano la sordità e la cecità. La morte con osteopetrosi si verifica da sepsi o anemia.

Una forma tardiva di osteopetrosi è solitamente caratterizzata da un decorso benigno. Negli adolescenti o negli adulti, la malattia, di regola, viene rilevata accidentalmente su una radiografia con frequenti fratture. Tali pazienti sono registrati con l'ortopedico e osservati per tutta la vita.
Ma le fratture patologiche non si riscontrano in tutti i pazienti, non tutti gli adulti soffrono di anemia, con una diagnosi di osteopetrosi. La diagnosi precoce è necessaria, dal momento che la distruzione delle ossa avviene senza sintomi visibili, una persona non può sospettare che sia malato.

Diagnosi di osteopetrosi

I seguenti metodi sono utilizzati per diagnosticare l'osteopetrosi e predire i risultati del trattamento:

- analisi del sangue per l'anemia;

- Raggi X per rilevare i cambiamenti nel tessuto osseo (nelle immagini le ossa dense sono rappresentate da macchie scure);

- RM e TC per determinare il grado di danno osseo;

- biopsia del tessuto osseo;

- analisi genetica per prevedere il successo del trattamento.

Esiste un trattamento per l'osteopetrosi?

Per l'osteopetrosi dello sviluppo precoce, l'unico trattamento è il trapianto di midollo osseo. Negli ultimi decenni, un trapianto di midollo osseo ha salvato la vita a più di cento bambini precedentemente condannati.

Per il trapianto di midollo osseo viene utilizzato il materiale prelevato da un parente stretto o donatore, adatto a tutti i parametri standard, altrimenti il ​​midollo osseo trapiantato potrebbe non stabilizzarsi e non ci sarà speranza di guarigione. Sfortunatamente, il trapianto di midollo osseo impedisce solo un ulteriore sviluppo della malattia, ma non elimina il danno già fatto all'organismo, quindi dovrebbe essere effettuato il prima possibile. La prognosi più favorevole per il trattamento dell'osteopetrosi in Israele, con un trapianto di midollo osseo all'età di sei mesi.

Come terapia ausiliaria per l'osteopetrosi, vengono utilizzati farmaci e vitamine.

Il calcitriolo (la forma attiva della vitamina D) - stimola gli osteoclasti e previene la compattazione ossea.

Interferone gamma - ha diverse funzioni allo stesso tempo: stimola il lavoro dei globuli bianchi, aumentando così l'immunità del bambino; riduce la quantità di ossa spugnose; migliora la conta ematica (emoglobina e piastrine). L'effetto migliore si ottiene quando combinato con calcetonina.

L'eritropoietina è usata per trattare l'anemia.

I corticosteroidi sono ormoni steroidei che prevengono il consolidamento osseo e lo sviluppo dell'anemia.

La calcetonina è un ormone peptidico che, a grandi dosi, migliora le condizioni del bambino, ma l'effetto persiste solo al momento dell'assunzione del farmaco.

Importante per rafforzare il tessuto neuromuscolare e mantenere le condizioni del bambino sono: fisioterapia e riabilitazione, una dieta equilibrata, osservazione da parte di un ortopedico, riabilitazione regolare della cavità orale.

Prevenzione della malattia di marmo

Se a uno dei parenti è stata fornita una diagnosi del genere, non è possibile escludere la probabilità di osteopetrosi in un bambino.

La moderna medicina russa ha tecnologie che, dopo 8 settimane di gravidanza, rivelano una malattia nel feto. Questo permette ai genitori di prendere una decisione sull'aborto. I metodi più avanzati per prevenire l'osteopetrosi in un feto sono i test genetici che consentono di prevedere la malattia in un bambino prima della gravidanza.

Osteopetrosi - cos'è questa malattia

Una rara malattia ereditaria caratterizzata da compromissione dei processi di rinnovamento osseo è chiamata osteopetrosi. La malattia è esacerbata dallo sviluppo di gravi complicanze (anemia da carenza di ferro, osteomielite), che può essere fatale. I pazienti affetti da questa patologia dovrebbero monitorare costantemente la loro salute, prendere misure terapeutiche e profilattiche in tempo, monitorare le conte ematiche e consultare uno specialista ortopedico.

Cause dell'osteoporosi

La malattia di marmo o l'osteopetrosi è una patologia rara del sistema muscolo-scheletrico, la cui caratteristica principale è la formazione eccessiva dell'osso. Altri nomi della malattia sono la displasia iperostotica, l'osteosclerosi congenita, la malattia di Albes-Schoenberg, il "marmo mortale". Questa condizione è il risultato di alterata formazione del sangue nel midollo osseo.

In un corpo sano, le cellule che formano il tessuto osseo (osteoblasti) e la distruggono (osteoclasti) partecipano insieme al processo di formazione dell'osso. Sono prodotti nelle quantità richieste. La malattia del marmo si verifica a causa di un aumento o diminuzione del numero di osteoclasti e disfunzione delle loro funzioni, con conseguente ispessimento, aumento della fragilità delle ossa, un equilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di una nuova.

I meccanismi dell'insorgenza della patologia non sono completamente compresi. Gli scienziati hanno dimostrato che la diminuzione del riassorbimento (il processo di distruzione) del tessuto osseo è causata dalla mancanza dell'enzima carbonidrato anidrasi negli osteoclasti. I disturbi genetici portano a questo - sono identificati tre geni che sono responsabili della formazione di tessuti ematopoietici e ossei:

• gene del recettore della vitamina D, VDR;
• gene del recettore della calcitonina, CALCR;
• Gene di collagene di tipo 1, COL1A1.

I processi di ossificazione sono disturbati, perché l'intensità della formazione ossea da parte degli osteoblasti non diminuisce, i tessuti vengono compattati. Le cause delle mutazioni genetiche non sono state rivelate, ma è stata rivelata una predisposizione genetica all'osteopetrosi. La malattia è trasmessa da un tipo autosomico recessivo, con una media di 1 bambino ogni 300 mila nati.

I medici suddividono l'osteopetrosi in due forme principali, a seconda del tempo di comparsa dei segni clinici di patologia. La malattia del marmo autosomica recessiva si manifesta nella maggior parte dei casi durante l'infanzia. È caratterizzato da un decorso maligno con sintomi gravi, lo sviluppo di complicanze, una prognosi infausta. Una forma autosomica dominante di osteopetrosi è registrata in età adulta, è più facile (spesso asintomatica), diagnosticata come risultato di una radiografia.

I sintomi dell'osteopetrosi

La maggior parte dei disturbi caratteristici dell'osteopetrosi sono associati a cambiamenti nella struttura del tessuto osseo, che possono essere rilevati solo con l'aiuto della radiologia di laboratorio (raggi X). Un quadro clinico peculiare della malattia è osservato nei bambini, con una forma tardiva autosomica dominante, la malattia del marmo è asintomatica. I principali segni dello sviluppo dell'osteopetrosi nei bambini sono:

• ritardi nello sviluppo fisico generale: bassa crescita, insorgenza tardiva del cammino indipendente, ritardo della dentizione, rallentamento dei tassi di crescita, elevato grado di diffusione della carie;
• segni visivi di idrocefalo (accumulo di liquido nel sistema cerebrospinale del cervello): deformazione del cranio, cambiamenti nella sua forma e dimensione, zigomi larghi, occhi profondi e ben fissati, labbra carnose;
• un aumento delle dimensioni degli organi interni (fegato, milza), linfonodi;
• a causa del restringimento del lume dei canali ossei attraverso i quali passano i fasci nervosi, è possibile bloccare i nervi visivi o uditivi, il che porta a disturbi della vista e dell'udito fino alla sordità o alla cecità;
• paralisi facciale;
• anemia (carenza di ferro) di varia gravità;
• pelle pallida;
• fratture patologiche nell'adolescenza o nella giovinezza (principalmente le ossa dell'anca sono colpite);
• aumento della fatica durante l'esercizio (corsa, camminata, esercizio);
• ridotta produzione di globuli rossi (eritropoiesi) e leucociti (leucopoiesi);
• eritropenia (riduzione del numero di globuli rossi);
• anicitosi (aumento del numero di globuli rossi di diverse dimensioni);
• poikilotsitoz (cambiamento nella forma di globuli rossi).

Complicazioni della malattia di marmo

Il principale pericolo nell'osteopetrosi si sta sviluppando sullo sfondo delle sue principali complicazioni dei sintomi. Le cause della maggior parte delle morti nella malattia del marmo sono:

• anemia progressiva e sue complicanze;
• osteomielite, sviluppando sullo sfondo di fratture patologiche e infezioni batteriche o virali aderenti.

diagnostica

Le fratture patologiche e l'anemia grave sono i principali segni clinici della malattia del marmo. L'osteopetrosi viene diagnosticata utilizzando i seguenti metodi diagnostici di laboratorio:

• Raggi X (nelle fotografie, le ossa dense sono rappresentate da macchie scure, i canali del midollo osseo non sono visibili);
• MRI (risonanza magnetica) e TC (tomografia computerizzata) sono prescritti per chiarire l'entità del danno osseo;
• emocromo completo (per rilevare lo stadio dell'anemia);
• analisi del sangue biochimica (per chiarire il contenuto di ioni di calcio e fosforo; un livello ridotto di questi elementi indica un fallimento dei processi di riassorbimento osseo);
• biopsia del tessuto osseo (secondo indicazioni per chiarire la natura della malattia);
• analisi genetiche condotte tra i membri della famiglia (necessarie per chiarire la diagnosi nei casi difficili)

La differenziazione dell'osteopetrosi da ipervitaminosi D, malattia di Paget, melodiostosi, linfogranulematoz e altre patologie accompagnate da osteosclerosi (un aumento della densità ossea) aiuta i raggi X. A causa di una specifica sintomatologia radiologica, la malattia è stata descritta e sistematizzata per la prima volta. Nella malattia del marmo, sono colpite le ossa del cranio e dello scheletro:

A seconda della zona di ossificazione, le immagini mostrano una compattazione pronunciata del tessuto osseo, con un leggero decorso di osteopetrosi - bande di una struttura compattata alternate a bande di sostanza spugnosa. Con una diversa localizzazione del processo patologico, le bande hanno una posizione diversa:

• articolazione del ginocchio - trasversale;
• omero - triangolare:
• le ali dell'ileo, i rami delle ossa del pube e del gluteo sono arcuati;
• nel corpo della vertebra - due strisce caratteristiche.

Una caratteristica della malattia del marmo è la conservazione della forma delle ossa con un cambiamento nella loro struttura. I segni di sclerosi sono registrati nella volta e nella base del cranio, lo spessore dell'osso può aumentare a causa dell'iperostosi. La metafisi delle ossa lunghe può essere ingrandita. Nelle radiografie con osteopetrosi, vi è una mancanza di un lume del canale osseo (dove si trova normalmente il midollo osseo).

Trattamento osteopetrosi

Per chiarire la diagnosi e la consulenza sul trattamento dell'osteopetrosi, è necessario consultare un ortopedico e una genetica. Una fase obbligatoria della diagnosi è l'esame dello stato del sistema scheletrico da parte di un radiologo. Dopo aver determinato la gravità del danno osseo e le condizioni generali del corpo, viene sviluppato un regime di trattamento. La terapia è finalizzata alla correzione delle strutture ossee e del tessuto muscolare e al trattamento delle patologie concomitanti dei sistemi di formazione del sangue.

Il compito principale da risolvere quando si ripristinano le funzioni del sistema muscolo-scheletrico è quello di costruire la fibra neuromuscolare, che nell'osteopetrosi serve come protezione del tessuto osseo dai danni meccanici. Questo compito è risolto per mezzo di un massaggio speciale, complessi di ginnastica terapeutica, nuoto. Un ruolo importante nel complesso trattamento a lungo termine è la dieta - i seguenti alimenti dovrebbero prevalere nella dieta:

• insalate di frutta o verdura;
• succhi naturali;
• latticini, ricotta.

Malattia di marmo

La malattia di marmo è una rara malattia ereditaria in cui vi è un ispessimento delle ossa dello scheletro e la chiusura dei canali del midollo osseo con tessuto osseo denso. Di solito prima manifestato durante l'infanzia. Accompagnato dalla fatica quando si cammina e il dolore agli arti. Possibili fratture patologiche. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si sviluppa anemia, combinata con un ingrossamento del fegato e della milza. Ci possono essere deformità scheletriche, dentizione ritardata, deficit visivo dovuto alla compressione del nervo ottico. La diagnosi viene stabilita sulla base di dati oggettivi, i risultati della radiografia e altri studi. Trattamento sintomatico, nella maggior parte dei casi conservativo.

Malattia di marmo

La malattia di marmo (malattia di Alberts-Schoenberg, osteopetrosi, displasia iperostotica, osteosclerosi congenita, osteosclerosi familiare congenita diffusa) è una malattia ereditaria rara, accompagnata dalla compattazione delle ossa scheletriche e da una diminuzione dello spazio del midollo osseo. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1904 dal medico tedesco Alberts-Schönberg. Trasmesso da un tipo autosomico recessivo. In media, viene rilevato in 1 bambino per 200-300 mila nati, ma in alcuni gruppi etnogenetici il numero di pazienti può aumentare. Così, in Chuvashia, i sintomi della malattia si trovano in 1 bambino su 3,5 mila, a Mari-El - in 1 bambino su 14 mila.Un tasso di incidenza così alto è dovuto alle peculiarità dell'etnogenesi degli indigeni di queste repubbliche. Il trattamento della malattia del marmo viene effettuato da ortopedici.

Cause e patogenesi

L'eziologia della malattia del marmo non è stata ancora chiarita. La ragione del cambiamento nella struttura delle ossa sono le profonde violazioni del metabolismo del fosforo e del calcio e lo squilibrio tra la distruzione del vecchio tessuto osseo e la formazione di uno nuovo. Di conseguenza, lo strato corticale dell'osso si ispessisce, lo spazio del midollo osseo si restringe fino a scomparire completamente. L'osteosclerosi progressiva si sviluppa, le ossa diventano molto dense e, allo stesso tempo, fragili. A causa della chiusura dei canali del midollo osseo, si verifica anemia ipoplastica, accompagnata da un ingrossamento compensatorio dei linfonodi, del fegato e della milza.

Nell'esame post-mortem, le ossa di un paziente affetto da una malattia del marmo sono pesanti, scarsamente segate, ma facilmente divise. Sul taglio si trova una superficie con una struttura liscia, dall'aspetto simile al marmo levigato. I cambiamenti osteosclerotici si sviluppano principalmente a causa dell'endosteo. Allo stesso tempo si possono osservare crescite del periostio, a causa delle quali, sulla superficie delle ossa, si formano aree di sostanza ossea non spugnosa come sostanza ossea normale, ma spugnosa. I canali del midollo osseo delle ossa tubulari sono ristretti o completamente sostituiti da tessuto osseo denso. I processi patologici sono più pronunciati nelle zone di crescita. Cambiamenti particolarmente brillanti sono rivelati nel terzo superiore delle ossa tibiale e omerale, così come nel terzo inferiore delle ossa femorali e radiali - queste sezioni "si gonfiano" e acquisiscono una forma a forma di pallone.

Il tessuto spugnoso delle ossa piatte (vertebre, clavicola, cranio) è sostituito da sostanza ossea densa. A causa della proliferazione del tessuto osseo, il cranio può crescere e deformarsi. Il restringimento dei fori di uscita del nervo cranico provoca un progressivo deterioramento della vista e un aumento della perdita dell'udito. A causa della regolazione non uniforme dello strato corticale e della formazione di rugosità sulla superficie interna del cranio, possono verificarsi emorragie epidurali e, meno comunemente, subdurali.

Durante lo studio istologico ha rivelato un aumento della massa e una violazione dell'architettura della sostanza ossea. Le cellule ossee sono accatastate in modo casuale e formano strutture a strati arrotondate caratteristiche che si trovano in modo non uniforme nelle aree di crescita incondrale. A causa dell'accumulo di tali strutture, l'architettura dell'osso è rotta, l'osso di un paziente con malattia di marmo diventa meno forte, incapace di sopportare i soliti carichi.

sintomi

La malattia può essere rilevata nelle donne e negli uomini di qualsiasi età - dal neonato al senile. Tuttavia, più spesso i sintomi della malattia del marmo compaiono durante l'infanzia. In alcuni casi, il processo è asintomatico e la compattazione delle ossa diventa una scoperta casuale quando si esegue l'esame a raggi X per un'altra malattia o lesione.

La gravità dei sintomi clinici nella malattia di marmo, di regola, dipende dal tempo di comparsa dei primi segni. Un esordio precoce comporta cambiamenti più grossolani da parte di vari organi e sistemi. Con lo sviluppo della malattia del marmo nei primi anni di vita nei bambini ha rivelato l'idrocefalo, risultante dalla compattazione e dalla crescita delle ossa della base del cranio. I pazienti sono stentati, iniziano a camminare in ritardo, spesso soffrono di problemi di udito e di vista. Anche la dentizione tardiva e una maggiore tendenza a sviluppare carie sono caratteristiche.

Con lo sviluppo successivo della malattia del marmo, la ragione per contattare gli ortopedici è la fatica quando si cammina e il dolore agli arti. A volte una malattia di marmo viene rilevata durante un rimando a un traumatologo a causa di una frattura patologica. Le ossa del femore spesso soffrono, le fratture sono generalmente trasversali, si verificano con un impatto traumatico minore, crescono insieme nel tempo solito (tranne che per le fratture del collo del femore, in cui la fusione non si verifica). In alcuni casi, l'osteomielite si sviluppa nell'area della frattura. In caso di infezione odontogena può verificarsi osteomielite della mandibola. Quando visto dallo sviluppo fisico del paziente, di norma, normale. In alcuni casi, vengono rilevate deformità delle estremità: curvatura in varo delle sezioni superiori dei femori, deformazione delle gambe dei galanti, ecc.

diagnostica

Per chiarire la diagnosi, è prescritto un esame radiografico delle ossa piatte e tubolari: una radiografia del cranio, una radiografia della colonna vertebrale, una radiografia delle cosce, ecc. In tutte le immagini, viene rivelata una forte compattazione del tessuto osseo. Le sezioni epifisarie delle ossa tubolari sono arrotondate e ispessite, gli addensamenti a forma di club sono definiti nell'area metafisica. Tutte le ossa sono opache ai raggi X, lo strato corticale e il canale midollare non sono visibili. Qualche volta in aree metafizarny sono trovate aree di illuminazione transversa.

La riduzione o la chiusura dei canali del midollo osseo provoca insufficienza ematica. I pazienti con malattia di marmo sviluppano anemia ipocromica di diversa gravità. La pelle è pallida, ci possono essere disturbi da vertigini, debolezza, stanchezza. All'esame, viene rilevato un aumento compensatorio dei linfonodi, epatomegalia e splenomegalia. Nel sangue, la linfocitosi è determinata dalla comparsa di forme immature - normoblasti.

Se si sospetta che una violazione dei vari organi dei pazienti affetti da malattia di marmo venga inviata agli studi appropriati. In caso di cambiamenti nel sistema ematopoietico, vengono prescritti consulti ematologici, emocromo completo ed ecografia addominale degli organi addominali, in caso di deficit visivo, consultazione di un oftalmologo, esame radiografico orbitale in due proiezioni, studi ottici ed elettrofisiologici potenzialità.

trattamento

La terapia patogenetica non esiste. Trattamento sintomatico mirato a rafforzare il sistema nervoso e muscolo-scheletrico. Si raccomanda ai pazienti di mangiare cibi ricchi di vitamine (succhi naturali, fiocchi di latte, frutta e verdura fresca), dare indicazioni su massaggi, esercizio fisico e trattamenti termali. In caso di anemia, vengono prescritti preparati di ferro, a supporto della terapia vitaminica, nei casi più gravi si producono trasfusioni di globuli rossi.

In caso di fratture patologiche, vengono eseguite misure terapeutiche standard: riposizionamento, imposizione di gesso o trazione scheletrica, ecc. Per le fratture del collo femorale viene eseguita l'artroplastica dell'articolazione dell'anca. In caso di grave deformità delle ossa delle gambe, viene eseguita l'osteotomia correttiva. Il trattamento dell'osteomielite viene eseguito secondo lo schema standard, che comprende la terapia antibiotica, l'immobilizzazione, le misure di disintossicazione, la stimolazione immunitaria, la dissezione e il drenaggio delle ulcere.

Con una prevenzione tempestiva e un trattamento adeguato delle complicanze, la prognosi per la malattia del marmo è generalmente favorevole, tranne che per le forme maligne con esordio precoce e danni al tessuto mieloide. Un esito fatale si verifica a causa dell'aumentata anemia o setticopatia in osteomielite, dovuta a frattura patologica o infezione odontogena.

L'osteopetrosi è un marmo della morte che rompe le vite

Una rara anomalia congenita del tessuto osseo, caratterizzata da una pronunciata compattazione delle ossa, fu descritta per la prima volta nel 1904 dal chirurgo tedesco Albers-Schönberg.

Le ossa in questa malattia diventano densi, pesanti. Il taglio dell'osso interessato è una superficie liscia uniforme che assomiglia al marmo.

Da qui il secondo nome della patologia: la malattia del marmo.

Cause della patologia?

La malattia di marmo o l'osteopetrosi (altri nomi displasia iperostotica, malattia di Albers-Schönberg, osteosclerosi congenita) è una rara patologia congenita del sistema muscolo-scheletrico, caratterizzata da un'eccessiva formazione di tessuto osseo.

Con l'osteosclerosi congenita, si osserva il sigillo e la fragilità simultanea delle ossa, insufficienza funzionale della formazione del sangue, che si verifica nel midollo osseo.

In una persona sana, i processi di formazione del tessuto osseo da parte degli osteoblasti (cellule che producono tessuto osseo) e il suo riassorbimento da parte degli osteoclasti (cellule che distruggono il tessuto osseo) sono in equilibrio.

La malattia di marmo è accompagnata da una disfunzione degli osteoclasti. Allo stesso tempo, il numero di cellule osteoclastiche può essere normale, aumentato o diminuito.

L'esatto meccanismo dello sviluppo della patologia non è ancora completamente compreso. Dimostrato solo che lo sviluppo della malattia coinvolgeva 3 geni responsabili della formazione di tessuto osseo e ematopoietico.

Il risultato di disordini genetici nell'osteopetrosi è una diminuzione del riassorbimento osseo a causa della mancanza dell'enzima dell'anidrasi carbonica negli osteoclasti.

Allo stesso tempo, l'intensità della formazione ossea da parte degli osteoblasti non viene ridotta, il che porta alla compattazione del tessuto osseo, al suo eccesso.

Per qualsiasi motivo, le interruzioni genetiche non sono note. Ma è stabilito appunto che esiste una predisposizione ereditaria alla patologia: nella maggior parte dei casi, la displasia iperostotica si verifica nei parenti.

Manifestazioni caratteristiche della malattia

La sostituzione graduale con midollo osseo (una sostanza contenuta nell'osso e che partecipa alla formazione del sangue) porta allo sviluppo di trombocitopenia, anemia, processi di formazione del sangue al di fuori del midollo osseo - nel fegato, linfonodi, milza, con conseguente aumento.

I principali sintomi della malattia del marmo sono l'aumento della densità e la simultanea fragilità delle ossa, una tendenza alle fratture (le fratture del femore sono particolarmente frequenti).

I segni più comuni di malattia sono:

• fegato, milza, linfonodi ingrossati;
• anemia ipocromica;
• idrocefalo;
• violazione della funzione visiva, fino alla cecità (causata dalla compressione del nervo ottico).

I sintomi della malattia per stadio di sviluppo

Secondo il tempo di sviluppo della patologia, l'osteopetrosi è classificata in due forme:

1. La forma precoce della malattia del marmo si sviluppa nei bambini, è caratterizzata da un decorso maligno e spesso finisce con la morte.
2. La forma tardiva è nota in età adulta, è più facile, di solito asintomatica, diagnosticata dai risultati di studi radiologici.

Nella prima forma di osteopetrosi, si nota dolore alle gambe, mentre si cammina e si fa esercizio fisico: stanchezza. Raramente si verificano deformità ossee.

Il bambino durante l'esame iniziale può avere i seguenti disturbi:

• pallore della pelle;
• bassa statura (inferiore al normale per una particolare età);
• ritardo nello sviluppo fisico o mentale;
• problemi dentali - eruzione e crescita lenta, lesioni estese della carie;
• deformità delle ossa: parti femorali, facciali / cerebrali del cranio.

Nella foto è sano ossa e malattie marmorizzate.

La comparsa dell'osso interessato nelle prime fasi dell'osteosclerosi congenita rimane invariata. Mentre il processo patologico progredisce e si aggrava, appaiono le deformità.

Le ossa diventano fragili, spesso si verificano delle fratture (le ossa possono rompersi anche dal loro stesso peso).

Tuttavia, il periostio non viene distrutto dalla malattia, quindi l'adesione delle ossa procede normalmente.

Per ulteriori informazioni su cosa sia l'osteopetrosi o il marmo mortale, guarda il video:

Misure diagnostiche

Per la dichiarazione e le specifiche della diagnosi si applicano i seguenti metodi:

• emocromo completo - consente di stabilire la presenza di anemia, che spesso accompagna la malattia di marmo;
• analisi del sangue biochimica - viene effettuata per determinare il contenuto di fosforo e ioni di calcio nel sangue (la loro ridotta concentrazione indica una violazione dei processi di riassorbimento osseo);
• Raggi X - nell'osteopetrosi, le ossa dense per i raggi X sono quasi opache, nell'immagine sono rappresentate da macchie scure, in alcune aree delle ossa si può vedere la luminescenza trasversale, il canale del midollo osseo non è presente nell'immagine;
• risonanza magnetica e tomografia computerizzata - consente di esaminare l'osso in strati e determinare con precisione il grado di danno osseo.

Insieme ai metodi diagnostici, vengono raccolti il ​​paziente e i suoi parenti stretti. Può essere richiesta una visita medica di un membro della famiglia.

L'unica possibilità di salvezza è il trapianto.

Il trapianto di midollo osseo è un metodo chirurgico che fornisce i migliori risultati nel trattamento dell'osteopetrosi. Altri metodi efficaci di trattamento delle anomalie congenite oggi non esistono.

La terapia ausiliaria viene eseguita su base ambulatoriale, finalizzata al rafforzamento del tessuto neuromuscolare, che in questo caso serve a proteggere le ossa.

Il paziente viene prescritto ginnastica medica, massaggi, nuoto. Di grande importanza è una corretta alimentazione con una predominanza nella dieta di ricotta, verdure fresche e frutta, cibi ricchi di proteine.

Dalle bevande, è preferibile utilizzare verdura fresca e succhi di frutta. Si consiglia il recupero periodico in condizioni di resort e spa.

Il complesso di misure terapeutiche consente di arrestare la progressione della malattia, ma non ripristina i normali processi di formazione ossea.

Misure preventive

C'è un alto rischio di osteopetrosi in un bambino con parenti con questa patologia.

Per determinare la malattia nel feto, vengono utilizzati i metodi di diagnostica perinatale, che consentono di rivelare il marmo mortale in età gestazionale da 8 settimane. Piuttosto, non è una misura di prevenzione, ma un'azione che consente ai coniugi di prendere una decisione informata.

Per prevenire cambiamenti patologici nel tessuto osseo è impossibile. È solo possibile prevenire parzialmente le fratture e le deformità ossee attraverso le procedure ricreative (nuoto, ginnastica) e una corretta alimentazione.

C'è una possibilità?

La forma precoce della malattia è caratterizzata da un'alta percentuale di mortalità infantile.

L'unico metodo che dà risultati positivi della terapia è il trapianto di midollo osseo.

Tuttavia, non è possibile apprezzare appieno i vantaggi, gli svantaggi e le conseguenze del trattamento chirurgico, poiché il metodo è ancora allo stadio dello sviluppo scientifico.

Riassumendo, possiamo evidenziare i seguenti punti:

• l'ereditarietà influenza lo sviluppo dell'osteopetrosi: la predisposizione genetica è un importante fattore di rischio;
• la malattia è accompagnata da una violazione del metabolismo del calcio, del fosforo, delle proteine, che porta a disturbi patologici dei processi di riassorbimento osseo;
• i sintomi luminosi e fortemente pronunciati dell'osteopetrosi si verificano nei bambini con una forma precoce di patologia;
• nello sviluppo della malattia di Albers-Schoenberg in età adulta, i sintomi sono generalmente assenti e il processo patologico viene rilevato dall'esame a raggi X;
• L'unico metodo di trattamento efficace, ma non completamente studiato, è il trapianto di midollo osseo.