A causa della predisposizione genetica, un'anomalia nella struttura delle strutture cervicali spinali, inclusa una significativa riduzione del loro numero, così come la fusione delle vertebre stesse è chiamata sindrome di Klippel - Feil.
Nelle persone con patologia simile, si osserva visivamente un significativo accorciamento del collo e l'attaccatura dei capelli si trova molto più in basso. Molto spesso c'è una combinazione con altre anomalie della formazione dello scheletro muscolo-scheletrico.
La frequenza di rilevamento della sindrome è di solo 1 caso ogni 120 mila neonati. Pertanto, è classificato come una malattia rara. Una persona dopo aver eseguito procedure diagnostiche e aver emesso una diagnosi adeguata, è registrata per tutta la vita ed è osservata da specialisti neurologici.
Cause della sindrome di Klippel-Feil
Poiché la sindrome di Klippel - Feil è una patologia geneticamente determinata, è ereditata. Molto spesso rilevati in membri della stessa famiglia, i casi sporadici sono molto meno comuni.
Struttura collo anomalo di cui il bambino in utero, anche allo stadio embrionale - a causa della violazione della separazione delle strutture del collo o ritardare la loro fusione in formazione.
La più studiata è una mutazione nel gene GDF 6, che porta a uno squilibrio nella sintesi proteica che è attivamente coinvolto nella formazione dello scheletro osseo. Tale disturbo genetico può essere trasmesso in maniera autosomica dominante e autosomica recessiva. Gli esperti raccomandano test di laboratorio obbligatori per i coniugi in cui è stata osservata la patologia di famiglia.
Vi sono informazioni sugli effetti teratogeni di singoli fattori sul corpo di una donna in attesa della nascita di un bambino. Questi includono condizioni ambientali estremamente sfavorevoli, assunzione di determinati sottogruppi di medicinali, rischi professionali.
Nella maggior parte dei casi, la malattia è ereditaria.
Tutto ciò porta a violazioni nella struttura a schede dell'apparato motorio del bambino, in violazione dei processi della loro formazione. Inoltre, il bambino sperimenterà anomalie nello sviluppo degli organi parenchimali, in particolare reni, cuore e ureteri.
Tipi di patologia
Nella pratica degli specialisti, la malattia di Klippel - Feil è piuttosto rara. Tuttavia, è consuetudine individuarne diversi tipi:
- Con una diminuzione del numero fisiologicamente corretto dei segmenti cervicali, crescono anche insieme, che accorcia visivamente la zona del collo ancora di più. Questa forma complica ulteriormente l'attività motoria nella colonna vertebrale.
- La formazione di sinostosi delle strutture cervicali - dalla loro fusione con le strutture del cranio. Una persona perde completamente la capacità di girare la testa - a causa del conglomerato monolitico formato dalle vertebre e dall'osso occipitale.
- Il terzo tipo è una combinazione delle prime due opzioni. Ci può essere una sinostosi pronunciata delle strutture nelle regioni lombari e inferiori del torace.
Mettere la diagnosi in modo affidabile consente i moderni metodi diagnostici.
Sintomi della sindrome di Klippel-Feil
Poco dopo la nascita del bambino, i genitori potrebbero notare alcune deviazioni nella formazione della colonna vertebrale. La sindrome è caratterizzata dalle seguenti manifestazioni:
- cervice troppo corto - impressione visiva che la testa del bambino giace letteralmente sulle sue spalle;
- limitazione significativa dell'attività motoria nel collo - la funzione della rotazione soffre in particolare;
- il mantello è molto più basso che negli altri bambini, praticamente nel collo.
Uno dei sintomi della malattia è limitare la rotazione del rachide cervicale.
Questi sintomi consentono allo specialista di stabilire una diagnosi preliminare, che viene poi confermata da studi diagnostici. Nel 25-35% dei casi, i bambini mostrano altri segni di patologia:
- la presenza di scoliosi - curvatura patologica della colonna vertebrale;
- le pieghe pterigoidei sono visivamente marcate lungo le superfici del collo;
- versione ossea del torcicollo - quando la testa è sostanzialmente girata di lato, e i gruppi muscolari sono caratterizzati da una maggiore debolezza;
- la localizzazione della lama è estremamente alta;
- significativo sottosviluppo delle strutture degli arti superiori, ad esempio il pollice della mano;
- anomalie degli arti inferiori, ad esempio la curvatura delle strutture delle gambe.
Tali anomalie visivamente notevoli della struttura dello scheletro del bambino non rappresentano una minaccia diretta per la sua vita, di regola non limitano lo sviluppo fisico o intellettuale.
In alcuni casi, può svilupparsi la scoliosi spinale.
Anomalie associate agli organi interni - le strutture cardiovascolari o urinarie sono molto più pericolose:
- la presenza di un condotto Botallov chiuso;
- destrutturazione dell'aorta;
- difetto del setto ventricolare formato;
- aplasia del rene;
- idronefrosi;
- ureteri di ectopia.
Con una variante grave della patologia, al bambino può mancare completamente qualsiasi organo interno - il polmone, il rene, l'uretere. Questo è l'impatto più negativo sul funzionamento dell'intero corpo del bambino.
Sintomi come l'asimmetria delle strutture della zona facciale del cranio, la palatoschisi, così come la sordità e lo strabismo sono molto meno comuni.
Diagnosi della sindrome di Klippel-Feil
Grande importanza viene attribuita alla tempestiva identificazione della suscettibilità dei genitori alla comparsa di un bambino con la sindrome di Klippel-Feil - anche nella fase di pianificazione della gravidanza. Con una storia familiare negativa, si raccomanda di visitare la clinica in anticipo, dove vengono effettuati studi genetici simili.
Dopo la nascita del bambino, e se è sospettato di avere una lesione patologica delle strutture vertebrali, lo specialista, oltre ad un accurato esame fisico, raccomanda l'uso di tecniche strumentali di esame - raggi X, con test funzionali obbligatori, oltre a TC e MRI.
Inoltre, viene eseguita una ecografia degli organi, in particolare del cuore e dei reni del bambino, e viene valutata la presenza di anomalie funzionali nella loro attività. Le consultazioni di specialisti stretti - un cardiologo, nephrologist, oculist, otorinolaringoiatra - permettono di escludere patologie severe, perché il bambino, di regola, con grande difficoltà forma i suoi reclami.
Trattamento della sindrome di Klippel-Feil
La tattica di trattamento della sindrome di Klippel-Feil deve necessariamente essere completa. L'obiettivo principale è su attività quali: corsi di massaggio, lezioni di fisioterapia, varie fisioterapie. Migliorano al meglio il tono nei gruppi muscolari della schiena, migliorano il flusso sanguigno locale e generale, nonché il metabolismo nel campo della patologia.
Nel caso di impulsi dolorosi persistenti e l'assenza dell'effetto di assumere moderni farmaci antinfiammatori e analgesici, ricorrono alla chirurgia. Nella maggior parte dei casi è sufficiente eseguire interventi di chirurgia estetica per ripristinare la posizione fisiologica dei gruppi muscolari del corpo in relazione all'area delle scapole. Ciò consente di ridurre ripetutamente il disagio al collo, allungando leggermente i parametri, aumentando la gamma di movimento.
Il primo passo è contattare uno specialista competente.
Le varianti patologiche particolarmente difficili richiedono manipolazioni mediche radicali, ad esempio la modellazione delle strutture spinali con l'aiuto di impianti moderni.
La prognosi dipende dalla gravità dei cambiamenti patologici, dalla presenza di complicazioni dagli organi interni. È particolarmente sfavorevole per la formazione di processi degenerativi nelle strutture vertebrali.
Anomalia genetica della struttura del rachide cervicale o sindrome di Klippel-Feil: trattamento con metodi conservativi e chirurgici
La sindrome di Klippel-Feil è un'anomalia genetica della struttura del rachide cervicale, che è caratterizzata dalla fusione delle vertebre, una diminuzione del loro numero. I principali segni di patologia: collo corto e sedentario, quindi la malattia ha un nome diverso - "collo corto". Per la prima volta descrisse questa malattia nel 1912.
Congenita malformazione metodi conservativi non possono essere disinfettati, è importante compiere sforzi per prevenire il verificarsi di deformazione in altre parti della colonna vertebrale quanto più possibile per agevolare la vita del paziente attraverso un piccolo intervento chirurgico. L'obiettivo principale di coppie che stanno progettando di concepire un figlio nelle famiglie in cui già diagnosticati con questa patologia - di consultarsi con un medico per determinare le probabilità di nascita di un bambino con anomalie.
Cos'è?
La sindrome di Klippel-Feil è una malattia congenita caratterizzata da accorciamento del collo sullo sfondo della struttura anormale della zona cervicale. Con la patologia, le vertebre in questa sezione crescono insieme / parzialmente assenti. Inoltre, la scienza conosce casi in cui le vertebre cervicali con sindrome di Klippel-Feil sono di dimensioni ridotte.
La malattia è molto rara (circa un bambino ogni 120 mila neonati). I primi segni di anomalia sono visibili immediatamente dopo la nascita, la diagnosi è facile. Nella maggior parte dei casi i metodi di terapia conservativa sono inefficaci, quindi i genitori giovani vengono immediatamente preparati per il fatto che il bambino viene successivamente sottoposto a chirurgia.
Cause di
La sindrome del collo corto si riferisce ad anomalie genetiche congenite (la malattia è ereditaria, spesso diagnosticata in membri della stessa famiglia).
La malattia viene trasmessa attraverso vari percorsi genetici:
- autosomica dominante. Questo tipo di eredità è caratterizzato dalla trasmissione della malattia al bambino, dove nella famiglia uno dei genitori ha questa patologia. Questo tipo si verifica più spesso, la probabilità di avere la sindrome del collo corto in questo caso è del 50-100%;
- autosomico recessivo. Questo tipo di eredità, a condizione che il paziente di uno dei genitori riduce la probabilità di avere un figlio malato allo 0-50%.
L'aspetto della sindrome di Klippel-Feil è affetto da un difetto nel cromosoma 5/8/12. Contro questa anomalia si forma un fattore di differenziazione della crescita, necessario per il normale sviluppo dello scheletro. La patologia porta alla posa impropria delle vertebre cervicali nello sviluppo prenatale.
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La malattia può manifestarsi in un bambino che non ha una predisposizione genetica a questa patologia, soggetta all'influenza sulla donna durante il periodo di gestazione di fattori negativi:
- esposizione chimica;
- assunzione di medicinali vietati;
- caratteristiche individuali del paziente.
Fattori negativi provocano anche anomalie nella struttura di organi e sistemi di un piccolo paziente.
sintomatologia
Il quadro clinico della sindrome di Klippel-Feil si nota immediatamente dopo la nascita di un bambino malato:
- visivamente il collo appare corto (come se la testa poggi sulle spalle);
- l'attaccatura dei capelli cresce anormalmente bassa;
- i movimenti del collo sono limitati, in particolare, l'ampiezza rotazionale è difficile.
Circa un terzo dei casi sono caratterizzati da altri segni specifici:
- curvatura spinale;
- torcicollo congenito sotto forma di osso (la testa del bambino è insolitamente rivolta lateralmente);
- ci sono pieghe della pelle nel collo;
- Malattia di Sprengel (disposizione anormalmente alta delle scapole della vittima);
- vari difetti della struttura / sviluppo degli arti superiori;
- a volte ci sono anomalie nello sviluppo degli arti inferiori (curvatura delle gambe, piedi piatti).
Le seguenti anomalie sono comuni:
- il sistema cardiovascolare soffre (deplezione dell'aorta, patologia del setto interventricolare, fessura del dotto del malleus);
- da parte del sistema urinario, si notano le seguenti anomalie: l'assenza o ipoplasia del rene, la posizione insolita dell'orifizio ureterale, l'accumulo di liquido nel rene, che è in pericolo di vita).
Alcuni casi sono caratterizzati dall'assenza di qualsiasi organo (spesso un rene o un uretere). La patologia può minacciare la vita del neonato. Nella maggior parte delle situazioni, tali anomalie vengono rilevate durante il corso della gravidanza su un'ecografia programmata.
classificazione
Date le caratteristiche del decorso della malattia, la patologia è suddivisa in diverse forme:
- diminuzione della dimensione delle vertebre cervicali;
- fusione di diverse vertebre nella zona cervicale;
- l'assenza di diversi elementi nella regione cervicale.
In alcuni casi, è possibile una combinazione di diverse forme della condizione patologica.
diagnostica
Per fare la diagnosi corretta, per scoprire la presenza di tutte le deviazioni dalla norma - il primo compito prioritario dei medici nel rilevare anomalie nella struttura della parte cervicale del neonato.
Le manipolazioni diagnostiche per la sindrome di Klippel-Feil comprendono diversi aspetti importanti:
- ispezione visiva, palpazione della parte deformata della colonna vertebrale, presa della storia (accertamento della presenza di tali casi nella famiglia);
- esame di un piccolo paziente da parte di un neurologo. Il medico determina la mobilità esistente della zona cervicale, rivela la presenza o l'assenza di curvatura spinale;
- radiografia. Le immagini mostrano chiaramente le anomalie della struttura della zona cervicale (condizioni delle vertebre, loro dimensioni, presenza di aderenze). Lo studio è condotto con piena flessione / estensione del collo per valutare la stabilità della colonna vertebrale;
- Ultrasuoni (cuore, reni). Le manipolazioni consentono di determinare la presenza di eventuali anomalie;
- ECG (necessario per la valutazione del cuore);
- ricerca genetica, consultazione con un neurochirurgo, la compilazione di un albero genealogico.
Dopo le suddette manipolazioni, il medico fa una diagnosi, verifica il grado di danno alle vertebre, agli organi interni. Sulla base dei dati ottenuti, risolve in che modo il problema può essere risolto.
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Eventi medici
Inizialmente, a un piccolo paziente è stato raccomandato un ciclo di terapia conservativa: terapia fisica, indossando un collare cervicale speciale. In assenza di risultati positivi o presenza di gravi alterazioni patologiche, ricorrere alla chirurgia. Sfortunatamente, la medicina moderna non è in grado di liberare completamente la vittima della malattia, ma migliorare la sua salute, per prevenire un'ulteriore distruzione delle vertebre è del tutto reale.
Terapie conservative
Massaggio, la ginnastica medica è selezionata su base individuale, tenendo conto del grado di danno alla zona cervicale, lo stato del corpo. Inizialmente, gli esercizi sono eseguiti dal medico, i genitori sono osservati, quindi le manipolazioni possono essere eseguite a casa. I bambini dopo tre anni sono classi raccomandate in piscina.
La combinazione di manipolazioni curative ha un effetto benefico:
- i processi metabolici sono normalizzati;
- rafforziamo la struttura muscolare;
- inizia il normale processo di circolazione del sangue;
- muscoli corti rinforzati.
Per consolidare l'effetto terapeutico ottenuto, il bambino mostra un colletto Schantz (un prodotto ortopedico consente di fissare le vertebre cervicali nella posizione desiderata). La presenza di sindrome del dolore - un'indicazione per l'uso di analgesici.
Intervento operativo
La presenza di gravi complicanze fa sì che i medici ricorrano alla pronta soluzione dei problemi. A seconda del quadro clinico, sono prescritti vari tipi di manipolazioni (fissaggio delle vertebre con spilli metallici, rimozione di diverse costole superiori per aumentare la mobilità della regione cervicale).
Il periodo di recupero dopo l'intervento chirurgico è di circa sei mesi. Durante questo periodo varie attività fisiche sono controindicate.
Possibili complicazioni
La maggior parte dei pazienti per tutta la vita non sente alcuna difficoltà nella vita di tutti i giorni, il difetto esterno rimane cosmetico. Molte persone non si rendono nemmeno conto di essere portatrici di questa patologia. I pazienti che hanno gravi violazioni della struttura della zona cervicale, dovrebbero seguire le raccomandazioni specifiche del medico o ricorrere alla pronta risoluzione del problema.
Nella sindrome del collo corto, si verificano le seguenti spiacevoli complicazioni:
- sviluppo precoce dell'osteocondrosi, che può portare a pizzicare le terminazioni nervose, danneggiare l'arteria, che è destinato a potenziare il cervello;
- mobilità eccessiva del parto cervicale, che può causare la morte sullo sfondo delle fratture vertebrali.
La sindrome del collo corto si riferisce alle anomalie congenite, così come tutte le malattie simili, non ha una profilassi specifica. I genitori possono solo, prima di concepire un bambino (se ci sono casi di malattia in famiglia), consultare uno specialista, sottoporsi a un test speciale, che consente di valutare il possibile rischio di dare alla luce il bambino con anomalie della zona cervicale.
La sindrome di Klippel - Feil: sintomi e trattamento
La sindrome di Klippel - Feil - i sintomi principali:
- Mancanza di respiro
- Stanchezza aumentata
- Curvatura spinale
- Diversi livelli di lama
- Asimmetria facciale
- Difficoltà a deglutire
- Curvatura spinale nella zona del collo
- Piega del collo
- Scuotere involontariamente le mani
- Accorciamento del collo
- Paralisi facciale
- Compromissione della mobilità vertebrale nella colonna cervicale
- Accorciamento delle scapole
- Spostare il bordo della crescita dei capelli lungo la parte posteriore del collo
- Diluizione forte della lama
La sindrome di Klippel-Feil è un fenomeno anomalo congenito del rachide cervicale, che è caratterizzato dalla fusione e da un ridotto numero di vertebre. Il principale sintomo pronunciato della patologia è un collo lento e corto.
L'anomalia è spesso associata a patologie congenite parallele, come la malattia di Sprengel, l'ipoplasia dell'arto superiore o con patologie congenite del polmone, del rene o del sistema cardiovascolare. La malattia si verifica in un neonato su 120.000.
eziologia
La malattia di Klippel-Feil si sviluppa all'interno dell'utero, l'aspetto di un'anomalia contribuisce a:
- la segmentazione;
- disturbo vascolare;
- aplasia;
- ipoplasia.
Durante il periodo fetale ed embrionale, la formazione delle vertebre potrebbe non essere completamente sviluppata, il che provoca una condizione patologica.
È possibile identificare il grado di deformità attirando l'attenzione sulle sinostosi formate delle vertebre toraciche superiori e cervicali, un numero insufficiente di vertebre cervicali (fino a cinque in media), corpi non frontali e archi delle vertebre.
Ci sono anche fattori ereditari che contribuiscono alla progressione della sindrome:
- difetto genetico nei cromosomi 5, 8 e 12;
- modalità di trasmissione autosomica dominante;
- tipo di eredità autosomica recessiva.
Lo sviluppo geneticamente deformato dei cromosomi provoca una differenziazione della crescita, che è il fattore più importante per il normale sviluppo dello scheletro umano. Ciò provoca un disturbo nella formazione delle vertebre toraciche e cervicali superiori nei primi due mesi di vita intrauterina.
Nella modalità autosomica dominante dell'ereditarietà, la probabilità di avere un bambino con un'anomalia dello sviluppo simile è dal 50% al 100%, a condizione che uno dei genitori sia malato. La sindrome di Klippel-Feil ha spesso un tipo simile.
Nella modalità autosomica recessiva dell'ereditarietà, la probabilità di nascita di un neonato con patologia varia dallo 0% al 50%.
classificazione
Nella medicina moderna, la sindrome di Klippel-Feil è classificata in base ai risultati della radiografia:
- fusione di diverse vertebre della regione cervicale;
- l'assenza di diverse vertebre cervicali;
- riduzione delle dimensioni di diverse vertebre della regione cervicale.
Forse la presenza di segni combinati di patologia. Il difetto è considerato congenito e si nota immediatamente dopo la nascita del bambino nel mondo.
sintomatologia
La sindrome di Klippel-Feil ha i seguenti sintomi:
- accorciamento del collo;
- affrontare l'asimmetria;
- paralisi facciale;
- pieghe del collo;
- deformazione della mobilità spinale nel rachide cervicale;
- muovendo il volto della crescita dei capelli lungo la parte posteriore del collo.
La gravità dell'accorciamento del collo può essere diversa: nei casi più difficili, il lobo raggiunge la spalla e il mento è torace, il che provoca difficoltà a deglutire e respirare. Caratterizzato da una forte diluizione delle lame e possibilmente accorciabile, l'alta posizione di una scapola.
Raramente di fronte a un tale sintomo della sindrome come sindrome radicolare - dolore causato dalla spremitura delle radici cervicali spinali. Nella metà dei casi, la malattia si verifica in parallelo con la scoliosi, in un quarto dei casi - con una varietà ossea di torcicollo.
La sindrome di Klippel-Feil è combinata con tali malattie:
Nei bambini c'è una marcata stanchezza nei muscoli e negli arti, un brivido involontario di entrambi gli arti superiori fin dall'infanzia.
diagnostica
Per diagnosticare correttamente la malattia, gli specialisti di profili diversi devono collaborare. Partecipazione alla diagnosi di tali medici:
Durante il primo consulto del paziente, il medico deve:
- condurre un esame approfondito del bambino;
- scoprire dai genitori la presenza di una tale malattia da qualsiasi membro della famiglia;
- identificare quali lamentele sono state notate dai genitori.
Il medico deve valutare la mobilità del collo - per questo il paziente fa una rotazione intorno al collo, lo inclina sui lati, avanti e indietro.
Dai metodi diagnostici strumentali usare:
- esame radiografico;
- tomografia computerizzata;
- esame ecografico;
- imaging a risonanza magnetica;
- elettrocardiografia.
L'esame radiografico viene eseguito in due proiezioni, eseguite sul dorso toracico superiore e cervicale. Utilizzando la procedura, è possibile determinare il tipo di malattia.
La tomografia computerizzata è vietata ai giovani pazienti a causa degli effetti negativi delle radiazioni sul loro corpo. Tuttavia, nella patologia dell'adulto, la tomografia computerizzata fornisce informazioni aperte sulle anomalie della regione cervicale.
L'esame ecografico viene utilizzato per garantire che non vi siano patologie del sistema cardiovascolare, dei reni. La risonanza magnetica aiuterà a valutare il lavoro delle radici e del midollo spinale della regione cervicale.
L'elettrocardiografia aiuta a garantire il normale funzionamento del muscolo cardiaco. Dai metodi di diagnostica di laboratorio, l'analisi genetica viene effettuata sia nel paziente che nei suoi familiari al fine di rivelare una mutazione ereditaria dei geni.
trattamento
Quando si diagnostica un disturbo del rachide cervicale, si dovrebbe consultare un traumatologo e un chirurgo, ma potrebbe anche essere necessario un ulteriore esame da un neurochirurgo e una genetica.
Il trattamento della sindrome di Klippel-Feil comprende le seguenti misure:
- corso di massaggi;
- esercizio terapeutico;
- l'uso del colletto della trincea;
- fisioterapia;
- trattamento farmacologico;
- trattamento chirurgico
Il trattamento farmacologico mira a eliminare i sintomi. Dei farmaci, la preferenza è data agli analgesici, poiché i farmaci antinfiammatori non steroidei non possono eliminare la sindrome del dolore.
In alcuni casi, le procedure di fisioterapia, massaggio, fisioterapia danno risultati positivi, ma con un forte dolore radicolare, i medici ricorrono all'intervento chirurgico.
L'operazione viene eseguita, che ha il nome "cervicalizzazione" di Bonol. Si svolge in più fasi:
- Viene praticata un'incisione paravertebrale tra il bordo della scapola e i processi spinosi.
- I muscoli sono tagliati dal bordo della scapola, che sono ritratti verso l'interno, e la scapola verso l'esterno.
- Quindi vengono rimosse le prime quattro costole e il periostio.
L'intervento chirurgico viene eseguito da un lato, dopo la fine del periodo di recupero, dall'altro. Tuttavia, è impossibile curare completamente la malattia nelle persone con la sindrome di Klippel-Feil, poiché il trattamento mira a prevenire la progressione delle deformità secondarie.
L'anomalia ha una prognosi relativamente favorevole, poiché, secondo gli esperti, le deviazioni non sono troppo distruttive per influenzare la capacità funzionale dei sistemi corporei. Il trattamento e lo sport aiutano a mantenere uno stato di salute salutare.
La sindrome di Klippel-Feil può svilupparsi in una direzione negativa, nel qual caso la mobilità della testa sarà gradualmente limitata, il che può contribuire alla progressione di complesse anomalie neurologiche.
Se pensi di avere la sindrome di Klippel-Feil e i sintomi caratteristici di questa malattia, allora puoi essere aiutato dai medici: neurologo, ortopedico, specialista in traumi ortopedici.
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Storicamente, molti medici nello spazio post-sovietico, parlando di quale scoliosi è, sottolineano che questa è una deviazione fissa o non fissa della colonna vertebrale dal suo asse, ma nelle moderne enciclopedie mediche, la scoliosi della colonna vertebrale è definita come deformità laterale a tre piani della parte principale dell'asse assiale scheletro umano.
La dislocazione della mascella inferiore è una condizione patologica, la cui essenza risiede nello spostamento della testa articolare dalla sua posizione anatomica, cioè scivola verso la pendenza anteriore del tubercolo articolare dell'osso temporale. Tali cambiamenti portano a un'interruzione persistente del funzionamento dell'ATM. Il tasso di prevalenza varia tra 1,5 e 5,5% tra tutte le dislocazioni.
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una violazione dello sviluppo fisico di una persona. La malattia può manifestarsi come sintomi luminosi o passare inosservata. Spesso prestate attenzione ai segni esterni che sono chiaramente visibili: quando un bambino alla nascita ha un peso corporeo di oltre quattro chilogrammi, altezza - da cinquantasei centimetri. Nella sindrome, varie parti del corpo sono sproporzionate e persino asimmetriche: la lingua è spesso ingrandita, le orecchie sono grandi e le guance sono troppo piene.
La faringotracheite è un'infiammazione della trachea e della faringe causata da stafilococchi o pneumococchi, virus (influenza, parainfluenza, adenovirus) e funghi. Altre cause possono anche contribuire alla malattia, come l'inalazione di aria fredda, secca, inquinata, fumo di sigaretta o un focolaio di infezione già presente nel corpo umano (dente cariato, rinite, otite media). La malattia colpisce persone di diverse fasce d'età, compresi i bambini.
La rinite (naso che cola) è una malattia che colpisce i seni nasali. La causa della sua progressione può essere infezioni virali e batteriche, nonché danni meccanici alla mucosa nasale. Molto spesso, questa patologia si sviluppa sullo sfondo di un'immunità indebolita.
Con l'esercizio e la temperanza, la maggior parte delle persone può fare a meno della medicina.
Sindrome di Klippel-Feil
La sindrome di Klippel-Feil è un'anomalia geneticamente determinata nella struttura del rachide cervicale, compresa una diminuzione del numero e della fusione delle vertebre. Clinicamente manifestato da accorciamento visivamente determinato del collo, posizione bassa dell'attaccatura dei capelli nella parte posteriore della testa, limitazione dei movimenti della testa. Di norma, la sindrome di Klippel-Feil è combinata con altre anomalie congenite dello scheletro e degli organi somatici. Vari specialisti ristretti sono coinvolti nella diagnostica, nella radiografia, nella TC e nella risonanza magnetica della colonna vertebrale, vengono eseguite analisi genetiche e un vasto esame degli organi interni (cuore, reni, polmoni, cervello). Il trattamento conservativo viene effettuato mediante massaggi, terapia fisica e fisioterapia. Forse un trattamento chirurgico - cervicalizzazione chirurgica.
Sindrome di Klippel-Feil
La sindrome di Klippel-Feil è una patologia congenita e geneticamente determinata del rachide cervicale, che consiste nella fusione (sinostosi) e una diminuzione del numero di vertebre. Il sintomo più tipico e permanente della sindrome è l'accorciamento pronunciato del collo, e quindi nella pratica medica viene anche chiamata sindrome del collo corto. Nella maggior parte dei casi, combinato con altre anomalie dell'apparato muscolo-scheletrico (torcicollo, scoliosi, Sprengel, ipoplasia dell'arto superiore, sindattilia) e malformazioni congenite degli organi interni (reni, sistema cardiovascolare, polmoni). La sindrome di Klippel-Feil è una malattia rara. La frequenza della sua comparsa è di circa 1 caso ogni 120 mila neonati. Per la prima volta la sindrome fu descritta nel 1812 in Francia dal neurologo Klippel e dal radiologo Feil, i cui nomi costituivano la base del suo nome.
La moderna neurologia clinica classifica la sindrome di Klippel-Feil in 3 tipi. Il primo tipo, KFS1, è caratterizzato da un numero ridotto di vertebre cervicali. Normalmente, una persona ha 7 vertebre nella regione cervicale, con KFS1 di solito 4-5. Il secondo tipo - KFS2 - sinostosi di tutte le vertebre della regione cervicale, la loro coesione con l'osso occipitale e le vertebre toraciche superiori. Il terzo tipo, KFS3, è una combinazione del primo o del secondo tipo, con fusione delle vertebre nelle regioni toraciche e lombari inferiori. Spesso nella regione cervicale ci sono costole aggiuntive e spina bifida - non fusione degli archi vertebrali.
Cause della sindrome di Klippel-Feil
La sindrome di Klippel-Feil si riferisce a una patologia geneticamente determinata. Occasionalmente ci sono casi sporadici della sindrome. L'anomalia si forma in utero, nel periodo embrionale a causa di ipo- e aplasia, compromissione della separazione dei segmenti cervicali, fusione ritardata nel processo di deposizione delle vertebre. Le aberrazioni genetiche sono eterogenee. Con KFS1, influenzano il locus q22.1 dell'8 ° cromosoma, con KFS2 si trovano nel locus q22.1 del quinto cromosoma, con KFS3 - nel locus q13.31 del dodicesimo cromosoma. Il più studiato è il gene GDF6, responsabile dell'emergere di KFS1. Le mutazioni in questo gene portano all'interruzione della sintesi proteica, che è coinvolta nella formazione dell'apparato osso-articolare creando una distinzione tra le singole ossa. A seconda del tipo, la sindrome di Klippel-Feil ha un diverso meccanismo di ereditarietà: per KFS1 e KFS3 è autosomica dominante, per KFS2 è autosomica recessiva.
Sintomi della sindrome di Klippel-Feil
La principale triade clinica che caratterizza la sindrome di Klippel-Feil è l'accorciamento del collo, lo spostamento del margine di crescita dei capelli lungo la parte posteriore del collo, l'indebolimento della mobilità spinale nella regione cervicale. La gravità dell'accorciamento del collo può variare, nella versione più grave dei lobi dell'orecchio si arriva alle spalle e il mento è lo sterno, la deglutizione e la respirazione sono difficili. Caratterizzato da un'ampia diluizione delle scapole e spesso dal loro accorciamento. Ci può essere una posizione elevata di una delle scapole tipiche della malattia di Sprengel. In alcuni casi, marcate anomalie dei muscoli della fascia scapolare e pieghe nel collo. In rari casi, si verifica la sindrome delle radici - dolore associato alla compressione delle radici cervicali spinali.
Nel 50-60% dei casi, la sindrome di Klippel-Feil è combinata con la scoliosi, nel 25% dei casi - con una variante ossea di torcicollo. Forse una combinazione di sindrome del collo corto con anomalie degli arti superiori (polidattilia, sindattilia, amputazioni congenite), deformazione dei piedi, difetti delle costole, anomalie dei denti, asimmetria del viso, ipermetropia. Distopia, aplasia o ipoplasia dei reni sono diagnosticati nel 45% dei pazienti, idronefrosi, ectopia degli ureteri è possibile. Nel 25% dei pazienti viene rilevata la sordità congenita, nel 20% - palatoschisi, nel 15% - difetti cardiaci congeniti (dotto arterioso aperto, VSD, DMPP, destrassi aortica). Si possono osservare aplasia o ipoplasia dei polmoni.
Da parte del sistema nervoso, vi è l'oligofrenia (ritardo mentale), l'epilessia, l'idrocefalo, l'ernia spinale cerebrale, la microcefalia, i disturbi oculomotori (strabismo, ptosi, sindrome di Horner). La debolezza muscolare negli arti e la sinkinesis sono caratteristiche sin dalla tenera età: movimenti simultanei involontari di entrambe le braccia, più spesso solo delle mani. Con il passare del tempo, possono verificarsi parastasi e tetraparesi spastiche e flaccide.
Diagnosi della sindrome di Klippel-Feil
La verifica della diagnosi viene effettuata sulla base della tipica triade di segni osservati dalla nascita, dati di ispezione, storia familiare, risultati di studi strumentali e genetici. È possibile istituire la sindrome di Klippel-Feil con un'indicazione dettagliata delle anomalie associate esistenti solo come risultato del lavoro comune di molti specialisti stretti: un neurologo, un ortopedico, un genetista, un cardiologo, un nephrologist, un pneumologo, un oftalmologo.
Il primo è una radiografia del rachide cervicale in 2 proiezioni. Con KFS1 sulle radiografie, nella maggior parte dei casi, la sinostosi completa di 4-5 vertebre viene determinata in un singolo conglomerato scarsamente differenziato. In alcuni casi, tra le vertebre vi sono strisce chiare strette corrispondenti ai dischi sottosviluppati, che indicano una sinostosi parziale, che, quando il bambino cresce, porta a una curvatura della colonna vertebrale. La sindrome di Klippel-Feil di tipo II è radiologicamente caratterizzata da una combinazione di sinostosi di 7 vertebre cervicali con l'assimilazione di Atlanta e la fusione delle vertebre toraciche superiori. Per escludere KFS3, viene eseguita la radiografia della colonna toracica e lombare.
Informazioni più complete sulle anomalie ossee danno la colonna vertebrale CT. Tuttavia, il suo uso nella prima infanzia è limitato a causa dello studio di accompagnamento dell'esposizione alle radiazioni. Se necessario, è possibile eseguire una risonanza magnetica della colonna vertebrale per valutare lo stato delle strutture dei tessuti molli della parte interessata (radici, midollo spinale). Per differenziare la sindrome Klippel-Feil segue il muscolo torcicollo congenito e la tubercolosi della colonna vertebrale.
L'algoritmo diagnostico comprende anche un esame dello stato degli organi interni: neurosonografia, risonanza magnetica cerebrale, ecografia addominale, ecografia cardiaca, ECG, ecografia o scansione TC dei reni, urografia escretoria, radiografia del torace. La consulenza genetica viene effettuata con l'analisi dell'albero genealogico e del test del DNA.
Trattamento e prognosi della sindrome di Klippel-Feil
Misure mediche prevalentemente conservative sono mirate a prevenire lo sviluppo di deformità spinali e ad aumentare il volume dei movimenti del collo. Vengono eseguiti massaggi della zona cervicale e del collo, della fascia scapolare e degli arti superiori. Consigliati esercizi di fisioterapia regolari. Forse l'uso della fisioterapia. Secondo le indicazioni, viene effettuato il trattamento sintomatico dei disturbi nel lavoro degli organi somatici. Quando il dolore radicolare prescritto analgesici, indossando un collare Trench.
Il dolore persistente dovuto alla compressione delle radici delle costole superiori è un'indicazione per la chirurgia. L'intervento chirurgico viene effettuato secondo la tecnica di Bonol ed è il cosiddetto. cervicalizzazione per resezione delle 4 costole superiori. L'accesso è effettuato attraverso un'incisione paravertebrale che corre parallela al bordo interno della scapola. L'operazione viene eseguita in 2 fasi, separatamente su ciascun lato.
La stessa sindrome di Klippel-Feil ha una prognosi vitale favorevole. La presenza di malformazioni di organi somatici complica enormemente la situazione e può essere causa di morte prematura. In termini funzionali, la prognosi è sfavorevole, nonostante le misure conservative in corso, i pazienti hanno ancora una pronunciata restrizione dei movimenti della testa, il cui grado dipende dal tipo e dalla gravità della sindrome. Il decorso della malattia può essere aggravato da alterazioni degenerative che si verificano nella colonna vertebrale.
Sintomi e trattamento della sindrome di Klippel-Feil
La sindrome di Klippel Feil è una malattia congenita causata da una mutazione genetica, che è accompagnata da un accorciamento del rachide cervicale. Questo difetto è associato a anomalie della struttura di questo segmento dello scheletro assiale, così come la fusione delle sue strutture tra di loro. La malattia è accompagnata da vari sintomi. Il quadro clinico include la limitazione della mobilità, la sindrome del dolore pronunciato, la formazione di disturbi nel lavoro degli organi interni. Spesso il problema è combinato con altri difetti congeniti. Il trattamento prevede sia l'uso di tecniche conservative e chirurgia.
Fattori che causano lo sviluppo della sindrome di Klippel-Feil
I casi sporadici, cioè spontanei, di occorrenza di patologia sono estremamente rari. Nel 90% dei pazienti, la malattia è causata dalla presenza di una mutazione genetica, cioè l'ereditarietà svolge un ruolo chiave nella formazione dei sintomi della malattia. I difetti sono noti in diversi cromosomi. Anomalie della struttura della colonna vertebrale vengono deposte nel bambino anche nello stadio dello sviluppo fetale. Allo stesso tempo, diverse varianti di mutazione sono descritte in genetica. Il quadro clinico della patologia, così come il tipo di eredità, sono determinati dal tipo di difetto che è sorto. A causa di queste caratteristiche, la sindrome spinale corta è differenziata in tre tipi. Due di questi si verificano in un bambino con una mutazione in almeno uno dei genitori. Questo indica un'ereditarietà autosomica dominante. Questa forma di patologia rimane la più comune. Tuttavia, uno dei tipi di sindrome di Klippel-Feil è codificato da una sequenza recessiva. In tali casi, la persona può rimanere portatrice della malattia. Il quadro clinico si forma solo quando entrambi i genitori hanno questo difetto nel set cromosomico.
Vale la pena notare che una tale violazione della struttura dello scheletro assiale non è solo diagnosticata negli esseri umani. I pastori tedeschi soffrono di una simile patologia ereditaria. I rappresentanti di questa razza di cani sono un buon modello per studiare le anomalie.
I principali segni della malattia
È accettato distinguere tre forme di patologia:
- Ridurre il numero di vertebre cervicali, che accorcia questo segmento dello scheletro assiale. Le strutture crescono insieme. Ciò provoca un cambiamento nella loro normale mobilità. Le violazioni sono chiaramente visibili alle radiografie.
- Sinostosi, cioè una connessione fissa delle vertebre cervicali, dovuta alla loro fusione con l'osso del cranio, cioè la parte posteriore della testa. La mobilità del segmento dello scheletro assiale è più pronunciata rispetto al primo tipo di problema. Tuttavia, un tentativo di girare la testa è accompagnato da dolore.
- In alcuni casi, una combinazione di cambiamenti patologici. Tale difetto è associato a un'intensità massima di manifestazioni cliniche e una prognosi più attenta.
La sindrome della colonna vertebrale ridotta ha preso il nome a causa delle sue caratteristiche. La sinostosi nella regione cervicale porta al fatto che il quadro clinico diventa specifico, quindi la diagnosi non causa difficoltà ai medici. Le strutture ossee sono spesso deformate o sottosviluppate. La colonna vertebrale breve causa la formazione di altri sintomi:
- La scoliosi è una curvatura dello scheletro assiale. Nella maggior parte dei casi, si verifica a causa di una distribuzione impropria del carico già durante l'infanzia. Allo stesso tempo, il trattamento tempestivo della sindrome di Klippel-Feil può prevenire lo sviluppo di questo problema.
- Molti pazienti ancora nell'infanzia sono diagnosticati con torcicollo. La malattia è accompagnata dallo sviluppo di inclinazione patologica della testa. Può essere congenito o acquisito. Questo problema è anche considerato comune nei bambini senza un'anormalità genetica. Tuttavia, in sua presenza, la gravità dei sintomi aumenta e il trattamento deve essere effettuato in una fase precoce.
- La malattia di Sprengel è una frequente complicazione della sindrome di Klippel-Feil. È associato ad una disposizione anormale delle lame. Questa patologia è anche considerata congenita ed è associata a un difetto di sviluppo prenatale.
- Nei bambini vengono diagnosticate anomalie della struttura degli arti, asimmetria delle ossa del cranio.
- La sordità congenita è rilevata in quasi un terzo dei pazienti.
- Sindrome da dolore grave È localizzato non solo nel collo. In alcuni casi, il disagio disturba le persone nel petto e nelle cavità addominali, che è causata da una violazione della distribuzione della pressione sugli organi interni.
- I sintomi neurologici sono comuni. Sono associati alla compressione delle radici nervose che passano attraverso lo scheletro assiale corto. Ai pazienti viene diagnosticata l'idrocefalo, risultante da una violazione della corrente del liquore. Oligofrenia ed epilessia sono anche patologie comuni. In questi casi, la sindrome di Klippel-Feil viene assegnata a una disabilità.
Ricerca necessaria
La diagnosi inizia con l'esame del paziente, durante il quale vengono identificati specifici difetti visibili nella struttura del rachide cervicale. La presenza di deformità associate dello scheletro assiale o sintomi neurologici indica anche lo sviluppo della malattia. I metodi visivi sono usati per confermare il problema. La radiografia è la tecnica diagnostica più conveniente per la sindrome di Klippel-Feil. Le immagini sono prese in due proiezioni, la parte più informativa è il lato. Allo stesso tempo, le foto ottenute non consentono di valutare lo stato del midollo spinale e del cervello. Le immagini computate e di risonanza magnetica sono utilizzate per visualizzare queste strutture. Nella maggior parte dei casi, gli studi sono obbligatori, poiché i loro risultati sono utilizzati sia per prevedere ulteriormente il decorso della malattia, sia per prepararsi all'operazione. Prima di iniziare a trattare una patologia, è anche necessaria una valutazione della funzione degli organi interni. Questa necessità è associata al diffuso verificarsi di anomalie correlate. A tale scopo vengono eseguiti gli ultrasuoni e vengono eseguiti esami del sangue e delle urine.
Un problema genetico viene diagnosticato in violazione della segmentazione delle vertebre cervicali, indipendentemente dal fatto che i difetti siano associati alla sinostosi di due sole strutture o dell'intera sezione. Secondo gli studi, la malattia è il risultato di un malfunzionamento nei normali processi di formazione scheletrica, che si verificano nel periodo compreso tra la terza e la settima settimana di sviluppo embrionale del feto.
Poiché la presenza di problemi concomitanti è caratteristica della sindrome di Klippel-Feil, il difetto può passare inosservato. Krivosheya, spesso diagnosticato nei neonati, può mascherare l'accorciamento dello scheletro assiale. Una caratteristica distintiva del disturbo spastico è la posizione del mento nell'altro lato dell'inclinazione della testa. Tuttavia, questo problema non è accompagnato dallo sviluppo del dolore. È necessario differenziare la patologia delle lesioni spinali traumatiche, nonché i disturbi causati da agenti infettivi. In alcuni casi, la contrattura muscolare, che ha portato a una posizione innaturale del collo, si forma sullo sfondo della tubercolosi.
La sindrome di Klippel-Feil è caratterizzata da una combinazione con scoliosi congenita o cifosi, diagnosticata nel 60% dei casi e funzione renale compromessa, che si verifica nel 35% dei pazienti. Il 30% dei pazienti soffre di perdita dell'udito, viene registrata la stessa quantità di anomalie di Sprengel.
trattamento
Completamente superare la malattia oggi non può. La terapia ha lo scopo di migliorare la qualità della vita del paziente, oltre a prevenire lo sviluppo di possibili complicanze. Il trattamento della sindrome di Klippel-Feil riguarda sia l'uso di metodi conservativi che quelli più radicali.
Intervento chirurgico
L'operazione è utilizzata sia per ragioni estetiche che in presenza di indicazioni mediche. È necessario nei casi in cui la compressione delle radici dei nervi spinali. Questo problema è associato a problemi di coordinazione, debolezza degli arti e malfunzionamento degli organi interni e sindrome da dolore grave. La cervicalizzazione viene eseguita per aumentare la mobilità del rachide cervicale, nonché il suo allungamento visivo. La più efficace è l'operazione di Bonol. Questa tecnica comporta la rimozione dei primi 3-4 bordi. Il trattamento chirurgico viene effettuato per fasi. In alcuni casi, solo la dissezione dei muscoli e dei muscoli trapezi nella zona della clavicola, ma questa operazione ha solo un effetto cosmetico. La cervicalizzazione del Bonolo riduce anche la pressione sugli organi interni, che è accompagnata da un significativo miglioramento del benessere del paziente.
Metodi conservativi
Il trattamento della patologia inizia sempre con la terapia farmacologica. Ha principalmente lo scopo di combattere i sintomi neurologici e il dolore. A tale scopo vengono utilizzati farmaci antinfiammatori non steroidei come Ketofen e Diclofenac. Vengono anche usati farmaci analgesici, in alcuni casi anche narcotici. La terapia farmacologica viene inoltre selezionata tenendo conto dei disturbi associati. In caso di gravi sintomi neurologici vengono utilizzati diuretici come "Furosemide" e "Mannitol", nonché agenti ormonali, ad esempio Metipred o Solu-Medrol.
Ai metodi conservatori di trattare la sindrome include la fisioterapia. Si raccomanda ai pazienti di eseguire esercizi speciali per rafforzare la muscolatura della schiena. Utile per il disturbo di nuoto. Le tecniche di massaggio e l'agopuntura hanno un effetto anestetico.
Possibili complicazioni e prognosi
Le principali conseguenze di una malattia genetica comprendono lo sviluppo di un deficit neurologico, manifestato in sensibilità alterata, coordinazione e, in alcuni casi, convulsioni. La violazione delle radici nervose che si estende dal midollo spinale può essere accompagnata da paralisi. La violazione di una condizione del paziente contro un cattivo funzionamento degli organi interni è comune. Ridurre significativamente la qualità della vita intenso dolore al collo e addominale. Per prevenire lo sviluppo di complicazioni, è necessario un trattamento tempestivo.
La prognosi per la sindrome di Klippel-Feil è favorevole. Con una terapia adeguata, la patologia non influisce sulla durata e sulla qualità della vita dei pazienti.
Recensioni di trattamento
Anna, 32 anni, Omsk
Il figlio è nato con una colonna vertebrale accorciata nella regione cervicale. I medici hanno diagnosticato la sindrome di Klippel-Feil. Allo stesso tempo, né io né mio marito abbiamo problemi di salute. Il figlio è stato operato - le prime costole sono state rimosse per migliorare la mobilità del collo. Ora si sente bene. Vai a nuotare e massaggiare.
Konstantin, 25 anni, Krasnodar
Ho la sindrome di Klippel-Feil. Questa è una malattia in cui nascono con un collo accorciato. Durante l'infanzia, ha fatto esercizi speciali per rafforzare i muscoli della schiena. Ha aiutato ad affrontare il dolore. Quando è cresciuto, i medici hanno eseguito un'operazione - cervicalizzazione. Ripreso dopo molto tempo. Ha bevuto pillole, è andato in fisioterapia. Di conseguenza, il trattamento chirurgico ha cominciato a sentirsi molto meglio.
Feil Klippel Syndrome - che cos'è?
Una malattia così rara, come la sindrome di Klippel-Feil, è una malattia dello sviluppo delle vertebre cervicali e toraciche superiori, con il principale sintomo visibile verso l'esterno della malattia che è solo un collo corto e lento.
È importante notare che questa non è, in realtà, una malattia, ma un'anomalia speciale speciale dello sviluppo umano, che porta al verificarsi di molte altre malattie della colonna vertebrale.
Il contenuto
Com'è? ↑
Secondo le statistiche, questa è una malformazione piuttosto rara dello sviluppo umano - una persona su 120 mila lo affronta.
Questa anomalia è caratterizzata da:
- significativa deformazione e accorciamento del collo;
- fusione delle vertebre, le loro piccole dimensioni rispetto alla norma;
- meno vertebre cervicali disponibili.
Foto: segni esterni della sindrome di Klippel-Feil
Di solito in questi pazienti le scapole sono troppo alte.
Ciò può essere dovuto al fatto che il numero mancante di vertebre cervicali è riempito dalle vertebre della regione toracica.
Klippel - La malattia di Feil viene anche chiamata sindrome del collo corto.
Questo disturbo fu descritto per la prima volta nel 1912 da due esperti medici francesi, vale a dire Klippel Maurice e Feil Andre, che in seguito chiamarono questa sindrome con i loro nomi.
Secondo gli esperti, questa malattia può portare a 3 diversi tipi di deformità spinali:
- ridurre il numero di vertebre cervicali;
- sinostosi cervicale (in questo caso, cresce insieme in una formazione fissa e monolitica con l'osso occipitale);
- combinazione dei primi due ceppi, quando vi è la sinostosi delle vertebre toraciche e lombari inferiori.
Causa ↑
Lo sviluppo di questa malattia nel periodo prenatale può verificarsi come risultato di:
- la segmentazione;
- disordini di vascolarizzazione;
- aplasia;
- fusione ritardata nei periodi fetale ed embrionale della formazione accoppiata delle vertebre;
- ipoplasia.
Sinostosi formate delle vertebre toraciche e cervicali superiori, riducendo il numero di vertebre cervicali a 4-5, la mancata fusione dei corpi vertebrali e degli archi consente di determinare non solo il quadro clinico complessivo, ma anche di comprendere quanto sia grave la deformità in questa sindrome.
Tutti gli esperti identificano i fattori ereditari che contribuiscono alla comparsa della sindrome di Klippel-Feil:
- Difetto genetico ereditario in 12 o 5, 8 cromosomi. In questo caso, un bambino malato viene completamente osservato in violazione della formazione della cosiddetta differenziazione della crescita, che è necessaria per il normale sviluppo ulteriore dello scheletro (inclusa la formazione di confini tra le articolazioni e le ossa). Ciò porta inevitabilmente, nel tempo, alla rottura della formazione e posa delle vertebre toraciche superiori e cervicali nella terza - ottava settimana di sviluppo all'interno dell'utero materno.
- Tipo autosomico dominante di ereditarietà della malattia. Con questa forma di ereditarietà in una famiglia in cui uno dei genitori è malato, la probabilità di nascita di un figlio malato è compresa tra il 50 e il 100 per cento. Questo tipo di ereditarietà è più comune nella sindrome di Klippel-Feil.
- Ereditarietà autosomica recessiva della malattia. In questo caso, in una famiglia in cui uno dei genitori è malato, la probabilità di nascita di un figlio malato va dallo zero al 50 percento.
Sintomi e segni
La classica triade di segni include:
- collo troppo corto;
- limite basso tra capelli e collo;
- restrizione della mobilità di tutte le articolazioni della testa.
Il collo più corto è considerato il sintomo più pronunciato, ma in termini di diagnosi, il sintomo più informativo è il movimento della testa limitato. Di norma, i movimenti rotazionali sono più disturbati.
Sviluppo sullo sfondo della malattia altre anomalie
È importante notare che questa sindrome è spesso associata a molte altre anomalie.
Quindi, approssimativamente nel 25-30% dei pazienti sono determinati durante l'esame:
- scoliosi;
- rigidità ossea rigida;
- pieghe pterigoidee sul collo;
- l'elevata disposizione delle scapole è la malattia di Sprengel.
Foto: malattia di Sprengel
Inoltre, può essere accompagnato dallo sviluppo di anomalie degli arti inferiori e superiori:
- ipoplasia del primo dito della mano;
- sindattilia;
- dita aggiuntive;
- l'assenza dell'ulna;
- ipoplasia dello sterno;
- ipoplasia dell'arto superiore;
- deformazione del piede.
Anomalie nascoste nello sviluppo di organi interni nei pazienti con questa malattia costituiscono un pericolo maggiore per la loro vita rispetto alla stessa sindrome di Klippel-Feil.
Il fatto è che circa il 35% dei pazienti presenta anomalie molto gravi e pericolose nello sviluppo dei reni sotto forma di ipoplasia pelvica, aplasia, ipoplasia, ectopia ureterale e idronefrosi.
Inoltre, si osservano spesso anormalità nello sviluppo del sistema cardiaco e vascolare (fessura del dotto arterioso, difetti nello sviluppo del setto interventricolare, assenza del polmone, destropatia aortica e altre).
Fig.: Anomalie dello sviluppo aortico
La distruzione dello sviluppo dell'intera colonna vertebrale è spesso accompagnata da gravi interruzioni nello sviluppo del sistema nervoso del bambino:
- in tenera età, i cambiamenti negativi nel sistema nervoso centrale possono manifestarsi sotto forma di sincinesis, cioè movimenti amichevoli e involontari delle mani e delle mani;
- in età avanzata, i sintomi neurologici nella maggior parte dei casi sono completati da complessi cambiamenti secondari nelle radici e nel midollo spinale, che si sviluppano a seguito di alterazioni degenerative della colonna vertebrale, nonché a causa della protrusione della base cranica e del restringimento dell'intero canale spinale.
Inoltre, con la sindrome di Klippel-Feil, possono verificarsi sintomi che non sono affatto obbligatori, tuttavia, con questa malattia nei bambini, compaiono ora abbastanza spesso.
Questi includono:
- affrontare l'asimmetria;
- scoliosi - curvatura laterale della colonna vertebrale;
- torcicollo (grave curvatura del collo);
- posizione elevata della lama;
- rughe della pelle sul collo;
- debolezza dei muscoli facciali (in altre parole, paralisi);
- la sordità;
- scissione del cielo.
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Classificazione (tipi di malattia) ↑
Sulla base dei dati ottenuti durante l'esame radiografico, gli esperti identificano le seguenti classificazioni della sindrome:
- La fusione delle vertebre cervicali (diverse alla volta).
- L'assenza di diverse vertebre (cervicale).
- Dimensione ridotta delle vertebre cervicali.
È anche possibile la combinazione di uno qualsiasi dei segni nominati.
Il tipo di malattia è determinato dai medici per ridurre il numero di vertebre e secondo la sinostosi già formata.
Poiché questo difetto è innato, inizia a manifestarsi sin dalla nascita di un bambino.
Diagnostica ↑
Esame e storia della malattia
Al primo esame del paziente, il medico analizza i reclami del paziente (i genitori) e conduce una storia della malattia.
La prima cosa che un dottore chiede è se ci sono casi di una malattia simile nella tua famiglia?
Esame neurologico approfondito
Il medico valuta la mobilità del collo (lo inclina lateralmente e avanti e indietro, lo fa ruotare lateralmente).
Il medico valuta anche la presenza di curvatura spinale.
Nomina della radiografia del torace superiore e del rachide cervicale
Questo studio è anche chiamato spondilografia.
Ti permette di valutare con precisione la condizione delle vertebre, di identificare quanto sono ridotte, se esiste un'unione.
È importante notare che l'esame radiografico è necessariamente eseguito nella posizione di completa estensione e flessione del collo, al fine di rivelare l'instabilità del rachide cervicale.
Foto: sindrome di Klippel-Feil nella foto
Attualmente, sulla base di un affidabile metodo a raggi X e grazie alla ricerca di Feil, gli specialisti distinguono due forme di malattia:
- Il primo tipo di malattia: C e G sono completamente fusi in un conglomerato osseo, le altre vertebre cervicali sono coinvolte in esso. Di regola, la regione cervicale è rappresentata da 4 - 5 vertebre. Ci possono essere altre anomalie nello sviluppo delle vertebre, più spesso è la fessura delle arcate vertebrali (spina bifida).
- Il secondo tipo di malattia secondo Feil. È caratterizzato da aderenze ossee delle costole cervicali e delle vertebre sottostanti, la presenza di sinostosi della cosiddetta articolazione atlantozacalare.
L'anomalia nello sviluppo del rachide cervicale è solitamente associata a vari disturbi neurologici.
Per identificare l'instabilità delle vertebre, il restringimento del canale spinale, l'ipoplasia e l'aplasia dei dischi, l'ipermobilità delle articolazioni, gli esperti effettuano le radiografie sul piano sagittale della colonna cervicale e il paziente deve piegarsi e piegarsi il più possibile alla testa.
Nomina di ultrasuoni
Esplora:
- il cuore (spesso la sindrome è combinata con l'incapacità del cosiddetto dotto Botallova di aprirsi - si chiude circa 1-2 settimane dopo la nascita del bambino, e l'intero setto interventricolare non riesce a separarsi);
- reni (con sindrome di Klippel-Feil, a volte un rene è assente in un bambino).
Scopo di un ECG (elettrocardiografia)
Questo metodo di ricerca è necessario per rilevare i segni di insufficienza cardiaca.
Fare un "albero genealogico"
È condotto con l'aiuto di una conversazione dettagliata con il paziente e, se possibile, con tutti i suoi parenti.
Il fatto è che l'informazione sulla possibile presenza di lamentele simili tra i parenti del paziente, così come l'età in cui i primi segni di malattia e il grado di parentela apparivano (lontano, vicino), è di grande importanza.
Ricerca genetica
Questo studio viene effettuato non solo nel paziente, ma anche in alcuni dei suoi familiari al fine di rilevare un difetto genetico ereditato dai bambini.
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L'esame patologico consente di identificare:
- saldatura parziale o completa di due o più vertebre toraciche e cervicali;
- piccole aperture intervertebrali;
- deformazione delle vertebre o finora solo la presenza di piccole semi-chiamate;
- la presenza di alcune formazioni tumorali midollari (angiolip);
- ovale non fusione del foro del cuore;
- lobi supplementari di un polmone;
- formazioni cistiche situate lungo la lunghezza del cosiddetto tubo digerente.
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Metodi di trattamento ↑
Molte persone credono che questa sindrome sia incurabile.
Tuttavia, al fine di capire se la malattia può essere curata e se l'operazione sarà d'aiuto, dovresti essere esaminata da uno specialista altamente qualificato.
Quale dottore contattare?
La sindrome di Klippel-Feil deve essere riferita a un traumatologo e un chirurgo. Inoltre, potrebbe essere necessario consultare una genetica medica e un neurochirurgo.
Caratteristiche della terapia
Alcuni esperti si basano su metodi di trattamento estremamente conservativi, che includono terapia fisica e massaggi.
Per quanto riguarda la terapia farmacologica, è già collegato in quei casi gravi in cui il paziente ha una compressione delle radici (nervo) e forte dolore.
In questa situazione, i medici prescrivono raramente farmaci anti-infiammatori non steroidei, perché sono inefficaci.
E poiché l'infiammazione nei pazienti con sindrome di Klippel-Feil non viene osservata, i medici prescrivono per loro analgesici tradizionali e prescrivono varie procedure fisioterapiche volte a ridurre la sindrome del dolore.
In presenza della sindrome di Klippel-Feil, alcuni medici offrono interventi di chirurgia estetica in cui vengono rimosse 4 prime costole, che si trovano più in alto della norma.
Questa procedura è chiamata "cervicalizzazione di Bonol":
- il chirurgo esegue un'incisione paravertebrale lungo il margine tra la scapola (interna) ei processi spinosi;
- Dal bordo della scapola, il medico taglia i muscoli romboidi e trapezi - sono portati all'interno e la scapola verso l'esterno.
- poi, per 10-18 cm, il medico resecherà le costole I - IV e rimuoverà il periostio.
Dopo aver effettuato l'immobilizzazione con un letto di gesso, e in seguito - con un supporto per testa in polietilene.
L'operazione viene eseguita su un lato e al termine del periodo di ripristino, l'operazione viene eseguita sull'altro lato.
Dopo la chirurgia, la prognosi è favorevole, il collo non solo diventa più lungo, ma acquisisce anche una mobilità significativamente maggiore.
La prognosi per il paziente ↑
La prognosi e il decorso della malattia sono relativamente favorevoli.
Secondo gli esperti, le anomalie esistenti non influiscono molto sulla capacità funzionale dei sistemi e dei dispositivi dei pazienti.
Pertanto, sebbene con alcune difficoltà, tutti loro possono partecipare liberamente alla vita sociale ordinaria.
Nel peggiore dei casi, il movimento della testa è sempre più limitato a causa di alterazioni degenerative secondarie della colonna vertebrale, che a volte portano a gravi disturbi neurologici.
Sfortunatamente, la prevenzione di questa sindrome non è possibile, perché è una malattia ereditaria complessa.
Per le famiglie in cui sono già stati osservati casi di tale malattia, è necessario ottenere una consulenza genetica medica altamente qualificata - la sua essenza risiede in un esame approfondito della coppia che sta progettando di concepire un bambino.
È estremamente necessario valutare i rischi della nascita di un bambino malato.
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