Ci sono molte patologie rare, una delle quali è l'osteopetrosi (malattia del marmo, osteosclerosi congenita, sindrome di Albers-Schoenberg). Questa è una grave malattia ereditaria caratterizzata da lesioni dello scheletro e del midollo osseo. La densità delle ossa aumenta, ma allo stesso tempo diventano più fragili, il lavoro del sistema di formazione del sangue è disturbato.

I medici distinguono 2 forme della malattia: presto e tardi. L'osteopetrosi precoce si manifesta nei bambini fino a 12 mesi, ha un decorso grave e spesso termina con la morte. La forma tardiva si osserva negli adolescenti, manifesta sintomi meno gravi, ha una prognosi favorevole. Il trattamento di una patologia è piuttosto lungo e complicato, ma ci sono ancora possibilità di una cura.

Nozioni di base di Deadly Marble

Poche persone sanno cos'è l'osteopetrosi. Questa è una patologia genetica in cui sono colpite le ossa tubulari, il bacino, il cranio, la colonna vertebrale. Il tessuto osseo diventa pesante, denso a causa di un eccesso di minerali, ma perde la sua elasticità. Durante l'esame post-mortem, è difficile per uno specialista tagliare le ossa, ma allo stesso tempo si rompono facilmente. Quindi puoi vedere che la superficie delle ossa è abbastanza liscia e il suo disegno ricorda il marmo. Questa patologia è caratterizzata da frequenti fratture, a causa del fatto che le ossa troppo dense e fragili non possono trattenere il corpo.

Nella malattia del marmo, le ossa crescono dall'interno, riempiendo gradualmente le cavità interne. Questo minaccia di restringere i canali del midollo osseo, che alla fine vengono completamente sostituiti. Poi si sviluppa anemia, si manifesta epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato, milza), deformità scheletrica, i denti scoppiano più lentamente e la visione è compromessa a causa della compressione del nervo ottico. I bambini malati sono in ritardo nello sviluppo.

Vale la pena ricordare che per la prima volta la patologia è stata descritta da un medico della Germania Alberts-Schönberg.

Tipi di patologie

I medici distinguono 2 forme della malattia:

• Osteopetrosi giovanile maligna. La patologia viene rilevata nei neonati fino a 12 mesi, ha un decorso grave, spesso termina con la morte. La malattia si manifesta con una testa grande, occhi molto distesi, strabismo, pelle pallida, bassa statura. In questo caso, non puoi fare a meno del trapianto di midollo osseo, che dovrebbe essere eseguito per 2 o 3 anni.
• Osteopetrosi autosomica dominante. La malattia è rilevata negli adolescenti o negli adulti, di solito per caso durante una radiografia. Questa è una forma più leggera e benigna di patologia. All'inizio ha un corso cancellato, l'unico segno sono frequenti fratture. Un po 'più tardi, se non trattate, possono comparire complicazioni sotto forma di sordità o paralisi del nervo facciale.

Come potete vedere, le prime malattie del marmo sono le più pericolose, il che richiede azioni rapide e radicali.

Cause dell'osteosclerosi congenita

Le vere cause del disturbo genetico sono sconosciute. I medici suggeriscono che si sviluppa a causa della mutazione di tre geni che sono responsabili della formazione e dell'utilizzo delle cellule ossee, nonché di alcune fasi della formazione del sangue. Le ossa consistono di osteoblasti, che sono necessari per la loro creazione e mineralizzazione, così come gli osteoclasti, che contribuiscono alla distruzione dei componenti obsoleti del tessuto osseo. Quando la mutazione di uno dei geni interrompe la produzione di osteoclasti, si ritiene che ciò sia dovuto a una carenza di carbonato deidratasi (un enzima che regola la degradazione ossea).

Cioè, la patologia deriva dal fatto che l'equilibrio tra la formazione e la distruzione delle ossa è disturbato. La ragione per questo - la mancanza di osteoclasti o una violazione della loro funzionalità.

Di conseguenza, il tessuto osseo cresce e cresce, poiché le vecchie cellule non vengono distrutte. Le ossa diventano più fragili, le cavità intraossee vengono sostituite dal tessuto connettivo. Quindi i vasi sanguigni, i nervi sono compressi, che minacciano complicazioni pericolose (anemia, linfonodi ingrossati, epatosplenomegalia, ecc.) E la morte.

La forma maligna della malattia del marmo nei bambini ha un meccanismo di trasmissione autosomica recessiva. Cioè, entrambi i genitori hanno geni mutati. Questo è tipico per alcuni gruppi etnici.

La forma benigna di osteopetrosi ha una modalità di trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che il gene mutato viene trasmesso da un genitore. Questo tipo di patologia è più comune.

manifestazioni

"Marmo mortale" ha i seguenti sintomi:

• Fratture patologiche e altri disturbi del sistema muscolo-scheletrico.
• La sconfitta del sistema ematopoietico.
• Disturbi neurologici.
• Indebolimento immunitario
• Fegato e milza ingrossati.
• Udito compromesso, visione
• Lag in sviluppo.

Il decorso dell'osteopetrosi, indipendentemente dalla forma, è piuttosto pesante. La malattia pratica causa sempre complicanze che riducono la qualità della vita e rendono il paziente disabile.

A causa dell'iperproduzione del tessuto osseo, il midollo osseo viene spostato, il che porta a cambiamenti patologici nel sangue. Poi c'è una carenza di tutte le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). Per questo motivo aumenta la probabilità di anemia (carenza di eritrociti, emoglobina). La malattia si manifesta con il pallore della pelle, le mucose, l'affaticamento aumentato, la mancanza di respiro, le vertigini, i raffreddori frequenti, la predisposizione allo svenimento.

L'indebolimento del sistema immunitario è anche associato allo spostamento del midollo osseo, che produce globuli bianchi (cellule immunitarie). Pertanto, un paziente con malattia di marmo spesso soffre di infezioni (infiammazione dei bronchi, dei polmoni, ecc.). Alcuni pazienti sviluppano avvelenamento del sangue.

Le funzioni del midollo osseo, che è responsabile della formazione del sangue, sono assunte dal fegato e dalla milza. A causa del carico eccessivo, aumentano, a volte occupano la maggior parte dello spazio addominale.

Un sintomo caratteristico dell'osteopetrosi sono le fratture patologiche. Si verificano con un impatto fisico minimo. Allo stesso tempo, le ossa potenti sono danneggiate (spesso le ossa del femore). Poi aumenta il rischio di malattie pericolose come l'osteoartrite (distruzione graduale della cartilagine articolare), l'osteomielite (infezione delle ossa).

Inoltre, i pazienti possono deformare il cranio, gli arti (gambe a forma di O) e la colonna vertebrale. Questo porta a una rapida stanchezza, dolore durante i movimenti. Nei bambini, i denti scoppiano tardi, sono colpiti dalla carie.

A causa della compressione della vista alterata del tessuto osseo del nervo ottico. Questo si manifesta con l'ispessimento delle orbite (cavità ossee che proteggono l'occhio), nistagmo (movimenti oculari oscillatori involontari), disturbi della convergenza (diminuzione della capacità degli occhi di girarsi l'un l'altro), strabismo, esoftalmo (protrusione patologica degli occhi). La completa cecità è possibile. I nervi uditivi sono anche compressi, il che causa la perdita dell'udito, inclusa la sordità.

Nei bambini con sindrome di Albers-Schoenberg, c'è un ritardo nello sviluppo fisico e mentale. In seguito imparano a camminare, a causa della deformità del cranio, si sviluppa "l'idropisia della testa", che si manifesta con le convulsioni. A causa della compromissione dell'udito e della vista, il linguaggio e lo sviluppo psico-emotivo rallentano.

Con una benigna malattia del marmo, i sintomi sopra riportati sono assenti. La patologia sospetta è possibile solo per le fratture frequenti.

Misure diagnostiche

Una diagnosi tempestiva può salvare il paziente da molte complicazioni.

Se sospetti una patologia, dovresti contattare un ortopedico. In primo luogo, il medico raccoglie l'anamnesi, chiede i sintomi, i casi di osteopetrosi in parenti stretti.

La diagnostica completa è costituita dai seguenti metodi:

• Con l'aiuto di un esame del sangue clinico, può essere rilevata una carenza di emoglobina, che indica anemia.
• La biochimica del sangue rileva la mancanza di fosforo, il calcio, che indica la distruzione del tessuto osseo.
• La radiografia aiuterà a notare i cambiamenti patologici nelle ossa, il restringimento o l'assenza del canale osseo.
• Le scansioni TC e MRI vengono utilizzate per esaminare il tessuto osseo e aiutare a determinare l'entità della lesione.

Una diagnosi prenatale completa può essere eseguita già a 8 settimane di gestazione, al fine di determinare se il futuro bambino è incline all'osteopetrosi o meno.

Aiuto. L'indurimento eccessivo si osserva anche nell'osteomielite, nel rachitismo, nella malattia di Hojikin (un tumore che si sviluppa dal tessuto linfatico) e nelle metastasi da cancro osteosclerotico. Pertanto, è importante distinguere la malattia di marmo dalle patologie di cui sopra.

Metodi di trattamento

Il trattamento del "marmo mortale" è un processo estremamente complesso. Precedentemente, i medici hanno lottato solo con i sintomi usando farmaci a base di ferro, trasfusioni di sangue (trasfusioni di sangue), vitamine, glucocorticoidi. Di conseguenza, il paziente si aspettava ancora disabilità e morte.

La medicina moderna permette di eliminare anche la forma maligna dell'osteopetrosi, in cui i bambini muoiono dopo 2 o 3 anni. Per fare questo, hai bisogno di un trapianto di midollo osseo. Questa è una procedura complessa che ha contribuito a salvare già la vita di molti pazienti.

L'operazione richiederà il materiale biologico di un parente stretto o di un donatore adatto. Questo è importante perché c'è il rischio che il corpo del bambino rigetti il ​​midollo osseo. Se la chirurgia ha successo, allora lo sviluppo della patologia si ferma. Tuttavia, il trapianto non aiuta a eliminare le complicanze che si sono già sviluppate.

I seguenti farmaci aiuteranno a completare il trattamento:

• Il calcitriolo a base di vitamina D stimola il riassorbimento osseo (distruzione ossea con osteoclasti), arresta ulteriormente la crescita ossea.
• L'interferone Y attiva il lavoro dei globuli bianchi, rafforza il sistema immunitario, riduce il volume delle ossa spugnose, normalizza il livello di emoglobina, piastrine. L'interferone è consigliato per unirsi a calcitonin.
• L'eritropoietina è prescritta per l'anemia.
• I glucocorticosteroidi prevengono la compattazione ossea, l'anemia.
• La calcitonina (ormone tiroideo) è utilizzata in grandi dosi, aiuta a migliorare le condizioni del paziente.

Per rafforzare il tessuto neuromuscolare, per migliorare le condizioni generali del paziente, si raccomanda di integrare il complesso con fisioterapia, dieta, esame periodico con un ortopedico, terapia fisica, massaggio e trattamento termale.

Le fratture patologiche sono trattate con riposizionamento (confronto di frammenti ossei), calco in gesso, trazione scheletrica (graduale ricostituzione dei frammenti con l'aiuto di pesi e dispositivi speciali). In caso di frattura dell'anca nell'area cervicale, viene eseguita la sostituzione dell'endoprotesi (sostituzione dell'articolazione dell'anca con una protesi). Con una pronunciata curvatura delle gambe, viene prescritta un'osteotomia che consente di eliminare la deformità. Se un paziente ha l'osteomielite, allora gli vengono prescritti antibiotici, immobilizzazione, disintossicare il corpo, rafforzare il sistema immunitario e aprire e drenare ulcere.

Stile di vita con osteopetrosi

Quando si raccomanda la malattia di marmo eseguire regolarmente esercizi terapeutici. Il complesso è fatto per ogni paziente individualmente, tenendo conto della gravità della malattia, dell'età, delle condizioni generali. La terapia fisica aiuterà a rafforzare il sistema muscolo-scheletrico, alleviando lo stress dalle zone colpite.

Massaggio e nuoto sono usati come terapia di mantenimento.

Il paziente deve seguire una dieta. La dieta è consigliata per integrare con verdure fresche, frutta, prodotti lattiero-caseari (ricotta, formaggio a pasta dura, latte), fonti di proteine. Tutti i prodotti devono essere naturali Con l'epatosplenomegalia, la quantità di grasso nel menu dovrebbe essere ridotta. È importante controllare il peso, in modo da non provocare fratture patologiche.

Inoltre, si raccomanda di effettuare un trattamento termale, che contribuirà a migliorare le condizioni generali.

I pazienti dovrebbero riposare più spesso, l'esercizio eccessivo è controindicato. Si raccomanda di camminare.

Affinché il paziente si senta a suo agio, ci dovrebbe essere un bagno a bordo basso, sedie con schienale alto in modo che la colonna vertebrale non esagerare, si consiglia di installare un sedile regolabile speciale in macchina. Inoltre, vale la pena comprare scarpe ortopediche.

pericolo

A causa della maggiore fragilità delle ossa, il paziente ha spesso fratture con impatto minimo. Ossa forti più spesso danneggiate della coscia.

I medici evidenziano altre conseguenze del "marmo mortale":

• Sviluppo lento della mascella, dentizione prolungata, danno alla dentizione da parte della carie, infezioni della cavità orale.
• Edema cerebrale, aumento della pressione sanguigna, cecità, sordità, paralisi del nervo facciale, nistagmo.
• Frequenti malattie infettive, come polmonite, cistite, sepsi.
• Anemia.
• Predisposizione a bleedings.
• Deformazione delle diverse parti dello scheletro (cranio, colonna vertebrale, arti).
• Epato-splenomegalia.
• Linfonodi ingrossati.
• Ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

In assenza di una terapia competente aumenta il rischio di invalidità e morte.

Il più importante

Come puoi vedere, "il marmo della morte" è una malattia rara e molto pericolosa che minaccia la morte. Il corso più grave ha una prima forma di patologia, che viene rilevata nei neonati. Con una diagnosi tempestiva, aumentano le possibilità di recupero. Tuttavia, al fine di salvare il bambino, un innesto osseo deve essere eseguito preferibilmente fino a 6 mesi dopo la nascita. In assenza di una terapia competente, i bambini muoiono per complicazioni in 2 o 3 anni. La forma tardiva dell'osteopetrosi ha una rotta cancellata ed è rilevata per caso nei pazienti adulti durante la radiografia.

L'osteopetrosi è un marmo della morte che rompe le vite

Una rara anomalia congenita del tessuto osseo, caratterizzata da una pronunciata compattazione delle ossa, fu descritta per la prima volta nel 1904 dal chirurgo tedesco Albers-Schönberg.

Le ossa in questa malattia diventano densi, pesanti. Il taglio dell'osso interessato è una superficie liscia uniforme che assomiglia al marmo.

Da qui il secondo nome della patologia: la malattia del marmo.

Cause della patologia?

La malattia di marmo o l'osteopetrosi (altri nomi displasia iperostotica, malattia di Albers-Schönberg, osteosclerosi congenita) è una rara patologia congenita del sistema muscolo-scheletrico, caratterizzata da un'eccessiva formazione di tessuto osseo.

Con l'osteosclerosi congenita, si osserva il sigillo e la fragilità simultanea delle ossa, insufficienza funzionale della formazione del sangue, che si verifica nel midollo osseo.

In una persona sana, i processi di formazione del tessuto osseo da parte degli osteoblasti (cellule che producono tessuto osseo) e il suo riassorbimento da parte degli osteoclasti (cellule che distruggono il tessuto osseo) sono in equilibrio.

La malattia di marmo è accompagnata da una disfunzione degli osteoclasti. Allo stesso tempo, il numero di cellule osteoclastiche può essere normale, aumentato o diminuito.

L'esatto meccanismo dello sviluppo della patologia non è ancora completamente compreso. Dimostrato solo che lo sviluppo della malattia coinvolgeva 3 geni responsabili della formazione di tessuto osseo e ematopoietico.

Il risultato di disordini genetici nell'osteopetrosi è una diminuzione del riassorbimento osseo a causa della mancanza dell'enzima dell'anidrasi carbonica negli osteoclasti.

Allo stesso tempo, l'intensità della formazione ossea da parte degli osteoblasti non viene ridotta, il che porta alla compattazione del tessuto osseo, al suo eccesso.

Per qualsiasi motivo, le interruzioni genetiche non sono note. Ma è stabilito appunto che esiste una predisposizione ereditaria alla patologia: nella maggior parte dei casi, la displasia iperostotica si verifica nei parenti.

Manifestazioni caratteristiche della malattia

La sostituzione graduale con midollo osseo (una sostanza contenuta nell'osso e che partecipa alla formazione del sangue) porta allo sviluppo di trombocitopenia, anemia, processi di formazione del sangue al di fuori del midollo osseo - nel fegato, linfonodi, milza, con conseguente aumento.

I principali sintomi della malattia del marmo sono l'aumento della densità e la simultanea fragilità delle ossa, una tendenza alle fratture (le fratture del femore sono particolarmente frequenti).

I segni più comuni di malattia sono:

• fegato, milza, linfonodi ingrossati;
• anemia ipocromica;
• idrocefalo;
• violazione della funzione visiva, fino alla cecità (causata dalla compressione del nervo ottico).

I sintomi della malattia per stadio di sviluppo

Secondo il tempo di sviluppo della patologia, l'osteopetrosi è classificata in due forme:

1. La forma precoce della malattia del marmo si sviluppa nei bambini, è caratterizzata da un decorso maligno e spesso finisce con la morte.
2. La forma tardiva è nota in età adulta, è più facile, di solito asintomatica, diagnosticata dai risultati di studi radiologici.

Nella prima forma di osteopetrosi, si nota dolore alle gambe, mentre si cammina e si fa esercizio fisico: stanchezza. Raramente si verificano deformità ossee.

Il bambino durante l'esame iniziale può avere i seguenti disturbi:

• pallore della pelle;
• bassa statura (inferiore al normale per una particolare età);
• ritardo nello sviluppo fisico o mentale;
• problemi dentali - eruzione e crescita lenta, lesioni estese della carie;
• deformità delle ossa: parti femorali, facciali / cerebrali del cranio.

Nella foto è sano ossa e malattie marmorizzate.

La comparsa dell'osso interessato nelle prime fasi dell'osteosclerosi congenita rimane invariata. Mentre il processo patologico progredisce e si aggrava, appaiono le deformità.

Le ossa diventano fragili, spesso si verificano delle fratture (le ossa possono rompersi anche dal loro stesso peso).

Tuttavia, il periostio non viene distrutto dalla malattia, quindi l'adesione delle ossa procede normalmente.

Per ulteriori informazioni su cosa sia l'osteopetrosi o il marmo mortale, guarda il video:

Misure diagnostiche

Per la dichiarazione e le specifiche della diagnosi si applicano i seguenti metodi:

• emocromo completo - consente di stabilire la presenza di anemia, che spesso accompagna la malattia di marmo;
• analisi del sangue biochimica - viene effettuata per determinare il contenuto di fosforo e ioni di calcio nel sangue (la loro ridotta concentrazione indica una violazione dei processi di riassorbimento osseo);
• Raggi X - nell'osteopetrosi, le ossa dense per i raggi X sono quasi opache, nell'immagine sono rappresentate da macchie scure, in alcune aree delle ossa si può vedere la luminescenza trasversale, il canale del midollo osseo non è presente nell'immagine;
• risonanza magnetica e tomografia computerizzata - consente di esaminare l'osso in strati e determinare con precisione il grado di danno osseo.

Insieme ai metodi diagnostici, vengono raccolti il ​​paziente e i suoi parenti stretti. Può essere richiesta una visita medica di un membro della famiglia.

L'unica possibilità di salvezza è il trapianto.

Il trapianto di midollo osseo è un metodo chirurgico che fornisce i migliori risultati nel trattamento dell'osteopetrosi. Altri metodi efficaci di trattamento delle anomalie congenite oggi non esistono.

La terapia ausiliaria viene eseguita su base ambulatoriale, finalizzata al rafforzamento del tessuto neuromuscolare, che in questo caso serve a proteggere le ossa.

Il paziente viene prescritto ginnastica medica, massaggi, nuoto. Di grande importanza è una corretta alimentazione con una predominanza nella dieta di ricotta, verdure fresche e frutta, cibi ricchi di proteine.

Dalle bevande, è preferibile utilizzare verdura fresca e succhi di frutta. Si consiglia il recupero periodico in condizioni di resort e spa.

Il complesso di misure terapeutiche consente di arrestare la progressione della malattia, ma non ripristina i normali processi di formazione ossea.

Misure preventive

C'è un alto rischio di osteopetrosi in un bambino con parenti con questa patologia.

Per determinare la malattia nel feto, vengono utilizzati i metodi di diagnostica perinatale, che consentono di rivelare il marmo mortale in età gestazionale da 8 settimane. Piuttosto, non è una misura di prevenzione, ma un'azione che consente ai coniugi di prendere una decisione informata.

Per prevenire cambiamenti patologici nel tessuto osseo è impossibile. È solo possibile prevenire parzialmente le fratture e le deformità ossee attraverso le procedure ricreative (nuoto, ginnastica) e una corretta alimentazione.

C'è una possibilità?

La forma precoce della malattia è caratterizzata da un'alta percentuale di mortalità infantile.

L'unico metodo che dà risultati positivi della terapia è il trapianto di midollo osseo.

Tuttavia, non è possibile apprezzare appieno i vantaggi, gli svantaggi e le conseguenze del trattamento chirurgico, poiché il metodo è ancora allo stadio dello sviluppo scientifico.

Riassumendo, possiamo evidenziare i seguenti punti:

• l'ereditarietà influenza lo sviluppo dell'osteopetrosi: la predisposizione genetica è un importante fattore di rischio;
• la malattia è accompagnata da una violazione del metabolismo del calcio, del fosforo, delle proteine, che porta a disturbi patologici dei processi di riassorbimento osseo;
• i sintomi luminosi e fortemente pronunciati dell'osteopetrosi si verificano nei bambini con una forma precoce di patologia;
• nello sviluppo della malattia di Albers-Schoenberg in età adulta, i sintomi sono generalmente assenti e il processo patologico viene rilevato dall'esame a raggi X;
• L'unico metodo di trattamento efficace, ma non completamente studiato, è il trapianto di midollo osseo.

Osteopetrosi, o malattia del marmo: 4 forme di una malattia pericolosa e 3 principi del suo trattamento

Alcune malattie sono molto rare nei bambini. A proposito di una malattia come l'osteopetrosi, pochi hanno sentito. Ma a volte una malattia terribile arriva alla famiglia, e i giovani genitori non sanno come comportarsi in questo caso, come aiutare il bambino. Per capire quanto sia pericolosa questa malattia, e in quali casi la malattia giustifica il suo secondo nome "marmo della morte", è necessario scoprire le cause della malattia, le sue forme e i moderni metodi di trattamento.

Comprendi i concetti

L'osteopetrosi è una grave malattia genetica che si manifesta con una lesione specifica delle ossa tubulari (principalmente pelvi, viso, colonna vertebrale). Il tessuto osseo diventa denso e la sua massa aumenta in modo significativo, ma allo stesso tempo si rompe facilmente, essendo fragile. Inoltre, quando la malattia sviluppa la patologia delle funzioni del midollo osseo, le fibre nervose vengono violate, il che è accompagnato da un ritardo nello sviluppo del bambino.

Il termine osteopetrosi deriva dalle parole greche "osteo", che viene tradotto come osso, e "petros" è una pietra. Inoltre, la malattia è chiamata "malattia del marmo" a causa delle proprietà insolite e della struttura del tessuto osseo (l'immagine a raggi X dei cambiamenti nel tessuto osseo in questa malattia assomiglia all'aspetto del marmo).

A volte la malattia viene chiamata osteosclerosi familiare congenita, displasia iperostonica o malattia di Albers-Schönberg, in onore del medico tedesco che ha descritto per primo la malattia (e il nome del medico è la malattia autosomica dominante).

La prevalenza della malattia varia a seconda del tipo di malattia. Quindi, l'osteopetrosi con una modalità di trasmissione autosomica recessiva è considerata una malattia estremamente rara e si verifica in un bambino per 200-300 mila nati. I casi di malattia di Albers-Schoenberg con trasmissione autosomica dominante si verificano con una frequenza di 1: 20000.

Il rischio della nascita di un bambino malato dipende dai meccanismi di ereditarietà della malattia. Nel caso di osteopetrosi autosomono-recessiva, la malattia si manifesta se entrambi i genitori hanno un gene mutante e mamme e papà nella maggior parte dei casi sono portatori sani del difetto.

Con l'eredità dominante della malattia può essere rintracciata nella famiglia, ei rischi della nascita di un bambino malato sono molto alti se uno dei genitori ha l'osteopetrosi. Se la mutazione è legata al sesso, metà dei ragazzi nati dalla madre del portatore della malattia avrà segni della malattia.

Perché si sviluppa la malattia?

Tutte le forme di osteopetrosi hanno processi patologici simili che si verificano nel tessuto osseo. A causa di un difetto genetico, si verifica una violazione della funzione osteoclastica - cellule necessarie per la distruzione del tessuto osseo e il mantenimento di un equilibrio tra la formazione e la distruzione degli elementi ossei. Negli studi condotti è stata stabilita la mancanza di enzimi specifici e acido cloridrico, che producono osteoclasti.

Le ossa malate mostrano segni di osteosclerosi, un aumento della densità di una sostanza compatta, deformazione della metafisi e calcificazione della cartilagine.

Classificazione della malattia e manifestazioni cliniche dell'osteopetrosi

La gravità dei cambiamenti nel tessuto osseo dipende dalla forma della malattia. Questa dipendenza è strettamente correlata al meccanismo di ereditarietà della malattia, che ha formato la base per la classificazione della malattia.

Osteopetrosi autosomica recessiva

Non c'è da meravigliarsi se questa malattia viene anche chiamata "osteopetrosi maligna", perché procede molto duramente e spesso porta alla morte. Tipicamente, la malattia si fa sentire nei primi mesi di vita di un bambino, ma a volte le manifestazioni della malattia si verificano anche in utero, a fine gravidanza. In questo caso, il bambino nasce con segni di danno al midollo osseo, anemia, ingrossamento del fegato e milza.

Questo organo svolge molte funzioni importanti, la principale delle quali è ematopoietica. È nel midollo osseo che si formano e distruggono le cellule del sangue, l'immunopoiesi. Con una significativa violazione della sua funzione, ulteriori focolai di formazione del sangue compaiono nel fegato e nella milza, il che porta a un cambiamento nella loro struttura.

Le violazioni nella struttura ossea portano ad un ritardo nella loro crescita, deformità specifiche, lo sviluppo di osteomielite. Di solito tali bambini hanno dimensioni della testa allargate, ossa frontali sporgenti, cambiamenti nelle ossa zigomatiche con lo sviluppo di stenosi del joan. Il restringimento del tessuto osseo nei punti di uscita dei nervi porta alla loro patologia, si verificano sintomi quali perdita della vista e dell'udito, danno ai nervi facciali.

La dentizione di questa malattia si verifica con un ritardo, il bambino appare carie affette, denti deformati. Spesso i bambini malati mostrano segni di idrocefalo. Una ridotta concentrazione di calcio nel sangue può portare allo sviluppo di convulsioni e patologie delle ghiandole paratiroidi.

Osteopetrosi autosomica recessiva intermedia.

Questo tipo di malattia è più favorevole. Il bambino nasce senza segni di malattia e le prime manifestazioni si verificano durante l'infanzia, di solito circa 10 anni. Le manifestazioni della malattia sono simili alla forma classica di osteopetrosi autosomica recessiva, ma sono meno pronunciate, meglio curabili.

Patologie associate alla compressione del tessuto nervoso, non si sviluppano in tutti i pazienti. La malattia di solito ha un decorso lieve o moderato e nella maggior parte dei casi ha una prognosi più favorevole alla vita.

Osteopetrosi autosomica dominante (malattia di Albers-Schoenberg).

Questa forma della malattia è benigna e l'incidenza della malattia è marcatamente più alta di quella della forma maligna. Le prime manifestazioni della malattia di solito si verificano nell'adolescenza, in 15-18 anni, ma è anche possibile lo sviluppo di segni di malattia negli adulti.

I sintomi della malattia sono generalmente limitati alla sconfitta del sistema scheletrico, colonna vertebrale. Sulla radiografia è determinata dalla caratteristica caratteristica - "vertebre sotto forma di panini" (strisce di sclerosi nella regione delle piastre terminali delle vertebre). La malattia è caratterizzata da varie lesioni dello scheletro - molte fratture patologiche, osteomielite mandibolare, scoliosi e patologie delle articolazioni dell'anca.

Disturbi neurologici associati alla compressione dei nervi nei canali ossei, raramente si sviluppano, e la frequenza di cecità e sordità non supera il 5%. Anche i cambiamenti nel sangue sono moderati, spesso si verifica anemia, ma le sue manifestazioni sono suscettibili di correzione.

Gli esperti distinguono 2 tipi di osteopetrosi autosomica dominante, che differiscono a seconda della localizzazione del processo patologico. Nel primo tipo di malattia in un paziente, le ossa della volta cranica sono colpite principalmente, mentre il secondo tipo è caratterizzato dal coinvolgimento del bacino e delle ossa del dorso.

Osteopetrosi correlata al sesso

Questa forma di malattia del marmo è trasmessa dal cromosoma X genitale e di solito si manifesta nei ragazzi. Oltre ai segni caratteristici del danno osseo, in questo caso, il bambino presenta edema degli arti inferiori associato a ristagno nei vasi linfatici, danni alla pelle, ghiandole, capelli e denti. Nei bambini con questa forma di malattia ci sono problemi con il sistema immunitario, i ragazzi sono molto suscettibili alle infezioni.

diagnostica

Le prime manifestazioni di osteopetrosi possono verificarsi a qualsiasi età, il tempo del loro aspetto e la gravità dipende dalla forma della malattia. In generale, la diagnosi di una malattia ereditaria consiste in diverse fasi.

Anamnesi, visita medica

Se il bambino ha qualche segno della malattia, il medico richiama l'attenzione sulla presenza di una patologia ereditaria in famiglia, raccoglie i reclami e esamina a fondo il bambino. Il medico nota l'aspetto delle briciole, lo stato del sistema scheletrico, determina la dimensione del fegato e della milza, apprende la presenza di fratture patologiche in passato.

Diagnosi di laboratorio

Per chiarire la presenza della malattia, si raccomanda al bambino di sottoporsi a un esame completo, compresi i metodi di ricerca di laboratorio, i più significativi dei quali sono:

• esame del sangue clinico.

Gravi forme di osteopetrosi si verificano con anemia grave, una diminuzione del numero di eritrociti e di emoglobina, che indica l'inibizione della funzione del midollo osseo. Per gli adulti, questo sintomo è meno caratteristico, non ci possono essere cambiamenti nell'analisi del sangue clinica;

• studi biochimici.

Un aumento della creatin-chinasi e della fosfatasi alcalina resistente al tartrato può indicare la presenza di un tipo autosomico dominante della malattia. Di particolare importanza è lo studio in caso di insufficiente gravità dei cambiamenti nella composizione del tessuto osseo, l'assenza di segni evidenti di osteopetoris sulla radiografia. Una diminuzione dei livelli di calcio nel sangue conferma una diagnosi spiacevole;

• studio genetico molecolare.

Una conferma più diretta della presenza della malattia e determinarne il tipo aiuterà il metodo di sequenziamento diretto del DNA. Usando questo metodo, è possibile stabilire in quale gene si è verificata la mutazione, per suggerire l'ulteriore corso e la prognosi della malattia.

Metodi strumentali

• radiografia.

Il metodo più semplice, facile da eseguire, economico e ragionevolmente informativo rimane l'esame a raggi X. Utilizzando questo metodo, è possibile rilevare i segni caratteristici dell'osteopetrosi: consolidamento osseo significativo, specialmente nei pazienti con malattia grave, restringimento dei canali del midollo osseo, danno alla metafisi delle ossa lunghe. Spesso si osservano sintomi specifici della malattia: la colonna vertebrale di rugby, il consolidamento del tessuto locale del tipo "da osso a osso", i cambiamenti a forma di imbuto delle ossa "fiasca di Erlenmeyer";

• biopsia ossea.

Usando questo metodo, viene presa l'area ossea, il numero di osteoclasti, la loro struttura e proprietà sono stimati. Questo metodo è particolarmente efficace per l'identificazione di tipi di osteopetrosi autosomica recessiva;

• computer e risonanza magnetica.

I moderni metodi diagnostici, come la TC, la risonanza magnetica, aiuteranno a determinare con maggiore precisione la struttura di ogni strato osseo, a identificare i cambiamenti sclerotici, a rilevare i segni di idrocefalo, le lesioni del midollo osseo.

trattamento

Il trattamento specifico che potrebbe influenzare la causa della malattia e affrontare rapidamente il problema, non è stato ancora sviluppato. Tutta la terapia è finalizzata a monitorare da vicino la salute del bambino, combattendo i sintomi della malattia e le sue complicanze.

Trapianto di midollo osseo

Questo metodo di trattamento rimane il più efficace nel caso di una versione grave della malattia con segni di alterazione della formazione del sangue. Con l'aiuto del trapianto di midollo osseo si verifica una sorta di "sostituzione" dei propri osteoclasti con il donatore. Inoltre, dopo il trapianto, gli indicatori clinici del sangue sono migliorati, la crescita e lo sviluppo del bambino sono normalizzati, i segni delle patologie neurologiche sono ridotti, la vista e l'udito sono migliorati, ma non c'è un completo recupero.

Terapia sintomatica

La correzione di manifestazioni che accompagnano danno di osso è effettuata. Il bambino è osservato da molti specialisti: un dentista, un neuropatologo, un traumatologo, un oftalmologo, un ematologo e altri. Per mantenere la normale concentrazione di calcio nel sangue, vengono utilizzati speciali complessi vitaminico-minerali, preparati di calcio e vitamina D.

A volte un bambino ha bisogno di una trasfusione di sangue o di una massa piastrinica, l'uso di medicinali per curare l'anemia. L'uso di interferoni ha mostrato buoni risultati nel ripristinare la funzione del sistema immunitario, aumentando il riassorbimento osseo, espandendo lo spazio del midollo osseo.

Stile di vita del bambino

I bambini con una malattia ereditaria richiedono maggiore attenzione da parte dei genitori e l'organizzazione di condizioni adeguate per la vita di un bambino malato. I genitori dovrebbero monitorare attentamente la dieta del bambino, cercare di indurre il bambino a ottenere alimenti ipercalorici ricchi di proteine, vitamine e calcio.

Prognosi e prevenzione

Il decorso della malattia varia molto a seconda della forma della malattia. Le gravi varianti della malattia del marmo portano ad un aumento dei sintomi ematologici, dei disturbi del sistema nervoso e degli organi interni. In questi casi, la prognosi è sfavorevole e, senza un trapianto di midollo osseo, la malattia porta presto alla morte del paziente.

La prevenzione delle malattie consiste nella consulenza medica e genetica per le famiglie con casi di malattie ereditarie. Se il rischio di avere un figlio con patologia è alto, viene effettuata una diagnosi prenatale e viene risolta la questione della necessità di interrompere la gravidanza.

risultati

L'osteopetrosi è una grave malattia ereditaria che può portare alla morte di un bambino. Allo stesso tempo, ci sono varietà di malattia con un decorso benigno e una prognosi favorevole.

La vita dei bambini con malattia di marmo è significativamente diversa dai loro coetanei, richiedono maggiore attenzione, esami regolari e trattamento da parte di molti specialisti. Mamme e papà di bambini speciali devono capirlo e cercare di creare le condizioni per alleviare i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita delle briciole.

Osteopetrosi nei bambini: cause, sintomi e trattamento della malattia di marmo con una foto

L'osteopetrosi è una malattia genetica che colpisce lo scheletro e il midollo osseo. La patologia complessa dello sviluppo è espressa nella ponderazione e compattazione delle ossa. Sul taglio, sono lisci e uniformi, e quindi la malattia è chiamata la malattia del marmo. Il medico tedesco Albers-Schönberg descrisse la patologia all'inizio del XX secolo, quindi esiste un'altra versione del nome - dal nome di questo chirurgo. L'osteopetrosi è anche chiamata dalla natura dell'osteosclerosi congenita della lesione o della displasia iperostotica. Tutti questi nomi si riferiscono alla stessa malattia.

Osteopetrosi nei bambini

La malattia di marmo è rara. Secondo le statistiche, viene rilevato in un neonato per 200-300 mila quasi immediatamente dopo la nascita. Una forma lieve può essere rilevata successivamente, per caso, quando si esamina la radiografia di una frattura. La malattia è grave, ha molte morti. Il trattamento coinvolto in specialisti ortopedici.

L'aspetto di un paziente con osteopetrosi è significativamente diverso da quello sano. La pelle è pallida, c'è un ritardo nella crescita, il cranio si sviluppa in modo errato, a causa del quale il viso è distorto. Le gambe sono deformate, la forma è curva. Le deviazioni sono osservate non solo nello scheletro, ma anche nello sviluppo mentale. Se tali segni compaiono nel bambino, i genitori devono consultare immediatamente un medico.

La patologia è associata a metabolismo alterato di minerali. Un eccesso di calcio e altri minerali stringe e appesantisce il tessuto scheletrico, mentre le ossa perdono elasticità, spesso si rompono. Le fratture si verificano in luoghi atipici, in circostanze in cui non dovrebbero essere. Le fratture più comuni del femore. Oltre a questa patologia ossea, l'osteopetrosi presenta i seguenti sintomi:

• anemia ipocromica - bassa emoglobina nel sangue, manifestata nel pallore, debolezza, affaticamento;
• idrocefalo - chiamato anche idropisia del cervello, i bambini piccoli hanno un volume della testa anormalmente grande;
• fegato ingrossato, linfonodi, milza;
• costrizione del nervo ottico, visione offuscata, possibile cecità.

Cause di malattia

La malattia di marmo ha una natura genetica ed è ereditata. Lo squilibrio tra la formazione di nuove e il riassorbimento delle vecchie cellule del tessuto osseo è la causa principale della malattia. Una persona ha due tipi di cellule ossee:

• osteoblasti: sono responsabili della formazione di nuove cellule;
• osteoclasti - eseguire il riassorbimento (distruzione) delle cellule usate.

L'osteoporosi è una rottura nel lavoro degli osteoclasti. Le cellule più vecchie non vengono distrutte, con conseguente compattazione del tessuto. Le ossa sono deformate, spremono i vasi e i nervi più importanti, interrompono il funzionamento dell'organismo nel suo complesso, che alla fine porta alla morte. Il malfunzionamento dell'osteoclasto è causato da una carenza di anidrasi carbonica, l'enzima responsabile dell'utilizzo dell'osso.

Quadro clinico

La patogenesi della malattia è attualmente poco conosciuta. Lo sviluppo standard del tessuto osseo è disturbato anche nel periodo prenatale. La malattia può comparire immediatamente dopo la nascita o molto più tardi. Anche la gravità della malattia può essere diversa. In accordo con il quadro clinico distinguere tali forme di malattia del marmo:

• facile - le deviazioni sono espresse leggermente, il trattamento è suscettibile, la prognosi è positiva;
• grave - di solito rilevato nei neonati, grave, senza un complesso trattamento complesso, l'esito è letale;
• precoce (autosomica recessiva) - forma maligna, diagnosticata all'età di fino a un anno, il bambino ha bisogno di trapianto di midollo osseo;
• tardiva (autosomica dominante) - forma benigna, rilevata negli adolescenti e negli adulti, solitamente con maggiore fragilità ossea e fratture atipiche, è asintomatica.

La deformità dello scheletro non è l'unico disturbo che si verifica con l'osteopetrosi. Come risultato dello sviluppo compromesso delle cellule ossee, il midollo osseo viene sostituito con tessuto connettivo e, di conseguenza, si sviluppa la patologia del sistema ematopoietico. Il paziente ha anemia, pallore, apatia, il lavoro della milza e il fegato è disturbato. La malattia inibisce lo sviluppo mentale del bambino.

diagnostica

Nei neonati, la forma precoce è chiaramente espressa. L'aspetto del bambino disturba il pediatra. Se si sospetta una malattia del marmo, viene fatta una diagnosi differenziale. Sono utilizzati i seguenti metodi:

• Esame a raggi X. In un paziente affetto da una malattia del marmo, le ossa interessate non sono visibili sulla radiografia. Invece della loro immagine ci sono solo macchie scure.
• È necessario un emocromo completo per determinare il livello di emoglobina. Determina la presenza di anemia.
• L'analisi biochimica del sangue viene effettuata per determinare le violazioni del fosforo e del metabolismo del calcio. Concentrazione ridotta indica una violazione del riassorbimento osseo.
• Le scansioni MRI e CT consentono di determinare la struttura strato per strato delle ossa e determinare l'estensione della lesione.

Trattamento della malattia di marmo

I principali metodi di trattamento dell'osteopetrosi:

• rafforzare il sistema muscolo-scheletrico e nervoso;
• trapianto di midollo osseo;
• trapianto di cellule staminali del midollo osseo;
• terapia adiuvante

La terapia di rafforzamento offre le seguenti misure:

• nutrizione, arricchita con vitamine, minerali, frutta fresca, ricotta, succhi naturali;
• massaggio;
• Terapia fisica;
• trattamento termale;
• preparazioni di ferro;
• trasfusioni di globuli rossi.

Negli ultimi anni, il trapianto di midollo osseo è diventato una panacea per la malattia del marmo nei bambini. Questa operazione ti consente di salvare la vita di un bambino, anche in caso di gravi malattie. Il fattore di successo più importante è il tempo: prima viene eseguito il trapianto, maggiori sono le possibilità di guarigione.

Per il trapianto, il materiale viene prelevato dai parenti stretti del paziente. Vengono eseguiti esami del sangue di compatibilità. Affinché il midollo osseo trapiantato possa attecchire, è necessaria la massima somiglianza dei geni HLA. Con un esito positivo, la struttura del tessuto osseo e la sua composizione biochimica vengono gradualmente ripristinati, il bambino si riprende, le sue possibilità di una vita piena e sana sono alte. Sfortunatamente, il trapianto non influisce in alcun modo sui tessuti già colpiti, ma normalizza il successivo sviluppo delle cellule ossee, pertanto il momento migliore per la sua attuazione è considerato di 6 mesi.

Un nuovo trattamento promettente è il trapianto di cellule staminali del midollo osseo. Le cellule staminali separate vengono impiantate nel midollo osseo del paziente. Dopo l'attecchimento, iniziano a riprodurre la formazione del sangue. L'operazione non richiede l'anestesia endovenosa ed è meglio tollerata dai bambini rispetto al trapianto di midollo osseo.

La terapia ausiliaria risolve il problema della manutenzione complessa di tutte le funzioni del corpo e prevede quanto segue:

• Vitamina D - stimola gli osteoclasti e contribuisce all'inibizione della malattia;
• calcitonine in combinazione con la restrizione del calcio negli alimenti - questi ormoni peptidici migliorano significativamente la salute del bambino, ma l'effetto scompare dopo aver interrotto l'assunzione;
• gamma-interferone - ha un effetto complesso, specialmente in combinazione con calcitonina, aumenta l'attività vitale dei leucociti, aumenta il contenuto di emoglobina e piastrine, aumenta il volume del midollo osseo;
• Eritropoietina: aiuta a curare l'anemia;
• corticosteroidi - contrastare la compattazione ossea e lo sviluppo di anemia, ma devono essere utilizzati continuamente per molti anni, così i medici, se possibile, tendono a non prescrivere questo gruppo di farmaci.

In caso di una frattura del collo del femore, viene eseguita un'operazione di osteosintesi (unendo insieme i frammenti ossei). Quando le deformità richiedono la correzione chirurgica dello scheletro. L'intervento chirurgico è richiesto anche in caso di complicanze della malattia del marmo con osteomielite. In questo caso, la rimozione delle masse necrotiche e il percorso fistoloso, l'uso di antibiotici.

Osteopetrosi nei bambini: cause, sintomi e trattamento della malattia del marmo nell'infanzia

La malattia congenita del tessuto osseo - l'osteopetrosi - è piuttosto rara. Questa condizione è caratterizzata da una maggiore fragilità delle ossa ed è quasi sempre ereditata. Ci sono due gradi di malattia: il primo è diagnosticato nei bambini di età inferiore ad un anno ed è il più grave. Il secondo può essere rilevato nell'adolescenza o anche in un paziente adulto e ha una prognosi più favorevole.

Qual è la malattia di marmo?

L'osteopetrosi (o osteosclerosi) è spesso chiamata malattia di marmo. Questo nome è dovuto al fatto che sulla radiografia delle ossa del paziente sembra un marmo. La loro superficie non è liscia, ma leggermente irregolare. Ciò è dovuto ad un eccessivo aumento del tessuto osseo e alla compromissione dell'ematopoiesi del midollo osseo. A questo proposito, lo scheletro diventa fragile, incline alle fratture. A seconda del tipo di malattia, il danno alle ossa può crescere insieme rapidamente e può essere più lento rispetto a una persona sana. Tipi di osteopetrosi:

• Forma pesante Quando la malattia si verifica anche nel periodo perinatale, si verifica con complicazioni, che spesso portano alla morte. Il nome scientifico è una forma autosomica recessiva.
• Medio - forma dominante autosomica. Trovato nell'adolescenza o nell'età adulta, ha una prognosi favorevole.

I sintomi dell'osteopetrosi

I sintomi dell'osteopetrosi possono essere del tutto assenti, ma possono manifestarsi come affaticamento e dolore ricorrente alle braccia e alle gambe. Dopo aver esaminato il bambino, lo specialista osserva:

• rallentare la crescita scheletrica;
• pelle pallida;
• crescita inferiore all'età media;
• deformazione del cranio, sopracciglia molto prominenti;
• deformità del femore;
• rallentamento della crescita della dentizione e dei denti;
• menomazione della vista;
• quando si tratta di scolari, mostra bassi risultati accademici e ritardo nello sviluppo rispetto ai coetanei.

Le scarse prestazioni degli studenti, insieme ad altri sintomi, possono essere uno dei segni della "malattia del marmo"

Tuttavia, la malattia del marmo si trova spesso a causa della presenza di fratture. Un bambino può rompere un braccio o una gamba in un luogo atipico, quindi, dopo aver condotto una ricerca, il medico fa una diagnosi. Altri sintomi possono essere assenti o apparire sfocati e non causare alcun sospetto ai genitori.

diagnostica

Un modo per diagnosticare l'osteosclerosi è la radiografia. Lo specialista studia un quadro delle ossa del bacino, della colonna vertebrale, del cranio, degli arti. Se le ossa dello scheletro non sono in grado di illuminare i raggi radiologici, rimangono completamente opache. Questo sintomo è piuttosto caratteristico di questa malattia, poiché indica un'eccessiva densità ossea.

Inoltre, si formano speciali tumuli sulle ossa, la maggior parte dei quali si trovano nella regione omerale e anche nella zona dell'anca. La struttura delle ossa tubolari è notevolmente cambiata - quando sono traslucide, diventano simili al marmo, grazie al disegno caotico delle vene più luminose - questo è chiaramente visibile nella foto. Ci sono altri segni di malattia del marmo che possono essere visti nella foto:

• le vertebre sono oblate;
• la base del cranio è ispessita;
• i seni ossei sono assenti o hanno piccole dimensioni.

trattamento

Il trattamento della malattia dipende dall'età del paziente. Più una persona è stata diagnosticata con osteopetrosi, meno aiuti i medici avranno bisogno. Cioè, quando una malattia del marmo si è manifestata in un adulto (che è raro), il medico gli consiglierà di controllare regolarmente gli ormoni nel corpo, monitorare la densità ossea (sottoposta a densitometria) e anche monitorare la quantità di calcio che entra nel corpo. Per quanto riguarda il bambino, il medico deve intervenire immediatamente, altrimenti una malattia pericolosa può essere fatale.

Si noti che non esiste un trattamento mirato alla radice del problema. Ciò è dovuto al fatto che l'osteosclerosi è una malattia rara e i medici semplicemente non hanno sufficiente esperienza clinica.

farmaci

Prima di tutto, i bambini con una tale diagnosi sono prescritti farmaci che normalizzano il livello di emoglobina nel sangue. Anche prescritti farmaci che stimolano il sistema immunitario. Inoltre, il medico prescrive l'assunzione di calcio e vitamina D. Questi farmaci si sono dimostrati eccellenti nel trattamento e nella prevenzione dell'osteosclerosi. Lo specialista può prescrivere altri farmaci, ma il sistema di trattamento di cui sopra è il principale.

Esercitare la terapia e la nutrizione

È importante che il paziente svolga esercizi terapeutici speciali, prescritti in base all'età. Occupazioni in piscina - uno dei modi più efficaci per influenzare la formazione dello scheletro. Inoltre, il bambino ha bisogno di lunghe passeggiate e un sonno completo.

La chiave per la terapia di mantenimento è la nutrizione. Il paziente deve ricevere gli oligoelementi necessari, le vitamine e i prodotti. Tuttavia, la dieta è fatta in base all'età del bambino. Il menu dovrebbe contenere latticini, frutta fresca, succhi di frutta.

Al fine di non permettere alla malattia di deformare le ossa dello scheletro, la correzione ortopedica è raccomandata nella sua fase iniziale. Dovresti consultare un ortopedico per ottenere una prescrizione per prodotti medici correttivi speciali.

Intervento chirurgico

Nei casi più gravi, i medici raccomandano un intervento chirurgico. Possibili opzioni di trattamento chirurgico includono la sostituzione dell'osso con impianti, trapianto di midollo osseo, trapianto di cellule staminali e trattamento chirurgico delle fratture. Il trapianto di midollo osseo è il metodo più efficace ed efficace per affrontare la malattia. Tuttavia, è usato solo per l'osteosclerosi maligna. Il fatto è che per questa operazione è abbastanza difficile trovare un donatore.

effetti

Il pericolo dell'osteosclerosi non è solo nella probabilità di fratture degli arti, così come nelle ossa del bacino, nelle costole. Questa malattia può causare anomalie piuttosto gravi, specialmente nei bambini:

• ritardo mentale;
• cecità dovuta alla distruzione delle fibre nervose che collegano gli organi della visione con il cervello;
• perdita dell'udito;
• vari disturbi del fegato;
• calcificazione degli organi interni, tra cui il midollo spinale e il cervello;
• limfonenopatiyu;
• anemia.

La perdita dell'udito è una delle frequenti conseguenze della "malattia del marmo"

Tuttavia, tali complicazioni sono possibili solo se la malattia non viene trattata. Quindi può progredire e portare a conseguenze irreversibili. Nel caso della forma maligna della malattia (autorescess-recessiva), al fine di evitare complicazioni, solo il trapianto di midollo osseo può aiutare.

prevenzione

La prevenzione di questa malattia dovrebbe includere la massima consapevolezza dei suoi futuri genitori. Se a qualcuno dei parenti viene diagnosticato questo disturbo, c'è la possibilità che venga trovato nel bambino. Se esiste un rischio simile, è importante sottoporsi a una diagnosi perinatale, che con un'alta probabilità mostrerà se il feto presenta anomalie nello sviluppo del sistema scheletrico. La diagnostica può essere effettuata per un periodo di 8 settimane. Certo, è difficile definire la diagnosi di una malattia in una fase così precoce della prevenzione, ma questo aiuterà i futuri genitori a fare una scelta responsabile.

raccomandazioni

Indipendentemente dalla forma della malattia, così come il metodo di trattamento scelto, i genitori possono rendere la vita più facile per il bambino da soli. Vale la pena fare attenzione a proteggere il paziente da possibili lesioni e fratture. E 'desiderabile dotare la casa in modo che le porte non abbiano soglie, il bagno era dotato di maniglie e rivestimento antiscivolo.

La malattia di marmo è una malattia grave, non sempre trattabile. Se si trova in un bambino, i genitori non dovrebbero arrendersi, è meglio iniziare il trattamento. Molto dipende dalla terapia competente e dalla creazione di condizioni favorevoli per lo sviluppo del bambino. Inoltre, ci sono casi in cui la formidabile malattia ha improvvisamente smesso di progredire e per molti anni non ha ricordato a nessuno di quelli che sono stati diagnosticati. In ogni caso, una terapia competente, un'attenta cura del paziente e la prevenzione delle fratture aiuteranno ad evitare lo sviluppo di complicazioni e a mantenere uno stile di vita naturale.